Känner du någon med Fabrys sjukdom? - Fabrys i Fokus
Känner du någon med Fabrys sjukdom? - Fabrys i Fokus
Känner du någon med Fabrys sjukdom? - Fabrys i Fokus
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
<strong>Känner</strong> <strong>du</strong><br />
<strong>någon</strong> <strong>med</strong><br />
<strong>Fabrys</strong><br />
<strong>sjukdom</strong>?<br />
En vägledning för<br />
familj och vänner
<strong>Känner</strong> <strong>du</strong> <strong>någon</strong> <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>?<br />
Stöd från familj och vänner<br />
Vi behöver alla ha ett bra nätverk och veta att det finns personer runt omkring<br />
oss som kan dela glädje, ge tröst i svåra tider och vara ett osvikligt stöd när vi<br />
behöver praktisk hjälp.<br />
Att ha en livslång <strong>sjukdom</strong> som <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>, <strong>med</strong> sina oförutsägbara, ofta<br />
handikappande, symtom kan innebära att man behöver mer stöd än vanligt.<br />
Vänner, familj och naturligtvis patientens sjukvårdsteam, kan betyda stor skillnad<br />
för hur väl en person klarar av att leva <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>.<br />
När <strong>du</strong> får veta att en vän eller släkting har diagnosen genetisk <strong>sjukdom</strong> är det<br />
säkerligen en lika stor chock för dig som för honom/henne – speciellt om <strong>du</strong><br />
tillhör den närmaste familjen och nu oroar dig för din egen hälsa, och om <strong>du</strong><br />
också har ärvt <strong>sjukdom</strong>en eller överfört den till dina barn.<br />
Det är viktigt att komma ihåg att många personer <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> lever<br />
långa, lyckliga och tillfredsställande liv. Sjukdomen är lätt att diagnostisera <strong>med</strong><br />
hjälp av ett enkelt blodprov (om <strong>du</strong> är orolig för att <strong>du</strong> har den) och det finns<br />
numera effektiva behandlingsmöjligheter.<br />
Det bästa <strong>du</strong> kan göra för att hjälpa en vän eller en släkting är att lära dig så<br />
mycket <strong>du</strong> kan om <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>, och att försöka förstå hur <strong>sjukdom</strong>en<br />
påverkar honom/henne. Att läsa den här broschyren är en bra början! Om <strong>du</strong><br />
behöver lite extra hjälp kan <strong>du</strong> titta på de webbplatser som rekommenderas i<br />
slutet av den här broschyren. Det kan också vara så att din väns eller släktings<br />
läkare eller specialistsjuksköterska är villig att prata <strong>med</strong> dig om <strong>du</strong> är orolig för<br />
hans/hennes eller din egen hälsa.
<strong>Känner</strong> <strong>du</strong> <strong>någon</strong> <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>? <strong>Känner</strong> <strong>du</strong> <strong>någon</strong> <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>?<br />
Vad är <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>?<br />
• <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> (som ibland kallas Anderson-<strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> efter de två<br />
forskare som upptäckte den) är en sällsynt genetisk <strong>sjukdom</strong> som beror på<br />
brist på ett viktigt enzym som heter alfa-galaktosidas A.<br />
• Normalt finns alfa-galaktosidas A i de flesta celler i kroppen och hjälper till att<br />
bryta ned fettliknande substanser som kallas lipider.<br />
• Personer <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> har ärvt en felaktig gen som leder till nedsatta<br />
nivåer, eller dåligt fungerande, alfa-galaktosidas A. Det leder till en ansamling<br />
av en särskild fettsubstans (som kallas globotriaosylceramid eller Gb 3 ) i de<br />
delar av cellerna som kallas lysosomer.<br />
• Eftersom Gb 3 börjar ansamlas i cellernas lysosomer, kallas <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong><br />
ofta för en ”lysosomal inlagrings<strong>sjukdom</strong>”.<br />
• Gb 3 tenderar ofta att ansamlas i njurar, hjärta och nervceller och i blodkärls<br />
väggarna. Så småningom börjar cellerna och vävnaderna att brytas ned och<br />
symtom börjar framträda.<br />
• De vävnader och organ som drabbas värst av <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> är huden,<br />
ögonen, njurarna, hjärtat och hjärnan.<br />
Vem får <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>?<br />
• <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> drabbar män och kvinnor, oavsett etnisk bakgrund, i alla<br />
delar av världen. Symtomen på <strong>sjukdom</strong>en kan börja i barndomen, även om<br />
de flesta kommer i puberteten eller i tidig vuxen ålder.<br />
