folder i pdf-format

Fosterdiagnostik
- information till gravida
I detta häfte hittar du det man behöver veta för att kunna ta ställning
till om du vill nyttja vårt erbjudande om fosterdiagnostik eller inte.
Fosterdiagnostik är alltid frivillig.

Innehåll
Vad är fosterdiagnostik? .............................................................................. 3
Att vänta barn ..................................................................................... 3
Allmänt om fosterdiagnostik ........................................................................ 4
Vem erbjuds undersökning? ......................................................................... 5
Alla gravida erbjuds ultraljudsundersökning ........................................... 5
35 år eller äldre ..................................................................................... 5
Ärftlig medfödd sjukdom i släkten ......................................................... 5
Vilka sjukdomar kan upptäckas? .................................................................. 6
Missbildningar ....................................................................................... 6
Kromosomavvikelser ............................................................................. 6
Ärftliga medfödda sjukdomar ................................................................ 7
Vilka undersökningar finns? ......................................................................... 8
Ultraljudsundersökning ......................................................................... 8
KUB-test ............................................................................................. 10
Trippeltest .......................................................................................... 12
Fostervattensprov ................................................................................ 14
Moderkaksprov ................................................................................... 15
Normalt resultat ......................................................................................... 16
Icke normalt resultat .................................................................................. 16
Risker ...................................................................................................... 18
Blodprov vid KUB samt trippeltest ....................................................... 18
Ultraljud .............................................................................................. 18
Fostervattensprov/moderkaksprov ....................................................... 18
Ta ställning till fosterdiagnostik .................................................................. 18
Om du väljer att genomföra en fosterdiagnostisk undersökning .......... 19
Om du väljer att avstå från fosterdiagnostik ........................................ 19
Boka tid ..................................................................................................... 20
2

Vad är fosterdiagnostik?
Det är i dag möjligt att undersöka ett foster för att upptäcka vissa
allvarliga medfödda sjukdomar. Sådana undersökningar kallas
fosterdiagnostik och de utförs vanligtvis i början av graviditeten.
Ingen av undersökningarna kan påvisa alla allvarliga sjukdomar
eller handikapp och det kan inte heller alla undersökningar tillsammans.
Det betyder att du efter att ha genomgått en undersökning
där allt har sett normalt ut, kan känna dig mer trygg än
förut, men också att ett normalt undersökningsresultat aldrig
fullständigt kan garantera att ditt barn är helt friskt när det föds.
Att vänta barn
Att vänta barn är för de flesta en av de största och mest positiva
händelserna i livet. Många känner sig oerhört förväntansfulla
och glada, men nästan alla känner samtidigt också en viss oro för
att det väntade barnet inte är helt friskt eller på annat sätt inte
mår riktigt bra inne i magen.
Att känslor av glädje och förväntan blandas med oro är så
vanligt hos blivande föräldrar, att man nästan kan säga att det
är normalt och att det ingår i föräldraskapet. Lyckligtvis är det
ändå så, att så gott som alla graviditeter slutar med att ett friskt
barn föds och samtidigt är det mycket sällsynt att ett barn efter
förlossningen visar sig ha en medfödd allvarlig sjukdom. Oron är
alltså oftast obefogad.
3

FAKTA
Allmänt om fosterdiagnostik
Syftet med fosterdiagnostik är att påvisa allvarliga medfödda
sjukdomar eller handikapp hos foster redan under graviditeten
och det är kvinnan som avgör om hon vill genomgå undersökningen.
Fosterdiagnostiska undersökningar är således aldrig
obligatoriska.
• All fosterdiagnostik är
frivillig.
• För att kunna fatta ett
självständigt beslut om
fosterdiagnostik behövs
kunskap i ämnet.
• Ca 98 barn av 100 föds
utan allvarlig sjukdom
eller större handikapp.
• Ingen fosterdiagnostik
kan påvisa alla allvarliga
medfödda sjukdomar.
• Av alla allvarliga sjukdomar
och större handikapp
är ungefär hälften
möjliga att upptäcka
med fosterdiagnostik.
Vid de allra flesta undersökningarna
upptäcks inget allvarligt, men några blivande
föräldrar kommer att få beskedet
att barnet de väntar har en medfödd
missbildning eller en kromosomavvikelse.
Några av dessa sjukdomar är så
allvarliga att en del föräldrar kommer
att överväga om de vill fullfölja graviditeten
eller avsluta den genom att
göra abort. För andra är abort inget
alternativ, men de kanske behöver få tid
att förbereda sig på att få ett sjukt barn.
Vissa allvarliga diagnoser är möjliga att
behandla under graviditeten eller efter
förlossningen, ex. bukväggsbråck och
vissa hjärtfel. För dessa kan det vara
av värde att diagnosen är känd redan
under graviditeten.
4

