QST*R - Gen-Probe, Inc.

avsedda målgruppen är gravida kvinnor som bedöms löpa en hög risk för att bära på ett
skadat foster, enligt diagnostiska biokemiska eller ultraljudsprocedurer, eller bedöms löpa
en risk på grund av tidigare familjehistorik eller moderns ålder. Produkten är avsedd att
användas tillsammans med andra diagnostiska procedurer för att ge stöd åt eller avskriva
den förmodade kliniska diagnosen.
Produkten är endast avsedd för yrkesmässig användning i en molekylär eller
cytogenetisk laboratoriemiljö.
QST*R-13, QST*R-18, QST*R-21
Kompletterande satser som innehåller ytterligare autosomala markörer, att användas
tillsammans med QST*R eller QST*Rplusv2, för rutinmässig kvantitativ diagnos in vitro av
de tre vanligaste viabla autosomala trisomierna: trisomi 13 (Pataus syndrom), trisomi 18
(Edwards syndrom) respektive trisomi 21 (Downs syndrom).
Dessa satser är tillgängliga för utvidgad kromosomanalys där det är nödvändigt eller för
att bekräfta positiva resultat. Metoden som används i dessa satser är tekniken QF-PCR
(Quantitative Fluorescence-Polymerase Chain Reaction, kvantitativ fluorescent
polymeraskedjereaktion). Produkterna är avsedda att användas på DNA som har
extraherats ur prover från antingen amnionvätska eller korionvilli (CVS) som tagits under
amniocentes. Den avsedda målgruppen är gravida kvinnor som bedöms löpa en hög risk
för att bära på ett skadat foster, enligt diagnostiska biokemiska eller ultraljudsprocedurer,
eller bedöms löpa en risk på grund av tidigare familjehistorik eller moderns ålder.
Produkten är avsedd att användas tillsammans med andra diagnostiska procedurer för att
ge stöd åt eller avskriva den förmodade kliniska diagnosen.
Produkten är endast avsedd för yrkesmässig användning i en molekylär eller
cytogenetisk laboratoriemiljö.
Sammanfattning och förklaring
Downs syndrom, Edwards syndrom och Pataus syndrom är de tre vanligaste, viabla
autosomala trisomierna. Incidenserna för levande födda är cirka 1 på 700, 1: 3 000
respektive 1: 21 700. Turners syndrom hos flickor och Klinefelters syndrom hos pojkar är
de vanligaste aneuploidierna i könskromosomerna. Den vanligaste orsaken till Turners
syndrom är monosomin för X-kromosomen (45, X-karyotypen) och för Klinefelters
syndrom är det en extra X-kromosom (47, XXY-karyotypen). Incidenserna för levande
födda är mellan 1: 2 000 till 1:5 000 flickor för Turners syndrom och mellan 1: 500 och
1:650 pojkar för Klinefelters syndrom.
Risken att föda ett barn med Downs syndrom ökar signifikant med moderns ålder, från
cirka 1:1 600 vid åldern 20–24, till 1:200 vid 35 års ålder och 1:19 vid 45 års ålder och
äldre. Gravida kvinnor erbjuds som rutin screening för Downs syndrom under
graviditetens första trimester. En standardanalys är så kallad ”OSCAR”, One Stop Clinical
Assessment of Risk, (eller KUB, kombinerat ultraljud och biokemi) som utförs när det har
gått mellan 10 och 13,5 veckor av graviditeten. I analysen kombineras två biokemiska
markörer, fritt beta-hCG (humant koriongonadotropin) och PAPP-A (Pregnancy
Associated Plasma Protein-A) med mätning av tjockleken på fostrets hals
(nackuppklarning) (1). Kombinationen av resultaten av dessa tre analyser ger en total
riskbild. Kvinnor som identifieras som utsatta för ökad risk för att föda ett barn med
Downs syndrom erbjuds då en amniocentes för ett direkttest för avvikelsen. Amniocentes
är ett invasivt test och innebär att en nål, vägledd med ultraljud, förs in i amnionsäcken
som omger fostret. Ett litet prov, vanligtvis 10–20 ml, av amnionvätska som innehåller
fosterceller sugs ut och analyseras.
Downs syndrom uppkallades efter dr John Langdon Down år 1866 men det har beskrivits
tidigare. Det orsakas av trisomi för hela eller delar av kromosom 21 (2). Förutom en
kognitiv nedsättning av varierande grad brukar personer med Downs syndrom ha ett
antal särdrag gemensamt, däribland hypotoni (dålig muskeltonus), en framstickande
AN000BY001SV Rev.07/2012 Sida 3 av 36