• Ingen vet exakt hur många personer som har <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>. En del tror att<br />
det är så vanligt som 1 på 3 100 nyfödda pojkar, <strong>med</strong>an andra tror att siffran<br />
ligger närmare 1 på 120 000 nyfödda pojkar.<br />
• Den felaktiga gen som leder till <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> finns i X-kromosomen, som<br />
är en av de två kromosomer som bestämmer en persons kön. Män ärver en<br />
X-kromosom från sin mamma och en Y-kromosom från sin pappa. Kvinnor<br />
har två X-kromosomer.<br />
• Eftersom män bara har en X-kromosom, och om den innehåller den felaktiga<br />
Fabry-genen, är det mycket troligt att drabbade män utvecklar symtom.<br />
• Om en kvinna <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> får barn <strong>med</strong> en man som inte har<br />
<strong>sjukdom</strong>en, är risken 50 % att hon ska överföra den felaktiga genen till en<br />
son, som i så fall tyvärr kommer att utveckla <strong>sjukdom</strong>en. Risken att hon ska<br />
överföra den felaktiga genen till sin dotter är också 50 %.<br />
• Om en man <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> får barn <strong>med</strong> en kvinna som inte har <strong>sjukdom</strong>en<br />
kommer ingen av hans söner att ärva <strong>sjukdom</strong>en, <strong>med</strong>an alla hennes<br />
döttrar får den.<br />
”Naturligtvis är jag orolig och upprörd över att<br />
pojkarna har <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>, men jag tror det<br />
finns sådant som är mycket värre. Vi lever ett<br />
jättebra liv och måste göra det bästa av det”.<br />
Mandy – Fabrypatient
<strong>Känner</strong> <strong>du</strong> <strong>någon</strong> <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>? <strong>Känner</strong> <strong>du</strong> <strong>någon</strong> <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>?<br />
Vilka är symtomen på <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>?<br />
<strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> förknippas <strong>med</strong> flera symtom som kan variera från dag till dag<br />
och från person till person. En del kanske bara har lätta symtom under hela<br />
livet, <strong>med</strong>an andra har svåra symtom redan från unga år. Symtomen hos pojkar<br />
brukar komma i tidigare ålder än hos flickor.<br />
De flesta personer <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> får sin diagnos när de är mellan<br />
30 och 45 år – ofta efter att de under många år har haft symtom.<br />
Tidiga symtom på <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> (som ibland visar<br />
sig för första gången i barndomen) är:<br />
• Smärta och obehag i händer och fötter, uppkommer ofta om det är<br />
varmt ute eller vid motion<br />
• Fläckvisa, mörkröda utslag (kallas angiokeratom) som är vanligast<br />
mellan naveln och knäna.<br />
• En nedsatt förmåga att svettas, vilket leder till att personen blir alltför<br />
varm och har nedsatt tolerans mot värme.<br />
• Karakteristiska förändringar på ögats hornhinna, utan att synen<br />
påverkas.<br />
”Det är verkligen en mycket konstig <strong>sjukdom</strong> och<br />
vissa får felaktigt diagnosen kroniskt trötthet<br />
och till och <strong>med</strong> hypokondri”.<br />
Jackie – Fabrypatient<br />
Eftersom <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> utvecklas <strong>med</strong> tiden, kan ytterligare<br />
symtom uppkomma, t.ex.:<br />
• Trötthet (ofta extrem och handikappande)<br />
• Återkommande anfall av bukkramper, täta tarmtömningar kort efter<br />
måltid, diarré och illamående<br />
• Huvudvärk<br />
• Hörselnedsättning eller tinnitus (ringning i öronen)<br />
• Svullna fotleder<br />
• Bröstsmärta eller hjärtklappning.<br />
• Alla dessa symtom beror på en successiv ansamling av fettsubstansen Gb 3 i<br />
cellerna och vävnaderna. Om symtomen inte behandlas, börjar funktionen<br />
hos viktiga organ till slut att försämras och allvarliga, ibland livshotande,<br />
komplikationer kan uppkomma.<br />
Eventuella allvarliga komplikationer som förknippas<br />
<strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> är:<br />
• Njur<strong>sjukdom</strong> som leder till minskad mängd protein i urinen (proteinuri)<br />
och eventuellt njursvikt.<br />
• Hjärt<strong>sjukdom</strong>ar som omfattar förändringar av hjärtats form och<br />
funktion, oregelbundna hjärtslag och läckande hjärtklaffar<br />
• Rubbningar av det normala blodflödet till hjärnan. Detta kan leda till<br />
yrsel och i vissa fall till stroke.<br />
• De goda nyheterna är att många av dessa symtom nu går att kontrollera bra<br />
<strong>med</strong> effektiv behandling.
