QST*R - Gen-Probe, Inc.

hade en kvot på 1:1. Om kvotbalansen hamnar utanför detta fönster kan det bero på flera
faktorer, t.ex.:
Trisomi för hel kromosom
Trisomi för partiell kromosom (inklusive submikroskopiska dupliceringar)
Mosaicism
Kontaminerande sekundär genotyp (t.ex. från modern, från en tvilling, extern)
”Skuggor” (”stutters”) som orsakar förvrängning
Preferentiell amplifiering av en allel vilket orsakar förvrängning
Polymorfismer på primerställe
Somatiska mikrosatellitmutationer
I Guide to Interpretation (Tolkningsvägledning) finns exempel på typiska profiler för
många av dessa. Homozygota markörer är icke-informativa eftersom en kvot inte kan
bestämmas.
7. För att ett resultat ska tolkas som avvikande (dvs. med trisomi), krävs minst två
informativa markörer som är förenliga med en triallelisk genotyp med alla andra markörer
som är icke-informativa. Ett resultat bör inte tolkas som avvikande baserat på information
från endast en markör. Vid behov kan uppföljande analys med satserna för enkel
kromosom (dvs. Elucigene QST*R-13, Elucigene QST*R-18, Elucigene QST*R-21) ge
tillräckligt med information för tolkning.
Trisomi bestäms antingen med:
7.1. Två toppar med olika höjd beroende på att en av topparna representerar två alleler
som är gemensamma för en eller båda föräldrarna. I detta fall klassas kvoten mellan de
två topparna som 2:1 eller 1:2 så att A1/A2 ger ett resultat i området 1,8 till 2,4 när
toppen som representerar den kortare allelen har en större area än toppen som
representerar den längre allelen, eller där A1/A2 ger ett resultat i området 0,45 till 0,65
när toppen som representerar den kortare allelen har en mindre area än toppen som
representerar den längre allelen.
7.2. Det finns tre toppar med jämförbar höjd. Kvoten för topparna klassas som 1:1:1 och
deras värden hamnar inom det normala intervallet på 0,8–1,4 (men för alleler som är
separerade med mer än 24 bp är en allelkvot på upp till 1,5 godtagbar). Om detta inte
sker kan det bero på en av faktorerna som nämndes i steg 6.
8. För att ett resultat ska tolkas som normalt, krävs minst två informativa markörer som är
förenliga med en diallelisk genotyp med alla andra markörer som är icke-informativa. Ett
normalt resultat indikerar det normala komplementet på två för de testade
kromosomerna.
9. Toppareakvoter som hamnar mellan intervallen för normala och avvikande klassas
som osäkra. Osäkra resultat kan fastställas med hjälp av satserna för enkel kromosom.
10. Om både normala och avvikande allelmönster erhålls för en enkel kromosom
rekommenderas att uppföljande studier utförs för att identifiera orsaken till de avvikande
resultaten innan några slutsatser dras.
11. I sällsynta fall kan allelstorleksintervallen för markörer överlappa. Vid misstanke om
detta kan en analys med satserna för enkel kromosom lösa problemet.
AN000BY001SV Rev.07/2012 Sida 16 av 36