Genetik och systematik samt bioinformatik - Vetenskapsrådet

Genetik och systematik samt bioinformatik
Sammanfattande bedömning
Systematik, genetik och bioinformatik genomgår just nu en dramatisk utveckling och det
finns en mycket stark potential för dessa ämnen inom svensk forskning. Inom systematik
behövs en föryngring för att ersätta en framgångsrik generation av svenska systematiker, och
traditionellt systematiskt tänkande behöver kompletteras med en gedigen kunskap om de
möjligheter som storskalig DNA-sekvensering ger. Framtidens systematiker måste också
knytas närmare kompetens inom bioinformatik.
Svensk genetisk forskning är starkt kopplad till ekologi, systematik, evolution och fysiologi.
En viktig trend är utvecklingen mot populationsgenomik där stora delar av genomet
"återsekvenseras" hos många individer för att beskriva skillnader mellan populationer. Idag
finns internationellt starka forskargrupper i Sverige men forskningen begränsas av sina
möjligheter att ta steget ut i naturen och studera annat än laboratorieanpassade
modellorganismer. För detta behövs infrastruktur för hantering av organismer i odling. I
tillägg krävs stora resurser för bioinformatisk analys.
Svensk bioinformatikforskning har idag få seniora forskare som kan leda utvecklingen men
en stor potential av unga duktiga bioinformatiker. Viktigt är att möjliggöra för start av nya
forskningsprojekt för hemvändande postdoks. Ett hot mot en positiv utveckling för
forskningen inom bioinformatik är att ämnet också utgör en stödfunktion till genetisk,
systematisk och ekologisk forskning. Här finns därför ett behov av bioinformatiska
servicefunktioner i form av tekniska anställningar, liknande den som för tillfället byggs upp
nationellt via det av Vetenskapsrådet stödda nätverket BILS.
Ämnesbeskrivning
Systematik studerar och analyserar organismers evolutionära släktskap (fylogeni), beskriver
och namnger arter (taxonomi), och klassificerar arter på ett sätt som speglar deras fylogeni.
Modern systematisk forskning är baserad på molekylära data vilket har öppnat för helt nya
frågeställningar. Därmed har systematik närmat sig evolutionär biologi, bioinformatik,
statistik och adresserar generella frågeställningar om artbildning, populationsdifferentiering,
och genetik.
Genetik är ett brett forskningsämne som i sin traditionella form innefattar både beskrivning
av de komponenter som bygger upp arvsanlagen (kromosomer och gener) och förståelse för
de mekanismer som reglerar dessa komponenter. Inom populationsgenetik studeras hur
populationers genetiska sammansättning förändras i tid och rum, och vilka evolutionära
mekanismer som ligger bakom sådana förändringar. Molekylär ekologi och molekylärbiologi
dominerar den moderna genetiken med studier på DNA/RNA nivå av ekologiska och
biologiska fenomen. Med mycket avancerad DNA analysteknik karteras nu arters och
individers hela genom och forskning på denna nivå benämns genomik (med inriktningarna
funktionsgenomik, evolutionär genomik, ekologisk genomik, fylogenomik och
populationsgenomik). Genomikforskning var tills nyligen begränsat till ett fåtal
modellorganismer men är idag i princip tillgänglig för alla arter. Detta har satt igång en
hissnande utveckling inom genetiken som vi idag bara ser början av. En central aktivitet är
storskalig analys av arvsmassan för att ge information med nukleotidupplösning kring de
bakomliggande orsakerna till skilda egenskaper (fenotyper).
VR-NT:s webbforum januari 2011 – Genetik och systematik samt bioinformatik

Bioinformatik är kombinationen av statistik och datavetenskap tillämpat på biologiska data.
Bioinformatiken har utvecklats som ett nödvändigt redskap för att kunna analysera de
mycket stora datamängder som genereras med dagens avancerade DNA
sekvenseringsmetoder. Viktiga komponenter är framtagning av algoritmer för analys (till
exempel jämförelse mellan sekvenser) och etableringen av centrala databaser för ökad
tillgänglighet. Bioinformatiken har på senare tid breddats för att inkludera matematik i det
som idag går under samlingsnamnet systembiologi, där man konstruerar matematiska
beskrivningar av cellulära system.
Som framgår av ämnesbeskrivningarna är evolutionsforskning och biodiversitetsforskning
båda mycket centrala områden inom systematik, genetik och bioinformatik.
Styrkor, svagheter och ämnesmässiga trender
Systematisk forskning har starka traditioner i Sverige med rötter i Carl von Linné. Modern
svensk systematik har legat i täten när det gäller att utveckla metoder, både idémässigt och i
form av datoralgoritmer. Svenska forskare har bland annat medverkat i utvecklingen av
modellbaserade ansatser som nu är standard inom praktiskt taget all fylogenetisk analys.