<strong>Känner</strong> <strong>du</strong> <strong>någon</strong> <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>? <strong>Känner</strong> <strong>du</strong> <strong>någon</strong> <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>?<br />
Vilka är framtidsutsikterna för personer <strong>med</strong><br />
<strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>?<br />
• <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> är en allvarlig <strong>sjukdom</strong> som kan vara smärtsam och<br />
handikappande. Många personer <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>, som inte får behandling,<br />
tycker att smärtan och andra symtom är outhärdliga, de kan inte<br />
studera eller arbeta på ett effektivt sätt och rapporterar att de känner sig<br />
deprimerade, oroliga, trötta och frustrerade.<br />
• Omfattningen och svårighetsgraden på de dagliga symtomen kan förvärras<br />
av rädslan för allvarliga komplikationer och risken för betydande, eventuellt<br />
livshotande, händelser som hjärtinfarkt och stroke. Livslängden för personer<br />
<strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> uppskattades tidigare vara cirka 15–20 år kortare än<br />
för den allmänna befolkningen.<br />
• Många experter tror nu att tidigare diagnos och bättre behandling av <strong>Fabrys</strong><br />
<strong>sjukdom</strong> – speciellt sedan man intro<strong>du</strong>cerade enzymersättningsbehandling<br />
2001 – har möjlighet att förändra <strong>sjukdom</strong>ens naturliga förlopp. En del tror<br />
att effektiv användning av enzymersättningsbehandling (ERT) eventuellt kan<br />
stoppa eller till och <strong>med</strong> vända <strong>sjukdom</strong>ens utveckling – och således förhindra<br />
att stor organskada inträffar.<br />
• Utsikterna för personer <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> har således aldrig varit bättre,<br />
och detta tack vare banbrytande och oupphörligt arbete från tusentals<br />
forskare, läkare och patienter över hela världen.<br />
”Det är livsviktigt att få hjälp så tidigt som möjligt,<br />
så att <strong>sjukdom</strong>en kan stabiliseras och de skador<br />
som den leder till kan minskas”.<br />
Ted – Fabrypatient<br />
Enzymersättningsbehandling vid <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong><br />
• Tills relativt nyligen (tidigt på 2000-talet) hade läkaren få andra alternativ än<br />
att behandla indivi<strong>du</strong>ella symtom på <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> när de uppkom.<br />
Symptomatisk behandling<br />
1898 2001<br />
Enzymersättnings-<br />
behandling godkänd i<br />
15 europeiska länder<br />
• Även om forskarna i många år hade känt till att <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> orsakades<br />
av en brist på eller dysfunktion av alfa-galaktosidas A, kände de inte till<br />
något sätt att pro<strong>du</strong>cera enzymet i sådana mängder att det kunde användas<br />
för att behandla patienter.<br />
• Genombrottet kom när forskarna hittade ett säkert och effektivt sätt att<br />
tillverka relativt stora mängder av alfa-galaktosidas A <strong>med</strong> modern genteknik.<br />
År 2000 publicerades de preliminära resultaten från den första<br />
studien av ERT hos patienter <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> i den <strong>med</strong>icinska litteraturen<br />
och intresset var stort.<br />
• Det som gör ERT till ett sådant betydande genombrott för behandling av<br />
<strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> är att den behandlar den bakomliggande orsaken till <strong>sjukdom</strong>en.<br />
Genom att göra det förbättrar den inte bara de många symtomen<br />
på <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>, utan vissa experter tror att den kan stoppa eller till<br />
och <strong>med</strong> vända <strong>sjukdom</strong>ens utveckling.<br />
• Idag får de flesta patienter <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> ERT så snart diagnosen<br />
har bekräftats. Även om ERT fortfarande inte botar <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> är det<br />
det största framsteget för behandling av <strong>sjukdom</strong>en på årtionden, och ett<br />
verkligt hopp för en bättre framtid för personer som är drabbade.
