Hereditära prionsjukdomar

Sofia Sundell Läkarutbildningen termin 9 Klinisk genetik 

Klinisk handbok för humana prionsjukdomar 

Bakgrund och syfte 

År 1995 insjuknade tre personer i Storbritannien, efter att ha ätit nötkött, i vad som senare skulle 

komma att kallas ”galna kosjukan”, BSE (bovine spongiform encephalopathy) eller variant 

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (vCJD). Sjukdomen skulle visa sig bli mycket ovanlig, med 180 

kända fall över hela världen, varav inget i Sverige (Socialstyrelsen). Detta faktum till trots rönte 

händelsen stor massmedial uppmärksamhet, möjligen för att företrädesvis unga, tidigare friska 

personer drabbades av de sensoriska och psykiska symptom som sjukdomen bar med sig. 1 

Den massmediala uppmärksamheten har lett till att kunskapen om Creutzfeldt-Jakobs sjukdom 

hos allmänheten i princip enbart förknippas med vCJD. Detta är emellertid missvisande då 

prionsjukdomar i regel inte ger sig till känna som denna form, utan flertalet fall utgörs av 

sporadisk eller ärftlig Creutzfeldt-Jakobs sjukdom. Som läkare kan man möta patienter med 

farhågor kring prionsjukdomarna och det är därför värdefullt att få en inblick i vad som menas 

med humana prionsjukdomar. Särskild tyngdpunkt kommer att läggas på de ärftliga formerna 

samt genetiska aspekter på de övriga prionsjukdomarna då denna text är skriven inom ramen för 

kursen i klinisk genetik. 

Inledning 

Humana prionsjukdomar är neurodegenerativa tillstånd som karaktäriseras av ett letalt förlopp 

med karaktäriska neuropatologiska förändringar. 1 De utgörs av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom 

(CJD), Gerstmann-Sträussler-Scheinkers sjukdom (GSS), fatal familjär insomnia (FFI) och kuru. 2 

Hos får är prionsjukdomen scrapie känd i Europa sedan över 200 år och bovin spongiform 

encefalopati (BSE) hos nötkreatur rönte stort intresse då man fann att den kan överföras till 

människa. 3 

CJD beskrevs första gången på 1920-talet av de två tyska neuropatologerna Hans Creutzfeldt och 

Alfons Maria Jakob. Prevalensen av CJD är ungefär en per miljon invånare och man räknar med 

att ca tio fall diagnostiseras per år i Sverige. 

1


Vidare är CJD en anmälningspliktig sjukdom och omfattas därmed av smittskyddslagen om 

anmälan av vissa allvarliga sjukdomar (Socialstyrelsen, Smittskyddsinstitutet). 

Ärftlighet och neuropatologi 

Prion är en förkortning av ”proteinaceous infectious particles”, som översatt betyder proteinösa 

infektiösa partiklar. Fyndet av dessa proteasresistenta glykoprotein i början av 1980-talet ledde 

till att upptäckaren Stanley Prusiner vann Nobelpriset i medicin år 1997. 3, 4 Länge hade man dock 

teorier om att den överförbara agenten vid prionsjukdomarna utgjordes av ett virus. Denna tanke 

övergavs då inget virus kunde påvisas, samt då man fann att den överförbara agenten var resistent 

mot behandlingar som annars inaktiverar nukleinsyror, exempelvis ultraviolett strålning. 

Definitionen av en prion lyder således ”små proteinösa infektiösa partiklar som är 

motståndskraftiga mot tekniker som modifierar nukleinsyror”. Prionproteinet kodas därför inte 

heller av virus-DNA utan av värdens eget kromosomala DNA. 3 

Den humana prionproteingenen (PRNP) finns på den korta armen av kromosom 20. Normalt 

kodar denna gen för prionprotein (PrP), vilket är ett protein med okänd funktion. 4 Man vet dock 

att prionproteinet vid prionsjukdomar ansamlas i hjärnvävnaden, initialt intracellulärt, senare 

även extracellulärt. Denna process accelererar alltmer och resulterar slutligen i att nervcellerna 

dör och efterlämnar vakuoler (Socialstyrelsen). Man tror att inhibition av proteasomer med 

påverkan på apoptos kan ligga bakom att nervcellerna dör. 4 Hålrummen som neuronerna 

efterlämnar gör att hjärnvävnaden liknar tvättsvamp, varför sjukdomarna har kommit att kallas 

spongiforma (tvättsvampsliknande) encefalopatier (Socialstyrelsen). 

