You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Íàñòàíîâè / Guidelines<br />
6. Обговорення послідовності прийняття рішень,<br />
пов’язаних із пренатальною діагностикою, оцінка<br />
психосоціальних питань.<br />
7. Визначення відповідних ресурсних джерел<br />
Ключові питання для обговорення цих тем при<br />
хворобі Фабрі:<br />
1. Х-хромосомний тип успадкування притаманний<br />
для хвороби Фабрі, необхідність тестування ризику<br />
для членів сім’ї. У середньому у 5 членів сім’ї на кожного<br />
пробанда діагностується хвороба Фабрі. Обговорення<br />
має включати питання витлумачення батьківства,<br />
які можуть виникнути у зв’язку з тестуванням.<br />
Це захворювання слід називати Х-хромосомним розладом,<br />
а не Х-хромосомною рецесивною ознакою.<br />
2. Клінічні прояви хвороби Фабрі притаманні чоловікам<br />
і жінкам. Жінки не є «просто носіями».<br />
3. Хвороба Фабрі є прогресуючою і часто стає<br />
симптомною у дитинстві. Середній вік дебюту у чоловіків<br />
становить 6–8 років і 9 років у жінок, хоча<br />
час появи симптомів варіює від людини до людини<br />
навіть у межах однієї родини. Проте небезпечні для<br />
життя ускладнення в дітей є рідкісними.<br />
4. Генетичне тестування є доступним, його обмеження<br />
відомі (наприклад, результат ферментного<br />
аналізу може бути нормальним у гетерозиготних жінок;<br />
процентний уміст активності ферменту залишкового<br />
-гал А не корелює з клінічною тяжкістю,<br />
мутації часто не визначають тяжкість захворювання).<br />
5. Існують проблеми, пов’язані з генетичним тестуванням<br />
хвороби Фабрі, такі як тестування «здорових»<br />
неповнолітніх і його страхові наслідки.<br />
6. Тестування донорів нирок, особливо членів сім’ї,<br />
перед трансплантацією з приводу хвороби Фабрі.<br />
7. Репродуктивні опції, включаючи пожертвування<br />
гамет, пренатальну діагностику та передімплантаційну<br />
діагностику.<br />
8. Тератогенний ризик часто вживаних ліків<br />
при хворобі Фабрі, таких як Dilantin, карбамазепін<br />
(Tegretol) і інгібітори ангіотензинперетворюючого<br />
ферменту (АПФ) під час вагітності.<br />
9. Проблеми, пов’язані з дотриманням довічного режиму<br />
лікування шляхом інфузійної терапії, у тому числі:<br />
перехід від отримання медичної допомоги за допомогою<br />
батьківської опіки до моменту дорослішання (самостійності)<br />
пацієнта, питання страхування, реалістичні очікування<br />
ефективності лікування, постійна потреба в супутніх<br />
процедурах та моніторингу, можливе збільшення ваги.<br />
<strong>10</strong>. Визначайте потенціальну токсикоманію; біль може<br />
бути однією з найбільш виснажливих особливостей хвороби<br />
Фабрі і можуть виникати проблеми зі зловживанням<br />
психоактивними речовинами як формою самолікування.<br />
11. Визначайте питання сексуальності. Чоловіки<br />
і жінки з хворобою Фабрі можуть мати сумніви<br />
з приводу вигляду тіла, інтимності і сексуальності.<br />
Наприклад, уражені особи можуть бути збентежені<br />
наявністю ангіокератом в інтимних ділянках. Хронічний<br />
біль і втома, еректильна дисфункція також<br />
можуть сприяти труднощам і проблемам в інтимній<br />
близькості.<br />
6. Discussions related to prenatal testing and<br />
decision making, assessing the subjects’ psychosocial<br />
issues.<br />
7. Identifying appropriate support resources.<br />
Key Fabry-specific points to address during<br />
these discussion topics include:<br />
1. The X-linked pattern of inheritance for<br />
Fabry disease and testing at-risk family members.<br />
On average, there are 5 family members diagnosed<br />
with Fabry disease for every proband. Discussion<br />
should include issues of misattributed paternity<br />
which could arise from testing. This disease<br />
should be referred to as an X-linked disorder not<br />
an «X-linked recessive disorder».<br />
2. Clinical manifestations of Fabry disease occur<br />
in men and women. Women are not «just carriers».<br />
3. Fabry disease is progressive and often becomes<br />
symptomatic in childhood. The average presentation age<br />
in males is 6–8 years of age and 9 years of age in females,<br />
although age of symptom onset varies from individual to<br />
individual even within the same family. Nevertheless, life<br />
threatening complications are rare in pediatric patients.<br />
4. Types of genetic testing available and test<br />
limitations (e.g., enzyme assay can be normal in<br />
heterozygous females; the percentage of residual<br />
-gal A enzyme activity does not correlate with<br />
clinical severity; and mutations frequently cannot<br />
predict disease severity).<br />
5. Issues related to genetic testing for Fabry<br />
disease such as testing «healthy» minors and insurance<br />
implications.<br />
6. Testing kidney donors, particularly family<br />
members, prior to transplant for Fabry disease.<br />
7. Reproductive options including gamete donation,<br />
prenatal diagnosis and preimplantation<br />
diagnosis.<br />
8. Teratogenic risk of frequently used medications<br />
in Fabry disease such as Dilantin, carbamazepine<br />
(Tegretol), and angiotensin-convertingenzyme<br />
(ACE) inhibitors in pregnancy.<br />
9. Issues related to treatment compliance on<br />
a life-long infusion therapy including: transition<br />
from parent to patient directed medical care as the<br />
patient becomes an adult, insurance issues, realistic<br />
expectations of treatment efficacy, continued<br />
need for concomitant treatments and monitoring,<br />
and possible weight gain.<br />
<strong>10</strong>. Identify potential substance abuse; pain can<br />
be one of the most debilitating features of Fabry<br />
disease, and there can be problems with substance<br />
abuse as a form of self-medication.<br />
11. Identify issues of sexuality. Men and women<br />
with Fabry disease may have concerns about<br />
body image, intimacy, and sexuality. For example,<br />
affected individuals may be embarrassed by<br />
angiokeratomas in their genital region. Chronic<br />
pain and fatigue and erectile dysfunction may also<br />
contribute to difficulties and problems with intimacy.<br />
28 Ïî÷êè, ISSN 2307-1257 ¹ 4 (<strong>10</strong>) • <strong>2014</strong>