Familjär cancer - Akademiska sjukhuset

Patientinformation—ärftlig cancer 

Familjär tarmcancer 

– 1 – 

MEFinfo_CCny 1 

04-05-10, 22.15 

Onkogenetiska mottagningen 

Universitetssjukhuset i Lund

Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige 

Lund Onkogenetiska mottagningen 

Genetiska kliniken 

Universitetssjukhuset i Lund 

221 85 Lund 

tfn: 046-173362 (sekreterare), 046-177503 (sjuksköterska) 

Göteborg Cancergenetiska mottagningen 

Enheten för onkologi 

Sahlgrenska universitetssjukhuset 

413 45 Göteborg 

tfn: 031-3421915 (sjuksköterska) 

Linköping Onkogenetiska mottagningen 

Kliniskt genetiska avdelningen 

Universitetssjukhuset 

581 85 Linköping 


Stockholm Onkogenetiska mottagningen 

Kliniskt genetiska avdelningen 

Karolinska universitetssjukhuset 

171 76 Stockholm 


Uppsala Onkogenetiska mottagningen 

Akademiska sjukhuset 

751 85 Uppsala 


Umeå Mottagningen för familjär cancer 

Onkologiskt centrum 

Norrlands universitetssjukhus 

901 85 Umeå 


Internationell information och kontaktnät 

För ytterligare information kring colorektal cancer kan länkarna nedan vara av värde: 

• Cancerfonden www.cancerfonden.se 

• Fakta om behandling www.sos.se/mars 

• Fakta om colorectal cancer, National Institute of Health, USA 

www.nlm.nih.gov/medlineplus/colorectalcancer.html 

Denna information har utarbetas av den Onkogenetiska mottagningen vid Universitetssjukhuset 

i Lund. Materialet har sammanställts av Åsa Mårsell. Ansvariga för innehållet 

är Dr. Mef Nilbert, Onkologiska kliniken och Dr. Maria Soller, Genetiska kliniken. 

– 2 – 

© 2004 Lund 


04-05-10, 22.15

Patientinformation—ärftlig cancer 

Familjär tarmcancer 

Bakgrund 

En av tre människor i västvärlden kommer någon gång i livet att utveckla cancer. En 

andel av alla cancerfall är ärftliga och drabbar vissa organ. Cancer i tjock- och ändtarm 

(colorektal cancer) är en av våra vanligaste tumörsjukdomar och uppkommer varje år 

hos drygt 5000 svenskar. 10–20% av dessa tumörer beräknas uppstå på grund av ärftliga 

orsaker. Under det senaste decenniet har kunskapen om hur tumörer i tarmen uppkommer 

ökat. Flera arvsanlag förknippade med ärftlig tarmcancer har kartlagts, men 

i många familjer är orsaken till ansamlingen av tumörer okänd. Denna broschyr riktar 

sig främst till den stora grupp av individer (Fig. 1) som bedöms ha en ärftligt ökad risk 

för tjock- och ändtarmstumörer, men där man inte kan fi nna någon bakomliggande 

genetisk orsak. 

Ärftlig tarmcancer med 

känd genetisk orsak 

Misstänkt ärftlig tarmcancer 

utan känd genetisk orsak 

Icke ärftlig tarmcancer 

Figur 1. Andelen tarmcancer orsakad av ärftlighet. 

Ärftlighet 

I vissa familjer ses en ansamling av tumörer i tarmen som ibland också uppkommit i 

yngre åldrar än vanligt. Detta inger misstanke om ärftlig cancer. Kartläggningar av familjer 

med misstänkt ärftlighet för tumörer och statistiska beräkningar av familjemedlemmarnas 

risker för tumörsjukdom har gjort att risken för enskilda individer kan beräknas. 

