EPIDERMOLIZA BULOASĂ – DOUĂ CAZURI CLINICE

DermatoVenerol. (Buc.), 54: 101-105Fig. 1. Zona membranei bazale - antigen mapping: EBS – Ag BP230, colagen tip IV – la niv planºeului bulei;JEB – Ag BP230 – pe tavanul bulei, colagen tip IV- la niv planºeului bulei; EBD - Ag BP230, colagen tip VII - pe tavanul buleiFig. 2. Aspect clinic: arii largi denudate, în periferialeziunilor se observã pãrþi din tavanul bulei- la nivelul scalpului plãci alopecice, diametrulde 2 cm;- eroziuni la nivelul mucoasei bucale;- malformaþii dentare;- nevi melanocitari giganþi apãruþi pe suprafaþacicatricilor postbuloase (fig. 3);- retard de creºtere.Pacientul a aplicat tratament cu clobetasolpropionat timp de 3 ani zilnic pe întregtegumentul, fapt ce a determinat dezvoltarea întimp a sindromului Cushing cu instalareamodificãrilor clinice caracteristice (facies “în lunãFig. 3. Aspect clinic: ulcere acoperite de secreþii,leziune pigmentarã genunchi stângplinã”, atrofie cutanatã, teleangectazii, hipotoniemuscularã, iritabilitate, astenie). În urmaîntreruperii bruºte a tratamentului statusulgeneral s-a înrãutãþit, leziunile buloase s-auintensificat la nivelul mucoasei orale ºi esofagiene,evoluând cu hematemezã, imposibilitate dealimentare, ºi necesitatea intervenþiei unitãþii deterapie intensive din Spital pentru reechilibrare.103

DermatoVenerol. (Buc.), 54: 101-105Fig. 7. Hiperkeratozã palmarã, degete efilateFig. 4. Aspect clinic: anonichia, pseudosindactilia, sinechiiFig. 5. Placard eroziv torace posteriorFig. 6. Placard la nivelul antebraþelorAntecedentele heredo-colaterale identificate(sora cu EB formã minorã, pãrinþii neafectaþi)însoþite de tabloul clinic, de istoric ºi evoluþie auputut sugera tiparul recesiv de transmitere alformei de EB distroficã. Microscopia electronicãcare ar fi fost necesarã în tranºarea diagnosticuluide EBD nu a putut fi efectuatã. ME în EBDidentificã în mod clasic lamina lucida în tavanulbulei, fibrele de ancorare fiind rudimentare,uneori chiar absente.Cazul 2O pacientã în vârstã de 29 ani a fostdiagnosticatã cu GABEB (EB generalizatã atroficãbenignã), boala debutând încã de la naºtere. Dinistoricul familial menþionãm cã pacienta a avut overiºoarã care a prezentat aceleaºi manifestãriclinice încã de la naºtere dar care a decedat lavâsta de 2 ani.La momentul prezentãrii în Clinicã, în anul2008, la evaluarea integritãþii cutanate s-audescris leziuni în diferite stadii de evoluþie lanivelul membrelor ºi toracelui:- ulceraþie extinsã la nivelul toracelui posteriorcu evoluþie persistentã de 2 luni (fig. 5);- leziuni buloase seroase ºi sero-sangvinolentecu localizãri în special la nivelul trunchiului ºimembrelor dar ºi la nivelul mucoasei bucale;- leziuni noi erozive alternând cu leziuniacoperite de cruste hematice (fig. 6);- zone cicatriciale, milia (prezente ºi la nivelulmembrelor inferioare ºi feselor);- hiperkeratoza palmo-plantarã;- fixare în flexie palmarã ºi distrofie cu pierdereaconsecutivã a unghiilor (fig. 7);- alopecie cicatricialã;- distrofie dentarã cu protezare consecutivã.La examenele paraclinice efectuate s-aevidenþiat prezenþa unei anemii microcitare (HB104