Prionsjukdomarnas gemensamma nämnare är en konversion av cellulärt prionprotein (PrP C ) till 

en abnormal isoform av samma protein kallad PrP Sc . Teorier finns om att PrP Sc fungerar som ett 

templat, vilket befrämjar denna konversion. Man har inte funnit några 

aminosyrasekvensskillnader mellan de båda isoformerna, utan man tror att PrP Sc kommer från 

PrP C genom en posttranslationell process. Skillnaden mellan de båda isoformerna ligger i deras 

konfirmation och sättet på vilket de aggregerar. 3 

2


Prionsjukdomarna är biologiskt unika då sjukdomsprocessen kan utlösas av antingen nedärvda 

mutationer i den humana prionproteingenen (PRNP), av infektion, som smittat individen via 

inokulation eller kost, eller av ovanliga sporadiska händelser som genererar PrP Sc . 2 

Det finns bevis som tyder på att den abnormala isoformen av PrP är den huvudsakliga, om inte 

den enda, faktorn som gör att den infektiösa partikeln, eller prionen, kan överföras mellan 

individer. 2 

Ärftliga humana prionsjukdomar orsakas av en mutation i PRNP-genen, som leder till att 

isoformen PrP Sc av prionproteinet ansamlas. Vidare har homozygota individer för en viss 

polymorfism på kodon 129 i PRNP-genen en ökad genetisk känslighet för sporadisk eller 

förvärvad CJD genom en större tendens för spontan omvandling av PrP C till PrP Sc . Detta kodon 

kodar antingen för aminosyran valin eller metionin. 38 % av den europeiska befolkningen är 

homozygota för metioninallelen, 51 % heterozygota och 11 % homozygota för valin. 

Heterozygota individer uppvisar följaktligen en minskad känslighet för prionsjukdomar. Man har 

även sett att heterozygota individer med den ärftliga formen av CJD tycks få en försenad 

sjukdomsdebut. 2,4 

Etiologiska varianter 

De humana prionsjukdomarna kan etiologiskt indelas i tre former: 

• Sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) 

Sporadisk CJD utgör majoriteten av fall av humana prionsjukdomar och står för 85 % av 

insjuknandena. 2,4 Incidensen av sjukdomen är 1-2 per miljon per invånare per år och det 

föreligger ingen skillnad i incidens mellan könen. 2 Orsaken till sjukdomen är inte känd, men den 

kan möjligen bero på en spontan konversion av PrP C till PrP Sc eller ett överuttryck av genen 

PRNP, orsakat av exempelvis genamplifiering. 4 

3


Sporadisk CJD är främst en demenssjukdom och snabbt progredierande demens tillsammans med 

myoklonier är debutsymptom i de flesta fall (Socialstyrelsen, 2 ). Debuten sker i regel i åldersgruppen 

45-75 år och den kliniska progressionen sker över veckor med ett slutstadium bestående i 

akinetisk mutism. 2 Medianöverlevnaden är fem månader efter sjukdomsdebuten. 2 Sjukdomen 

karaktäriseras vidare av en mycket variabel inkubationstid; från 15 månader till flera decennier. 1 

I omkring en tredjedel av fallen uppträder prodromalsymptom i form av insomni, trötthet, 

depression, viktnedgång, huvudvärk, allmän sjukdomskänsla och smärtförnimmelser. 2 

Sjukdomssymptom, förutom progressiv psykisk reduktion och myoklonier, utgörs av förvirring 

och neurologiska symptom såsom exempelvis cerebellär ataxi, talsvårighet, epileptiska anfall 

samt kortikal blindhet (Socialstyrelsen, 1,2 ). 

Det finns även atypiska former av sporadisk CJD. Exempelvis drabbas 10 % av patienterna av en 

sjukdomsbild med ett mer utdraget kliniskt förlopp och 10 % debuterar med cerebellär ataxi 

snarare än kognitiv svikt. Vid Heidenhains variant utgörs det dominerande symptomet av kortikal 

blindhet eftersom i synnerhet occipitalloberna engageras. 2 

• Familjär Creutzfeldt-Jakobs sjukdom 

Familjär CJD utgör cirka 15 % av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom och debuterar i 50-60årsåldern. 

Patienterna avlider vanligen inom tre-sex månader efter debuten. 4 Incidensen av familjär CJD är 

omkring 1 per 10 miljoner per år. 5 Familjär CJD är vanligare i Finland än i de övriga nordiska 

länderna och förekommer i ökad frekvens i vissa medelhavsländer (Socialstyrelsen, 

Smittskyddsinstitutet). 