<strong>Känner</strong> <strong>du</strong> <strong>någon</strong> <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>? <strong>Känner</strong> <strong>du</strong> <strong>någon</strong> <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>?<br />
Självhjälp för personer <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong><br />
• Läkarna kan numera göra mycket för att behandla <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> och<br />
förbättra patientens symtom, livskvalitet och framtidsutsikter. Patienterna<br />
måste dock hjälpa sig själva för att minska eller hantera sina symtom och<br />
aktivt förbättra sin hälsa och sitt välbefinnande.<br />
• Även om ERT behandlar den bakomliggande orsaken till <strong>sjukdom</strong>en, bör<br />
patienterna försöka att anpassa sig till en hälsosam livsstil och gå på regelbundna<br />
<strong>med</strong>icinska kontroller för att hålla sig så friska som möjligt.<br />
• De följande sidorna i den här broschyren innehåller praktiska råd om hur<br />
personer <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> kan hjälpa sig själva för att hålla sig friska.<br />
• Som släkting eller vän till patient <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> kan <strong>du</strong> kanske uppmuntra<br />
honom eller henne att följa några av dessa enkla förslag? Med lite<br />
hjälp av personerna runt omkring – och <strong>med</strong> mycket hjälp av sig själva –<br />
finns det inget skäl till att en person <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> inte kan leva ett<br />
långt och lyckligt liv.<br />
”Jag har outhärdligt ont i händerna och fötterna,<br />
speciellt om de kommer i kontakt <strong>med</strong> varmt eller<br />
kallt vatten. Smärtan hindrar mig från att bada<br />
och jag <strong>du</strong>schar vid en specifik temperatur för att<br />
minska smärtan på kroppen så mycket som möjligt.”<br />
George – Fabrypatient<br />
Så här kan smärta och symtom undvikas<br />
• Många personer <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> rapporterar att smärta är det värsta<br />
<strong>med</strong> <strong>sjukdom</strong>en, och det är oftast ett av de svåraste symtomen att behandla.<br />
Smärtan försämras ofta vid motion, stress, alkoholkonsumtion, feber och<br />
temperaturskiftningar. Många patienter tycker att om man kan undvika dessa<br />
och andra utlösande faktorer, så kan det bidra till att de får viss kontroll på<br />
sina symtom. Här följer några tips om hur personer <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> kan<br />
minska risken att drabbas av svåra symtom.<br />
För att minska risken eller svåra smärtor bör patienterna...<br />
• Undvika förändringar av temperatur eller luftfuktighet – kläder i lager på lager kan hålla<br />
kroppstemperaturen stabil<br />
• Dricka mycket vatten efter en aktiv period<br />
• Undvika omfattande motion<br />
• Undvika stressiga situationer<br />
• Minimera sitt alkoholintag<br />
• Inte bli övertrötta – försöka ta vilopauser <strong>med</strong> jämna mellanrum<br />
• Överväga att använda kalla kompresser på smärtsamma områden på huden<br />
• Undvika infektionskällor och regelbundet besöka läkaren<br />
För att minska svårighetsgraden på hudsymtomen bör patienterna…<br />
• Undvika långvarig exponering för direkt solljus<br />
För att minska förekomsten och svårighetsgraden på gastrointestinala<br />
symtom bör patienterna…<br />
• Äta mindre måltider oftare – men inte vara rädda för att äta<br />
• Föra matdagbok och ta reda på vilka livs<strong>med</strong>el som ger de svåraste symtomen<br />
• Välja hälsosam mat<br />
• Minska mängden fett i kosten
<strong>Känner</strong> <strong>du</strong> <strong>någon</strong> <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>? <strong>Känner</strong> <strong>du</strong> <strong>någon</strong> <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>?<br />
Vikten av en hälsosam livsstil?<br />
• Vi känner alla till att en hälsosam livsstil kan hjälpa till att skydda oss från<br />
allvarliga <strong>sjukdom</strong>ar och eventuellt öka vår livslängd. Det är lika sant för personer<br />
