1 Concurs pentru ocuparea postului poz. 2 de Profesor ... - Babes

1 Concurs pentru ocuparea postului poz. 2 de Profesor ... - Babes 1 Concurs pentru ocuparea postului poz. 2 de Profesor ... - Babes

13.01.2015 Views

Concurs pentru ocuparea postului poz. 2 de Profesor universitar Data 17.11.2008. Disciplina: Genetica medicala Domeniul: Medicina generala Post publicat în Monitorul Oficial al României nr. 649 din 13.11.2008 Publicat in Viata Medicala nr. 47/21.11.2008 LISTA DE LUCRARI Candidat: Puiu Ghe. Maria Dr. în medicina din 1994, Conferentiar din anul 2003. 1º Teza de doctorat T 1 Puiu Maria – Patologia unor populatii intens consanguinizate din Banat, Universitatea de Medicina “Carol Davilla”, Bucuresti, 170 pg, 1994 2º Carti/cursuri publicate în edituri recunoscute (Ca1, Ca2 etc.) prin care se aduc contributii la dezvoltarea activitatilor didactice/profesionale în raport cu natura criteriului de evaluare TP2 Ca1 Maria Puiu, Genetica si farmacogenetica, Curs si lucrari practice pentru studentii facultatii de farmacie, Editura Brumar, Timisoara, ISBN 978-973-602-241-5, 209 pg. Curs: pg. 1- 108, 2008 Ca2 Valerica Belengeanu, Maria Puiu, D. Stoicanescu, C. Gug, M. Mihaescu, S. Farcas, C. Popa, M. Stoian, Elemente de Genetica medicala, Editura Orizonturi universitare, Timisoara, ISBN: (10) 973-638-272-9, 275 pg., 2006 Ca3 Ca4 Maria Puiu, Genetique medicale, cours, Editura Orizonturi Universitare, Timisoara, ISBN- 973-8391-39-3, 331 pg., 1- 238 pg cours, 2002 Olimpia Tudose, Valerica Belengeanu, Maria Puiu, Dorina Stoicanescu, Cristina Gug, Mirela Moga, Genetica medicala – CURS, Ed. Orizonturi universitare, Timişoara, ISBN 973-8109-09-4, 268 pg, 2000 Ca5 Puiu, M., Moga, M, Notes de génétique médicale, Ed. Eurobit, Timisoara, ISBN 973-9441-88-4, 123 pg. Cours : pg 1-88, 1998 Indexat NLM Catalog/PubMed, Notes de génétique médicale : à l'usage des étudiants en médicine de langue française, NLM ID: 101126830 [Book] Ca6 Tudose, O., Moga, M., Stoicanescu, D., Puiu, M., Gug, C., Text-Book of Medical genetics for medical students, Ed. Eurobit, Timisoara, ISBN 973-9441-02-5, 1998 Îndrumare publicate (I1, I2 etc.) I1 I2 I3 I4 Valerica Belengeanu, Maria Puiu, Dorina Stoicanescu, Cristina Gug, Mirela Mihăescu, Simona Farcaş, Cristina Popa, Monica Stoian, Nicoleta Andreescu, Noemi Meszaros, Aplicatii practice in Genetica medicala, Ed. Eurostampa, Timisoara, ISBN 978-973-687-676-9, 272 pg. 2008 Maria Puiu, Genetica si farmacogenetica, Curs si lucrari practice pentru studentii facultatii de farmacie, Editura Brumar, Timisoara, ISBN 978-973-602-241-5, 209 pg., Indrumator de lucrari practice: pg. 108-209, 2008. Valerica Belengeanu, Maria Puiu, Dorina Stoicanescu, Cristina Gug, Mirela Mihăescu, Simona Farcaş, Cristina Popa, Kinga Rozsnyai,Genetica medicala – AplicaŃii practice, Ed. Orizonturi universitare, Timişoara, ISBN 973-638-111-0, 160 pg. 2004. Maria Puiu, Genetique medicale, Traveaux pratiques, Editura Orizonturi Universitare, Timisoara, ISBN-973-8391-39-3, 238-331 pg traveaux pratiques, 2002. 1

<strong>Concurs</strong> <strong>pentru</strong> <strong>ocuparea</strong> <strong>postului</strong> <strong>poz</strong>. 2 <strong>de</strong> <strong>Profesor</strong> universitar Data 17.11.2008.<br />

Disciplina: Genetica medicala<br />

Domeniul: Medicina generala<br />

Post publicat în Monitorul Oficial al României nr. 649 din 13.11.2008<br />

Publicat in Viata Medicala nr. 47/21.11.2008<br />

LISTA DE LUCRARI<br />

Candidat: Puiu Ghe. Maria<br />

Dr. în medicina din 1994, Conferentiar din anul 2003.<br />

1º Teza <strong>de</strong> doctorat<br />

T 1<br />

Puiu Maria – Patologia unor populatii intens consanguinizate din Banat, Universitatea <strong>de</strong><br />

Medicina “Carol Davilla”, Bucuresti, 170 pg, 1994<br />

2º Carti/cursuri publicate în edituri recunoscute (Ca1, Ca2 etc.) prin care se aduc contributii<br />

la <strong>de</strong>zvoltarea activitatilor didactice/profesionale în raport cu natura criteriului <strong>de</strong> evaluare TP2<br />

Ca1<br />

Maria Puiu, Genetica si farmacogenetica, Curs si lucrari practice <strong>pentru</strong> stu<strong>de</strong>ntii facultatii<br />

<strong>de</strong> farmacie, Editura Brumar, Timisoara, ISBN 978-973-602-241-5, 209 pg. Curs: pg. 1-<br />

108, 2008<br />

Ca2 Valerica Belengeanu, Maria Puiu, D. Stoicanescu, C. Gug, M. Mihaescu, S. Farcas, C.<br />

Popa, M. Stoian, Elemente <strong>de</strong> Genetica medicala, Editura Orizonturi universitare,<br />

Timisoara, ISBN: (10) 973-638-272-9, 275 pg., 2006<br />

Ca3<br />

Ca4<br />

Maria Puiu, Genetique medicale, cours, Editura Orizonturi Universitare, Timisoara, ISBN-<br />

973-8391-39-3, 331 pg., 1- 238 pg cours, 2002<br />

Olimpia Tudose, Valerica Belengeanu, Maria Puiu, Dorina Stoicanescu, Cristina Gug,<br />

Mirela Moga, Genetica medicala – CURS, Ed. Orizonturi universitare, Timişoara, ISBN<br />

973-8109-09-4, 268 pg, 2000<br />

Ca5 Puiu, M., Moga, M, Notes <strong>de</strong> génétique médicale, Ed. Eurobit, Timisoara, ISBN 973-9441-88-4,<br />

123 pg. Cours : pg 1-88, 1998<br />

In<strong>de</strong>xat NLM Catalog/PubMed, Notes <strong>de</strong> génétique médicale : à l'usage <strong>de</strong>s étudiants en<br />

médicine <strong>de</strong> langue française, NLM ID: 101126830 [Book]<br />

Ca6<br />

Tudose, O., Moga, M., Stoicanescu, D., Puiu, M., Gug, C., Text-Book of Medical genetics for<br />

medical stu<strong>de</strong>nts, Ed. Eurobit, Timisoara, ISBN 973-9441-02-5, 1998<br />

Îndrumare publicate (I1, I2 etc.)<br />

I1<br />

I2<br />

I3<br />

I4<br />

Valerica Belengeanu, Maria Puiu, Dorina Stoicanescu, Cristina Gug, Mirela Mihăescu, Simona<br />

Farcaş, Cristina Popa, Monica Stoian, Nicoleta Andreescu, Noemi Meszaros, Aplicatii practice in<br />

Genetica medicala, Ed. Eurostampa, Timisoara, ISBN 978-973-687-676-9, 272 pg. 2008<br />

Maria Puiu, Genetica si farmacogenetica, Curs si lucrari practice <strong>pentru</strong> stu<strong>de</strong>ntii facultatii <strong>de</strong><br />

farmacie, Editura Brumar, Timisoara, ISBN 978-973-602-241-5, 209 pg., Indrumator <strong>de</strong> lucrari<br />

practice: pg. 108-209, 2008.<br />

Valerica Belengeanu, Maria Puiu, Dorina Stoicanescu, Cristina Gug, Mirela Mihăescu, Simona<br />

Farcaş, Cristina Popa, Kinga Rozsnyai,Genetica medicala – AplicaŃii practice, Ed. Orizonturi<br />

universitare, Timişoara, ISBN 973-638-111-0, 160 pg. 2004.<br />

Maria Puiu, Genetique medicale, Traveaux pratiques, Editura Orizonturi Universitare, Timisoara,<br />

ISBN-973-8391-39-3, 238-331 pg traveaux pratiques, 2002.<br />

1


I5<br />

Olimpia Tudose, Valerica Belengeanu, Maria Puiu, Dorina Stoicanescu, Cristina Gug, Mirela<br />

Moga, Genetica medicala – Ghid <strong>pentru</strong> lucrari practice, Ed. Orizonturi universitare, Timişoara,<br />

ISBN 973-8109-07-8, 128 pg, 2000.<br />

I6 Puiu, M., Moga, M., 1998, Notes <strong>de</strong> génétique médicale, Ed. Eurobit, Timisoara, ISBN 973-<br />

9441-88-4, 123 pg, Traveaux pratique: pg. 89-123, 1998.<br />

Capitole publicate în volume colective, capitole teoretice redactate, sisteme <strong>de</strong> laborator<br />

functionale etc. (D1, D2 etc.)<br />

D1<br />

D2<br />

D3<br />

D4<br />

Emilian Damian Popovici, Mihaela Noditi, Ioan Petru Milos si colab. Oportunitati si provocari in<br />

Sanatatea Publica in contextul integrarii Romaniei in Uniunea Europeana, Puiu Maria: cap.<br />

Bolile rare, o problema majora <strong>de</strong> sanatate publica (pp. 168-171), Registrul National al Bolilor<br />

Rare-un instrument <strong>pentru</strong> o abordare coerenta a epi<strong>de</strong>miologiei acestor boli (A. Tarniceru,<br />

Maria Puiu, pp. 171-175), Importanta retelelor europene in managementul bolilor rare, pp. 175<br />

-178., Editura Brumar, 311 pg, ISBN 978-973-602-324-8, Ed. Recunoscuta CNCSIS, 2007.<br />