Mutationen som ger sjukdomen är en autosomalt dominant mutation av genen PRNP, som tros ge 

en ökad tendens för omvandling av PrP C till PrP Sc . Dock kan en mutation av PRNP-genen, som 

inte leder till PrP Sc , också ge spontan neurodegeneration. Detta tyder på att även andra 

mekanismer är inblandade. Över 30 autosomalt dominanta patogena mutationer av PRNP finns 

2, 3 

beskrivna, varav flera har fullständig penetrans. 

4


Det föreligger viss skillnad gällande klinisk bild beroende på typ av mutation. Den vanligaste 

mutationen finns på kodon 200 i PRNP-genen. 5 För diagnos av familjär CJD krävs identifikation 

av någon PRNP-mutation och därtill subklassificeras sjukdomen enligt typ av mutation. Man 

utför även gentest på individer med potentiell presymptomatisk ärftlig CJD. 2 

Traditionellt indelas ärftliga humana prionsjukdomar i tre olika grupper mot bakgrund av deras 

kliniska bild: 2 

Klassisk Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, vars kliniska karaktäristika är desamma som 

vid sporadisk CJD. 

Gerstmann-Sträussler-Scheinkers sjukdom (GSS) som presenterar sig som en kronisk 

cerebellär ataxi med pyramidala tecken där demens uppträder senare än vid CJD. 2 

Fatal familjär insomnia (FFI) karaktäriseras av progressiv, icke behandlingsbar 

insomni, talamisk degeneration samt demens. 2 Detta tillstånd är mycket ovanligt 

(Public Health Agency of Canada). 

Karaktäristiskt för familjär CJD är att sjukdomen kan uppvisa betydande variation vad gäller 

allvarlighetsgrad och klinisk bild inom en familj. 2, 4 Den stora kliniska variabiliteten gör att 

ärftlig CJD kan likna andra neurodegenerativa sjukdomar, i synnerhet Alzheimers sjukdom. 

PRNP-analys bör därför alltid övervägas hos patienter med atypiska demens- och 

ataxisjukdomar. 2 

• Förvärvad Creutzfeldt-Jakobs sjukdom 

Trots att risk för transmission av humana prionsjukdomar ingår i definitionen av desamma har de 

förvärvade formerna hittills varit mycket ovanliga. Förvärvad CJD indelas i tre undergrupper: 

Kuru 

Kuru är, liksom sporadisk och ärftlig CJD, en allvarlig neurodegenerativ sjukdom, som leder 

till döden inom tolv månader efter diagnos. Kuru är det mest välkända exemplet på förvärvad 

prionsjukdom. 

5


En trolig anledning till att sjukdomen rönt så stort intresse är att man funnit sjukdomen i 

särskilt stor omfattning bland urfolk på Papua Nya Guinea, som utövat kannibalism på 

nyligen avlidna släktingar. Det finns därigenom teorier om att kannibalism är grunden till att 

prionsjukdomarna en gång uppstod (Socialstyrelsen, 2 ). 

PRNP-genotyp har visat sig ha betydelse för inkubationsperiodens längd samt individens 

känslighet för att få sjukdomen. Man har sett en klar överlevnadsfördel hos individer som är 

heterozygota för kodon 129 på PRNP-genen. Detta faktum har haft påverkan på selektionen 

av gener hos urfolket på Papua Nya Guinea. 2 

Det centrala kliniska kännetecknet för kuru är cerebellär ataxi och demens är ett sent eller 

rentav frånvarande symptom. Karaktäristiskt är även att sjukdomens inkubationsperiod i vissa 

fall överskrider 50 år. 2 

Iatrogen CJD 

De två främsta sätten på vilka prionsjukdomar överförts inom vården är via tillväxthormon 

deriverat från hypofyser från avlidna personer samt via hjärnhinnetransplantat. 2 Totalt i 

världen har man konstaterat minst 400 fall av iatrogen CJD, varav häften i Japan, där de 

drabbade fått smittan genom implantat av den hårda hjärnhinnan, dura mater. I Sverige har 

inget fall konstaterats, men fortfarande kan man köpa hypofyshormon deriverat från 

människa eller nötboskap på internet. Därigenom föreligger även i Sverige risk för smitta hos 

vissa grupper, exempelvis kroppsbyggare, som använder sig av illegala 

tillväxthormonpreparat (Socialstyrelsen). Mindre vanliga orsaker till iatrogen CJD har varit via 

corneatransplantat, kontaminerade intracerebrala EEG-elektroder eller annan kirurgisk 

utrustning och apparatur. 2 

Den kliniska debuten av iatrogen CJD tycks relaterad till hur man smittats. Perifer inokulation 

ger en kuru-liknande sjukdomsbild, med längre inkubationsperiod än klassisk CJD och ataxi 

snarare än demens. Då patienten smittats av kontaminerad dura-graft är infektionshärden 

närmare hjärnan och den kliniska bilden liknar mer sporadisk CJD. 2 

6


Variant CJD (vCJD) 