som inte har <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> som för personer som har det. Men vad<br />
betyder egentligen en hälsosam livsstil?<br />
• Det finns fem grundläggande faktorer som de flesta anser vara viktiga för<br />
att hålla sig så friska som möjligt. Vissa är mer viktiga för patienter <strong>med</strong><br />
<strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>, <strong>med</strong>an andra är mindre viktiga:<br />
1. Du bör inte röka<br />
2. Helst bör <strong>du</strong> utöva <strong>någon</strong> form av regelbunden motion<br />
3. Ät hälsosamt<br />
4. Försök att uppnå din idealvikt<br />
5. Drick inte för mycket alkohol<br />
Personer <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> kan också hjälpa sig själva<br />
att hålla sig friska genom att:<br />
• Gå på regelbundna läkarkontroller och ögonkontroller och o<strong>med</strong>elbart<br />
söka hjälp om de känner sig dåliga<br />
• Gå på alla inplanerade sjukhusbesök<br />
• Känna till den inverkan stress kan ha på dem och undvika stressiga<br />
situationer. Som vän eller släkting kan <strong>du</strong> kanske hjälpa patienten att<br />
lära sig några avslappningstekniker – vi kan faktiskt alla ha nytta av<br />
att lära oss hantera stress lite bättre.<br />
Stöd från skola och arbete<br />
• Symtomen på <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> uppkommer vanligtvis i barndomen eller i<br />
puberteten, även om de flesta inte får rätt diagnos förrän de är 30- eller<br />
40-årsåldern. På grund av <strong>sjukdom</strong>ens svårighetsgrad och oförutsägbarhet, kan<br />
symtomen på <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> ibland påverka skolan och leda till problem på<br />
jobbet. Men <strong>med</strong> lite långsiktig planering och bra kommunikation <strong>med</strong> lärare eller<br />
arbetsgivare, går det alldeles utmärkt för personer <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> att göra<br />
bra ifrån sig i skolan och arbetslivet.<br />
Klara av skolan<br />
• Barn eller unga <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> kan känna sig annorlunda än sina kamrater<br />
och kan, som en följd av detta, i onödan dra sig undan från sociala aktiviteter och<br />
skolaktiviter.<br />
• Synliga tecken som t.ex. utslag på magen och benen kan göra att barnen känner<br />
sig besvärade och löper risk att bli ensamma eller mobbade. En nedsatt förmåga<br />
att fullt ut delta i idrott eller andra aktiviteter – på grund av smärtan – kan också<br />
göra ett barn olikt sina klasskamrater.<br />
• För att hjälpa barn klara av skolan, bör föräldrar eller vårdnadshavare förklara för<br />
lärarna vad barnet går igenom på grund av <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>, och vad barnet kan<br />
och inte kan göra. Med kunskap om <strong>sjukdom</strong>en och vilka begränsningar den har<br />
på barnet, får skolan möjlighet att garantera att barnet mår bra och kan delta i de<br />
flesta aktiviteterna.<br />
”Idrott som fotboll och simning var inte att tänka<br />
på eftersom jag fick ont i armar och ben. Lärarna<br />
trodde att jag simulerade och jag fick lite sympati,<br />
<strong>med</strong>an andra barn tyckte att jag var en<br />
mes eftersom jag inte ville vara <strong>med</strong>”.<br />
George – Fabrypatient
<strong>Känner</strong> <strong>du</strong> <strong>någon</strong> <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>? <strong>Känner</strong> <strong>du</strong> <strong>någon</strong> <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>?<br />
• En skola som är välinformerad är också mer förstående och stödjande om<br />
barnet behöver ta läke<strong>med</strong>el på skoltid eller måste vara borta på grund av<br />
sjukhusbesök.<br />
Klara av jobbet<br />
• Även om många personer <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> klarar av jobbet bra och har<br />
framgångsrika karriärer, gäller det inte alla, en del personer behöver mer stöd<br />
än andra för att fungera bra i arbetslivet.<br />