Familjeträdet ger viktig information om vilka tumörer som uppkommit i familjen och 

vid vilka åldrar släktingarna insjuknat. Detta ligger till grund för rekommendationer 

om kontroller hos familjemedlemmarna. Risken att någon gång under livet utveckla en 

cancer i tjocktarmen beräknas vara ca. 5% i hela befolkningen. Om man har en förstagradssläkting 

(förälder, syskon eller barn) med samma sjukdom beräknas risken till ca. 

10% och om två nära släktingar fi nns blir risken ca. 20%. 

– 1 – 


04-05-10, 22.15

August Emma 

Figur 2. Släktträd med familjär tarmcancer 

Generation I. August var gift med Emma och tillsammans fi ck de fem barn. Båda är avlidna, 

vilket markeras med ett diagonalt streck. Vid 68 års ålder fi ck August en tumör i tarmen, 

markerat med blå färg. 

Generation II. Mats fi ck vid 63 års ålder en tumör i tarmen och dog av annan orsak 10 år 

senare. Einar är fortfarande frisk. Sixten dog av lungcancer (gul färg) vid 70 års ålder. Sannolikt 

hade denna cancer inget att göra med den misstänkta ärftligheten för tarmcancer i 

familjen. Elsa fi ck tarmcancer vid 50 års ålder men lever fortfarande och är frisk. Gun avled 

vid 64 års ålder av andra anledningar än cancer. 

Generation III. Av kusinerna i denna generation insjuknade Anna-Lena i tarmcancer vid 53 

års ålder, medan övriga personer är friska. Man har i familjen misstänkt ärftlig cancer och 

rekommenderat kontroller med coloskopi från 40 års ålder för alla kusinerna. 

Hela arvsmassan, DNA, fi nns i var och en av våra celler. Generna (arvsanlagen) fi nns 

i dubbel uppsättning, en som vi ärvt från mor och en från far. Om en individ bär ett 

förändrat arvsanlag kan detta föras vidare till nästa generation. Man känner idag till fl era 

gener som i förändrade former kan orsaka ärftlig tarmcancer, t ex. familjär colonpolypos 

(FAP) och hereditär nonpolyposis colorektal cancer (HNPCC). Dock utgör dessa fall en 

liten andel och hos de fl esta patienter kan ingen förklaring till ansamlingen av tumörer i 

familjen påvisas (Fig. 1). Sannolikt fi nns fl er, ännu inte kartlagda gener, som kan ge ökade 

risker för tarmcancer och forskning pågår för att försöka identifi era sådana gener. När den 

exakta genetiska förändringen inte är känd får risken för en familjemedlem att utveckla en 

tumör beräknas från den information som familjeträdet ger. 

Cancergenetisk vägledning och utredning 

Utredning vid den onkogenetiska mottagningen startar med att den familjemedlem som 

sökt rådgivning lämnar uppgifter om tumörsjukdom i släkten. Därefter ritar läkaren 

upp familjens släktträd där de som utvecklat tumörsjukdom markeras (Fig. 2). Dessutom 

kontrolleras ofta, efter tillstånd från anhöriga, diagnoserna i cancerregistret samt 

genom granskning av journaler. Om det fi nns misstanke om ärftlig cancer erbjuds famil- 

– 2 – 

Män Kvinnor 

Mats Sonja Einar Barbro Sixten Märta Elsa Ivar Gun Tage 

Ola Marie 

Anna-Lena 

Stefan 

Karin Sven 


04-05-10, 22.15 

Eva

Normal 

slemhinna 

Flack 

polyp 

Stjälkad 

polyp 

Figur 3. Tumörer i tarmen utvecklas gradvis från ett godartat förstadium, en sk. 

polyp. Kontroller med coloskopi är till för att fi nna och avlägsna dessa polyper. 

jen en genetisk utredning avseende de ärftliga former man idag genetiskt kan förklara. 

Om denna utredning inte visar några förändringar får rekommendationerna avseende 

kontroller baseras på de risker som kan beräknas från familjeträdet. 