Länge trodde man att bovin spongiform encefalopati (BSE) hos nötboskap inte kunde smitta 

människa. Man hade nämligen sett att ett liknande tillstånd hos får, kallat scrapie, inte 

överfördes till människa. År 1995 rapporterades dock flera misstänkta fall hos tonåringar på 

de brittiska öarna, av vad som senare skulle komma att kallas galna kosjukan och som 

kopplades samman med förtäring av BSE-kontaminerat nötkött (Socialstyrelsen). 

Denna ”nya” form av CJD skiljde sig såväl kliniskt som patologiskt från typerna av CJD man 

tidigare hade sett. Man kopplade samman den nya varianten av CJD med BSE på grund av 

prionproteinets liknande molekylära egenskaper vid tillstånden. Att trots allt relativt få fall 

rapporterats tros bero på en effektiv artbarriär mellan människa och boskap där de insjuknade 

tros representera en genetiskt känslig subpopulation. 4 Alla hittills kända fall är homozygota 

för aminosyran metionin på kodon 129 i PRNP-genen. 2 

Konsekvenserna för brittisk nötköttproduktion blev under 1990-talet stora då man fick slakta 

åtskilliga djur och export av brittiskt nötkött förbjöds. Faran tros i princip överstånden, men 

det finns fortfarande de som fruktar en epidemi och som menar att prionsjukdomarnas 

inkubationsperiod kan sträcka sig över decennium. 4 Risken finns dessutom att 

presymptomatiska bärare likaledes är potentiella smittospridare och att de genom 

blodtransfusioner och organtransplantationer för smittan vidare, något som skulle kunna få 

förödande konsekvenser. 2 

Tidiga kliniska tecken på vCJD liknar kuru mer än sporadisk CJD och utgörs av 

beteendemässiga- och psykiatriska störningar, såsom depression, ångest, insomni och apati. 

Vad gäller neurologiska symptom ses tidigt perifer sensorisk påverkan i form av smärta och 

parestesi samt cerebellär ataxi. Bland sena symptom kan nämnas desorientering, 

konfabulation, paranoida vanföreställningar och hallucinationer. 2 

Jämfört med sporadisk CJD lever patienter med vCJD längre, i medeltal 14 månader. 

Medianåldern vid debuten av sjukdomen är betydligt yngre än vid klassisk CJD, nämligen 26 

år. 

7


Diagnostiskt skiljer sig vCJD också från klassisk CJD i att varken EEG eller likvor är till 

särskilt stor hjälp. Istället är MR en bra diagnosmetod med 80 % sensitivitet och som visar 

ökad signalering i posteriora thalamus. 2 

Risker för en framtida epidemi av prionsjukdomar 

Den okända, men potentiellt höga, prevalensen av kliniskt tyst prioninfektion hos människa gör 

att det finns en överhängande risk för sekundär transmission genom smittade blodprodukter och 

kirurgiska instrument. I musmodeller har man visat att prioner är resistenta mot konventionella 

sterilisationsprocedurer av medicinska instrument och apparatur. Ännu känner vi inte till 

omfattningen av kliniskt tysta fall då inkubationsperioderna för prionsjukdomarna i många fall 

inte är kända. Man tror att smitta som överförts parenteralt har en kortare inkubationstid än smitta 

som överförts oralt. 2 

Diagnostik 

Diagnosen av humana prionsjukdomar kan endast ställas definitivt postmortem vid 

neuropatologisk undersökning av hjärnan med specialinfärgning. Man finner då spongiforma 

(svampliknande) vakuoler, astrocytproliferation och förlust av neuron. 1,4 Vid vCJD kan man även 

finna PrP-plack samt en karaktäristisk typ av prionprotein, typ 4 PrP Sc . 2 

Andra undersökningsmetoder man kan ta hjälp av förutom den kliniska bilden är följande: 

