Kromosomförändringar - Genetic Alliance UK

12
Västra Götalandsregionen:
Klinisk Genetik
Sahlgrenska
Universitetssjukhuset/Sahlgrenska
413 45 Göteborg
Tel: 031-343 44 14 / 031-343 42
06 (sekr);
Fax: 031-84 21 60
Stockholmsregionen:
Kliniskt genetiska avdelningen
Karolinska Universitetssjukhuset
171 76 Stockholm
Tel: 08-517 724 72
Fax:08-32 77 34
Kromosomförändringar
Uppsala Örebroregionen:
Kliniskt genetiska avdelningen
Rudbecklaboratoriet
Akademiska barnsjukhuset
751 85 Uppsala
Tel: 018-611 59 43
Fax: 018-55 40 25
Norra sjukvårdsregionen:
Klinisk Genetik
Laboratoriemedicin, byggnad 6M,
1tr
Norrlands Universitetssjukhus
901 85 Umeå
Tel: 090-785 2819 (sekr)
Fax: 090-12 81 63
Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta
diagnoser
Ett riksförbund för små och mindre kända handikappgrupper
Sällsynta diagnoser
Box 1386
172 27 Sundbyberg
Tel 08-764 49 99
Fax 08-546 40 494
www.sallsyntadiagnoser.nu/
Detta arbete är finansierat av EuroGentest, ett EU-FP6 stött NoE,
kontraktnummer 512148.
April 2008
Översättning till svenska: Josef Davidsson och Ulf Kristoffersson, Genetiska
kliniken, Lund, www.skane.se/usil/klingen
Illustrationer: Rebecca Kent
www.rebeccajkent.com
rebecca@rebeccajkent.com
Svensk Förening
för
Medicinsk
Genetik
Information för patienter och föräldrar

2
Kromosomförändringar
D e n n a i n f o r m a t i o n s s k r i f t b e r ä t t a r o m v a d
kromosomförändringar är, hur de nedärvs och när de skapar
problem. Denna är utformad att användas tillsammans med den
diskussion du har med Din läkare eller genetiska specialist.
För att förstå vad en kromosomförändring är, krävs lite
bakgrundskunskap om gener och kromosomer.
Gener och kromosomer?
Våra kroppar är uppbyggda av miljontals celler. De allra flesta
cellerna innehåller en komplett uppsättning av gener som
fungerar som instruktioner som reglerar vår tillväxt och hur våra
kroppar ska fungera. Generna är också ansvariga för många av
våra ärftliga egenskaper såsom ögonfärg, blodgrupp och längd.
I varje cell finns det tusentals gener och vi ärver alltid två kopior
av varje gen, en från vår mor och en från vår far. Det är därför
vi ofta har drag från båda våra föräldrar.
Generna är organiserade i små trådlika strukturer som kallas
kromosomer. Vanligtvis så har vi 46 kromosomer i varje cell. En
uppsättning av 23 kromosomer ärver vi från vår mor och den
andra uppsättningen av 23 kromosomer ärver vi från vår far.
Detta får till följd att vi har dubbla uppsättningar av 23 olika
kromosomer, kallade de 23 kromosomparen. Kromosomerna
och därför generna består av en kemisk substans kallad DNA.
11
har god erfarenhet av att arbeta med familjer i denna typ av
situationer och kan erbjuda hjälp med att diskutera med andra
familjemedlemmar.
Att komma ihåg
• En kromosomförändring ärvs antingen från föräldrarna
eller uppstår vid befruktningen.
• En kromosomförändring kan inte påverkas – den finns
hela livet.
• En kromosomförändring är inte något som smittar.
Bärare kan till exempel vara blodgivare.
• Människor känner ofta skuld eller skam över att något
som en kromosomförändring går i släkten. Det är viktigt
att komma ihåg att det inte är någons fel och att ingen
har gjort något för att denna situation har uppstått.
• Den stora majoriteten av de som bär på balanserade
kromosomförändringar kan få helt friska barn.
Detta är endast en kortfattad information om
kromosomförändringar. Mer information kan du få på
Socialstyrelsens hemsida, om små och mindre kända
handikappgrupper www.socialstyrelsen.se/smkh eller från din
regionala genetiska enhet. Dessa finns på
Universitetssjukhusen enligt nedan:
Södra sjukvårdsregionen:
Genetiska kliniken
Universitetssjukhuset i Lund
221 85 Lund
Tel: 046-17 33 62; Fax: 046-13 10 61
Sydöstra sjukvårdsregionen:
Kliniskt genetiska avdelningen
Universitetssjukhuset i Linköping
581 85 Linköping
Tel: 013-22 31 27; Fax: 013-22 31 60