• Vissa experter rekommenderar att personer <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> bör välja<br />
yrken <strong>med</strong> minskad risk för smärta, samt att man försöker undvika arbeten<br />
som kräver stor fingerfärdighet, innebär snabba förändringar av temperatur<br />
och luftfuktighet, fysisk ansträngning eller stress.<br />
• Eftersom trötthet ofta är en del av <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>, kan perioder av vila vara<br />
en nödvändig del av en normal arbetsdag.<br />
• I likhet <strong>med</strong> skolan är det mer troligt att en välinformerad arbetsgivare<br />
accepterar fysiska begränsningar eller frånvaro på grund av <strong>sjukdom</strong> eller<br />
behandling än en dåligt informerad eller oinformerad arbetsgivare.<br />
”Jag lever ett nytt liv och känner mig mycket<br />
lyckligt lottad. Det är oerhört viktigt att få behandling<br />
på en specialistavdelning där de förstår<br />
<strong>sjukdom</strong>en och hur symtomen visar sig”.<br />
Norris – en Fabrypatient<br />
Vårdteamet<br />
• <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> är en komplex <strong>sjukdom</strong> som vanligtvis behandlas av en<br />
mängd olika vårdgrupper <strong>med</strong> olika kunskaper och expertis.<br />
• Eftersom det är en ganska sällsynt <strong>sjukdom</strong> behandlas de flesta patienter<br />
<strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> på specialistmottagningar av läkare och sjuksköterskor<br />
som är experter på att behandla lysosomala inlagrings<strong>sjukdom</strong>ar som <strong>Fabrys</strong><br />
<strong>sjukdom</strong>.<br />
• Om din vän eller din släkting har remitterats till en specialistmottagning,<br />
märker han eller hon sannolikt att mottagningen tar hand om den fortsatta<br />
vården, och tar in övrig vårdpersonal vid behov. Du kan träffa en eller följande<br />
yrkeskategorier när patienten genomgår bedömning eller behandling för<br />
<strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>.<br />
Specialist-<br />
sjuk-<br />
sköterskor<br />
Allmänläkare<br />
Specialistläkare<br />
Neurologer<br />
(hjärnan och<br />
nervsystemet)<br />
Fabrypatient<br />
Oftalmologer<br />
(ögon)<br />
Kardiologer<br />
(hjärta)<br />
Genetiker/<br />
genetiska<br />
rådgivare<br />
Nefrologer<br />
(njurar)
<strong>Känner</strong> <strong>du</strong> <strong>någon</strong> <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>? <strong>Känner</strong> <strong>du</strong> <strong>någon</strong> <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>?<br />
Träffa andra <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong><br />
• Många <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> kan få stort stöd från andra patienter. Tack vare<br />
internet kan patienter <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> över hela världen samlas och<br />
dela erfarenheter.<br />
• De flesta länder har stödgrupper för patienter <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong> – många<br />
har möten, arrangemang för att samla in pengar och lokala träffar. Om <strong>du</strong><br />
tror att din vän eller släkting kan ha nytta av möta andra Fabrypatienter –<br />
även om det bara är på nätet – titta och se om <strong>du</strong> kan hitta en stödgrupp<br />
som han/hon är intresserad av att delta i.<br />
Webbplatsen “Fabry i <strong>Fokus</strong>”<br />
www.fabryifokus.se<br />
Webbplatsen “Fabry i <strong>Fokus</strong>” hjälper patienter och deras familjer att förstå <strong>Fabrys</strong><br />
<strong>sjukdom</strong>, dess symtom och hur den behandlas, och gör det möjligt att hålla<br />
sig uppdaterad om utveckling och support.
<strong>Känner</strong> <strong>du</strong> <strong>någon</strong> <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>? <strong>Känner</strong> <strong>du</strong> <strong>någon</strong> <strong>med</strong> <strong>Fabrys</strong> <strong>sjukdom</strong>?<br />
Anteckningar
Shire Human Genetic Therapies AB<br />
Svärdvägen 11 D<br />
SE-182 33 Danderyd<br />
Tel: +46 8 544 964 00<br />
www.shire.com<br />
T<br />
Nordic-OD-S-2097. November. 2010. / INT/REP/10/0123