- EEG-undersökning visar ett karaktäristiskt mönster med sharp wave aktivitet, som dock 

bara förekommer i 60% av fallen. Vid vCJD ger EEG ingen ledtråd i diagnostiken då man 

endast ser en generell förlångsamning. 1,2 

- CT/MR visar en lätt atrofi och diffusions-MR kan i vissa fall vara till ytterligare hjälp då 

det visar på signalförändringar. 1 

- PET/SPECT visar hypometabolism, vilken är ojämnt fördelad i hjärnan. 1 

8


- Likvorundersökning visar ett mönster som vid hjärnskada, med ökad halt av bland annat 

tauprotein. Andra hjärnskademarkörer som har hög sensitivitet men låg specificitet vid 

CJD är 14-3-3 protein, neuronalt specifikt enolas (NSE) och S-100. Däremot kan man vid 

CJD inte se något tecken på inflammation i cerebrospinalvätskan (Socialstyrelsen, 1 ) 

- PrP-immunhistokemi av hjärnvävnad är nästan alltid positiv. 2 

- Biopsi från tonsiller eller annan lymfogen vävnad kan även vara till hjälp i oklara fall 

(Socialstyrelsen). Vid vCJD kan man då påvisa den karaktäristiska typ 4 av PrP Sc . Man tror 

att spridningen till lymfogen vävnad föregår neuroinvasionen, varför tonsillbiopsi kan 

vara ett sätt att tidigt diagnostisera human prionsjukdom. 2 

- Identifiering av patogen PRNP-mutation vid ärftlig CJD. 2 

Behandling 

Det finns i dagsläget ingen behandling mot prionsjukdomarna. 4 Vid CJD koncentrerar man sig 

framför allt på att lindra symptomen och omvårdnaden av patienten får avgörande betydelse. 

Patienterna drabbas ofta av sväljningssvårigheter, varför det är viktigt att födan har rätt 

konsistens och dietist kopplas ofta in. I sjukdomens slutskede får patienten näring via dropp eller 

sond. Symptom som kan behandlas medicinskt är epilepsi, myoklonier, oro samt ångest 

(Socialstyrelsen). 

Indikationer för genetisk testning 

Förekomst av en PRNP-mutation kan fastställas genom ett blodprov. Man kan genom sådan 

testning få reda på vilken typ av mutation det handlar om och därigenom vid vilken ålder man 

kan förväntas insjukna och vilka symptom man sannolikt kommer drabbas av. 3 Indikation för 

genetisk testning har varit svår att finna i litteraturen, men enligt min mening skulle två tänkbara 

indikationer vara: 

• Om man själv har sjukdomen och vill utröna huruvida den är sporadisk, förvärvad eller 

nedärvd. 

9


• Om man har en släkting med familjär prionsjukdom och man vill veta om man själv bär 

på mutationen. 

Möjlighet till prenataldiagnostik 

Hos familjer med familjära prionsjukdomar finns möjlighet till prenataldiagnostik. 3 Mot 

bakgrund av att de ärftliga humana prionsjukdomarna är allvarliga sjukdomar utan möjlighet till 

bot finns både fördelar och nackdelar med fosterdiagnostik. Då sjukdomen inte går att bota kan 

det bli ett svårt val för föräldrarna att stå mellan abort och föda ett barn med en svår sjukdom. 

Denna nackdel kan elimineras om man gör så kallad preimplantatorisk fosterdiagnostik där 

genetisk undersökning av ett provrörsbefruktat ägg ger möjlighet till tidig diagnostik och gör att 

en abort kan undvikas. 4 

Etiska frågeställningar och punkter att tänka på vi genetisk vägledning 

Att genomgå genetisk testning för familjära humana prionsjukdomar kräver noggrant 

övervägande och är inte självklart mot bakgrund av sjukdomarnas svårighetsgrad och att det idag 

inte finns möjlighet till botande behandling. 3 En nackdel med genetisk diagnostik är att bäraren 

löper överhängande risk att bli stigmatiserad. Vidare leder vetskapen om att man i framtiden 

ofrånkomligen kommer drabbas av en svår sjukdom till ett ansenligt lidande. Samtidigt lider 

många individer mer av osäkerheten kring bärarskapet än av ett definitivt besked. Huruvida man 

vill veta eller ej är sannolikt högst personligt och det är viktigt att man vid genetisk vägledning 

noga väger för- och nackdelar med vetskapen om ett eventuellt bärarskap. 