Cancerutveckling i tjock- och ändtarm 

Tumörer i tarmen utvecklas vanligen från ett godartat förstadium, en s.k. polyp eller 

adenom, som gradvis kan utvecklas till en cancer (Fig. 3). Ju tidigare en tarmtumör 

upptäcks ju bättre är prognosen för patienten. De kontroller som rekommenderas syftar 

till att tidigt fi nna och ta bort dessa förstadier. Eftersom tarmcancer är vanligt har man i 

vissa länder valt att rekommendera hela befolkningen kontroller från ca. 50 års ålder på 

liknande sätt som vi rekommenderar alla kvinnor mammografi kontroller för bröstcancer. 

I Sverige pågår en diskussion om huruvida kontroller av tjocktarmen skall införas. 

Vid den onkogenetiska mottagningen rekommenderar vi idag kontroller till de individer 

som tillhör familjer med misstänkt ärftlighet för tarmcancer och som därmed kan misstänkas 

ha en något högre risk att själva utveckla tarmtumör. 

De vanligaste symtomen vid tumörer i tjock- och ändtarm är förändrade avföringsvanor, 

ofta med omväxlande perioder av förstoppning och diarré, blod och slem i avföringen, 

obehagskänsla eller smärta från buken, smalare avföring än vanligt, trötthet och 

viktnedgång. Vid dessa symtom bör man söka läkare för utredning. 

Förebyggande undersökningar 

I syfte att tidigt upptäcka förstadier eller en eventuellt utvecklad tumör erbjuds familjemedlemmar 

i familjer med misstänkt ärftlig tjocktarmscancer regelbundna kontroller av 

tjocktarmen. Dessa kontroller brukar påbörjas vid 40 års ålder. Om tumörer har förekommit 

före 45 års ålder brukar kontroller rekommenderas från en ålder motsvarande 

10 år innan yngsta insjuknandeålder i familjen. Undersökningarna upprepas vart 3–5 

år beroende på familjehistoria och undersökningsmetod. I första hand rekommenderas 

kontroller med coloskopi, men ibland görs kompletterande undersökningar av delar 

av tarmen, sk. rekto-sigmoideoskopi, colonröntgen eller undersökning av blod i avföringen. 

– 3 – 

Stor 

polyp 

Cancer 


04-05-10, 22.15

• Coloskopi är en undersökning där man med ett böjligt rör med en förstorande 

kamera kan undersöka hela tjocktarmens insida. Undersökningen kräver förberedelse 

i form av rengöring av tarmen, men har fördelen att eventuella polyper kan tas 

bort direkt under undersökningen. 

• Rekto-sigmoideoskopi utförs på liknande sätt som coloskopi, men innebär undersökning 

endast av ändtarmen (rektoskopi) eller ändtarmen och sista delen av tjocktarmen 

(rekto-sigmoideoskopi). 

• Colonröntgen är en bra metod för analys av något större polyper, men har nackdelen 

att man vid avvikande fynd måste komplettera undersökningen med en coloskopi 

för säkrare diagnos eller för att ta bort eventuella polyper. Även röntgen av tarmen 

kräver tarmrengöring och under undersökningen sprutas en blandning av kontrastvätska 

och luft in i tarmen för att ge bilder av god kvalitet. 

• Virtuell coloskopi är en ny metod under utarbetande. Den innebär undersökning 

med skiktröntgen som ger digitala bilder liknande de vid coloskopi. Metoden verkar 

lovande, och kan komma bli aktuell i samband med kontroller. 

• Avföringsprov för analys av små mängder blod i avföringen omfattar vanligen tre 

prover som inlämnas för analys. Vissa dietrekommendationer måste följas för att 

minska risken för felaktiga svar. Nackdelen med proverna är att blod i avföringen 

kan också ha andra orsaker än cancer och att det fi nns tumörer som inte ger blod i 

avföringen. 