Vem erbjuds undersökning?
Alla gravida erbjuds ultraljudsundersökning
Alla gravida erbjuds en ultraljudsundersökning omkring graviditetsveckorna
17-18. Syftet med undersökningen är att fastställa
ett beräknat förlossningsdatum, att tidigt upptäcka tvillinggraviditeter,
att upptäcka om moderkakan kan ligga i vägen vid
förlossningen och att undersöka för missbildningar.
35 år eller äldre
Du som är 35 år eller äldre erbjuds KUB, Kombinerat Ultraljud
och Biokemiskt test, som visar hur sannolikt eller osannolikt
det är att fostret har kromosomavvikelserna Downs syndrom,
Edwards syndrom eller Pataus syndrom. I mån av kapacitet på
kvinnoklinikens antenatalmottagning erbjuds provet även till dig
som är yngre, men ändå är mycket orolig.
Om resultatet av KUB visar att sannolikheten är 1 på 200 eller
högre kommer du att erbjudas ett fostervattensprov. Du väljer
givetvis själv om du vill acceptera erbjudandet eller inte. Om
resultatet däremot visar att sannolikheten är lägre än 1 på 200
är det inte medicinskt motiverat med ytterligare undersökningar
och fostervattensprov erbjuds inte.
Ärftlig medfödd sjukdom i släkten
Du som har varit gravid tidigare och fostret eller barnet har haft
en medfödd missbildning eller en kromosomavvikelse erbjuds individuell
fosterdiagnostisk vägledning hos specialutbildad barnmorska
eller läkare på kvinnoklinikens antenatalmottagning.
Detta gäller även om vissa ärftliga, medfödda sjukdomar finns i
din nära släkt samt vid äktenskap mellan kusiner.
5

Vilka sjukdomar kan upptäckas?
Missbildningar
Av de allvarligaste sjukdomarna som kan förekomma hos ett
foster utgör missbildningar minst hälften. Orsaken till missbildningar
är nästan alltid okänd. Exempelvis har den gravidas ålder
ingen betydelse och missbildningar uppkommer inte heller enbart
i vissa familjer. Intag av viss medicin kan förklara en mindre
del.
Exempel på missbildningar som kan upptäckas i stor utsträckning
är ryggmärgs­ och bukväggbråck, avsaknad av skallben, vattenskalle
och njurmissbildningar. Avvikelser i fosterhjärtat är däremot
svåra att fastställa och upptäcks därför i mindre utsträckning.
Kromosomavvikelser
Kromosomavvikelser hos fostret är utom för de allra äldsta gravida
mycket mindre vanligt förekommande än missbildningar.
Bland kromosomavvikelser är Downs syndrom vanligast. Sannolikheten
för att fostret har Downs syndrom ökar med den gravida
kvinnans ålder. Exempelvis är sannolikheten för en 20-årig kvinna
1 på 1500, för en 35-årig 1 på 400 och för en 45-årig 1 på 25.
1/280
1/15001/14801/14501/13501/1200 1/900 1/660
1/450
6
1/170
1/100
20 22 24 26 28 30 32 34 36 38 40 41 42 43 44 45
Kvinnans ålder (år)
1/75
1/55
1/40
1/30
1/25
Sannolikhet för Downs syndrom

