Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Íàñòàíîâè / Guidelines<br />
Рисунок 3. Ангіокератома<br />
http://en.wikipedia.org/wiki/Fabry_disease<br />
хвороби у жінок у зв’язку з випадковим характером<br />
X-інактивації. Тому молекулярно-генетичний аналіз<br />
GLA-гена є найбільш точним методом діагностики<br />
у жінок, особливо якщо мутації вже визначені<br />
у членів сім’ї чоловічої статі. Пренатальний діагноз<br />
можливий на 12-му тижні за амніотичною рідиною<br />
та хоріоном і за результатами амніоцентезу на<br />
1 6 - м у т и ж н і в а г і т н о с т і .<br />
Диференціальну діагностику проводять із ювенільним<br />
та ревматоїдним артритом, ревматичною<br />
лихоманкою, еритромелалгією, системним червоним<br />
вовчаком, розсіяним склерозом.<br />
Консервативне лікування малоефективне. Із<br />
мембраностабілізуючих препаратів використовують<br />
габапентин, карбамазепін, фенітоїн. Є дані про позитивний<br />
вплив ІАПФ на функцію нирок при хворобі<br />
Фабрі. Посиндромна терапія потрібна при ураженні<br />
серця. У 1986 році був клонований дефектний<br />
ген. Після цього застосовували внутрішньовенну<br />
терапію агалзидазою альфа і бета, що призводило до<br />
покращення стану хворих та функції нирок. Препаратами<br />
вибору в лікуванні хвороби Фабрі є фабразим-агалзидаза<br />
бета (35 мг у флаконі), яка є рекомбінантною<br />
формою людської альфа-галактозидази,<br />
та реплагал (агалзидаза альфа). Фабразим призначається<br />
в дозі 0,2–1 мг/кг внутрішньовенно повільно<br />
один раз на 2 тижні. Для чоловіків доза становить<br />
0,2 мг/кг, для жінок — 0,2–1,0 мг/кг. Тільки в чоловіків<br />
спостерігається утворення антитіл до препарату,<br />
тому доза менша, а за годину перед інфузією<br />
призначається 5 мг дексаметазону (G.E. Linthorst<br />
et al., 2006). Через 2–3 місяці після стаціонарного<br />
лікування дозволяється проводити інфузії вдома з<br />
визначенням антитіл кожні 3 місяці.<br />
Трансплантація нирки є методом лікування термінальної<br />
хронічної ниркової недостатності, незважаючи<br />
на можливий рецидив захворювання в донорському<br />
органі (EBPGRT, 2000). Середня тривалість<br />
життя становить 58 років проти 75 в популяції.<br />
Регістр хворих доступний за адресою: www.fabryregistry.com,<br />
асоціація хворих — www.fabrycommunity.com,<br />
http://www.fabrydisease.org/.<br />
Ñïèñîê ë³òåðàòóðè<br />
1. Іванов Д.Д., Корж О.М. Нефрологія в практиці сімейного<br />
лікаря. — Донецьк: Видавець Заславський О.Ю., <strong>2014</strong>. — 503 с.<br />
2. http://en.wikipedia.org/wiki/Fabry_disease<br />
3. http://emedicine.medscape.com/article/951451-clinical#<br />
a0217<br />
32 Ïî÷êè, ISSN 2307-1257 ¹ 4 (<strong>10</strong>) • <strong>2014</strong>
Change language