Trots den svenska systematikens starka idémässiga förnyelse och dess världsledande
ställning har ämnet haft mindre attraktionskraft på studenter än till exempel ekologi, och vid
flera universitet i Sverige är den systematiska forskningen idag försvagad eller nedmonterad.
Det svenska artprojektet som drivs av Artdatabanken vid SLU har dock möjliggjort
rekrytering av ett mindre antal nya unga systematiker (doktorander och forskarassistenter),
men denna insats är inte tillräcklig för att hålla svensk systematik levande och vital.
Traditionell genetisk forskning har starka rötter i Lund, men idag är alla de stora
universiteten (Umeå, Uppsala, Stockholm, Göteborg och Lund) samt några av de nya
universiteten (bland annat Linnéuniversitetet och Södertörn) aktiva inom den moderna
genetiska forskningen och de grenar av den som har utvecklats inom ekologi, fysiologi, cell-
och molekylärbiologi. Många forskare har gått från andra discipliner, till exempel ekologi
och fysiologi, till mer genetiskt inriktad forskning, då möjligheten successivt ökat att förstå
ekologiska och fysiologiska processer med hjälp av genetiska angreppssätt. Inte minst i
gränslandet till ekologi och cell- och molekylärbiologi finns idag flera mycket starka
forskargrupper i Sverige och denna forskning är idag på kraftig frammarsch.
Forskningsinriktningar i Sverige som idag är världsledande är också i ett flertal fall starkt
evolutionärt inriktade och en hel del av dem fokuserar på forskning som handlar om hur
variation inom arter (biodiversitet på gennivå) utvecklas och i slutändan hur nya arter
utvecklas (biodiversitet på artnivå). Här finns också forskning som studerar samevolution
mellan organismer och evolutionära förändringar framkallade av mänsklig påverkan.
Bioinformatisk kompetens efterfrågas idag i accelererande takt och bristen på
bioinformatiker är redan påtaglig (även internationellt). För att motverka att bioinformatik
blir en flaskhals för de flesta forskningsfält inom den moderna genetiken behövs riktade
åtgärder inom detta område. Det är också viktigt att bioinformatik i sig själv blir ett starkt
forskningsämne och inte bara ett ”stödämne”.
Hot och möjligheter
Den svenska forskningen inom systematik hotas av dålig återväxt och av att det idag inte
finns något universitet som aktivt satsar på att stärka systematisk forskning. De forskare som
idag upprätthåller huvuddelen av den svenska kompetensen är med några få undantag
VR-NT:s webbforum januari 2011 – Genetik och systematik samt bioinformatik

pensionerade om 5–10 år. Den institution som främst värnar om forskning inom systematik
är Naturhistoriska Riksmuseet (NHRM), men museet har ingen forskarutbildning och har
därför svårigheter att själva främja en framtida utveckling. Svenska artprojektet är idag en
viktig finansiär av unga forskare men denna insats räcker inte om Sverige vill behålla en
ledande ställning inom internationell systematikforskning. Ett eller ett par universitet (utöver
NHRM) borde satsa på att rekrytera morgondagens projektledare inom systematik. Parallellt
med teknikutvecklingen inom DNA sekvensering (som beskrivits ovan) har systematiken en
potential att utvecklas mycket snabbt men då krävs forskningsledare som kan driva och
organisera större forskningsinsatser. Många av de metoder som numera används inom
systematiken delas med andra discipliner, och en framgångsrik systematisk forskning måste i
framtiden öka samarbetet med till exempel bioinformatiker, evolutionära ekologer och
statistiker. Systematikforskning har breddats från att bara studera hur arter är besläktade, och
hur de kan klassificeras i mer inklusiva grupper till att idag studera processer och mönster på
populationsnivå. Systematiker är också inblandade i att utveckla effektiva metoder för att
skatta biodiversitet baserade på molekylärbiologiska tekniker, ett område som blir alltmer
betydelsefullt i takt med allt snabbare och mer långtgående förändringar i miljön.