Cristina Rusu (coordonator), Meto<strong>de</strong> uzuale in screeningul si diagnosticul bolilor genetice,<br />

Editura Gr. T. Popa U.M.F. Iasi, ISBN 978-973-7682-31-4, editura recunoscuta CNCSIS, 266<br />

pg.; Maria Puiu: capitol 1.Tehnici <strong>de</strong> screening prenatal. Screeningul serului matern, pp 3-13,<br />

capitol 4. Tehnici <strong>de</strong> diagnostic prenatal. Amniocenteza, pp 71-81, Punctia <strong>de</strong> vilozitati<br />

corionice, pp 81- 86, Cariotipul, pp 105-112, 2007.<br />

Mircea Covic, Dragoş Ştefănescu, Ionel Sandovici (coordonatori), Genetică medicală, Editura<br />

Polirom, Iaşi, ISBN 973-681-334-7, 607 pg, editura recunoscuta CNCSIS, Maria Puiu, capitol<br />

6. Variabilitatea genetica (M. Covic, I. Dimofte, M. Puiu, I. Sandovici), pp 203-248, capitol 7.<br />

Genetica populatiilor (M. Covic, M. Puiu, E. Severin), pp 253-271, 2004.<br />

Ioana Micle si colab., Olimpia Tudose, Maria Puiu, Dorina Stoicanescu, Diabetologie<br />

pediatrica – teorie si practica, Capitolul, Genetica diabetului zaharat tip 1, Editura<br />

Marineasa, Timisoara, ISBN-973-9485-68-5, 2000.<br />

3º Carti <strong>de</strong> specialitate publicate în edituri recunoscute (Cb1, Cb2 etc.),<br />

Cb1<br />

Cb2<br />

Cb3<br />

Cb4<br />

Cb5<br />

Maria Puiu (coordonator), Bolile rare, intre daruire si intelegere, Ed. Brumar, Timisoara, pag.<br />

132, ISBN 978-973-602-390-3, editura recunoscuta CNCSIS, 2008.<br />

Maria Puiu (coordonator) , Bolile rare, informatii utile <strong>pentru</strong> parinti, Ed. Brumar, Timisoara,<br />

92 pag. ISBN 978-973-602-391-0, editura recunoscuta CNCSIS, 2008<br />

Maria Puiu (coordonator), Esentialul in 101 boli genetice rare, Ed. Orizonturi Universitare,<br />

Timisoara, ISBN 978-973-638-327-4, editura recunoscuta CNCSIS, 512 pagini, 2007.<br />

Mihai Gafencu, Maria Julieta Puiu, Violeta Stan, Gabriela Doroş, Sindromul Down <strong>de</strong> la<br />

îngrijire la înŃelegere şi acceptare, Ed. Brumar, ISBN 973-602-137-8, editura recunoscuta<br />

CNCSIS, 236 pagini, Maria Puiu, capitolul 1, pp 9-11, capitolul 2, pp 11-15, capitolul 3, pp 15-<br />

29, capitolul 12, pp 211-227, 2005.<br />

Maria Puiu, Mic dicŃionar <strong>de</strong> genetică medicală, Ed. Eurobit, Timisoara, ISBN-973-9336-87-6,<br />

editura recunoscuta CNCSIS, 210 pg, 1998.<br />

Cb6 Maria Puiu, Genetica populaŃiilor umane, Ed. Eurobit, Timisoara, ISBN 973-9336-86-8,<br />

editura recunoscuta CNCSIS, 138 pg, 1998.<br />

Cb7 Maria Puiu, Genetica izolatelor, Ed. Helicon, Timisoara, ISBN 973-9133-71-1, editura<br />

recunoscuta CNCSIS, 173 pg, 1995.<br />

2


Articole/studii publicate în reviste <strong>de</strong> specialitate <strong>de</strong> circulatie internationala recunoscute<br />

(Ri1, Ri2 etc.)<br />

Articole in<strong>de</strong>xate in baze <strong>de</strong> date medicale<br />

Articole citate in baze <strong>de</strong> date medicale<br />

Ri 1<br />

Ri 2<br />

Tamara Marrcovici, I. Sabau, I. Simedrea, Camelia Daescu, Oana Belei, Mirela Mihaescu,<br />

Maria Puiu, Anusul ectopic la copil-marker al sindroamelor plurimalformative, Revista medicochirurgicala<br />

a Societatii <strong>de</strong> medici si naturalisti din Iasi, vol. 112, ISSN 0048-7848, Nr. 4, Supl.<br />

1, pp. 130-135, 2008<br />

Revista inclusa in INDEX MEDICUS, MEDLINE<br />

Rusu C, Sireteanu A, Puiu M, Skrypnyk C, Tomescu E, Csep K, CreŃ V, Barbarii L.<br />

[MLPA technique--principles and use in practice]<br />

Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi. 2007 Oct-Dec;111(4): pp 1001-4. Review. Romanian.<br />

PMID: 18389795 [PubMed - in<strong>de</strong>xed for MEDLINE]<br />

BioInfoBank Library<br />

CureHunter Inc.,<br />

Precision Medical Data Mining<br />

MLPA technique--principles and use in practice]<br />

C Rusu, A Sireteanu, M Puiu, C Skrypnyk, E Tomescu … - Revista medico-chirurgicală̆ a Societă̆Ń̜ii <strong>de</strong><br />

Medici ş̧i … - ncbi.nlm.nih.gov<br />

... [Article in Romanian] Rusu C, Sireteanu A, Puiu M, Skrypnyk C, Tomescu E, Csep<br />

K, CreŃ V, Barbarii L. Disciplina <strong>de</strong> Genetică Medicală, Facultatea <strong>de</strong> Medicină,<br />

Universitatea <strong>de</strong> Medicină si Farmacie "Gr.T. Popa", Iaşi. ...<br />

Ri 3<br />

Victoria CreŃ, Mariela Militaru, Cristina Rusu, Maria Puiu, Cristina Skrypnyk, Ligia Barbarii,<br />

Katalin Csep, E. Tomescu, DetecŃia rearanjamentelor subtelomerice prin mlpa (multiplex<br />

ligation-<strong>de</strong>pen<strong>de</strong>nt probe amplification) - metodă nouă <strong>de</strong> diagnostic în formele idiopatice <strong>de</strong><br />

retard mental, Clujul Medical, vol. LXXX, Nr.1, pp. 17-22, 2007.<br />

[PDF] Clujul Medical - all 2 versions »<br />

UM şi Farmacie, C Napoca, L Volumul - sorana.aca<strong>de</strong>micdirect.ro<br />

... VICTORIA CREł, MARIELA MILITARU, CRISTINA RUSU, MARIA PUIU, CRISTINA SKRYPNYK,<br />

LIGIA BARBARII, KATALIN CSEP, E. TOMESCU: DetecŃia rearanjamentelor ...<br />

Ri 4<br />

Cristina Maria Bortun, Liliana Sandu, Maria Puiu, Serban Talpos. The importance of the <strong>de</strong>ntal<br />

exam for i<strong>de</strong>ntification and diagnosis of genetic diseases. In Int Poster J Dent Oral Med, Vol 9<br />

No 03, 2007, Quintessence International Publishing Group ISSN 1612-7749.<br />

http://ipj.quintessenz.<strong>de</strong>/in<strong>de</strong>x.phpcontent=issues&doc=poster&select=375<br />

The importance of the <strong>de</strong>ntal exam for i<strong>de</strong>ntification and diagnosis of genetic diseases<br />

CM Bortun, APL Sandu, APM Puiu, AS Talpos, A … - ipj.quintessenz.<strong>de</strong><br />

... Prof. Liliana Sandu, Assoc. Prof. Maria Puiu, Assist. Serban Talpos Victor <strong>Babes</strong><br />

University of Medicine and Pharmacy, Timisoara, Romania. ...<br />

Int Poster J Dent Oral Med 2007, Vol 9 No 03, Poster 375<br />

Ri 5 D. Stoicanescu, Maria Puiu, Olimpia Tudose, M. Mihaiescu, V. Belengeanu, C. Gug, M.<br />

Bataneant,Value of cytogenetic investigation in the diagnosis of dysmorphic syndromes.<br />

Timisoara medicala, Vol. 53, Nr. 2, pp 155 – 158, 2003.<br />

VALUE OF CYTOGENETIC INVESTIGATION IN THE DIAGNOSIS OF DYSMORPHIC SYNDROMES<br />

- all 2 versions » D Stoicãnescu, M Puiu, O Tudose, M Mihãescu, V … - tmj.ro<br />

... Dorina Stoicãnescu 1 , Maria Puiu 1 , Olimpia Tudose 1 , Mirela Mihãescu 1 ,<br />

Valerica Belengeanu 1 , Cristina Gug 1 , Mihaela Bãtãneant 2. ...<br />

Ri 6<br />

D. V. Vasilie, I. D. A. Nemes, R. E. Iacob, Maria Puiu, M. Dragoi, Anomalies of the digits with<br />

family aggregation. Timisoara medicala, Nr. 3-4, pp. 69 – 72, 2002.<br />

CITARE] Finger ANOMALIES WITH FAMILY AGGREGATION<br />

3


DV Vasilie, IDA Nemeş, M Puiu, RE Iacob, M Drăgoi<br />

Ri 7<br />

Valerica Belengeanu, Olimpia Tudose, I. Popa, Dana Metea, Maria Puiu, Elena Lazar, Cristina<br />

Gug, The floating – Harbor Syndrome with hypothyroidism and a <strong>de</strong>letion of 8q2.1. Timisoara<br />

medicala, Nr. 3-4, pp. 60 – 64, 2002.<br />

CITARE] THE FLOATING-HARBOR SYNDROME WITH HYPOTHYROIDISM AND A DELETION OF 8q24<br />

… Tudose, I Popa, D Metea, M Puiu, D Stoicănescu, C … - tmj.ro<br />

Ri 8 Bosun I, Puiu M. [Genetic studies in retinoblastoma], Oftalmologia. 1998;45(4):28-34.<br />

PMID: 10418625 [PubMed - in<strong>de</strong>xed for MEDLINE],<br />

BioInfoBank Library<br />

CITARE] in The Journal of Allergy and Clinical Immunology<br />

The The Journal of Allergy and Clinical Immunology is published by Elsevier for the American<br />

Aca<strong>de</strong>my of Allergy, Asthma & Immunology.<br />

journals.elsevierhealth.com/periodicals/ymai/medline/related/MDLN.7507704 - 61k -<br />