Det finns också andra kromosomavvikelser som är möjliga att
upptäcka med fosterdiagnostik, både de som är mer och de som
är mindre allvarliga. Barn med kromosomavvikelse har oftare än
andra dessutom en eller flera missbildningar och kromosomavvikelse
är en av de vanligaste orsakerna till allvarliga mentala
handikapp. De flesta kromosomavvikelser är inte ärftliga.
Ärftliga medfödda sjukdomar
I ett litet antal familjer finns ärftliga medfödda sjukdomar eller
missbildningar hos en eller flera personer. Allt fler av dessa
sjukdomar har blivit möjliga att upptäcka med fosterdiagnostik.
Många kan man bara söka efter om man känner till den exakta
sjukdomsorsaken och därmed vet vad man skall leta efter. Om
du vet eller misstänker att det finns en ärftlig sjukdom i din nära
släkt kan du få ett samtal med en genetisk vägledare (en barnmorska
som är specialutbildad i vägledning vid ärftliga sjukdomar)
eller en läkare på kvinnoklinikens antenatalmottagning. I
detta sammanhang kan det också ha betydelse om du och din
partner är nära släkt, exempelvis kusiner.
7
FAKTA
• Ca 2 foster av 100 har en
allvarlig missbildning.
• Downs syndrom förekommer
oftare hos foster
till äldre gravida kvinnor.

FAKTA
Vilka undersökningar finns?
Vid en ultraljudsundersökning i graviditetsvecka 17-18 är det
möjligt att upptäcka vissa missbildningar hos fostret.
För att påvisa kromosomavvikelserna
Downs syndrom, Edwards
syndrom och Pataus syndrom
gör man först KUB, som visar hur
hög eller låg sannolikheten är
för att fostret har en av dessa avvikelser.
Först därefter och under
förutsättning att sannolikheten
är hög att fostret har något av
ovanstående syndrom kan man
ta ett fostervattensprov.
Ultraljudsundersökningen i
vecka 17-18 utförs antingen på
kvinnokliniken i Skövde eller
på kvinnokliniken i Lidköping.
Övriga undersökningar utförs på
kvinnokliniken i Skövde.
Ultraljudsundersökning
Syftet med ultraljudsundersökningen i graviditetsvecka 17-18 är
att:
• få en säker bedömning av när förlossningen kan beräknas
• upptäcka tvillinggraviditeter
• upptäcka om moderkakan kan ligga i vägen vid förlossningen
• upptäcka vissa missbildningar hos fostret.
Undersökningen utförs vanligtvis av en barnmorska och den tar
ungefär 15 minuter. En extra TV-skärm gör det möjligt för dig att
följa med under undersökningen.
• Ultraljudsundersökning
i graviditetsvecka 17-18
kan påvisa ungefär hälften
av alla allvarliga missbildningar
hos fostret.
8

Allvarliga missbildningar hos fostret är sällsynta och alla missbildningar
kan inte upptäckas vid en ultraljudsundersökning. De
missbildningar som oftast upptäcks är njurmissbildningar, varav
många dock inte är särskilt allvarliga. Om fostret har ett ryggmärgsbråck
eller ett bukväggsbråck kan detta också upptäckas
relativt lätt med hjälp av ultraljud. Skulle fostret däremot ha ett
hjärtfel kan det vara mycket
svårt att upptäcka, varför det i
praktiken är relativt få hjärtfel
som diagnostiseras före förlossningen.
Undersökningen är inte inriktad
på små och oftast mindre
allvarliga missbildningar som
exempelvis läpp­ gomspalt
eller ett extra finger eller tå,
men ibland kan sådant upptäckas
ändå.
Efter undersökningen får du veta resultatet direkt.
Du kan behöva göra om undersökningen
Vissa situationer kan försvåra undersökningen. Det kan exempelvis
vara att graviditeten inte är så långt gången som förväntat,
att fostrets läge i livmodern just då inte är gynnsamt eller att
fostret har kissat nyligen och
det därför inte är möjligt att
se att det har en urinblåsa. Är
du själv lite rund om magen, är
din urinblåsa helt tom eller är
du tidigare opererad i undersökningsområdet
kan bilden
också bli mindre tydlig. Några
gånger kan det bli bättre om
undersökningen upprepas
efter en stunds väntan, kanske
efter att du har druckit några
glas vatten.
Bild från en normal ultraljudsundersökning i
graviditetsvecka 17.
9