Andra riskfaktorer för cancer i tarmen 

Många faktorer har satts i samband med risken för tarmcancer, t.ex. har fet mat och 

låg fysisk aktivitet visats öka risken något, medan vitaminer, frukt och grönsaker kan 

ha viss skyddseffekt. Fynden är dock osäkra och den påverkan på risken för tarmcancer 

dessa faktorer kan ha hos en enskild individ är betydligt lägre än de risker ärftligheten 

kan medföra. I familjer med ärftlighet för tumör är sannolikt den ökade risk ärftligheten 

medför större en den eventuella påverkan andra riskfaktorer kan ha. Frånsett vikten av 

regelbundna undersökningar av tarmen kan därför inga särskilda råd ges till individer 

med misstänkt ärftlig tjocktarmscancer. 

Psykologiska aspekter 

Beslutet att söka genetisk rådgivning på grund av misstänkt ärftlig cancer i familjen tas 

oftast av en eller några få individer i en familj. Dessa får information om vilken risk 

de själva har att utveckla tumörsjukdom och uppmanas föra informationen vidare och 

erbjuda andra familjemedlemmar att kontakta en onkogenetisk mottagning. Det kan 

dock vara svårt att informera avlägsna släktingar, som man har liten kontakt med, om 

att ärftlig tumörsjukdom kan fi nnas i familjen och att de kan ha ökad risk att drabbas. 

Det är viktigt att i samband med genetisk rådgivning veta att varje individ själv får fatta 

beslut om huruvida man vill ha denna information. Familjemedlemmar kan också rea- 

– 4 – 


04-05-10, 22.15

gera olika på kunskapen om eventuellt ökad risk för tjocktarmstumörer; vissa individer 

vill ha utförlig information om riskerna, medan andra inte vill veta hur hög risken kan 

vara. 

Familjeutredningen görs för att skaffa kunskap om släktingar och deras cancersjukdomar, 

något som kan väcka minnen och sorg. Den genetiska rådgivningen blir för många 

också en bekräftelse på att ärftlig cancer kan fi nnas i familjen och väcker därmed oro för 

egen del liksom för nära anhöriga och andra släktingar. 

När det gäller familjär cancer med okänd genetisk bakgrund kan man idag inte 

erbjuda genetisk diagnostik i syfte att förutse vilka familjemedlemmar som löper ökad 

risk för tumörutveckling. Alla familjemedlemmar som bedöms ha ökad risk uppmanas 

därför till kontroller. Detta innebär att en del personer kontrolleras i onödan, medan 

kontrollerna för andra kommer fylla en viktig funktion genom att förhindra utveckling 

av tjocktarmscancer. 

Ordlista 

Ord Förklaring 

Adenom polyp, ett godartat förstadium till tumörer i tarmen 

Biopsi provtagning då en vävnadsbit tas bort för undersökning 

Colektomi operation där tjocktarmen tas bort 

Colon tjocktarmen 

Coloskopi undersökning av tjocktarmen med endoskop 

Endoskop böjligt rör med optik som används för undersökning 

av magsäckens eller tarmens insida 

Gastrointestinalkanalen 

matspjälkningssystemet (matstrupen, 

tunntarmen, tjocktarmen och ändtarmen) 

Gen en basenhet i ärftligheten, kodar för ett protein 

Hereditär ärftlig 

HNPCC hereditär nonpolyposis colorektal cancer, ärftligt syndrom 

med ökad risk för tjocktarms- och livmodercancer 

FAP familjär colonpolypos, ärftligt syndrom med multipla 

(100–1000) polyper och hög risk för tarmcancer 

Mutation förändrad uppbyggnad av en gen, kan ge sjukdom 

Onkologi läran om tumörer 

Pedigree familjeträd 

Rektoskopi endoskopisk undersökning av ändtarmen 

Rektum ändtarmen (de sista 15 cm av tjocktarmen) 

Sigmoideoskopi endoskopisk undersökning av nedre delen av tjocktarmen 

samt ändtarmen 

– 5 – 


04-05-10, 22.15

– 6 – 


04-05-10, 22.15

Familjär cancer - Akademiska sjukhuset

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?