Genetic studies in retinoblastoma<br />

I Bosun, M Puiu - Oftalmologia, 1998 - ncbi.nlm.nih.gov<br />

Oftalmologia. 1998;45(4):28-34. [Genetic studies in retinoblastoma]<br />

[Article in Romanian] Bosun I, Puiu M. Clinica Oftalmologica Craiova.<br />

Ri 9<br />

Ri 10<br />

CITARE] Brachmann-Cornelia <strong>de</strong> Lange syndrome. Case report<br />

… , T Marcovici, A Malai, E Milanovici, J Puiu - PEDIATRIA-BUCURESTI-, 1996 - COMPUTER<br />

PUBLISHING CENTER<br />

CITATION] Poland syndrome<br />

I Sabau, O Marginean, C Golea, M Cufteac, J Puiu, … - PEDIATRIA-BUCURESTI-, 1995 - COMPUTER<br />

PUBLISHING CENTER<br />

Articole/studii publicate în volumele unor manifestari stiintifice internationale recunoscute<br />

din tara si din strainatate (Vi1, Vi2 etc.).<br />

Vi1<br />

Vi2<br />

Vi3<br />

Vi4<br />

Puiu Maria, The integration of the minor morphological modifications in the frustum forms of the<br />

Marfan Syndrome, Abstracts book, XX International Symposium of Morphological Sciences,<br />

Timisoara, pp. 208, 2008<br />

M. Puiu, C. Badiu, L. Carasava, Gh. Burnei, D. Dan, C. Jinca, R. Dumache, M. Serban, The<br />

imperfect osteogenesis, mo<strong>de</strong>l of interdisciplinarity and national approach of a rare disease,<br />

Abstracts book, XX International Symposium of Morphological Sciences, Timisoara, pp. 209-10,<br />

2008<br />

M. Gafencu, G. Doros, M. Puiu, D. Dan, A. Balint. The role of volunteers in activities supporting<br />

Rare Diseases Alliance. European Journal of Human Genetics, Volume 16 Supp. 2, pp. 427,<br />

ISSN 1018-4813, eISSN 1476-5438, 2008.<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 4,003 în anul 2007.<br />

.<br />

M. Puiu, A. Tarniceru, D. Dan. The role of Patient' s Organizations in establishing some<br />

strategies in the healthcare system concerning rare diseases, European Journal of Human<br />

Genetics, Volume 16 Supp.2, pp. 425. ISSN 1018-4813, eISSN 1476-5438, 2008<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 4,003 în anul 2007..<br />

Vi5 A. Sireteanu, E. Neagu, G. Schobers, V. Bica, C. Skrypnyk, M. Puiu, V. Cret, L. Barbarii, C.<br />

Rusu. Diagnosis optimization by using MLPA in the investigation protocol in mentally retar<strong>de</strong>d<br />

children - Romanian experience, European Journal of Human Genetics, Volume 16 Supp. 2, pp.<br />

405. ISSN 1018-4813, eISSN 1476-5438, 2008.<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 4,003 în anul 2007..<br />

Vi6<br />

Alina Tarniceru, M. Puiu, M. Serban; A new approach concerning the registries for rare diseases.<br />

European Journal of Human Genetics, Volume 16 Supp.2, pp. 388. ISSN 1018-4813, eISSN<br />

4


1476-5438, 2008.<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 4,003 în anul 2007..<br />

Vi7<br />

Vi8<br />

Vi9<br />

Vi10<br />

Vi11<br />

Vi12<br />

Vi13<br />

Vi14<br />

M. Mihailov, M. Serban, D. Savescu, S. Arghirescu, C. Petrescu, M. Puiu; Risk Factors of<br />

Inhibitors Development in Haemophilia Patients. European Journal of Human Genetics, Volume<br />

16 Supp. 2, pp. 316, ISSN 1018-4813, eISSN 1476-5438, 2008.<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 4,003 în anul 2007..<br />

M. Puiu, M. Serban, N. Cucu, G. Anton, D. Dan, C. Popoiu, C. Rusu, V. Pop, C. Badiu. New<br />

hypotheses in PWS/AS research: a multidisciplinary approach of rare diseases in Romania,.<br />

European Journal of Human Genetics, Vol. 16 Supp. 2, pp. 133, ISSN 1018-4813, eISSN 1476-<br />

5438, 2008.<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 4,003 în anul 2007..<br />

G. S. Doros, M. Gafencu, A. Popoiu, B. Zoica, J. Puiu; . Supravalvular aortic stenosis and<br />

Williams Syndrome. European Journal of Human Genetics, Vol. 16 Supp.2, pp. 132, ISSN 1018-<br />

4813, eISSN 1476-5438, 2008.<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 4,003 anul 2007..<br />

T. Marcovici, I. Sabau, I. Simedrea, M. Mihaescu, M. Puiu, R. Tudorache; . Wolf-Hirschorn<br />

syndrome - case report. European Journal of Human Genetics, Vol. 16 Supp. 2, pp. 130, ISSN<br />

1018-4813, eISSN 1476-5438, 2008.<br />

Jurnal cotat ISI, FI 4,003/2007..<br />

R Dumache, M Serban, M Puiu, Prognostic Role and Clinical Significance of Minimal Residual<br />

Disease in Acute Lymphoblastic Leukemia of Childhood, 4 th Biologie Prospective Santorini<br />

Conference, 21-23 September 2008, Santorini-Grece, Functional Genomics towards<br />

Personalized Health Care, Jurnal of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, ISSN 1434-<br />

6621, vol.46, no. 8, pp A128, 2008.<br />

Jurnal cotat ISI Curent Impact Factor 1,73<br />

In<strong>de</strong>xed in: Aca<strong>de</strong>mic OneFile (Gale/Cengage Learning) - Analytical Abstracts - Biochemistry<br />

& Biophysics Citation In<strong>de</strong>x - Biological Abstracts - BIOSIS Previews - CAB Abstracts and Global<br />

Health - Chemical Abstracts and the CAS databases - CSA Illustrata – Natural Sciences -<br />

Current Contents/Life Sciences - Elsevier BIOBASE/Current Awareness in Biological Sciences<br />

(CABS) - EMBASE, the Excerpta Medica database - EMBiology - In<strong>de</strong>x Medicus/MEDLINE - ISI<br />

Custom Information Services - Journal Citation Reports/Science Edition - Science Citation In<strong>de</strong>x<br />

- Science Citation In<strong>de</strong>x Expan<strong>de</strong>d (SciSearch) - Scopus.<br />

R Dumache, M Serban, M Puiu, A new biomarker in molecular medicine for the early <strong>de</strong>tection<br />

of prostate cancer, 4 th Biologie Prospective Santorini Conference 21-23 September 2008,<br />

Santorini-Grece, Functional Genomics towards Personalized Health Care, Functional Genomics<br />

towards Personalized Health Care, Jurnal of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, ISSN<br />

1434-6621, vol.46, no. 8, pp A128, 2008.<br />

Jurnal cotat ISI Curent Impact Factor 1,73<br />

In<strong>de</strong>xed in: Aca<strong>de</strong>mic OneFile (Gale/Cengage Learning) - Analytical Abstracts - Biochemistry &<br />

Biophysics Citation In<strong>de</strong>x - Biological Abstracts - BIOSIS Previews - CAB Abstracts and Global<br />

Health - Chemical Abstracts and the CAS databases - CSA Illustrata – Natural Sciences -<br />

Current Contents/Life Sciences - Elsevier BIOBASE/Current Awareness in Biological Sciences<br />

(CABS) - EMBASE, the Excerpta Medica database - EMBiology - In<strong>de</strong>x Medicus/MEDLINE - ISI<br />

Custom Information Services - Journal Citation Reports/Science Edition - Science Citation In<strong>de</strong>x<br />

- Science Citation In<strong>de</strong>x Expan<strong>de</strong>d (SciSearch) - Scopus.<br />

Maria Puiu, Alina Tarniceru , Margit Serban, Luca Dehelean, Molecular and Cytogenetic<br />

characterization of acute lymphoblastic leukemia (ALL) in children and their value in <strong>de</strong>tection of<br />

MRD, Abstract book, XX International Congress of Genetics, Berlin, Germany, pp. 101, 2008<br />

Maria Puiu, Alina Tarniceru , Margit Serban, Neurofibromatosis 1 (NF1): useful elements for<br />

genetic counseling, Abstract book, XX International Congress of Genetics, Berlin, Germany, pp.<br />

154, 2008<br />

5


Vi15<br />

Vi16<br />

Vi17<br />

Vi18<br />

Vi19<br />

Vi20<br />

Vi21<br />

Puiu M, Anton G, Botezatu A, Serban M, Dan D, Cucu N, New epigenetic method for the early<br />

diagnosis of Pra<strong>de</strong>r Willi syndrome, The Annual International Conference of Romanian Society of<br />

Biochemistry and Molecular Biology, Bucharest, pp 99, 29 – 31 May 2008<br />

Dumache R, Bumbăcila B, Puiu M, Miclea F, Overexpression of Cd 24 Gene in Patients with<br />

Prostate Cancer, The Annual International Conference of The Annual International Conference of<br />

Romanian Society of Biochemistry and Molecular Biology, Bucharest, pp 74, 29 – 31 May 2008<br />

Dumache R, Bumbăcilă B, Kaycsa A, Dehelean C, Miclea F, Puiu M, α-Methylacyl-Coa<br />

Racemase: A New Biomarker for the Early Detection of Prostate Cancer, The Annual<br />

International Conference of Romanian Society of Biochemistry and Molecular Biology,<br />

Bucharest, pp 73, 29 – 31 May 2008<br />

Puiu M, .Şerban M, Dumache R, Improvements in the management of ALL in children, a<br />

condition to increase the curability level of the disease, International conference of cellular and<br />

tissue comparative pathology, July, 3rd - 5th, USAMV Cluj-Napoca, pp. 16, 2008<br />