10
Undersökningar av
kromosomförändringar
D e t f i n n s g e n e t i s k a
undersökningsmetoder för att ta reda på
o m e n p e r s o n b ä r p å en
kromosomförändring. Från ett vanligt
blodprov undersöks cellerna vid ett
genetiskt speciallaboratorium som
analyserar kromosomuppsättningen. Detta
kallas karyotypering. Det är också möjligt
att under en graviditet undersöka om
fostret bär på en kromosomförändring. Detta kallas
fosterdiagnostik och är kanske något du skall diskutera med en
genetisk specialist (mer information om detta finns broschyren
Vad är en genetisk undersökning?).
Hur är det med andra familjemedlemmar?
Bild 1: Gener, kromosomer och DNA
3
Ifall man finner en kromosomförändring, så kan bäraren eller
dess föräldrar vilja diskutera detta med andra
familjemedlemmar. Då finns det möjlighet för dessa att lämna
ett blodprov och ta reda på om de är bärare av förändringen.
Detta kan vara speciellt viktigt för familjemedlemmar som redan
har barn, eller planerar att skaffa barn i den nära framtiden. Ifall
de inte bär på en kromosomförändring så kan deras barn inte
ärva den. Bär de på förändringen så kan de bli erbjudna
fosterdiagnostik under graviditeten för att ta reda på om fostret
bär på samma förändring. Bär de inte å förändringen så kan de
inte heller föa den vidare till sina barn.
Det är inte ovanligt att man tycker att det är svårt att berätta för
andra familjemedlemmar att man bär på en
kromosomförändring. Man kan oroa sig över att de orsakar
problem i familjen. I vissa familjer har det gått så långt att
människor har förlorat kontakt med sina släktingar och känner
att det är jobbigt att kontakta dem. Specialister i Klinisk Genetik
Kromosompar nummer 1 till 22 ser likadana i både kvinnor och
män, och kallas autosomer (Bild 2). Det 23:e paret,
könskromosomerna, skiljer sig åt mellan män och kvinnor. Det
finns två typer av könskromosomer: X-kromosomen och Y-
kromosomen. Kvinnor har två X-kromosomer (XX) och män har
en X-kromosom och en Y-kromosom (XY). En kvinna ärver
således en X-kromosom från sin mor och en från sin far. En
man lämnar alltid sin enda X-kromosom till sin dotter, och Y-
kromosomen till sin son..
En man ärver en X-kromosom från sin mor och sin Y-kromosom
från sin far. På bilden ovan kan du således se att
kromosomuppsättningen härstammar från en man, då
könskromosomerna är XY.

4
Bild 2: De 23 kromosomparen uppradade i storleksordning:
Kromosom 1 är den största. De två sista kromosomerna är
könskromosomerna, X och Y.
Inversioner
Inversioner innebär att en del av
kromosomen har vänt på sig att
generna har kommit på motsatt håll. I
majoriteten av fallen innebär inte detta
några problem hos bäraren av det
inverterade kromosomsegmentet.
9
O m e n f ö r ä l d e r h a r e n o v a n l i g
kromosomförändring, ärver alltid barnen den?
Kromosomförändringar
Det är viktigt att vi har rätt mängd kromosommaterial i cellen,
eftersom generna (som instruerar cellerna i kroppen) sitter i
kromosomerna. Varje förändring i antal, storlek eller struktur av
kromosomerna påverkar mängden eller organisationen av
genetisk information. Detta kan resultera i
inlärningssvårigheter, utvecklingsförsening och andra
funktionshinder hos den som bär på förändringen.
Kromosomförändringar kan ärvas från en förälder men mer
vanligt är att kromosomförändringar sker vid bildandet av ägg
Inte nödvändigtvis, det finns flera olika möjligheter för varje
enskild graviditet:
• Barnet får en helt normal kromosomuppsättning.
• Barnet kan får samma kromosomförändring som
föräldern.
• Barnet även få en avvikande kromosomuppsättning som
kan leda till inlärningssvårigheter, utvecklingsförsening
eller andra funktionshinder och hälsoproblem.
• Graviditeten slutar i missfall.
Det är därför fullt möjligt för en person att ha en
kromosomförändring och samtidigt få helt normala barn.
Eftersom varje kromosomförändring är unik så bör varje bärare
diskutera sin situation med en genetisk specialist. Ett barn kan
också födas med en kromosomförändring även om föräldrarnas
har normala kromosomer. Denna förändring kallas då ”de novo
(från latinet) eller ny förändring”. I dessa fall är det låg
sannolikhet att föräldrarna får ytterligare barn med samma
kromosomförändring.

