You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Íàñòàíîâè / Guidelines<br />
цією для обговорення діагнозу, оцінки ризику рецидиву,<br />
побудови детальної історії сім’ї (генеалогічного анамнезу),<br />
виявлення членів сім’ї, які мають відповідний ризик,<br />
та розробки комплексного моніторингу і плану лікування.<br />
Контактну інформацію для медичних працівників,<br />
досвідчених у лікуванні пацієнтів із хворобою Фабрі,<br />
можна знайти, звернувшись до Національного фонду<br />
хвороби Фабрі (National Fabry Disease Foundation).<br />
2. Базові аналізи, що замовляються під контролем<br />
відповідних медичних фахівців згідно з віковою групою,<br />
включають:<br />
— Загальний аналіз крові, кількість тромбоцитів, рівень<br />
креатиніну сироватки й азоту сечовини крові, глоботріаосилкерамід<br />
(GL3), дослідження щитоподібної<br />
залози, загальні тромбофілічні порушення згортання<br />
крові, а також загальноприйнятий біохімічний аналіз.<br />
— Рутинне дослідження сечі.<br />
— 24-годинне дослідження сечі на креатинін,<br />
швидкість клубочкової фільтрації та білок.<br />
— Аналіз ранкової сечі на білок і креатинін.<br />
— Електрокардіограму.<br />
— 24-годинне холтерівське моніторування.<br />
— Ехокардіограму та/або серцеву магнітно-резонансну<br />
томографію (МРТ).<br />
— МРТ головного мозку або комп’ютерну томографію<br />
голови.<br />
— Експертизу слуху.<br />
— Офтальмологічне дослідження.<br />
— Оцінку функції легень.<br />
— Оцінку депресивних/тривожних станів.<br />
3. Обговорення з відповідними медичними фахівцями<br />
замісної ензимотерапії. Підходи до лікування<br />
сильно розрізняються за рекомендованим початком<br />
ензимотерапії. Рішення про започаткування терапії<br />
має прийматися на основі клінічної оцінки відповідного<br />
фахівця з обміну речовин після аналізу базових<br />
досліджень у співпраці з пацієнтом або його сім’єю<br />
для неповнолітніх пацієнтів.<br />
Ðåêîìåíäàö³¿ ç ãåíåòè÷íîãî<br />
êîíñóëüòóâàííÿ<br />
Конкретні рекомендації з генетичного консультування,<br />
що стосуються питань хвороби Фабрі, охоплюють<br />
широке коло питань (див. табл. 2 оригінальних настанов).<br />
Конкретні пункти для подальшого вивчення в ході<br />
спілкування із пацієнтом включають в себе:<br />
1. Встановлення потреб пацієнта, пов’язаних із<br />
діагнозом хвороби Фабрі.<br />
2. Виявлення ризику інших членів сім’ї на підставі<br />
складання детального родоводу та діагностичного<br />
тестування.<br />
3. Роз’яснення спадкової природи та шляхів<br />
успадкування хвороби Фабрі.<br />
4. Забезпечення попереднього та подальшого консультування<br />
щодо генетичного тестування, у тому<br />
числі питання небатьківства.<br />
5. Логістика особистого та сімейного тестування<br />
(фермент, секвенування, тест на дуплікацію/делецію).<br />
selor for discussion of diagnosis, recurrence risk,<br />
construction of a detailed family history, identification<br />
of other at risk family members, and development<br />
of a comprehensive monitoring and<br />
treatment plan. Contact information for medical<br />
professionals experienced in treating Fabry disease<br />
patients can be found by contacting the National<br />
Fabry Disease Foundation.<br />
2. Baseline evaluations to be ordered by and<br />
under the supervision of appropriate medical professionals<br />
as recommended for age group include:<br />
— Complete blood count (CBC), platelet<br />
count, serum creatinine and blood urea nitrogen<br />
(BUN), globotriaosylceramide (GL3), thyroid<br />
studies, common thrombophilic blood coagulation<br />
disorders, and a basic metabolic chemistry panel.<br />
— Routine urinalysis.<br />
— 24 h urine with creatinine, glomerular filtration<br />
rate, and protein clearance.<br />
— First morning urine measuring total protein<br />
and creatinine levels.<br />
— Electrocardiogram (EKG).<br />
— 24 h Holter monitor.<br />
— Echocardiogram and/or cardiac magnetic<br />
resonance imaging (MRI).<br />
— Brain MRI or head computed tomography (CT).<br />
— Hearing examination.<br />
— Ophthalmologic examination.<br />
— Pulmonary function testing.<br />
— Depression/anxiety assessment.<br />
3. Discussion with appropriate medical professionals<br />
of treatment with ERT. Treatment practices<br />
vary widely in recommended timing of beginning<br />
ERT. The decision to initiate therapy should<br />
be determined based on the clinical judgment of<br />
the managing metabolic specialist after reviewing<br />
baseline evaluations in conjunction with the patient<br />
or patient’s family in affected minors.<br />
Genetic Counseling<br />
Recommendations<br />
Genetic counseling specific recommendations<br />
related to issues in Fabry disease encompass a wide<br />
range of topics (see Table 2 in the original guideline<br />
document).<br />
Specific points to examine further during sessions<br />
include:<br />
1. Ascertaining patients' needs and concerns<br />
relating to a Fabry disease diagnosis.<br />
2. Identifying at-risk family members through<br />
construction of a detailed pedigree and diagnostic<br />
testing.<br />
3. Explaining the natural history and inheritance<br />
pattern of Fabry disease.<br />
4. Provision of pre- and post-counseling regarding<br />
genetic testing including the issue of nonpaternity.<br />
5. Navigation of personal and family testing (enzyme,<br />
sequencing, duplication/deletion testing).<br />
¹ 4 (<strong>10</strong>) • <strong>2014</strong><br />
www.mif-ua.com 27
Change language