Puiu M, Cucu N, Dan D, Dumache R, Correlation of clinical, genetic and epigenetic aspects<br />

implicated in the etiology of Pra<strong>de</strong>r Willi/ Angelman syndromes : mo<strong>de</strong>l of multidisciplinary<br />

abordation for rare diseases in Romania, International conference of cellular and tissue<br />

comparative pathology, july, 3rd - 5th, USAMV Cluj-Napoca, pp. 11, 2008<br />

Raluca Dumache, Motoc M, Ionescu D, Bumbacila B, Puiu M, Prostate specific antigen ( psa), a<br />

biomarker of neoplastic prostatic disease, international conference of cellular and tissue<br />

comparative pathology, , USAMV Cluj-Napoca, pp 21, July, 3rd - 5th, 2008.<br />

Raluca DUMACHE, Miclea F, Bumbacila B, Puiu M, Correlation between alfa-methyl-acyl-coa<br />

racemase and prostate specific antigen ( psa) levels in blood samples of patients with prostate<br />

cancer, international conference of cellular and tissue comparative pathology, , USAMV Cluj-<br />

Napoca, pp. 21 July, 3rd - 5th, 2008.<br />

Vi22 Puiu M, Rusu C, Neagu E, Skrypnyk C, Bica V, Csep K, Cret K, Ivanov I, Barbarii L, Tarniceru A,<br />

New perspectives in Romania concerning the child with idiophatic mental retardation, 3 rd Eastern<br />

European Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs “Rare Diseases-Prevention,<br />

Diagnosis, Treatment”, Plovdiv, Bulgaria, pp 22, 2008<br />

Vi23<br />

Puiu M, Cucu N, Anton G, Implementation of new molecular methods for genetic/epigenetic<br />

investition in PWS/AS, 3 rd Eastern European Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs<br />

“Rare Diseases-Prevention, Diagnosis, Treatment”, Plovdiv, Bulgaria, pp 47, 2008<br />

Vi24 Marcovici T, Sabau I, Simedrea I, Puiu M, Gamaniuc E, Mihaescu M, Lesovici P, Lesovici M,<br />

Filip E, Retrolental fibroplasia - a rare cause of visual anomalies, 3 rd Eastern European<br />

Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs “Rare Diseases-Prevention, Diagnosis,<br />

Treatment”, Plovdiv, Bulgaria, pp 45, 2008<br />

Vi25<br />

Vi26<br />

Vi27<br />

Vi28<br />

Tarniceru A, Puiu M, Tutunariu R, Serban M, Creating and implementing a National Registry for<br />

Rare Diseases in Romania, 3 rd Eastern European Conference on Rare Diseases and Orphan<br />

Drugs “Rare Diseases-Prevention, Diagnosis, Treatment”, Plovdiv, Bulgaria, pp 21, 2008<br />

Maria Puiu, Access to information about rare genetic diseases in Romania 6th International<br />

Pra<strong>de</strong>r-Willi Syndrome Scientific Conference and Rare Diseases Conference, Cluj, 21-24 iunie,<br />

2007, pp 121, 2007<br />

M. Pop, M. Puiu, A. Tarniceru, Genetic counseling in cancerology 6th International Pra<strong>de</strong>r-Willi<br />

Syndrome Scientific Conference and Rare Diseases Conference, Cluj, 21-24 iunie, pp. 146, 2007<br />

A.M. Neghina, C. Samoila, M. Puiu, A. Anghel Hereditary Hemochromatosis Type I- The first<br />

Website Focused on the First Study in Romania, 6th International Pra<strong>de</strong>r-Willi Syndrome<br />

Scientific Conference and Rare Diseases Conference, Cluj, 21-24 iunie, pp. 121, 2007<br />

6


Vi29 Dana Liana David, Maria Puiu, Manuela Deutsch, N.Hrubaru, Brigitte Hrubaru, S. David, A.<br />

Anghel Controversies in Genetic Counseling, ethical Management of Patients with genital<br />

ambiguity:, 6th International Pra<strong>de</strong>r-Willi Syndrome Scientific Conference and Rare Diseases<br />

Conference, Cluj, 21-24 iunie, pp 136, 2007<br />

Vi30<br />

Vi31<br />

Vi32<br />

Vi33<br />

Vi34<br />

Vi35<br />

Vi36<br />

Vi37<br />

Vi38<br />

Vi39<br />

Vi40<br />

Vi41<br />

Vi42<br />

Gafencu Mihai, Maria Puiu, Doros Gabriela, Violeta Stan, Carina Dragu, Sandu M., stu<strong>de</strong>nt Per<br />

Silvia,Information and training for skill <strong>de</strong>veloping in Down syndrome children: 6th International<br />

Pra<strong>de</strong>r-Willi Syndrome Scientific Conference and Rare Diseases Conference, Cluj, 21-24 iunie,<br />

pp 137, 2007<br />

Glavan F., Puiu M., Moise M., Dinu S The role of orthodontic therapy in correction of<br />

<strong>de</strong>ntomaxillary anomalies from Down syndrome:, 6th International Pra<strong>de</strong>r-Willi Syndrome<br />

Scientific Conference and Rare Diseases Conference, Cluj, 21-24 iunie, pp 138, 2007<br />

Glavan F., Puiu M., Moise M., Dinu S, The psycho-sociable improvements after complex onset in<br />

Treacher- Collins syndrome: 6th International Pra<strong>de</strong>r-Willi Syndrome Scientific Conference and<br />

Rare Diseases Conference, Cluj, 21-24 iunie, pp 139, 2007<br />

T. Marcovici, M.Puiu, I. Sabau, I. Simedrea, R. Tudorache, E. Gamaniuc, Mental retardation in<br />

child-a real challenge for a better quality of life: 6th International Pra<strong>de</strong>r-Willi Syndrome Scientific<br />

Conference and Rare Diseases Conference, Cluj, 21-24 iunie, pp 143, 2007<br />

Mihailov Delia, Serban Margit, Bataneant Mihaela, Maria Puiu, Living with Haemophilia in<br />

Romania: 6th International Pra<strong>de</strong>r-Willi Syndrome Scientific Conference and Rare Diseases<br />

Conference, Cluj, 21-24 iunie, pp. 145, 2007<br />

Maria Puiu, Dorica Dan, Collaborative experiences of the Romanian Pra<strong>de</strong>r – Willi association<br />

with medical specialists: 6th International Pra<strong>de</strong>r-Willi Syndrome Scientific Conference and Rare<br />

Diseases Conference, Cluj, 21-24 iunie, pp. 147, 2007<br />

M. Puiu, A. Tarniceru, D. Mihailov, T. Marcovici, M. Pop, The rol of genetic counseling in<br />

diagnosis of dismorphism in children: 6th International Pra<strong>de</strong>r-Willi Syndrome Scientific<br />

Conference and Rare Diseases Conference, Cluj, 21-24 iunie, pp. 148, 2007<br />

Alina Tărniceru, LucreŃia Tărniceru, Maria Puiu, The rol of the primary care physician in<br />

managing rare genetic diseases: 6th International Pra<strong>de</strong>r-Willi Syndrome Scientific Conference<br />

and Rare Diseases Conference, Cluj, 21-24 iunie, pp. 149, 2007<br />

D. Vasilie, A. Gyurian, M. Puiu, A Radulescu, V.L. David, Long-term psychological outcomes of<br />

hipospadias: 6th International Pra<strong>de</strong>r-Willi Syndrome Scientific Conference and Rare Diseases<br />

Conference, Cluj, 21-24 iunie, pp. 152, 2007<br />

Maria Puiu, Alina Tarniceru, Dorica Dan, Working with Patient Organizations – an excelent<br />

experience for professionals, The European Conference on Rare Diseases, Lisbon, Conference<br />

Report, pp 271-272, ISBN 978-2-9530318-0-5, 2007<br />

Dorica Dan, Maria Puiu, Collaborative Experience of the Romanian Pra<strong>de</strong>r Willi Association with<br />

Medical Specialists, The European Conference on Rare Diseases, Lisbon, Conference Report,<br />

pp 265-266, ISBN 978-2-9530318-0-5, 2007<br />

Puiu Maria, Tarniceru Alina, Dan Dorica, The dynamics of patients with rare diseases and of<br />

patient organizations in Romania, primul Congres International <strong>de</strong> Pediatrie-Sibiu, pp. 590-591,<br />

2007.<br />

Puiu Maria, Dehelean Luca, Arghirescu Smaranda, Tarniceru Alina, Jinca Cristian, Margit<br />

Serban, Citogenetica si citogenetica moleculara (FISH) in leucemia acuta limfoblastica/<br />

Cytogenetics and molecular cytogenetics (FISH) in acute lymphoblastic leukemia, primul<br />

Congres International <strong>de</strong> Pediatrie-Sibiu, pp. 538-539, 2007.<br />

7


Vi43<br />

Vi44<br />

Boia Marioara, Puiu Maria, Manea Aniko, Dima Mirabela, Iacob Daniela, stu<strong>de</strong>ntul Boia E.R.,<br />

Sindromul Cornelia <strong>de</strong> Lange/ Cornelia <strong>de</strong> Lange syndrome: primul Congres International <strong>de</strong><br />

Pediatrie-Sibiu, pg. 570, 2007.<br />

M. Puiu, D. Dan, C. Skrypnyk. Collaborative Experience of the Romanian Pra<strong>de</strong>r Willi<br />

Association with Medical Specialists. European Journal of Human Genetics, Vol. 15 Supp. 1, pp.<br />

340, ISSN 1018-4813, eISSN 1476-5438, 2007<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 4,003 în anul 2007..<br />

Vi45 M. Puiu, S. Arghirescu, M. Bataneant, R. Firescu, L. Stana, M. Baica, M. Mihailov, M. Serban; .<br />

Cytogenetics, immunophenotype and biomolecular parameters-particularities in acute<br />

lymphoblastic leukemia. European Journal of Human Genetics, Vol. 15 Supp. 1, pp. 161, ISSN<br />

1018-4813, eISSN 1476-5438, 2007.<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 4,003 în anul 2007..<br />

Vi46<br />

Vi47<br />

M. Bataneant, S. Arghirescu, C. Petrescu, E. Boeriu, M. Puiu, I. Ferencs, M. Serban. Genetic<br />

disor<strong>de</strong>rs related neoplasia in childhood. European Journal of Human Genetics, Vol. 15 Supp. 1,<br />

pp. 157, ISSN 1018-4813, eISSN 1476-5438, 2007.<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 4,003 în anul 2007..<br />

T. Marcovici, I. Sabau, I. Simedrea, M. Puiu, P. Lesovici, E. Gamaniuc; . Williams Syndrome in<br />

young child - case report. European Journal of Human Genetics, Vol. 15 Supp. 1, pp. 95, ISSN<br />

1018-4813, eISSN 1476-5438, 2007.<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 4,003 în anul 2007.<br />

