Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Íàñòàíîâè<br />
Guidelines<br />
Ðåçþìå ðåêîìåíäàö³é<br />
ÏÐÀÊÒÈ×Ͳ ÍÀÑÒÀÍÎÂÈ Ç ÕÂÎÐÎÁÈ ÔÀÁв:<br />
ÐÅÊÎÌÅÍÄÀÖ²¯ ÍÀÖ²ÎÍÀËÜÍÎÃÎ ÒÎÂÀÐÈÑÒÂÀ<br />
ÃÅÍÅÒÈ×ÍÈÕ ÊÎÍÑÓËÜÒÀÍÒ²Â<br />
Guideline Summary<br />
FABRY DISEASE PRACTICE GUIDELINES:<br />
RECOMMENDATIONS OF THE NATIONAL SOCIETY<br />
OF GENETIC COUNSELORS BIBLIOGRAPHIC SOURCE(S)<br />
ßê ä³àãíîñòóâàòè õâîðîáó<br />
Ôàáð³<br />
Перевірте кожного пацієнта, який має:<br />
1) сімейний анамнез хвороби Фабрі або<br />
2) помутніння рогівки («завитки») при дослідженні<br />
щілинною лампою.<br />
За відсутності цих двох факторів проводьте тестування<br />
пацієнтів щодо наявності щонайменше двох із<br />
перерахованих нижче ознак.<br />
1. Знижена пітливість (ангідроз або гіпогідроз).<br />
2. Червоно-фіолетовий шкірний висип на нижній<br />
частині тіла (ангіокератоми).<br />
3. Власна та/або сімейна історія ниркової недостатності.<br />
4. Власна або сімейна історія «пекучого» або «гарячого»<br />
болю в руках і ногах, особливо під час лихоманок<br />
(акропарестезії).<br />
5. Власна або сімейна історія зниження толерантності<br />
до фізичних вправ, непереносимості тепла або холоду.<br />
6. Пацієнти зі спорадичним або не автосомнодомінантним<br />
(не по чоловічій лінії) успадкуванням<br />
нез’ясованої серцевої гіпертрофії.<br />
Діагноз хвороби Фабрі підтверджується використанням<br />
комбінації біохімічних і молекулярних тестів<br />
(див. рис. 1 оригінального документу).<br />
1. Хвороба Фабрі може бути підтверджена у чоловіків<br />
із дефіцитом альфа-галактозидази А (-гал А),<br />
що найчастіше визначається в крові (лейкоцитах), і<br />
наявністю мутації в гені GLA, розташованому у хромосомі<br />
Xq22.1. Хоча в минулому низька активність<br />
-гал А вважалась достатньою для діагностики хвороби<br />
у чоловіків, наявність алелі звичайного псевдодефіциту<br />
D313Y, що призводить до низької плазмової<br />
активності -гал А і дещо зниженої ферментативної<br />
When to Consider Fabry Disease<br />
as a Diagnosis<br />
Test ANY patient who has:<br />
1. A family history of Fabry disease OR.<br />
2. Corneal verticillata («whorls») on slit lamp<br />
exam.<br />
In the absence of these two factors, test patients<br />
with at least two of the features below.<br />
1. Decreased sweating (anhidrosis or hypohidrosis).<br />
2. Reddish-purple skin rash in the bathing<br />
trunk area (angiokeratomas).<br />
3. Personal and/or family history of kidney<br />
failure.<br />
4. Personal or family history of «burning» or<br />
«hot» pain in the hands and feet, particularly during<br />
fevers (acroparesthesias).<br />
5. Personal or family history of exercise, heat,<br />
or cold intolerance.<br />
6. Patients with sporadic or non-autosomal<br />
dominant (no male-to-male) transmission of unexplained<br />
cardiac hypertrophy.<br />
Diagnosis of Fabry disease is confirmed using a<br />
combination of biochemical and molecular testing<br />
(see Figure 1 in the original guideline document).<br />
1. Fabry disease can be confirmed in males with<br />
deficiency of alpha-galactosidase A (-gal A),<br />
most commonly measured in blood (leukocytes),<br />
and the presence of a disease causing mutation<br />
in the GLA gene located on Xq22.1. Although in<br />
the past low -gal A activity has been considered<br />
sufficient for diagnosis in males, the presence of<br />
a common pseudodeficiency allele, D313Y, that<br />
results in low plasma -gal A activity and slightly<br />
LANEY D.A., BENNETT R.L., CLARKE V., FOX A., HOPKIN R.J., JOHNSON J., O'ROURKE E., SIMS K., WALTER G.<br />
Fabry disease practice guidelines: recommendations of the National Society of Genetic Counselors //<br />
J. Genet. Couns. — 2013 Oct. — 22(5). — 555-64. [71 references] PubMed<br />
¹ 4 (<strong>10</strong>) • <strong>2014</strong><br />
www.mif-ua.com 25
Change language