KUB­test
KUB är en förkortning av Kombinerat Ultraljud och Biokemi. Det
biokemiska testet är ett blodprov och i provet mäts halterna av
två ämnen som bildats av graviditeten. När provtagning planeras
får du en provtagningsremiss av din barnmorska som du kan ta
med dig till din vårdcentral för provtagning. Blodprovet tas på dig
tidigast i graviditetsvecka 10+0 och senast 7 dagar före det planerade
ultraljudet.
Ultraljudsundersökningen görs på antenatalmottagningen på
Kärnsjukhuset i graviditetsvecka 11+0 till 13+6. Undersökningen
görs på magen och inte via slidan. Vid undersökningen mäter man
den vätskespalt som alla foster har i nacken vid den här graviditetslängden.
Man har funnit att risken för Downs sydrom (trisomi
21), Edwards syndrom (trisomi 18), Pataus syndrom (trisomi 13)
och ett par andra tillstånd ökar vid ökande mått på vätskespalten
eller nackuppklarningen (NUPP) som det också kallas. Undersökningen
kan ta upp till 40 minuter. Det är bra om man kan undvika
att kissa cirka en timma före undersökningen så att urinblåsan är
lite fylld. Oftast blir det lättare att undersöka då.
Med hjälp av resultaten från blodprovet, måttet på nackuppklarningen,
kvinnans ålder och graviditetens längd kan sannolikheten
för att fostret har kromosomavvikelserna Downs syndrom,
Edwards syndrom eller Pataus syndrom beräknas. Testet är mer
pålitligt än om man utgår enbart från den gravida kvinnans ålder.
Svaret som lämnas är en sannolikhetssiffra. Exempel på svar kan
vara att 1 av 25, 1 av 200 eller 1 av 1500 foster har Downs syndrom,
Edwards syndrom eller Pataus syndrom. Av dessa tre exempel
är sannolikheten för sjukdom hos fostret störst när svaret
1 på 25
10
1 på 100

är 1 av 25, som uttryckt på annat sätt betyder att 1 av 25 foster
kan ett förväntas vara sjukt, medan de 24 andra kan förväntas
vara friska. Du måste också vara medveten om att det finns en
liten risk att vi även vid detta tidiga ultraljud skulle kunna se
missbildningar hos fostret och att det även finns en liten risk att
man vid undersökningen finner att fostret inte lever (så kallat
uteblivet missfall). Om detta skulle ske kommer vi att ta hand om
dig enligt de rutiner vi har på antenatalmottagningen.
Ibland går inte undersökningen att genomföra på
ett tillfredsställande sätt
Vissa situationer kan försvåra undersökningen. Det kan exempelvis
vara så att fostrets läge i livmodern just då inte är gynnsamt.
Är du själv lite rund om magen, är din urinblåsa helt tom eller är
du tidigare opererad i undersökningsområdet kan bilden också
bli mindre tydlig. Ofta kommer vi då att be dig att hosta, lägga
dig på sidan, gå upp och gå eller hoppa lite eller kanske be dig
att gå på toaletten. Ibland lyckas vi kanske inte trots detta genomföra
undersökningen på ett tillfredsställande sätt och i så fall
kommer du att erbjudas trippeltest istället för KUB. Detta gäller
även dig där det vid undersökningen upptäcks att du gått längre
i graviditeten än graviditetsvecka 13+6.
Provsvar
Du kommer att få svaret på undersökningen i direkt anslutning
till ultraljudsundersökningen under förutsättning att svaret på
blodprovet kommit. Om blodprovssvaret ej kommit vid undersökningstillfället
blir du uppringd så fort svaret inkommit.
Om sannolikheten för kromosomavvikelse är lägre än 1 av 200
betyder det att sannolikheten är så liten att det inte är medicinskt
motiverat med ytterligare undersökning och fostervattensprov
erbjuds då inte.
Om sannolikheten för kromosomavvikelse däremot är högre än 1
av 200 betyder det att det finns en liten misstanke om att fostret
kan ha en kromosomavvikelse och att fostervattensprov därför
kan övervägas.
11