Vi48 G. S. Doros, B. S. Zoica, M. Bataneant, M. Serban, M. Gafencu, O. C. Ciocarlie, J. Puiu; .<br />

Severe kaposiform hemangioendothelioma associated with Kasabach-Merritt Syndrome - genes<br />

need to be i<strong>de</strong>ntified. European Journal of Human Genetics, Vol. 15 Supp. 1, pp. 93, ISSN 1018-<br />

4813, eISSN 1476-5438, 2007.<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 4,003 în anul 2007..<br />

Vi49 C. Rusu, M. Bembea, C. Skrypnyk, M. Volosciuc, A. Siretean, E. Tomescu, M. Puiu, L. Barbarii; .<br />

Use of MLPA testing in subtelomeric rearrangements <strong>de</strong>tection. European Journal of Human<br />

Genetics, Vol. 15 Supp. 1, pp. 76, ISSN 1018-4813, eISSN 1476-5438, 2007.<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 4,003 în anul 2007.<br />

Vi50<br />

Vi51<br />

Vi52<br />

M. Mihailov, M. Serban, S. Arghirescu, M. Puiu, Psychological manifestations in Romanian<br />

haemophilics. European Journal of Human Genetics, Vol. 15 Supp., pp. 64, ISSN 1018-4813,<br />

eISSN 1476-5438, 2007<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 4,003 în anul 2007..<br />

M. Gafencu, G. Doros, R. Costa, M. Puiu, M. Serban; . Female monozygotic twins with Familial<br />

juvenile nephronophthisis - a case report. European Journal of Human Genetics, Vol. 15 Supp. 1,<br />

pp. 58, ISSN 1018-4813, eISSN 1476-5438, 2007.<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 4,003 în anul 2007..<br />

M. Puiu, S. Arghirescu, M. Bataneant, R. Firescu, L. Stana, M. Baica, M. Mihailov, M. Serban.<br />

Cytogenetics, immunophenotype and biomolecular parameters-particularities in acute<br />

lymphoblastic leukemia. European Journal of Human Genetics, vol. 15, supp., pp. 163, ISSN<br />

1018-4813, eISSN 1476-5438, 2007<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 4,003 în anul 2007..<br />

Vi53 M. Puiu, S. Arghirescu, M. BătăneanŃ, R. Firescu, L. Dehelean, D. Mihailov, L. Stana, A.<br />

Oprişoni, C. Gug, M. Şerban, Correlation of cytogenetic patterns and clinicobiological features in<br />

children acute lymphoblastic leukemia - Chromosome research, in Springer: Special Issue. The<br />

Cytogenetics and Genomics of Crop Plants vol.15, Nr.1, pp. 217, ISSN: 0967-3849 (print<br />

version), ISSN: 1573-6849 (e version) 2007,<br />

Jurnal cotat ISI, Impact Factor: 3.469 (2007).<br />

In<strong>de</strong>xat SpringerLink: http://www.springerlink.com/content/k=puiu&sortor<strong>de</strong>r=asc&o=40<br />

8


Vi54<br />

Vi55<br />

Vi56<br />

Vi57<br />

Vi58<br />

Vi59<br />

Vi60<br />

Vi61<br />

M. Puiu, M. Gafencu, G. Doros, D. Mihailov, D. Muntean; . Genetics Education- experience in a<br />

genetic service. European Journal of Human Genetics, Vol. 14 Supp. 1, pp. 376, ISSN 1018-<br />

4813, eISSN 1476-5438, 2006<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 3,697/ 2006.<br />

M. M. Gafencu, G. S. Doros, M. Puiu, V. Stan, B. Zoica, M. Serban; . The role of team work in<br />

social reinsertion for Down syndrome children. European Journal of Human Genetics, Vol. 14<br />

Supp. 1, pp. 373, ISSN 1018-4813, eISSN 1476-5438, 2006.<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 3,697 în anul 2006..<br />

C. Bortun, M. Puiu, L. Sandu, S. Talpos, The importance of the <strong>de</strong>ntal exam for i<strong>de</strong>ntification and<br />

diagnosis of genetic diseases. European Journal of Human Genetics, Vol. 14 Supp. 1, ISSN<br />

1018-4813, eISSN 1476-5438. pp. 373, 2006.<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 3,697 în anul 2006.<br />

Radulescu A, M. Puiu, D. Vasilie, O. Adam, V. David; . BMP4 expression and it's role in the rib<br />

cage <strong>de</strong>velopment. European Journal of Human Genetics, Vol.14 Supp. 1, pp. 238, ISSN 1018-<br />

4813, eISSN 1476-5438, 2006<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 3,697 în anul 2006.<br />

D. Mihailov, M. Serban, M. Puiu, S. Arghirescu, W. Schramm; . Neurological Sequels in<br />

Haemophilia Patients. European Journal of Human Genetics, Vol. 14 Supp. 1, pp. 163, ISSN<br />

1018-4813, eISSN 1476-5438, 2006<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 3,697 în anul 2006.<br />

.<br />

G. S. Doros, M. Gafencu, M. J. Puiu, B. S. Zoica, A. L. Oprisoni; . Diagnostic issues in patients<br />

with oro-facial clefts. European Journal of Human genetics, Vol. 14 Supp. 1, pp. 149, ISSN 1018-<br />

4813, eISSN 1476-5438, 2006<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 3,697 în anul 2006..<br />

T. Marcovici, I. Sabau, I. Simedrea, M. Puiu, E. Gamaniuc; . Nevus of Ota associated with<br />

multiple Mongolian spots in infant - case report. European Journal of Human Genetics, Vol. 14<br />

Supp. 1, pp. 146, ISSN 1018-4813, eISSN 1476-5438, 2006<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 3,697 în anul 2006.<br />

V. Botiu, M. Boia, E. Boia, C. Ilie, M. Puiu, D. Iacob, A. Manea, D. Mihut; . Congenital<br />

hydrocephaly-ultrasound diagnosis. European Journal of Human Genetics, Vol. 14 Supp. 1, pp.<br />

131, ISSN 1018-4813, eISSN 1476-5438, 2006<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 3,697/2006..<br />

Vi62 M. Boia, V. Botiu, E. Boia, M. Puiu, D. Iacob, A. Manea, D. Mihut; Lobar Holoprosencephaly -<br />

positive diagnosis. European Journal of Human Genetics, Vol. 14 Supp. 1, pp. 130, ISSN 1018-<br />

4813, eISSN 1476-5438, 2006<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 3,697/ 2006.<br />

.<br />

Vi63 V. Botiu, D. Iacob, M. Boia, M. Puiu, R. Iacob, A. Manea; . Congenital malformation - a risk factor<br />

for infectious pathology. European Journal of Human Genetics, Vol. 14 Supp. 1, pp. 116, ISSN<br />

1018-4813, eISSN 1476-5438, 2006<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 3,697/2006..<br />

Vi64<br />

Vi65<br />

V. David, A. Radulescu, M. C. Popoiu, M. Puiu, E. S. Boia, O. Adam, R. Iacob. The presence of<br />

genetic disor<strong>de</strong>rs associated chest wall malformations. European Journal of Human Genetics,<br />

ISSN 1018-4813, eISSN 1476-5438. Vol. 14 Supp. 1, pp. 113, 2006<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 3,697/ 2006..<br />

Marcovici, T., Sabau, I., Simedrea, I., Puiu, M., Tudorache, R., Gamaniuc, E., Lesovici, M.,<br />

Lesovici, P., 2006, Severe microcephaly in child – case report, 2 nd Eastern European Conference<br />

on Rare Diseases and Orphan Drugs, 8-9 sept. Plovdiv, Bulgaria, pp 68, 2006<br />

9


Vi66<br />

Maria Puiu, Doru Vasilie, Vlad - Laurentiu David, Tamara Marcovici, Delia Mihailov, Clinical<br />

and Genetic Heterogenity in Autism, Proceedings of the 2 nd Eastern European Conference on<br />

Rare Diseases and Orphan Drugs, 8-9 sept. Plovdiv, Bulgaria, pp 66, 2006<br />

Vi67 Mihailov D, Serban M, Arghirescu S, Ba<strong>de</strong>ti R, Tepeneu P, Doros G, Puiu M, Pop L,<br />

Birsasteanu F, Joint complications in Romanian haemophiliacs, Proceedings of the 2 nd Eastern<br />

European Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs, sept. Plovdiv, pp 56, 2006<br />

Vi68<br />

Vi69<br />

Vi70<br />

Vi71<br />

Vi72<br />

Vi73<br />

Vi74<br />

Vi75<br />

Vi76<br />

Vi77<br />

Vi78<br />

Marcovici, T., Sabau, I., Simedrea, I., Puiu, M., Deformities of the skull in children: clinical<br />

markers of the polymalformative syndromes, European Journal of Human Genetics, Nature<br />

Publishing Group, vol. 13. supp. 1, pp 134, ISSN 1018-4813, eISSN 1476-5438, 2005<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 3,697 în anul 2006.<br />

.<br />

Doros, G., Puiu, M., Popoiu, A., Gafencu, M., Serban, M., Particular features of the Congenital<br />

Heart Defect in Children over more than a <strong>de</strong>ca<strong>de</strong>, European Journal of Human Genetics,<br />

Nature Publishing Group, vol. 13. supp. 1, pp 135, ISSN 1018-4813, eISSN 1476-5438, 2005<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 3,697 în anul 2006..<br />

Vasilie, D., Puiu, M., Pop, CS., Issues concerning familial inheritance of Hipospadias,<br />

European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, vol. 13. supp. 1, pp 350,<br />

ISSN 1018-4813, eISSN 1476-5438, 2005<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 3,697 în anul 2006..<br />

Gafencu, M., Doros, G., Puiu, M., Micle, I., Popoiu, A., Serban, M., Laurence-Moon-Bar<strong>de</strong>t-<br />

Biedl syndrome- case presentation, European Journal of Human Genetics, Nature Publishing<br />

Group, vol. 13. supp. 1, pp 137, ISSN 1018-4813, eISSN 1476-5438, 2005<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 3,697 în anul 2006..<br />

Puiu, M., Dragan, S., Clinic and genetic heterogeneity in Ehlers-Danlos syndrome, European<br />

Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, vol. 13. supp. 1, pp 117, ISSN 1018-<br />

4813, eISSN 1476-5438, 2005.<br />

Jurnal cotat ISI, factor <strong>de</strong> impact 3,697 în anul 2006..<br />

Boia, M., BoŃiu, V., Boia, ES., Puiu, M., Buchişan, C., Iacob, D., Manea, A., Ne<strong>de</strong>lea, E., Isfann,<br />