Genetisk forskning utvecklas idag i rasande takt tack vare nya mycket innovativa tekniker
som möjliggör tester av klassiska (tidigare olösta) frågeställningar. Det är två stora
förändringar som just nu sker inom genetiken: (1) ifrån att tidigare endast kunna generera
kvalitativa resultat genom studier av enskilda genlokus kan idag kvantitativa resultat
genereras med studier av stora delar av genomen. (2) Från att tidigare ha varit begränsade till
ett litet antal modellarter i laboratoriet kan idag omfattande genetiska studier genomföras
även på ”vilda” arter. Detta innebär att frågeställningar av typ ”hur stor andel av genomet är
under naturligt selektion?”, ”beror evolution av lokal anpassning på existerande alleler i låga
frekvenser eller på nya mutationer?”, ”vilka och hur många genlokus är inblandade i
utveckling av nya arter?”, ”hur snabbt anpassas organismer till förändringar i miljön?”,
"vilka gener är viktiga för vissa karaktärer?", "på vilket sätt samverkar gener och miljö för att
åstadkomma vissa egenskaper?" och liknande frågeställningar numera kan adresseras för
organismer i sin naturliga miljö. En del av revolutionen inom den genetiska forskningen är
också utvecklingen av så kallade microarrays med hjälp av vilka geners uttrycksmönster kan
avläsas i olika experimentella situationer. (I framtiden förutspås dock även genuttryck
analyseras genom direktsekvensering av RNA.) Man kan alltså studera vilka gener som är
”på” respektive ”av” under olika delar av en organisms utveckling och under olika
miljöbetingelser. Microarrays kan också utvecklas i samarbete med systematiker/taxonomer
som ett snabbt och effektivt sätt att övervaka förändringar i sammansättningen av arter i
olika habitat.
Möjligheterna att studera kopplingen mellan genotyp (den genetiska informationen hos en
individ) och fenotyp (egenskaper hos en individ) ökar alltså för alla typer av organismer och
här begränsar inte längre tillgängliga genetiska metoderna utan istället de resurser som kan
avsättas på att hålla organismer av en art i odling under flera generationer. För att den
moderna genetiken på allvar ska kunna ta steget ut i naturen behövs nu satsningar på relevant
infrastruktur för odling och experimentell biologi där omvärldsfaktorer (till exempel
temperatur, CO2-halt, UV instrålning, fuktighet, närsaltshalt och salthalt – för marina
organismer) kan manipuleras.
Bioinformatikens stora möjligheter ligger som tidigare framgått i att efterfrågan av denna
kompetens är mycket stor från i princip all biologisk forskning. Men detta kan också bli
ämnets Akilleshäl. Det finns en risk att mycket av bioinformatiken blir ett stödämne där
VR-NT:s webbforum januari 2011 – Genetik och systematik samt bioinformatik

forskning inom ämnet döljs inom mer ”publika” projekt inom evolutionsbiologi,
biodiversitet och systematik. Bioinformatiken kommer av nödvändighet att ha en starkt
stödjande roll, men måste också tillåtas utvecklas och profileras under sina egna villkor, där
inte minst forskaranställningar och meriteringsvägar är tydliga och tillgängliga. Idag är
tillgången på framstående forskningsprofiler som kan leda och stimulera framväxten av unga
kompetenta bioinformatiker starkt begränsad, och en viktig åtgärd är att förstärka denna sida
inom svensk forskning.
Forskningsinfrastruktur
Forskningen inte minst inom genetik och systematik och däri inbegripna områden har
tillsammans med all annan molekylärbiologisk forskning (till exempel inom organismbiologi
och cell- och molekylärbiologi) ett stort behov av ”tillämpad” bioinformatik; alltså
tillämpningen av de metoder för analys och hantering av stora datamängder som
bioinformatisk forskning och utveckling tar fram. Idag finns ett initiativ ifrån
Vetenskapsrådet (BILS) där en nationell satsning kommer att ske på en bioinformatisk
teknikplattform, och detta är ett gott initiativ men sannolikt är behovet redan inom ett par år
långt större än vad en sådan satsning kan täcka.
Den andra flaskhalsen inom framförallt evolutionär och ekologiskt inriktad genetisk
forskning är tillgången på odlings- och experimentanläggningar för ”vilda” arter. För att den
nya genetiska forskningspotentialen som nu utvecklas med morgondagens
sekvenseringstekniker ska kunna realiseras för ekologiskt och evolutionärt intressanta
organismer behöver dessa arter kunna odlas och hanteras experimentellt under kontrollerade
former i växthus, terrarier och akvarier. Man behöver också korsa väldefinierade linjer och
ofta hålla en art i odling över flera generationer. I Sverige finns redan ett nätverk av relativt
välskötta biologiska fältstationer. En viktig satsning under de närmaste åren är att dessa
utrustas och utvecklas med möjligheter för hantering av terrestra, limniska och marina arter
under kontrollerade omvärldsförhållanden av temperatur, fuktighet, näring, UV ljus, CO2,
salthalt med mera.
VR-NT:s webbforum januari 2011 – Genetik och systematik samt bioinformatik