I denna situation är det åter du som måste göra ett val: tycker
du att misstanken är så pass stor att du vill gå vidare och göra ett
fostervattensprov eller tycker du att misstanken ändå är ganska
ringa och att den inte uppväger risken med fostervattensprov?
KUB ger alltså inte svaret ja eller nej på om fostret bär på en kromosomavvikelse,
men utgör ett underlag för ställningstagande
till fostervattensprov.
1 på 400
Trippeltest
I de fall graviditeten har gått längre än graviditetsvecka 13+6 eller
då KUB av olika skäl ej kan genomföras erbjuds trippeltest.
Trippeltest är ett blodprov som tas i armen på den gravida
kvinnan efter graviditetsvecka 14. I provet mäts halterna av tre
ämnen som bildats av graviditeten. Med hjälp av detta resultat
och kunskapen om kvinnans ålder och graviditetens längd kan
sannolikheten för att fostret har kromosomavvikelserna Downs
syndrom eller Edwards syndrom beräknas. Graviditetens längd
beräknas vid en kort ultraljudsundersökning. Testet är mer pålitligt
än om man utgår enbart från den gravida kvinnans ålder. Det
är dock inte riktigt lika pålitligt som KUB. Testet kan inte användas
om graviditeten uppkommit efter hormonstimulering eller
om det är en tvillinggraviditet.
Svaret som lämnas är en sannolikhetssiffra. Exempel på svar kan
vara att 1 av 25, 1 av 100 eller 1 av 400 har Downs syndrom eller
Edwards syndrom. Av dessa två exempel är sannolikheten för
sjukdom hos fostret störst när svaret är 1 av 25 som uttryckt på
annat sätt betyder att av 25 foster kan ett förväntas vara sjukt,
medan de 24 andra kan förväntas vara friska.
12

Är du 14 hela graviditetsveckor eller längre in i graviditeten kan
blodprovet tas i samband med ultraljudsundersökningen. Är
graviditetslängden kortare än 14 veckor får du i stället ett provtagningskit
som du kan ta med dig till din mödravårdcentral eller
vårdcentral för blodprovstagning vid rätt tidpunkt.
Provsvar
Provsvar kommer nästan alltid
inom en vecka och lämnas
till dig via ett telefonsamtal.
Du blir uppringd.
Om sannolikheten för kromosomavvikelse
är lägre än 1
av 400 betyder det att sannolikheten
är så liten att det
inte är medicinskt motiverat
med ytterligare undersökning
och fostervattensprov erbjuds
då inte. Detta svar lämnas av
barnmorska.
Om sannolikheten för kromosomavvikelse däremot är högre än 1
av 400 betyder det att det finns en liten misstanke om att fostret
kan ha en kromosomavvikelse och att fostervattenprov därför
kan övervägas. I denna situation lämnas provsvaret av en läkare.
Gränsen för fostervattenprov är vid trippeltest 1 av 400 istället
för 1 av 200 som det är vid KUB eftersom trippeltest inte är riktigt
lika pålitligt som KUB.
I denna situation är det åter du som måste
göra ett val: tycker du att misstanken är
så pass stor att du vill gå vidare och göra
ett fostervattensprov eller tycker du att
misstanken ändå är ganska ringa och att
den inte uppväger risken med fostervattenprov?
Trippeltest ger alltså inte svaret ja eller nej
på om fostret bär på en kromosomavvikelse,
men utgör ett underlag för ställningstagande
till fostervattensprov.
13
FAKTA
• KUB och trippeltest visar
båda sannolikheten för
att fostret bär på en
kromosomavvikelse.
• Om sannolikheten för att
fostret bär på en kromosomavvikelse
är högre än
1 av 200 vid KUB erbjuds
fostervattenprov.