F., Cojocaru, C., Clinical and evolutional remarks on the congenital hydrocephaly, European<br />

Journal of Human Genetics, 2004.<br />

Jurnal cotat ISI 2,741 - anul 2004<br />

Popoiu, A., Puiu, M., Doroş, G., Popoiu, CM., Stoicănescu, D., Mihailov, D., Familial X-linked<br />

cardiomyophaty, European Journal of Human Genetics, 2004.<br />

Jurnal cotat ISI 2,741 - anul 2004<br />

D. Vasilie, Maria Puiu, E. Ne<strong>de</strong>lea, D. Stoicănescu Clinical heterogeneity in familial syndactyly,<br />

European Journal of Human Genetics, 2004.<br />

Jurnal cotat ISI 2,741 - anul 2004<br />

Dorina Stoicănescu, Maria Puiu, Association between minor congenital anomalies and learning<br />

disabilities, European Jurnal of Human Genetics, iunie 2004.<br />

Jurnal cotat ISI 2,741 - anul 2004<br />

S. Drăgan, Maria Puiu, D. Stoicănescu, D. Mihailov, I<strong>de</strong>ntification of People with an Increased<br />

Risk of Cancer, European Jurnal of Human Genetics, ISSN 1018-4813, eISSN 1476-5438,<br />

2004. Jurnal cotat ISI 2,741 - anul 2004<br />

Maria Puiu, D. Stoicănescu, Study of a consanguineous population from Banat country,<br />

European Jurnal of Human Genetics, ISSN 1018-4813, eISSN 1476-5438, 2004.<br />

Jurnal cotat ISI 2,741 - anul 2004<br />

Vi79 M. Boia, V. BoŃiu, E.S. Boia, Maria Puiu, C. Buchişan, D. Iacob, A. Manea, E. Ne<strong>de</strong>lea, F.<br />

10


Isfann, C. Cojocaru, Lobar Holoprosencephaly – clinical and evolutional aspects, European<br />

Jurnal of Human Genetics, ISSN 1018-4813, eISSN 1476-5438, 2004.<br />

Jurnal cotat ISI 2,741 - anul 2004<br />

Vi80<br />

Vi81<br />

Vi82<br />

Vi83<br />

Vi84<br />

Vi85<br />

Vi86<br />

Mihaescu, M., Tudose, O., Zosin, I., Puiu, M., Stoicanescu, D., Belengeanu, V., Gug, C., Farcas,<br />

S., Particular chromosomal spectrum in androgen insensitivity syndromes, Annales <strong>de</strong><br />

Genetique/European Journal of Medical Genetics, Elsevier Science, 46, pp. 249, ISSN/ISBN:<br />

1769-7212, 2003. Jurnal cotat ISI, Impact factor 2003: 1.857<br />

In<strong>de</strong>xat SCOPUS, OVID, MEDLINE, ScienceDirect<br />

D. Stoicanescu, Maria Puiu, O. Tudose, V. Belengeanu, C. Gug, M. Mihaescu, M. Cucuruz,<br />

Cytogenetic follow-up study of complex structural chromosome abnormalities in ataxiatelangiectasia,<br />

European Journal of Human Genetics, vol. 11, pp. 137 – 138, ISSN 1018-4813,<br />

eISSN 1476-5438, 2003.<br />

Jurnal cotat ISI 2,278 -anul 2003<br />

Boia, M, Botiu, V, Boia, E, Puiu, M, Ilie, C, Pavel, N, Cerebral malformations-positive diagnosis.<br />

European Journal of Human Genetics, 10, pp. 276, ISSN 1018-4813, eISSN 1476-5438, 2002.<br />

Jurnal cotat ISI 1,971 - anul 2002<br />

Boia, E, Boia, M, Puiu, M, Hirschprung's disease or Meconium Plug Syndrome - a ten years<br />

experience. European Journal of Human Genetics, 10, pp. 276, ISSN 1018-4813, eISSN 1476-<br />

5438, 2002. Jurnal cotat ISI 1,971 - anul 2002<br />

Maria Puiu, Cristina BorŃun Modificări faciale şi <strong>de</strong>nto-maxilare în bolile genice<br />

Primul Congres InternaŃional <strong>de</strong> Patologie orală, ConstanŃa, 21-24 sept. 2002.<br />

Maria Puiu, Gabriela Doroş, Estera Boeriu, Radoica Golub Aspecte genetice şi clinico-evolutive<br />

în neurofibromatoză, , Al V-lea Congres naŃional <strong>de</strong> pediatrie cu participare internaŃională, Iaşi,<br />

30 mai-2 iunie 2001.<br />

Olimpia Tudose, Maria Puiu, Dorina Stoicănescu, Cristina Gug, Mirela Mihăescu, AberaŃii<br />

structurale ale cromosomilor X evi<strong>de</strong>nŃiate în amenoreea primară şi secundară Al V-lea Congres<br />

naŃional <strong>de</strong> pediatrie cu participare internaŃională, Iaşi, 30 mai-2 iunie 2001.<br />

Vi87 Maria Puiu, Vasilie Doru, Consi<strong>de</strong>ratii asupra etiologiei şi terapiei în anomaliile <strong>de</strong>getelor, Al V-<br />

lea Congres naŃional <strong>de</strong> pediatrie cu participare internaŃională, Iaşi, 30 mai-2 iunie 2001.<br />

Vi88<br />

Vi89<br />

Vi90<br />

Pop, M., Puiu, M., Stoicanescu, D., Serban, M., Particular aspects in Rubinstein Taybi<br />

syndrome, The 23rd International Congress of Pediatrics, September 9-14, Beijing, China, pp.<br />

502, 2001.<br />

Cucuruz, M., Şerban, M., Boeriu, E., Zugun, F., Costa, R., Tudose, O., Puiu, M.,<br />

ParticularităŃile sindromului <strong>de</strong> imuno<strong>de</strong>ficienŃă în ataxie-telangiectazie, Congresul International<br />

<strong>de</strong> Imunologie, Timişoara, pp.145, 1998.<br />

Olimpia Tudose, Mirela Moga, Maria Puiu, Dorina Stoicănescu, Cristina Gug, Valerica<br />

Belengeanu, Iudit Szabo, Observations about X Chromosome Abnormalities in Primary and<br />

Secondary Amenorrhea, pp.125., Cytogenet Cell Genet ;77:5-158 (DOI: 10.1159/000134562),<br />

1997. Jurnal cotat ISI Curent Impact Factor 2,402<br />

Lucrari -articole /studii publicate în reviste <strong>de</strong> specialitate <strong>de</strong> circulatie nationala<br />

recunoscute (Rn1, Rn2 etc.).<br />

Rn1<br />

Rn2<br />

Otilia Marginean, Dan Onet, Maria Florea, Gabriela Doros, Julieta Puiu, Oana Belei, The effects<br />

of Pamidronate in an adolescent with Osteogenesis imperfecta - case presentation, Timisoara<br />

Medical Journal, ISSN 1583-5251, vol. 58, suppl. 2, pp 243-249, 2008.<br />

Raluca Dumache, Puiu Maria, Role of gstp1 in the molecular <strong>de</strong>tection of prostate cancer,<br />

11


Timisoara Medical Journal, ISSN 1583-5251, vol. 58, suppl. 2, pp 160-165, 2008.<br />

Rn3<br />

Rn4<br />

Dumache R, Puiu M. Genomics and the new era of drug <strong>de</strong>velopment, Timisoara Medical<br />

Journal, ISSN 1583-5251, vol. 58, suppl. 2, pp 165-169, 2008.<br />

Mihailov Maria-Delia, Şerban Margit, Arghirescu Smaranda, Ursu Emilia, Puiu Maria,<br />

Pharmacoeconomics consi<strong>de</strong>rations for clinicians and pharmacologists, Timisoara Medical<br />

Journal, ISSN 1583-5251, vol. 58, suppl. 2, pp 153-157, 2008.<br />

Rn5 Maria Puiu, Dorica Dan, Raluca Dumache, Rare diseases and „orphan” drugs, Timisoara<br />

Medical Journal, ISSN 1583-5251, vol. 58, suppl. 2, pp 206-210, 2008.<br />

Rn6<br />

Rn7<br />

Rn8<br />

Rn9<br />

Rn10<br />

Rn11<br />

Rn12<br />

Rn13<br />

Rn14<br />

Rn15<br />

Ursu C. Emilia, Şerban Margit, Cucuruz Maria, Mihailov Maria-Delia, Boeriu Estera, Laura Pop,<br />

Puiu Maria, Genetics and molecular biology in Hemophilia A – general aspects, Timisoara<br />

Medical Journal, ISSN 1583-5251, vol. 58, suppl. 2, pp 175-180, 2008.<br />

Maria Puiu, Raluca Dumache, Pharmacogenetic, the genome study and the medicines<br />

<strong>de</strong>velopment, Timisoara Medical Journal, ISSN 1583-5251, vol. 58, suppl. 2, pp 2002-2006,<br />

2008.<br />

David VL, Puiu M, Boia ES, Popoiu CM, Anterior chest <strong>de</strong>formities therapy in children,<br />

Timisoara Medical Journal, ISSN 1583-5251, vol. 58, suppl. 2, pp 286-290, 2008.<br />

Tamara Marcovici, Ioan Sabau, Ioan Simedrea, Camelia Daescu, Oana Belei, Ramona<br />

Giurescu, Daniela Chiru, Maria Puiu, Empiric antibiotic therapy in pediatric septic shock,<br />

Timisoara Medical Journal, ISSN 1583-5251, vol. 58, suppl. 2, pp 263-269, 2008.<br />

Mihai Gafencu, Gabriela Doros, Ovidiu Golea, Roxana Sandru, Margit Serban, Maria Puiu,<br />

Therapeutical alternatives in nutrition of children with chronic renal failure, Timisoara Medical<br />

Journal, ISSN 1583-5251, vol. 58, suppl. 2, pp 226-233, 2008.<br />

Adrian Craciun, Ioan Sabau, Ioan Simedrea, Ioana Maris, Camelia Daescu, Daniela Chiru,<br />

Maria Puiu, Life-threatening bone marrow suppression induced by ciprofloxacin, Timisoara<br />

