Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
ϳñëÿäèïëîìíà îñâ³òà / Postgraduate Education<br />
Ж. Щонайменше двох із перерахованих вище<br />
ознак.<br />
Правильна відповідь у розділі 1 резюме рекомендацій<br />
«Практичні настанови з хвороби Фабрі: рекомендації<br />
Національного товариства генетичних консультантів»,<br />
2013.<br />
3. Хвороба Фабрі може бути підтверджена у чоловіків<br />
за наявності:<br />
А. Дефіциту альфа-галактозидази А та мутації<br />
в гені GLA, розташованому в Xq22.1 хромосомі.<br />
Б. Дефіциту альфа-галактозидази А або мутації<br />
в гені GLA, розташованому в Xq22.1 хромосомі.<br />
В. Лише дефіциту альфа-галактозидази А.<br />
Г. Лише мутації в гені GLA, розташованому в<br />
Xq22.1 хромосомі.<br />
Д. Дефіциту альфа-галактозидази А, мутації в<br />
гені GLA, розташованому в Xq22.1 хромосомі, та<br />
наявності клінічних проявів.<br />
Правильна відповідь у розділі 1 резюме рекомендацій<br />
«Практичні настанови з хвороби Фабрі: рекомендації<br />
Національного товариства генетичних консультантів»,<br />
2013.<br />
4. Хвороба Фабрі може бути підтверджена у жінок<br />
за наявності:<br />
А. Дефіциту альфа-галактозидази А або мутації<br />
в гені GLA, розташованому в Xq22.1 хромосомі.<br />
Б. Дефіциту альфа-галактозидази А та мутації<br />
в гені GLA, розташованому в Xq22.1 хромосомі.<br />
В. Лише дефіциту альфа-галактозидази А.<br />
Г. Лише мутації в гені GLA, розташованому в<br />
Xq22.1 хромосомі.<br />
Д. Дефіциту альфа-галактозидази А, мутації в<br />
гені GLA, розташованому в Xq22.1 хромосомі, та<br />
наявності клінічних проявів.<br />
Правильна відповідь у розділі 1 резюме рекомендацій<br />
«Практичні настанови з хвороби Фабрі: рекомендації<br />
Національного товариства генетичних консультантів»,<br />
2013.<br />
5. Для постановки діагнозу хвороби Фабрі<br />
обов’язковим є проведення біопсії:<br />
А. Нирки.<br />
Б. Серця.<br />
В. Нирки і серця.<br />
Г. Немає такої необхідності.<br />
Д. Нирки за наявності хронічної ниркової недостатності.<br />
Правильна відповідь у розділі 1 резюме рекомендацій<br />
«Практичні настанови з хвороби Фабрі: рекомендації<br />
Національного товариства генетичних консультантів»,<br />
2013.<br />
6. Пренатальна діагностика хвороби Фабрі можлива<br />
за допомогою:<br />
А. Амніоцентезу та ферментного і молекулярного<br />
тестування ворсинок хоріона.<br />
Б. Лише ферментного тестування.<br />
В. Лише молекулярного тестування.<br />
Г. Посіву амніотичної рідини.<br />
Д. Пренатальна діагностика неможлива.<br />
Правильна відповідь у розділі 1 резюме рекомендацій<br />
«Практичні настанови з хвороби Фабрі: рекомендації<br />
Національного товариства генетичних консультантів»,<br />
2013.<br />
7. Чи є доцільним обстеження новонароджених на<br />
наявність мутації гена хвороби Фабрі<br />
А. Так, у сім’ях із наявною хворобою Фабрі.<br />
Б. Так, як загальний скринінг для всіх новонароджених.<br />
В. Так, якщо є клінічні прояви захворювання з<br />
періоду новонародженості.<br />
Г. Так, якщо дитина народилась з малою вагою.<br />
Д. Ні.<br />
Правильна відповідь у розділі 1 резюме рекомендацій<br />
«Практичні настанови з хвороби Фабрі: рекомендації<br />
Національного товариства генетичних консультантів»,<br />
2013.<br />
8. Які спеціалісти повинні консультувати людину із<br />
хворобою Фабрі<br />
А. Нефролог.<br />
Б. Офтальмолог.<br />
В. Дерматолог.<br />
Г. Кардіолог.<br />
Д. Всі перелічені.<br />
Правильна відповідь у розділі 1 резюме рекомендацій<br />
«Практичні настанови з хвороби Фабрі: рекомендації<br />
Національного товариства генетичних консультантів»,<br />
2013.<br />
9. Методом лікування хвороби Фабрі є:<br />
А. Замісна дієтотерапія.<br />
Б. Замісна ензимотерапія.<br />
В. Замісна дієто- і ензимотерапія.<br />
Г. Терапія інгібіторами ангіотензинперетворюючого<br />
ферменту.<br />
Д. Не існує ефективної терапії.<br />
72 Ïî÷êè, ISSN 2307-1257 ¹ 4 (<strong>10</strong>) • <strong>2014</strong>
Change language