FAKTA
Fostervattensprov
Fostervattensprov utförs så att undersökning av fostrets kromosomer
kan ske. Främst är det avvikelser i antal och utseende, som
det är möjligt att undersöka med provet. Provtagning föregås
alltid av ett sannolikhetstest, oftast KUB.
Provtagningen utförs av läkare och graviditeten
skall vid undersökningstillfället vara minst
15 hela graviditetsveckor. Besöket tar ungefär
en halvtimma, men själva provtagningen
tar bara ett par minuter. Provet tas med en
tunn nål som sticks in via skinnet på kvinnans
mage. Samtidigt ser läkaren på ultraljudsskärmen
att fostret inte träffas av nålen. Man
suger ut ett par milliliter fostervatten, men
det finns betydligt mer kvar runt fostret och
det nybildas hela tiden fostervatten så att
mängden vatten återställs.
Provtagningsdagen bör du undvika att lyfta
tungt, i övrigt finns inga restriktioner.
Analys av fostervattensprov
Analys av fostervatten kan utföras på två olika sätt:
Rutin är QF-PCR-analys. Det är ett snabbtest, där svaret kommer
efter bara ett par dagar. Testet ger svar på om kromosomerna nr
13, 18, 21 samt könskromosomerna X och Y finns i rätt antal eller
inte. Avvikelser i antal av dessa 5 kromosompar utgör mer än 95
% av alla avvikelser, varför ett normalt QF-PCR-svar nästan alltid
betyder att även kromosomuppsättingen som helhet är normal.
I vissa fall analyseras hela kromosomuppsättningen (karyotypen),
vilket innebär att alla kromosomer undersöks, laboratoriet måste
då först odla fram tillräckligt många celler
• Fostervattensprov föregås
alltid av ett sannolikhetstest,
oftast KUB.
• Fostervattensprov
visar om fostret Downs­
Edwards­eller Pataus
syndrom.
och svaret dröjer därför oftast 3 veckor.
I svaret anges om det totala kromosomantalet
är normalt eller om det finns för
många eller för få kromosomer. Någon
sällsynt gång kan man också se att en del
av en kromosom fattas eller att en del är
där för mycket.
14

Resultat av fostervattensprov
Är undersökningsresultatet av kromosomerna normalt, och så är
det oftast, får du ett brevsvar hem. Är det trots allt så att fostret
har en kromosomavvikelse, ringer läkare från antenatalmottagningen
upp dig och du erbjuds ett besök.
Svaret på kromosomundersökningen talar om kromosomernas
antal och utseende. Skulle det exempelvis finnas tre i stället för
som normalt två kromosomer av nr 21 vet man säkert att barnet
kommer att utveckla Downs syndrom. Man kan däremot aldrig
utifrån en kromosomanalys veta hur mycket detta kommer att
påverka barnets utveckling och hälsa. Vid Edwards syndrom har
barnet tre kromosomer av nr 18 och vid Pataus syndrom har fostret
tre kromosomer av nr 13.
De få gånger enbart
en liten del av en
extra kromosom påvisas
är det tyvärr sällan
möjligt att uttala
sig om vad detta kan
komma att betyda
för barnet. Undantag
är när det är känt
att en av föräldrarna
bär på precis samma
avvikelse.
Normal karyotyp pojke
Moderkaksprov
Moderkaksprov tas liksom fostervattensprov för att undersöka
fostrets kromosomer.
Provet kan tas redan från graviditetsvecka 11 och utförs på
samma sätt som fostervattensprovet men med den skillnaden att
det är celler från moderkakan istället för celler från fostervattnet
som tas ut för odling och analys.
Svarstid och svarsrutiner är samma som för fostervattensprov.
Moderkaksprov utförs inte i Skaraborg men i vissa situationer, till
exempel där det finns ärftliga sjukdomar i nära släkt, kan man bli
man hänvisad till Göteborg.
15