Medical Journal, ISSN 1583-5251, vol. 58, suppl. 2, pp 122-125, 2008.<br />

Camelia Daescu, Ioana Maris, Ioan Sabau, Ioan Simedrea, Adrian Craciun, Tamara Marcovici,<br />

Oana Belei, Maria Puiu, A<strong>de</strong>la Chirita, Therapy of urinary tract infections associated with renourinary<br />

malformations in children, Timisoara Medical Journal, ISSN 1583-5251, vol. 58, suppl. 2,<br />

pp 147-153, 2008.<br />

Puiu Maria, Margit Şerban, Raluca Dumache, Improvements in the management of ALL in<br />

children, a condition to increase the curability level of the disease, Buletin USAMV-CN,<br />

65(1-2)/2008 (-), ISSN 1454-2382, pp 430-434, Journal in<strong>de</strong>xat CAB Abstracts, ISI<br />

Proceedings, 2008.<br />

Puiu Maria, Dorica Dan, Raluca Dumache, Gabriela Anton, Natalia Cucu, Correlation of clinical,<br />

genetic and epigenetic aspects implicated in the etiology of Pra<strong>de</strong>r Willi/Angelman syndromes,<br />

Buletin USAMV-CN, 65(1-2)/2008 (-), ISSN 1454-2382, pp 435-438, Journal in<strong>de</strong>xat CAB<br />

Abstracts, ISI Proceedings, 2008.<br />

Daniela Ionescu, Bogdan Bumbacila, Carmen Cristescu, R.Dumache, Elena Galca,Corina<br />

Serban, Germaine Savoiu, Maria Puiu, Carbohydrate -<strong>de</strong>ficience transferrin and gammaglutamyl<br />

transpeptidase-markers of excessive alcohol consumption, Romanian Journal of<br />

Biophysics, volumul 18, nr.4, revista cotata CNCSIS B+, 2008.<br />

Rn16 Ramona Tutunariu, Maria Puiu – “Aspecte psihiatrice in bolile rare”, Viata Medicala Nr. 23<br />

(961) anul XX, ISSN: 1583-8862, 2008<br />

Rn17 Maria Puiu – “Bolile rare, in atentie”, Viata Medicala Nr. 2 (940) anul XX, ISSN: 1583-8862,<br />

12


2008<br />

Rn18<br />

Rn19<br />

Rn20<br />

Maria Puiu, Katalin Csep, Malformatiile congenitale izolate, Viata medicala nr. 28 (966) an XX,<br />

pp 6-7, ISSN: 1583-8862, 2008<br />

Maria Puiu, R. Dumache, Sindromul Poland, Viata medicala, nr. 34, (972) anul XX<br />

pp 6, ISSN: 1583-8862, 2008<br />

Maria Puiu, Recenzie Florica Glavan, OrtodonŃie şi ortopedie <strong>de</strong>nto-facială ViaŃa Medicală Nr.<br />

16, ISSN: 1583-8862, 2008<br />

Rn21 Maria Puiu, Bolala Chatrcot Marie Toth, Viata medicala, nr. 10, (948) anul XX, ISSN: 1583-<br />

8862, 2008<br />

Rn22 Maria Puiu, Dorica Dan – “Boli rare”, Viata Medicala Nr. 35 (921) anul XIX, ISSN: 1583-8862,<br />

2007<br />

Rn23 Maria Puiu - Ce sunt si <strong>de</strong> ce sunt “boli rare”, Viata Medicala Nr. 41 (927) anul XIX, ISSN: 1583-<br />

8862, 2007<br />

Rn24<br />

Dorica Dan, Maria Puiu – “Boli rare – prioritati”, Viata Medicala Nr. 45 (931) anul XIX, ISSN:<br />

1583-8862, 2007<br />

Rn25 Maria Puiu – “Se poate vorbi <strong>de</strong> o profilaxie a bolilor genetice rare (II)”, Viata Medicala Nr. 1<br />

(938) anul XX, ISSN: 1583-8862, 2007<br />

Rn26 Maria Puiu – “Se poate vorbi <strong>de</strong> o profilaxie a bolilor genetice rare (I)”, Viata Medicala Nr. 52<br />

(938) anul XIX, ISSN: 1583-8862, 2007<br />

Rn27<br />

Maria Puiu, Ioan Simedrea, Poli<strong>poz</strong>a a<strong>de</strong>nomatoasã familialã, Viata Medicala Nr. 46 (932) anul<br />

IXX, ISSN: 1583-8862, 2007<br />

Rn28 Maria Puiu, Recenzie, Vladimir Belis, Ligia Barbarii, Genetica judiciara, Viata medicala, nr. 33,<br />

(919) anul XIX, ISSN: 1583-8862, 17 august 2007<br />

Rn29<br />

Rn30<br />

Puiu, M., Dehelean, L., Rusu Cristina, Skrypnyk Cristina, Barbarii Ligia, Tomescu, E., Cret<br />

Victoria, Csep Katalin, The optimization of the diagnosis and management of the patients<br />

affected by mental retardation using MLPA test in the evaluation protocol, Jurnalul pediatrului,<br />

ISSN p 1221-7212, vol IX, nr. 35-36, pp. 3-5, 2006.<br />

Puiu, M., Dehelean, L., Contributions of the molecular cytogenetics to the management of the<br />

childhood ALL, 2006, Jurnalul pediatrului, ISSN p 1221-7212, vol IX, nr. 33-34, pp. 3-5, 2006<br />

Rn31 Puiu, M, Patologia genetica astazi: sperante si limite, Salajul medical, nr. 16-17, <strong>de</strong>c, pp 3-5,<br />

2006<br />

Rn32<br />

Rn33<br />

Rn34<br />

Rn35<br />

Puiu, M., Dehelean, L., Rolul investigatiilor citogenetice in diagnosticul bolilor genetice rare,<br />

Salajul medical, <strong>de</strong>c., pp 11-13, 2006<br />

M. Puiu, D. Vasilie, V.L. David, Andrei Radulescu , Pharmacogenetics: a way to a individual<br />

adapted drug therapy based on genotyp, Timisoara Medical Journal, Vol. 56, Suppliment 2, pp<br />

222, ISSN 1583-5251, 2006<br />

Maria Puiu, Liliana Vasile, Clinical and Genetic Heterogeneity in Ehlers-Danlos Syndrome,<br />

Jurnalul pediatrului, ISSN p 1221-7212, vol. VIII, nr. 31-32, pp. 3-6, 2005<br />

A. Rădulescu, RE Iacob, ES Boia, O. Adam, V. David, Maria Puiu, The importance of EP<br />

(Endothelial Cells) in Hemangiomas, Brief Report, Jurnalul pediatrului, ISSN p 1221-7212, vol.<br />

VIII, nr. 31-32, pp. 38-40, 2005<br />

13


Rn36<br />

Rn37<br />

Rn38<br />

Rn39<br />

Rn40<br />

Rn41<br />

Rn42<br />

Rn43<br />

Rn44<br />

Maria Puiu, Doru Vasilie, Emil Ne<strong>de</strong>lea - Aspecte genetice în sindactilia familială, Cercetari<br />

experimentale medico-chirurgicale, ISSN 1223-1533, an IX nr. 4, pp 51-55, 2004<br />

Maria Puiu, Dorina Stoicănescu. Rolul consultului genetic în stabilirea susceptibilităŃii <strong>pentru</strong><br />

cancer. Medicina în evoluŃie, ISSN 1454-8224, 1: pp 84-86, 2004<br />

Dorina Stoicănescu, Valerica Belengeanu, Maria Puiu, Cristina Gug, Margit Serban. Predictive<br />

value of genetic markers for <strong>de</strong>tection of minimal residual in children with acute lymphoblastic<br />

leukemia. Cercetari experimentale & medico-chirurgicale , ISSN 1223-1533, An XI, Nr. 4, pp.<br />

217-220, 2004<br />

Puiu, M., Vasilie, D., Ne<strong>de</strong>lea, E., Aspecte genetice în sindactilia familială, Cercetari<br />

experimentale medico-chirurgicale, ISSN 1223-1533, 4, pp. 212-216, 2004<br />

Puiu, M., Stoicănescu, D., Elements of risk assessment and genetic counseling in cancer,<br />

Jurnalul pediatrului, ISSN p 1221-7212, VII, 25-26, pp 3-8, 2004.<br />

Socolov, D., Socolov, R., Puiu, M., The prenatal risk assessment of trisomy 21 (Down<br />

syndrome), Jurnalul pediatrului, ISSN p 1221-7212, VII, 25-26, pp 8-13, 2004.<br />

Bortun, C., Puiu, M., Modificari faciale si <strong>de</strong>nto-faciale in bolile genetice, Medicina in evolutie,<br />

ISSN 1454-8224, 1, pp 33 – 37, 2003.<br />

Socolov, D., Watrelot, A., Socolov, R.V., Puiu, M., Rolul histeroscopiei în investigarea cazurilor<br />

<strong>de</strong> eşec al tehnicilor <strong>de</strong> fertiliyare in vitro. Studiu pe 120 cazuri, Medicina in evolutie, ISSN 1454-<br />

8224, 4, pp 34 – 38, 2003.<br />

Muntean, D., Puiu, M., IoniŃă H., Consi<strong>de</strong>raŃii terapeutice noi în tratamentul leucemiei cu celule<br />

tip “Hairy”, Medicina in evolutie, ISSN 1454-8224, 4, pp 78-81, 2003.<br />

Rn45 Puiu, M., Genetica medicală, o specialitate în plină mutaŃie, Medicina in evolutie, ISSN 1454-<br />

8224, 4, pp 56-59, 2003.<br />

Rn46 Socolov, D., Puiu, M., Ecografia embriofetala normala, Medicina in evolutie, ISSN 1454-8224, 2,<br />

pp 64 – 68, 2003.<br />

Rn47 Puiu, M., Genetica in antichitatea greaca, Medicina in evolutie, ISSN 1454-8224, 1, pp 10 – 12,<br />

2003.<br />

Rn48<br />

Rn49<br />

Rn50<br />

Rn51<br />

Rn52<br />

Maria Puiu, Olimpia Tudose, Implemenarea geneticii clinice in medicina primara, imperativ al<br />

medicinei mo<strong>de</strong>rne, Timisoara Medicala, ISSN 0493-3079, vol. 52, No. 1, pp 88-90, 2002.<br />

Maria Puiu, D. Stoicanescu, Olimpia Tudose, C. Gug, V. Belengeanu, M. Mihaiescu, Analiza<br />

particularitatilor cariotipului trisomic si a factorilor <strong>de</strong> risc din sindromul Down, Timisoara<br />

