QST*R - Gen-Probe, Inc.

Specifik för QST*R-XYv2 och könskromosommarkörerna i QST*Rplusv2
1. AMEL-markören amplifierar icke-polymorfa sekvenser på kromosomerna X (104 bp)
och Y (110 bp) och kan användas för att bestämma närvaron eller frånvaron av en Ykromosom
och representerar den relativa mängden av X- till Y-sekvens. Observera att i
sällsynta fall har amplifieringsfel på grund av mutation av AMEL-Y-sekvensen
rapporterats.
2. TAF9L är en invariant paralog markör med sekvenser på kromosomerna 3 och X. Den
specifika toppen för kromosom 3 (116 bp, vilket representerar 2 uppsättningar av
kromosom 3) kan därför användas som en referenstopp för att underlätta bestämningen
av antalet X-kromosomer som finns (121 bp-topp). Vid analys i kombination med
Amelogenin och de andra könskromosommarkörerna, är det särskilt användbart vid
diagnosen av könskromosomaneuploidi, t.ex. Turners syndrom. Hos en normal flicka ska
markörerna hamna inom ett kvotfönster på 0,8 till 1,4. Hos en normal pojke eller
monosomi X ger markörerna en kvot på ≥ 1,8. Det finns mer information om tolkningen av
TAF9L-markören i Guide to Interpretation (Tolkningsvägledning).
3. De polymorfa STR-markörerna DXYS267 och DXYS218 finns på både X- och Ykromosomerna
och representerar det totala antalet könskromosomer. För informativa
manliga resultat är det inte möjligt att bestämma vilken allel som representerar X- eller Ykromosomen.
4. De informativa X-specifika markörerna DXS981, DXS1187, XHPRT, DXS6807,
DXS7423, DXS6803 och DXS6809 representerar antalet X-kromosomer.
5. Den Y-specifika markören, SRY, ger en enstaka topp hos normala pojkar och
amplifieras inte hos normala flickor.
6. Den Y-specifika markören, DYS448, ger i de flesta fall en enstaka topp hos normala
pojkar och amplifieras inte hos normala flickor. Det har observerats att denna markör i
sällsynta fall kan uppvisa ett ärftligt dialleliskt mönster (submikroskopisk duplicering följt
av replikationsglidning) eller inte uppvisa någon amplifiering (noll-allel).
7. Ett resultat som inte uppvisar någon amplifiering för Y-specifika markörer och
homozygot för alla andra markörer behöver inte nödvändigtvis vara diagnostiskt för
Turners syndrom. Baserat på publicerade data är cirka 1 på 170 000 flickor homozygota
för alla 7 x specifika polymorfa markörer. Detta ger en Bayesiansk sannolikhet av cirka 1
på 1 400 att en profil som är homozygot för alla X-specifika markörer representerar en
äkta monosomi X-genotyp snarare än en normal homozygot flicka.
AN000BY001SV Rev.07/2012 Sida 17 av 36