8
Insertioner
Med en insertion menas att
kromosommaterial har blivit förflyttat
till en annan plats på samma eller
annan kromosom. Om detta innebär
att inget kromoso m m aterial
tillkommer eller går förlorat, så
innebär det oftast att bäraren inte får
några hälsoproblem. Förloras eller
tillkommer material vid insertionen
precis som vid en deletion eller
duplikation kan det dock innebära
i n l ä r n i n g s s v å r i g h e t e r ,
utvecklingsförsening eller andra
funktionshinder eller hälsoproblem
hos bäraren.
Ringkromosomer
Ringkromosomer är kromosomer
vars ändar har bundit sig till varandra
i en ringliknande form. Detta händer
vanligtvis när ändpartierna av
samma kromosom har tappats, blivit
deleterade. De kvarvarande
kromosomändarna blir ”klibbiga” och
binds ihop till kromosomringen.
Effekten detta har på bäraren beror
ofta på hur stor förlust av genetiskt
material som skett i de båda
kromosomändarna när ringen
bildandes.
5
eller spermie innan befruktningen. Dessa förändringar sker utan
att vi kan kontrollera dem. Det finns två huvudsakliga grupper
av kromosomförändringar:
Förändringar i kromosomantal. Detta innebär fler eller färre
kromosomkopior än vad som vanligen finns i en cell.
Förändringar i kromosomstruktur. Detta innebär att
kromosommaterial blir förändrat eller omstrukturerat på något
vis. Det kan innebära både förlust eller tillskott av
kromosommaterial. I denna informationsskrift kommer
deletioner, duplikationer, insertioner, inversioner och
ringkromosomer beskrivas. Ifall du söker efter information
angående translokationer, hittar du den i den separata
informationsskriften om kromosomtranslokationer.
Förändringar i kromosomantal
Vanligtvis innehåller varje cell i en människas kropp 46
kromosomer. Ibland så föds dock barn med antingen för många
eller för få kromosomer. Det innebär att det finns för mycket
eller för lite gener eller instruktioner i cellen.
Ett av de vanligaste exemplen på ett genetiskt tillstånd orsakat
a v e n e x t r a k r o m o s o m ä r
Downsyndromet. De som har detta
syndrom har 47 kromosomer i sina celler
istället för 46 därför att de har tre istället
för två kopior av kromosom 21.

6
Bild 3. Kromosomer från en flicka (XX) med Downs
syndrom. Det finns tre kopior av kromosom 21 istället för
två.
Translokationer
Information om translokationer hittar du i informationsskriften
Kromosomtranslokationer.
7
Deletioner
Med termen deletion menas att en bit av
kromosomen har förlorats. Deletioner kan
inträffa på vilken kromosom som helst
och på vilket ställe som helst på
kromosomen. Det finns ingen
storleksbegränsning på deletioner. Om
det genetiska material deleterats
innehåller viktiga genetiska instruktioner
så kan bäraren få inlärningssvårigheter,
utvecklingsförsening eller andra
funktionshinder eller hälsoproblem.
Graden av dessa avgörs på vilken och
var på kromosomen deletionen sitter.
Förändringar i kromosomstruktur
Förändringar i kromosomstrukturen sker när material i en
enskild kromosom går av och blir omflyttat på något sätt. Detta
kan innebära att både förlust och tillskott av kromosommaterial
och kan ske på många olika sätt, vilket diskuteras på
kommande sidor.
Förändringar i kromosomstruktur kan vara väldigt små och
svårupptäcka med laboratorieundersökningar. Även om man
hittar en förändring är det ofta svårt att förutsäga hur den
kommer att påverka den person som bär den. Detta kan vara
frustrerande, speciellt för föräldrar, som ju vill veta så mycket
som möjligt om sitt barns framtid.
Duplikationer
Med duplikation menas att en
kromosom har duplicerat en del av sig
själv och att det således finns för
mycket kromosommaterial i cellen.
Denna extra genetiska information kan
vara svår för cellen att hantera och kan
därför innebära påverkan på bäraren
s o m i n l ä r n i n g s s v å r i g h e t e r ,
utvecklingsförsening eller andra
funktionshinder eller hälsoproblem.