2014 Журнал "Почки" №4 (10)

Íàñòàíîâè / Guidelines
6. Обговорення послідовності прийняття рішень,
пов’язаних із пренатальною діагностикою, оцінка
психосоціальних питань.
7. Визначення відповідних ресурсних джерел
Ключові питання для обговорення цих тем при
хворобі Фабрі:
1. Х-хромосомний тип успадкування притаманний
для хвороби Фабрі, необхідність тестування ризику
для членів сім’ї. У середньому у 5 членів сім’ї на кожного
пробанда діагностується хвороба Фабрі. Обговорення
має включати питання витлумачення батьківства,
які можуть виникнути у зв’язку з тестуванням.
Це захворювання слід називати Х-хромосомним розладом,
а не Х-хромосомною рецесивною ознакою.
2. Клінічні прояви хвороби Фабрі притаманні чоловікам
і жінкам. Жінки не є «просто носіями».
3. Хвороба Фабрі є прогресуючою і часто стає
симптомною у дитинстві. Середній вік дебюту у чоловіків
становить 6–8 років і 9 років у жінок, хоча
час появи симптомів варіює від людини до людини
навіть у межах однієї родини. Проте небезпечні для
життя ускладнення в дітей є рідкісними.
4. Генетичне тестування є доступним, його обмеження
відомі (наприклад, результат ферментного
аналізу може бути нормальним у гетерозиготних жінок;
процентний уміст активності ферменту залишкового
-гал А не корелює з клінічною тяжкістю,
мутації часто не визначають тяжкість захворювання).
5. Існують проблеми, пов’язані з генетичним тестуванням
хвороби Фабрі, такі як тестування «здорових»
неповнолітніх і його страхові наслідки.
6. Тестування донорів нирок, особливо членів сім’ї,
перед трансплантацією з приводу хвороби Фабрі.
7. Репродуктивні опції, включаючи пожертвування
гамет, пренатальну діагностику та передімплантаційну
діагностику.
8. Тератогенний ризик часто вживаних ліків
при хворобі Фабрі, таких як Dilantin, карбамазепін
(Tegretol) і інгібітори ангіотензинперетворюючого
ферменту (АПФ) під час вагітності.
9. Проблеми, пов’язані з дотриманням довічного режиму
лікування шляхом інфузійної терапії, у тому числі:
перехід від отримання медичної допомоги за допомогою
батьківської опіки до моменту дорослішання (самостійності)
пацієнта, питання страхування, реалістичні очікування
ефективності лікування, постійна потреба в супутніх
процедурах та моніторингу, можливе збільшення ваги.
10. Визначайте потенціальну токсикоманію; біль може
бути однією з найбільш виснажливих особливостей хвороби
Фабрі і можуть виникати проблеми зі зловживанням
психоактивними речовинами як формою самолікування.
11. Визначайте питання сексуальності. Чоловіки
і жінки з хворобою Фабрі можуть мати сумніви
з приводу вигляду тіла, інтимності і сексуальності.
Наприклад, уражені особи можуть бути збентежені
наявністю ангіокератом в інтимних ділянках. Хронічний
біль і втома, еректильна дисфункція також
можуть сприяти труднощам і проблемам в інтимній
близькості.
6. Discussions related to prenatal testing and
decision making, assessing the subjects’ psychosocial
issues.
7. Identifying appropriate support resources.
Key Fabry-specific points to address during
these discussion topics include:
1. The X-linked pattern of inheritance for
Fabry disease and testing at-risk family members.
On average, there are 5 family members diagnosed
with Fabry disease for every proband. Discussion
should include issues of misattributed paternity
which could arise from testing. This disease
should be referred to as an X-linked disorder not
an «X-linked recessive disorder».
2. Clinical manifestations of Fabry disease occur
in men and women. Women are not «just carriers».
3. Fabry disease is progressive and often becomes
symptomatic in childhood. The average presentation age
in males is 6–8 years of age and 9 years of age in females,
although age of symptom onset varies from individual to
individual even within the same family. Nevertheless, life
threatening complications are rare in pediatric patients.
4. Types of genetic testing available and test
limitations (e.g., enzyme assay can be normal in
heterozygous females; the percentage of residual
-gal A enzyme activity does not correlate with
clinical severity; and mutations frequently cannot
predict disease severity).
5. Issues related to genetic testing for Fabry
disease such as testing «healthy» minors and insurance
implications.
6. Testing kidney donors, particularly family
members, prior to transplant for Fabry disease.
7. Reproductive options including gamete donation,
prenatal diagnosis and preimplantation
diagnosis.
8. Teratogenic risk of frequently used medications
in Fabry disease such as Dilantin, carbamazepine
(Tegretol), and angiotensin-convertingenzyme
(ACE) inhibitors in pregnancy.
9. Issues related to treatment compliance on
a life-long infusion therapy including: transition
from parent to patient directed medical care as the
patient becomes an adult, insurance issues, realistic
expectations of treatment efficacy, continued
need for concomitant treatments and monitoring,
and possible weight gain.
10. Identify potential substance abuse; pain can
be one of the most debilitating features of Fabry
disease, and there can be problems with substance
abuse as a form of self-medication.
11. Identify issues of sexuality. Men and women
with Fabry disease may have concerns about
body image, intimacy, and sexuality. For example,
affected individuals may be embarrassed by
angiokeratomas in their genital region. Chronic
pain and fatigue and erectile dysfunction may also
contribute to difficulties and problems with intimacy.
28 Ïî÷êè, ISSN 2307-1257 ¹ 4 (10) • 2014