SFEROCITOZA EREDITARA - Medikal.ro
SFEROCITOZA EREDITARA - Medikal.ro
SFEROCITOZA EREDITARA - Medikal.ro
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
ANORMALITATILE HEMATIILOR:- Pierderea suprafetei membranare- caracteristicaesentiala a sfe<strong>ro</strong>citozei ereditare si incepe in stadiul dedezvoltare reticulocitara al hematiilor (capacitateadedeformare a sfe<strong>ro</strong>citelor < a hematiilor normale)- Scaderea cu 15-20% a continutului de fosfolipide sicoleste<strong>ro</strong>l in membrana sfe<strong>ro</strong>citelor (citoscheletuldeficitar in spectrina este inapt sa asigure suportuladecvat pentru lipidele membranare)- Limitarea abilitatii de a traversa fenestratiile dinsinusurile venoase ale splinei
COMPLICATII:1. Agravarea anemiei: - precedate de o stare febrilaBrb↑)de o infectie cu- hemoliza crescuta (Hb↓, reticulocite↑,- puseu anemic hipoplastic determinatcu parvovirusuri (Hb↓ rapid, reticulocite↓)2. Formarea de calculi biliari (pigmentari): 40-80% din adulti3. Hete<strong>ro</strong>pia maduvei osoase in pelvisul renal sau de-a lungulcoloanei vertebrale (dg diferential cu tumorile maligne)4. Hemoside<strong>ro</strong>za si multiple anomalii endocrine determinate decresterea sideremiei post-transfuzionaletransfuzionale5. Mieloame multiple6. Ulceratii c<strong>ro</strong>nice la nivelul picioarelor
TESTUL DE FRAGILITATE OSMOTICA:- hematiile- osmometre cand sunt suspendate in solutiisaline de diferite concentratii (fragilitateaosmotica-masura a sfe<strong>ro</strong>citatii lor)- hemoliza e determinata prin masurarea fractiunii de Hbtotala eliberata din erit<strong>ro</strong>citele hemolizate in mediulextracelular la o concentratie salina p<strong>ro</strong>gresiv diluata- se realizeaza prin incubarea hematiilor 18-24h in conditiisterile la 37°C C (p<strong>ro</strong>ces(accelerat in cazul sfe<strong>ro</strong>citelor)STUDIUL PROTEINELOR MEMBRANARE:- nu se foloseste de rutina, doar in laboratoarele decercetare
DIAGNOSTIC:- Istoric familial de splenectomie sau colecistectomieinainte de 40 ani- Semne si simptome asociate cu stari hemolitice c<strong>ro</strong>nice(paloare, icter intermitent, splenomegalie)- Paraclinic: anemie minima sau absenta, reticulocitoza,CHEM↑, , VEM N in ciuda prezentei reticulocitozei,sfe<strong>ro</strong>cite pe f<strong>ro</strong>tiu periferic, Brb ↑ si cresterea fragilitatiiosmotice +/- boala hemolitica imuna, , G6PDH ↓
Etapele tratamentului:TRATAMENT:1. tratament suportiv presplenectomie2. splenectomia si <strong>ro</strong>lul ei3. tratamentul complicatiilor post-splenectomiesplenectomie- Nou nascutii cu icter sever → fototerapie sau exanguinotransfuzie- Crize anemice aplastice → transfuzii de masa erit<strong>ro</strong>citara, aport deacid folic (1mg/zi)- Crize hemolitice → splenectomie (in cazul pacientilor cu crizehemolitice frecvente care necesita transfuzii repetate sau al copiilorcu deficit de crestere asociar sfe<strong>ro</strong>citozei)- Folosirea de antiagregante plachetare
3. Tratamentul complicatiilor post-splenectomiesplenectomie:- Sepsis postsplenectomie cauzat de Streptococcuspneumoniae (in special in cazul copiilor38,5°C; VANCOMICINApentru pacientii splenectomizati cu rezistenta multipla laantibiotice)- Complicatii datorate prezentei calculilor in cazul evitariicolecistectomiei (!! NU se va realiza colecistectomiap<strong>ro</strong>filactica in cazul pacientilor fara calculi biliari)
Change language