Det är inte bara viktigt att man förstår vad kunskapen om ett bärarskap innebär personligen, utan 

även vad det betyder för familjeplanering samt övrig släkt. I ett samhälle som i mångt och mycket 

styrs av ekonomi bör man även ta frågor i beaktande rörande försäkringar och anställning (Public 

Health Agency of Canada). En annan fråga som i framtiden kan komma att bli aktuell och därigenom 

bör övervägas rör anonymitet efter att ha testats positivt. 3 

10


En fördel med genetisk testning är att det talar mot en ärftlig prionsjukdom om en individ 

insjuknat trots avsaknad av PRNP-mutation. I dessa fall kan man konstatera att sjukdomen 

troligen är sporadisk och risken att avkomman ska insjukna är försumbar (Public Health Agency of 

Canada). 

Av yttersta vikt vid den genetiska vägledningen är också att informera bärare av mutation för 

prionsjukdom samt individer under risk, som inte testats för mutationen, att dessa inte får bli 

blodgivare eller organdonatorer. De måste vidare alltid informera kirurger och tandläkare om sin 

presumtiva alternativt konstaterade mutation. 3 

Genetisk vägledning är av yttersta vikt före presymptomatisk testning och man följer då ett 

protokoll som liknar det vid Huntingtons sjukdom. 3 Det finns många gemensamma etiska 

spörsmål vid genetisk testning av Huntington och ärftlig human prionsjukdom då sjukdomarna är 

mycket svåra, debuterar vid ungefär samma ålder samt det faktum att idag inte finns någon bot 

för dem. 4 

Etiska frågeställningar kring humana prionsjukdomar rör även prenataldiagnostik. Om en analys 

visar att fostret bär på mutationen för sjukdomen finns idag inga behandlingsmöjligheter, vilket i 

praktiken oftast innebär att man gör en abort. Detta faktum är etiskt kontroversiellt. Familjära 

prionsjukdomar debuterar förhållandevis sent, vilket betyder att man kan hävda att individer med 

sjukdomen mycket väl kan leva ett fullgott, relativt långt friskt liv innan sjukdomen debuterar 

(Public Health Agency of Canada). Å andra sidan kan man vara av uppfattningen att sjukdomen genom 

sin sena debut får möjlighet att föras vidare till nästa generation då bäraren av anlaget kommer 

hinna reproducera sig. 

Sammanfattning 

Sammanfattningsvis kan man konstatera att de humana prionsjukdomarna visserligen är ovanliga, 

men ändå viktiga att vara förtrogna med på grund av deras allvarlighetsgrad. Då tillstånden på 

grund av ett gediget massmedialt intresse i regel förknippas med galna kosjukan kan det vara bra 

att som läkare kunna ge en mer nyanserad bild av de olika diagnoserna. 

11


Samtidigt kan vi ännu inte fullt ut överblicka de eventuella riskerna för en prionepidemi mot 

bakgrund av sjukdomarnas variabla inkubationstid. Ännu återstår mycket forskning på området 

och tills alla pusselbitar finns på plats bör risken vad gäller transmission av prionsjukdomarna via 

föda eller iatrogent tas i beaktande. 

Referenslista 

1. Ryberg, Björn. ”Nervsystemets infektioner”. I: Neurologi (2006). Fjärde upplagan. S359-360. Falköping: 

Elanders. (ISBN: 978-91-47-05313-1) 

2. Wadsworth J-D.F, Collinge J. Update on human prion disease. Biochemica et Biophysica Acta 2007;1772:s598- 

609. 

3. Collinge J. Molecular neurology of prion disease. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry 

2005;76:s906-919. 

4. Mueller, R-F. Young, I-D. Emery’s Elements of Medical Genetics. 2001. Elfte upplagan. Churchill-Livingstone. 

(ISBN: 044307125X) 

5. Gass, C.S et al. Familial Creutzfeldt-Jakob Disease-Clinical Features. Archives of Clinical Neuropsychology 

2000;15:s165-175. 

URL: 

1 Socialstyrelsen. (11 februari 2008). Hämtad 25 december 2008 från: 

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/Creutzfeldt-Jakobs+sjukdom.htm 

2 Smittskyddsinstitutet. (29 augusti 2006). Hämtad 5 januari 2009 från: 

http://www.smittskyddsinstitutet.se/sjukdomar/creutzfeldt-jakobs-sjukdom-och-andra-spongiformaencefalopatier/ 

2. Public Health Agency of Canada. (11 januari 2008). Hämtad 3 januari 2009 från: http://www.phacaspc.gc.ca/hcai-iamss/cjd-mcj/cjd-eng.php 

12

Hereditära prionsjukdomar

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?