You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Íàñòàíîâè<br />
Guidelines<br />
Інформаційна довідка<br />
ÕÂÎÐÎÁÀ ÔÀÁв<br />
Хвороба Фабрі (дифузна ангіокератома) — рідкісне<br />
генетичне захворювання, що викликається<br />
ензимним дефіцитом альфа-галактозидази і керамідтригексозиду<br />
А. Ензим відповідає за деградацію<br />
гліколіпідів у лізосомах. Дефект успадковується рецесивно<br />
і пов’язаний із делецією або місенс-мутацією<br />
Х-хромосоми.<br />
Унаслідок дефіциту ферменту спостерігається<br />
надмірне накопичення глікосфінголіпідів, насамперед<br />
глоботріаосилкераміду-3, у вісцеральних органах<br />
та ендотелії судин, у тому числі в нирках. Хвороба<br />
зустрічається в одному випадку на 40–60 тисяч<br />
чоловічого населення, найповніше виявляється в<br />
гомозиготних чоловіків. Усього нараховується понад<br />
160 генних мутацій.<br />
Найхарактернішими клінічними проявами хвороби<br />
Фабрі є ангіокератома, що клінічно проявляється<br />
кератинізованими судинними вузликами на<br />
шкірі і слизових оболонках. Вони є першими клінічними<br />
ознаками захворювання, що виявляються<br />
в шкільному віці. На шкірі темно-червоні та пурпурово-червоні<br />
папули (ангіокератоми) найчастіше<br />
спостерігаються в ділянці між колінами і пупком, на<br />
слизових оболонках — у ротовій порожнині. У хворих<br />
спостерігається корнеальна дистрофія, помутніння<br />
рогівки, катаракта (частіше у жінок), дефекти<br />
мітральних клапанів. З боку шлункового тракту виникають<br />
скарги на біль після прийому їжі, діарею.<br />
Ураження нервової системи як ембріологічно схожої<br />
тканини проявляються зниженням слуху, транзиторними<br />
ішемічними атаками, геміпарезами, акропарестезіями<br />
з пекучими болями, їх інтенсивність<br />
зменшується з маніфестацією ниркових симптомів.<br />
Вегетативні порушення проявляються у вигляді гіпогідрозу,<br />
ортостатичної гіпотонії, порушення толерантності<br />
до холоду, набряків ніг, незалежних<br />
від гіпоальбумінемії та кардіоваскулярних уражень.<br />
Патологічні зміни внутрішніх органів пов’язані з<br />
ураженням судин: лівошлуночкова гіпертрофія,<br />
аритмія, ішемія міокарда, церебральні порушення.<br />
Час від часу виникають кризи, які характеризуються<br />
гострим болем у кінцівках, що утримуються від<br />
хвилин до тижнів, та розвитком емоційного стресу,<br />
температурою.<br />
Ураження у вигляді мінімального сечового синдрому<br />
відбувається повільно і вперше виявляється<br />
як у підлітків, так і в дорослому віці. Спостерігають<br />
помірну протеїнурію, еритроцитурію, надалі<br />
розвиваються канальцеві порушення (ізостенурія,<br />
зниження секреторно-екскреторних процесів) та<br />
можливий розвиток нефротичного синдрому. У<br />
пацієнтів жіночої статі і гетерозиготних чоловіків<br />
спостерігають легкий атиповий перебіг захворювання.<br />
Причиною летального завершення хвороби<br />
найчастіше буває хронічна ниркова недостатність<br />
у 40–50-літньому віці, але причинами смерті також<br />
можуть бути інфаркт міокарда та інсульт.<br />
Для встановлення діагнозу важливим є виявлення<br />
зниження рівня альфа-галактозидази в сечі<br />
або сироватці крові, підвищення концентрації<br />
керамідтригексозиду А в сироватці крові — наявність<br />
пінистих епітеліальних клітин, «зеброподібних»<br />
тілець у сечі або «мальтійських хрестів» —<br />
макрофагів зі збільшеним умістом гліколіпідів.<br />
За допомогою амніоцентезу можливе виявлення<br />
зменшення активності альфа-галактозидази, що<br />
дає можливість установити діагноз антенатально.<br />
Ферментний аналіз не є надійним для діагностики<br />
Рисунок 1. Дефіцитний фермент<br />
Рисунок 2. Корнеальні порушення<br />
¹ 4 (<strong>10</strong>) • <strong>2014</strong><br />
www.mif-ua.com 31
Change language