Normalt resultat
Om du har varit på ultraljudsundersökning och barnmorskan har
funnit att allt som undersökts ser normalt ut, har du anledning
att känna dig mer säker än förut på att du kommer att få ett
friskt barn.
Detsamma gäller om du har gjort ett sannolikhetstest och resultatet
har visat att sannolikheten för att fostret har en kromosomavvikelse
är låg, eller om sannolikheten har varit lite högre
och du av den anledningen har gjort ett fostervattensprov med
ett normalt resultat.
Oavsett hur mycket fosterdiagnostik du gör, är det dock inte
möjligt att få en fullständig garanti för att barnet är helt friskt.
Det finns alltid en liten risk för att barnet har en sjukdom som
inte har upptäckts vid undersökningarna eller som det inte har
undersökts för.
Icke normalt resultat
Ultraljudsundersökning
Om resultatet av din ultraljudsundersökning inte är normalt
kommer du att erbjudas en ny undersökning hos en specialistläkare.
Denna undersökning kan oftast utföras samma dag, så du
slipper vara orolig och osäker en längre tid. Ibland kan läkaren
då ändå komma fram till att undersökningsresultatet är normalt,
men ibland är det tyvärr så att det verkligen finns en synlig avvikelse
hos fostret. Då kan det i vissa tillfällen behövas ännu en
undersökning hos specialistläkare vid regionens universitetsklinik
i Göteborg och kanske också ett fostervattensprov för att få så
mycket information om fostrets hälsa som möjligt.
De flesta gångerna kommer vi ganska snabbt fram till en diagnos
och du får möjlighet att samtala med en barnläkare om vad avvikelsen
kan innebära för barnet och även för dig som förälder.
I enstaka fall ser vi att någonting är fel med fostret utan att vi säkert
kan säga vad det kan komma att betyda för dess utveckling.
Osäkerhet kan kvarstå även om vi har haft kontakt med läkarna i
16

Göteborg, med andra specialister där eller på annat håll i landet
eller utomlands.
Att veta att barnet man väntar är allvarligt sjukt kan leda till en
rad frågor och stor oro. Vill du i den situationen ha kontakt med
kurator finns möjligheten. Väljer du att fortsätta graviditeten föreslås
du oftast fler kontroller på kvinnoklinikens antenatalmottagning.
Skulle du uppfatta fostrets diagnos som så allvarlig att
du vill avbryta graviditeten kommer du också att erbjudas stöd.
KUB
Om sannolikheten för att fostret bär på en av de kromosomavvikelser
man kan undersöka för är större än 1 på 200 erbjuds du
ett fostervattensprov. Om du känner att du behöver samtalsstöd
för att kunna ta beslutet kan du få tala med en specialutbildad
barnmorska, en läkare eller en kurator.
Trippeltest
Om sannolikheten för att fostret bär på en av de kromosomavvikelser
man kan undersöka för är större än 1 på 400 erbjuds du
ett fostervattensprov. Om du känner att du behöver samtalsstöd
för att kunna ta beslutet kan du få tala med en specialutbildad
barnmorska, en läkare eller en kurator.
Fostervattensprov/moderkaksprov
Om fostervattensprovet/moderkaksprovet visar att fostret har en
kromosomavvikelse får du möjlighet till samtal med läkare för
information om vad detta kan innebära för barnet. De flesta kromosomavvikelser
leder till sjukdomstillstånd som är välkända, till
exempel leder en extra kromosom nr 21 till att barnet får Downs
syndrom, en extra nr 18 till sjukdomen Edwards syndrom och en
extra nr 13 till Pataus syndrom.
Alla med Downs syndrom är inte påverkade av diagnosen i samma
grad. Hur mycket diagnosen påverkar just ditt barn är inte
möjligt att förutse. Oavsett om du väljer att fortsätta graviditeten
eller att avbryta den kommer du att erbjudas samtalsstöd.
17

