Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Íàñòàíîâè<br />
Guidelines<br />
Êîìåíòàð ôàõ³âöÿ<br />
²ÂÀÍÎÂÀ Ò.Ï.<br />
Êàíäèäàò ìåäè÷íèõ íàóê, çàñòóïíèê ãîëîâíîãî ë³êàðÿ ç ìåäè÷íèõ ïèòàíü<br />
ÍÄÑË «Îõìàòäèò»<br />
ÄÎ ÏÈÒÀÍÍß ßÊÎÑÒ² ÍÀÄÀÍÍß ÌÅÄÈ×Íί ÄÎÏÎÌÎÃÈ<br />
IJÒßÌ Ç ÕÂÎÐÎÁÎÞ ÔÀÁв  ÓÊÐÀ¯Í²<br />
В Україні склалась критична ситуація з діагностикою<br />
та лікуванням спадкових метаболічних захворювань,<br />
що рано чи пізно призводять до інвалідизації,<br />
а часто і до смерті дитини в перші десять років<br />
життя. Загальна частота спадкових метаболічних захворювань<br />
дуже висока: за даними світової літератури,<br />
кожна 500-та новонароджена дитина має якусь<br />
метаболічну патологію, при цьому в Україні діагноз<br />
встановлюється в поодиноких випадках і лише тоді,<br />
коли хвороба проявляється тяжкими змінами різних<br />
органів та систем.<br />
Завдяки сучасним досягненням медицини можливо<br />
дуже рано, зокрема в періоді новонародженості,<br />
встановлювати діагноз метаболічного захворювання<br />
і в більшості випадків проводити ефективне<br />
лікування. Вирішення проблеми надання своєчасної<br />
ефективної допомоги хворим зі спадковою патологією,<br />
яка довгий час визнавалась невиліковною,<br />
дозволить зарахувати Україну до числа країн<br />
із гуманістичними принципами життя, де цінність<br />
кожного члена суспільства незаперечна.<br />
НДСЛ «Охматдит» є унікальним медичним закладом,<br />
де концентруються хворі з тяжким, складним<br />
у діагностичному плані перебігом захворювання<br />
з усіх регіонів України. Саме тому з метою<br />
вдосконалення медичної допомоги хворим зі спадковими<br />
метаболічними захворюваннями, впровадження<br />
єдиних підходів до діагностики, лікування,<br />
дієтотерапії, спостереження в динаміці, ведення реєстру<br />
цієї патології Міністерством охорони здоров’я<br />
України було прийнято рішення про створення у<br />
складі НДСЛ «Охматдит» Центру метаболічних захворювань<br />
(Наказ № 76 від 29.08.2008 р.).<br />
Лабораторія Центру метаболічних захворювань<br />
НДСЛ «Охматдит» сьогодні має можливість здійснювати<br />
підтверджуючу діагностику хвороби Фабрі<br />
за допомогою визначення активності лізосомального<br />
ферменту в лейкоцитах крові (альфа-галактозидази)<br />
та проводити ДНК-діагностику. Своєчасна<br />
діагностика захворювання та призначення ферментозамісноі<br />
терапії дає можливість покращити якість<br />
життя пацієнта та його соціальну адаптацію.<br />
На сьогодні в Україні на підставі визначення<br />
активності лізосомального ферменту альфа-галактозидази<br />
та ДНК-аналізу виявлено 11 пацієнтів віком<br />
від 7 до 41 року із хворобою Фабрі, з них двоє<br />
дітей. Первинне виявлення за скаргами проведено<br />
у 4 пацієнтів (з них двоє дорослих). На підставі генеалогічного<br />
анамнезу та подальшого визначення<br />
активності ферменту альфа-галактозидази діагностовано<br />
хворобу Фабрі в інших 7 родичів пробандів.<br />
З цих пацієнтів у двох мала місце транзиторна протеїнурія.<br />
Виходячи з поширеності хвороби Фабрі, слід<br />
очікувати на наявність 400–450 пацієнтів в Україні.<br />
Таким чином, на сьогодні виявлено близько 2,5 %<br />
із можливих пацієнтів. Незадовільна діагностика<br />
захворювання обумовлена низькою обізнаністю лікарів<br />
із приводу клінічних симптомів захворювання<br />
та можливості діагностики в НДСЛ «Охматдит».<br />
Замісну терапію отримують лише 2 пацієнти. Консультації<br />
суміжних спеціалістів, насамперед нефролога,<br />
на постійній основі не надаються.<br />
Якість надання медичної допомоги пацієнтам із<br />
хворобою Фабрі, що є прикладом рідкісної хвороби,<br />
полягає в доступності спеціалізованої діагностики<br />
і лікування та спостереження з боку фахівців за<br />
ускладненням хвороби. Проте на сьогодні такий алгоритм<br />
лише формується, його метою є раннє виявлення<br />
хвороби й надання кваліфікованої медичної<br />
допомоги для забезпечення соціально адаптованої<br />
якості життя і збільшення його тривалості.<br />
30 Ïî÷êè, ISSN 2307-1257 ¹ 4 (<strong>10</strong>) • <strong>2014</strong>
Change language