You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Prestandaegenskaper<br />
INTERN VALIDERING<br />
<strong>QST*R</strong>plusv2<br />
98 prover analyserades blint med Elucigene <strong>QST*R</strong>plusv2. Av dessa var 22 normala/XY,<br />
17 var normala/XX, 12 var trisomi 21/XY, 7 var trisomi 21/XX, 9 var trisomi 18/XY, 8 var<br />
trisomi 18/XX, 2 var trisomi 13/XY, 4 var trisomi 13/XX, 8 var normala/X0, 1 var<br />
normalt/XYY och 1 var triploid för alla kromosomer som analyserades.<br />
Ett prov gav ett icke-informativt resultat. Sex prover kunde inte tillhandahålla<br />
analyserbara resultat på grund av dålig provkvalitet. Alla analyserbara resultat visade<br />
100 % specificitet och sensitivitet med resultat som erhållits tidigare med en annan<br />
etablerad metod.<br />
<strong>QST*R</strong><br />
312 prover analyserades blint med Elucigene <strong>QST*R</strong>. Av dessa var 286 normala, 2<br />
uppvisade trisomi 13, 7 uppvisade trisomi 18, 13 uppvisade trisomi 21 och 2 var triploida<br />
för alla de 3 analyserade kromosomerna. Ett prov var kontaminerat med celler från<br />
modern vilket förhindrade analys och ett prov kunde inte ge något tolkningsbart resultat<br />
trots upprepad amplifiering. Totalt sett gav 310 prover analyserbara resultat. Alla<br />
analyserbara prover uppvisade 100 % specificitet och sensitivitet med resultat som<br />
erhållits tidigare med karyotypning.<br />
<strong>QST*R</strong>-XYv2<br />
321 prover analyserades blint med Elucigene <strong>QST*R</strong>. Av dessa var 160 normala pojkar,<br />
147 var normala flickor, 3 uppvisade monosomi X, 2 uppvisade XXY, 2 visade XYY och 1<br />
visade XXX. Sex prover kunde inte tillhandahålla något tolkningsbart resultat trots<br />
upprepad amplifiering. Totalt sett gav 315 prover analyserbara resultat. Alla analyserbara<br />
prover uppvisade 100 % specificitet och sensitivitet med resultat som erhållits tidigare<br />
med karyotypning.<br />
<strong>QST*R</strong>-13<br />
152 prover analyserades blint med Elucigene <strong>QST*R</strong>-13. Av dessa var 144 normala och<br />
2 uppvisade trisomi 13. Sex prover kunde inte tillhandahålla något tolkningsbart resultat<br />
trots upprepad amplifiering. Alla analyserbara prover uppvisade 100 % specificitet och<br />
sensitivitet med resultat som erhållits tidigare med karyotypning.<br />
<strong>QST*R</strong>-18<br />
152 prover analyserades blint med Elucigene <strong>QST*R</strong>-18. Av dessa var 143 normala och<br />
4 uppvisade trisomi 18. Fem prover kunde inte tillhandahålla något tolkningsbart resultat<br />
trots upprepad amplifiering. Alla analyserbara prover uppvisade 100 % specificitet och<br />
sensitivitet med resultat som erhållits tidigare med karyotypning.<br />
<strong>QST*R</strong>-21<br />
152 prover analyserades blint med Elucigene <strong>QST*R</strong>-21. Av dessa var 148 normala och<br />
2 uppvisade trisomi 21. Två prover kunde inte tillhandahålla något tolkningsbart resultat<br />
trots upprepad amplifiering. Alla analyserbara prover uppvisade 100 % specificitet och<br />
sensitivitet med resultat som erhållits tidigare med karyotypning.<br />
AN000BY001SV Rev.07/2012 Sida 18 av 36
Change language