DermatoVenerol. (Buc.), 54: 101-105= 10,5mg/dL) pentru care s-a recomandattratament cu supliment de fier, iar la examenulbacteriologic efectuat de la nivelul placarduluiexudativ localizat la nivelul toracelui posterior s-a evidenþiat prezenta de Stafilococ auriu pentrucare s-a instituit tratament sistemic cu Augmentin.Diagnosticul pozitiv s-a bazat pe dateleanamnestice, examenul clinic, rezultatul examenuluihistopatologic care a permis excludereaaltor boli buloase ºi pe microscopia electronicãcare a evidenþiat modificãri de formã ºi numãr lanivelul hemidesmozomilor ºi clivaj la nivelullaminei lucida. Aºadar diagnosticul final a fost deEB joncþionalã non Herlitz – forma benignã de EBîn care fragilitatea cutanatã ºi bulele au tendinþade diminuare a severitãþii pe mãsurã ce pacientulavanseazã în vârstã iar manifestãrile extracutanate(strictura esofagianã, ulceraþiile corneene,hipoacuzia, epitelioamele spinocelulare,keratoacantomele) sunt mai rare decât în formaHerlitz (6, 7, 8).Întrucât este o maladie geneticã nu existã untratament care sã “repare” defectul molecular.Tratamentul în cazul pacienþilor prezentaþi estelimitat la tratament suportiv ºi tratament alcomplicaþiilor: cutanate (tratamentul suprainfecþiilor,carcinom spinocelular), gastro-intestinale(stricturi esofagiene), stomatologice (implantologieºi chirurgie BMF), oftalmologice (lacrimi artificiale),musculoscheletale (decontracturare chirurgicalãdigitalã), hematologice (corectarea anemiei);controlul nevilor melanocitari gigantici dobânditicare prezintã criteriile ABCD de melanom malign,dar fãrã modificãri histopatologice echivoce (9).Schimbarea zilnicã a pansamentelor este extrem dedureroasã pentru pacienþi, necesitã în prealabil bãiantiseptice pentru detaºarea mai rapidã apansamentelor, necesitã personal calificat ºi nu înultimul rând un efort financiar pe care numeroºipacienþi nu ºi-l permit. Instituþii medicalespecializate în îngrijirea pacienþilor cu EB folosescalogrefe din culturi umane pentru o mai bunãvindecare a leziunilor (10,11,12).Terapia genicã aduce perspective îmbucurãtoareîn vindecarea acestor boli invalidante.Primul tratament experimental a fost efectuat înanul 2006 într-o formã moderatã de EBjoncþionalã ceea ce conferã un început promiþãtorpentru viitorul terapiei genice (7,10).Intrat în redacþie: 15.04.2009Bibliografie1. Fine JD, Eady RA, Bauer EA, Bauer JW, Bruckner-Tuderman L, Heagerty A, Hintner H, Hovnanian A,Jonkman MF, Leigh I, McGrath J, Mellerio JE,Murrell DF, Shimizu H, Uitto J, Vahlquist A,Woodley D, Zambruno G. The Classification ofInherited Epidermolysis Bullosa (EB) – Report of theThird International Consensus Meeting onDiagnosis and Classification of EB. J Am AcadDermatol 58(6): 931-950 (2008). Epub 2008 Apr 18.2. Bologna J., Jorrizo J., Rapini R. – Dermatology FirstEdition 2003, Vol. I., 491-500.3. Fitzpatrick’s, Dermatology in General Medicine 7ethEdition 2008, Vol I, 680-690.4. Hintner H. Epidermolysis bullosa (EB) as anexample for the importance of networks and centresof reference. Debra Austria. 2008.http://www.ehfg.org/fileadmin/ehfg/Website/Archiv/2008/Powerpoints/F3_II/Hintner.pdf -vizualizat la 01.03.20095. Pfendner E.G., Nakano A., Pulkkinen L. et al. –Prenatal diagnosis for Epidermolysis bullosa: astudy of 144 consecutive pregnancies at risk.6. Hintner H, Wolff K. Generalized atrophic benignepidermolysis bullosa. Arch Dermatol 1982: 118: 375-384.7. McGrath JA, Pulkkinen L, Christiano AM, Leigh IM,Eady RAJ, Uitto J. – Altered laminin 5 expressiondue to mutations on the gene encoding the b3 chain(LAMB3) in generalized atrophic benignepidermolysis bullosa, J Invest Dermatology 1995;104:467-474.8. Habif T.P. Clinical Dermatology 4th Edition a ColorGuide to Diagnosis and Therapy, Mosby Ed, 2004,pag. 1809. Lanschuetzer CM, Emberger M, Hametner R,Klausegger A, Pohla-Gubo G, Hintner H, Bauer JW.– Pathogenic mechanisms in epidermolysis bullosanaevi. Acta Derm Venereol. 2003; 83(5): 332-7.10.http://www.debra.org/EB - vizualizare la 01 marie2009.11.Louloudiadis AK, Louloudiadis KA. – DystrophicEpidermolysis Bullosa: dental management and oralhealth promotion. 2009 Mar; 10(1): 42-5.12.Laimer M, Bauer JW, Klausegger A, Koller J, Pohla-Gubo G, Muss W, Sadler E, Emberger M,Lanschuetzer CM, Hametner R, Wally V, Oender K,Hintner H. Skin grafting as a therapeutic approachin pretibially restricted junctional epidermolysisbullosa. Br J Dermatol 154: 185-187 (2006).Adresã de corespondenþã:Dr. Alina RuºinoiuClinica 2 Dermatologie, Spitalul Clinic Colentina, ªos. ªtefan cel Mare nr. 19-21, sector 2, # 020125,Bucureºti105