Risker
Blodprov vid KUB samt trippeltest
Blodprov vid KUB och trippeltest är vanliga blodprov som tas i
armen på den gravida kvinnan, vilket inte innebär någon risk.
Ultraljud
Fram tills i dag har forskningen inte kunnat visa att ultraljudsundersökningar
under graviditet är skadliga för fostret. Det som
har undersökts är hur fostret växer i livmodern, hur dess nervsystem
utvecklas, barnets vikt vid födseln, dess språkutveckling och
hörsel.
Även om skadliga effekter inte har kunnat visas innebär det
inte att man kan vara helt säker på att de inte finns. Det kan
exempelvis ändå tänkas att ultraljudet kan påverka den normala
utvecklingen av fostrets hjärna. Det finns därför all anledning
att vara försiktig och att inte undersöka i onödan eller onödigt
länge.
Fostervattensprov/moderkaksprov
Efter ett fostervattensprov eller ett moderkaksprov får cirka 1
på 100 missfall som en direkt följd av provtagningen. Orsaken
till missfallen är inte känd. Vid provtagning av fostervatten finns
också en liten risk för för tidig vattenavgång.
Ta ställning till fosterdiagnostik
Fosterdiagnostiska undersökningar är frivilliga. Erbjudandet från
MVC om undersökningar skall alltså inte uppfattas som att du
föreslås dessa. När du har tillgodogjort dig informationen om
fosterdiagnostik, har du förhoppningsvis fått tillräckligt med
fakta för att själv kunna ta ställning till om du önskar att tacka ja
eller nej till någon eller några av de undersökningar du erbjuds.
Innan du beslutar dig har du också möjlighet att samtala med
och ställa frågor till din barnmorska på MVC. Om speciella behov
finns kan du också få tid hos en specialutbildad barnmorska eller
en läkare på kvinnoklinikens antenatalmottagning.
18

Om du väljer att genomföra en fosterdiagnostisk
undersökning
Väljer du att låta dig undersökas kommer du i de flesta fall att
få bekräftat att ditt barn inte har någon av de allvarliga sjukdomar
det undersökts för. Om du väljer en undersökning får du
dock vara beredd på att det finns en liten risk för att en allvarlig
sjukdom upptäcks.
Enstaka gånger kan ett undersökningsresultat vara svårt att tolka
och ny undersökning eller provtagning kan behövas. Även om
många känner en större trygghet efter en fosterdiagnostisk undersökning,
kan undersökningen också leda till en osäkerhet och
en orolig väntetid på provsvar för några få.
Om du väljer att bli undersökt innebär det självklart inte att du
på förhand måste ha beslutat om du vill fortsätta eller avbryta
graviditeten om en allvarlig sjukdom eller ett större handikapp
skulle påvisas.
Om du väljer att avstå från fosterdiagnostik
Om du väljer att inte göra någon foster­
diagnostisk ultraljuds undersökning i
graviditetsvecka 17-18 men ändå exempelvis
vill veta lite säkrare hur långt i graviditeten
du har gått eller om du väntar
ett eller flera barn, får du gärna göra en
kortare ultraljudsundersökning, där vi
enbart tittar efter detta.
I mycket sällsynta fall kan vi vid en sådan
undersökning ändå se en allvarlig
missbildning hos fostret, till exempel när
fostret inte har skallben, som vi ska mäta
för att bedöma graviditetslängden eller
när fostret inte har njurar och det därför
inte finns något fostervatten alls inne i
livmodern. Vi kommer därför fråga dig
innan undersökningen hur du vill att
vi ska göra om vi skulle hamna i denna
ovanliga situation.
19
FAKTA
• All fosterdiagnostik är
frivillig.
• På samma sätt som du
har rätt att få all information
om undersökningsfynd,
har du också
rätt att avstå från denna
information.
• För att kunna fatta ett
självständigt beslut om
fosterdiagnostik behövs
kunskap i ämnet.
• Ingen fosterdiagnostik
kan påvisa alla allvarliga
medfödda sjukdomar.
• Av alla allvarliga sjukdomar
och större handikapp
är ungefär hälften
möjliga att upptäcka
med fosterdiagnostik.

Boka tid
Alla fosterdiagnostiska undersökningar bokas via din
barnmorska på MVC. Det är också till din barnmorska du
vänder dig om du behöver ändra en tid.
Du är välkommen att ta med din partner eller en annan
nära anhörig eller vän till undersökningarna. Däremot är
det mindre lämpligt att ta med barn, som lätt kan störa
koncentrationen både hos den som genomför undersökningen
och hos dig.
Information om fosterdiagnostik kan du även läsa på vår
webbplats www.vgregion.se/skas­fosterdiagnostik
Denna folder är sammanställd av Emelie Ottosson, Hanne Ringhöj, Monika Ellkvist och
Ulrika Jungert Kvinnokliniken, Skaraborgs Sjukhus.
Produktion: Bild & Media, Skaraborgs Sjukhus.
Augusti 2010. Reviderad maj 2012.