Medicala, ISSN 0493-3079, vol. 52, No. 1, pp 13 -21, 2002.<br />

Olimpia Tudose, I. Munteanu, I. Cioata, Maria Puiu, Dorina Stoicanescu, Studiul anomaliilor<br />

cromosomice din esecurile <strong>de</strong> reproducere, Timisoara Medicala, ISSN 0493-3079, vol. 52 (1), pp<br />

89 -93, 2002.<br />

Maria Puiu, Dorina Stoicanescu, Olimpia Tudose, Ioana Micle, Elena Pop, Valerica<br />

Belengeanu, Cristina Gug, Consi<strong>de</strong>ratii privind factorii etiologici ai holoprozencefaliei (HPE) si<br />

conduita sfatului genetic, Cercetari experimentale & medico-chirurgicale, ISSN 1223-1533, anul<br />

IX, nr. 3, pp 268 -272, 2002.<br />

Maria Puiu, Gabriela Doros, Luminita Popescu Vranceanu Posibilitati si limite în diagnosticarea<br />

si terapia cardiopatiilor congenitale., Cercetari experimentale & medico-chirurgicale, ISSN 1223-<br />

1533, anul IX, nr. 1, pp 94-98, 2002.<br />

14


Rn53<br />

Rn54<br />

Rn55<br />

Rn56<br />

Rn57<br />

Rn58<br />

Rn59<br />

Rn60<br />

Rn61<br />

Rn62<br />

Rn63<br />

Rn64<br />

Rn65<br />

Cristina Bortun, Maria Puiu, Facial and <strong>de</strong>nto-maxillary expression in genetic dissor<strong>de</strong>rs. Journal<br />

of the Scientific Research for Oral Health Center, No. 2, pp. 23-27, ISSN 1583-5588, 2002.<br />

Maria Puiu , D. Stoicănescu, Olimpia Tudose, IndicaŃiile diagnosticului antenatal, Jurnalul<br />

Pediatrului, ISSN p 1221-7212, anul V, vol. 5, nr. 17-18, pp. 15-18, 2002.<br />

Puiu, M., Muntean, D., Distrofiiile musculare genetice si afectarea musculara cardiaca a femeilor<br />

purtatoare, Medicina in evolutie, ISSN 1454-8224, 4, pp 67 – 69, 2002.<br />

Maria Puiu , Radoica Golub, Asocierea particulară a unor anomalii ale firului <strong>de</strong> păr, Medicina în<br />

evoluŃie, ISSN 1454-8224, nr. 3, pp. 46-47, 2001.<br />

Gabriela Doroş, Maria Puiu, Aspecte genetice şi clinico-evolutive în sindromul Crouzon,<br />

Medicina în evoluŃie, ISSN 1454-8224, nr 3, pp. 41-45, 2001.<br />

Maria Cucuruz, Margit Şerban, Olimpia Tudose, Maria Puiu, Estera Boeriu, Ataxia-telangiectazia<br />

– particularităŃi <strong>de</strong> diagnostic, terapie, evoluŃie, Revista română <strong>de</strong> pediatrie, Bucuresti, ISSN<br />

1220-580 X., Vol. L, nr. 1, pp.100-105, 2001.<br />

Elena Pop, Ioana Micle, Simona Turcu, Rodica Ilie, Mihaela Avrămoiu, Lazea Ştefan, Sabău<br />

Dan, Maria Puiu, Consi<strong>de</strong>raŃii pe marginea unui caz <strong>de</strong> monstruozitate dublă asimetrică,<br />

Pediatria, Bucuresti, ISSN 1220-580 X, Vol. L, Nr. 2, pp. 259-262, 2001.<br />

Cristina BorŃun, Bratu Emanuel, Maria Puiu, Actualitati in tratamentul candidozelor orale,<br />

Medicina în evoluŃie, ISSN 1454-8224, nr. 3, pp. 48-52, 2001.<br />

Dorina Stoicanescu, Olimpia Tudose Maria Puiu, Maria Cucuruz, Margit Serban, Cristina Gug,<br />

Mirela Moga, Valerica Belengeanu, Corelatii intre modificarile cromosomice si stadiul evolutiv al<br />

ataxiei telangiectaziei, Cercetari experimentale Medico-Chirurgicale, ISSN 1223-1533, nr. 4, pp<br />

339-343, 2000.<br />

Tudose, O., Puiu, M., Serban, M., Cucuruz, M., Moga, M., 1999, Modificările cromosomice din<br />

ataxie telangiectazie (AT), indiciu <strong>pentru</strong> evaluarea evoluŃiei bolii, Jurnalul pediatrului, ISSN p<br />

1221-7212, 5-6, pp. 5-9, 1999.<br />

Puiu, M., Sabau I., Tudose, O., Anomaliile congenitale şi ereditare ale tractului urinar, Jurnalul<br />

pediatrului, ISSN p 1221-7212, 5-6, pp. 9-13, 1999.<br />

Puiu, M., Tudose, O., Serban, M., Cucuruz, M., Stoicănescu, D., Moga, M., Consi<strong>de</strong>raŃii asupra<br />

unor aspecte genetice din retinoblastom, Jurnalul pediatrului, ISSN p 1221-7212, nr. 5-6, pp. 3-5,<br />

1999.<br />

Tudose, O., Sabău, I., Nussbaum, L., Puiu, M., Moga, M., Gug, C., Stoicănescu, D., Consi<strong>de</strong>raŃii<br />

citogenetice şi clinice privind trisomia 9 parŃială. Prezentare <strong>de</strong> caz, Cercetări experimentale<br />

Medico-Chirurgicale, ISSN 1223-1533, nr. 2-3, pp. 206-209, 1999.<br />

Rn66 Puiu, M., Factorul V Lei<strong>de</strong>n, un marker al populaŃiei europene, Jurnalul pediatrului, ISSN p 1221-<br />

7212, nr. 7-8, pp. 3-4, 1999.<br />

Rn67<br />

Rn68<br />

Rn69<br />

Puiu, M., Golub, R., Aspecte genetice şi clinico-evolutive în psoriazisul copilului, Jurnalul<br />

pediatrului, ISSN p 1221-7212, nr. 7-8, pp. 4-6, 1999.<br />

BorŃun, C., Puiu, M., Diagnosticul unor sindroame genetice în serviciul stomatologic, Jurnalul<br />

pediatrului, ISSN p 1221-7212, 2, 7-8, pp 7-9, 1999.<br />

Sabău, I., Simedrea, I., Cristoi, L., Boia, E., Tănase, V., Florea, M., Puiu, M., Pop, E., Crăciun,<br />

A., Dăescu, C., Milanovici, E., Condrodistrofia punctată, forma Conradi-Hunermann, Jurnalul<br />

pediatrului, ISSN p 1221-7212, Anul II, Vol. 2, Nr. 7-8, pp 18-25, 1999.<br />

15


Rn70<br />

Rn71<br />

Rn72<br />

Rn73<br />

Rn74<br />

Tudose, O., Stoicanescu, D., Puiu, M., Muncan, M., Aportul geneticii moleculare în <strong>de</strong>limitarea<br />

spectrului genomic implicat în schizofrenie şi boala maniaco-<strong>de</strong>presivă, Proceedings/Raport la a<br />

II-a ConferinŃă NaŃională a Societatii Romane <strong>de</strong> Genetica Medicala, ConstanŃa, pp 12-16, 1999.<br />

Moga, M., Tudose, O., Zosin, I., Puiu, M., Stoicanescu, D., Jurj, L., Crista, C., Spectru<br />

cromosomial particular în sindromul cu instabilitate la androgeni; consi<strong>de</strong>raŃii clinico-citogenetice<br />

şi moleculare, Cercetări experimentale Medico-Chirurgicale, ISSN 1223-1533, 3, pp. 32-137,<br />

1998.<br />

Puiu, M., Dressler, M., Consi<strong>de</strong>ratii asupra modului <strong>de</strong> transmitere a unor caractere in populatiile<br />

izolate, Jurnalul pediatrului, ISSN p 1221-7212, 3-4, pp. 35-37, 1998.<br />

Tudose, O., Moga, M., Puiu, M., Gug, C., Stoicanescu, D., Stamoran, A., Milos, A., Aberatia<br />

structurala a cromosomului X: 46,i(Xq)-consi<strong>de</strong>rente clinico-citogenetice, Cercetari experimentale<br />

Medico-Chirurgicale, ISSN 1223-1533, 2, pp. 36-40, 1997.<br />

Puiu, M., Tudose, O., Micle, I., Moga, M., Stoicanescu, D., Gug, C., Uioreanu, S., Consi<strong>de</strong>ratii<br />

asupra unui caz <strong>de</strong> amenoree primara, Pediatria, Bucuresti, ISSN 1220-580 X, 1, pp. 99-05,<br />

1997.<br />

Rn75 Puiu, M., Tudose, O., Heterogenitatea genetica si diversitatea clinica a sindromului Ehlers –<br />

Danlos, Timisoara medicala, ISSN 0493-3079, 3 - 4, pp. 12-16, 1996.<br />

Rn76 Puiu, M., Sabau, I., Studiul unor populatii izolate din Banat, Timisoara medicala, ISSN 0493-<br />

3079, 1-2, pp. 16-18, 1996.<br />

Rn77<br />

Rn78<br />

Rn79<br />

Rn80<br />

Rn81<br />

Rn82<br />

Tudose, O., Puiu, M., Moga, M., Stoicănescu, D., Gug, C., Consi<strong>de</strong>rente privind implicaŃiile<br />

anomaliilor cromosomice în eşecurile reproductive, Cercetari experimentale Medico-Chirurgicale,<br />

ISSN 1223-1533, 2-3, pp. 29-33, 1996.<br />

Tudose, O., Puiu, M., Moga, M., Stoicanescu, D., Belengeanu, V., Szabo, I., Gug, C., Observatii<br />

privind tipologia cariotipului din sindromul Down si relatiile cu profilul somato-psihic, Timisoara<br />

Medicala, ISSN 0493-3079, 3-4, pp 33-37, 1996.<br />

Moga, M., Tudose, O., Vlad, A., Zosin, I., Puiu, M., Stoicănescu, D., Hipogonadism<br />

hipogonadotrop asociat cu <strong>de</strong>letie Y(q−), consi<strong>de</strong>ratii pe marginea unui caz, Cercetari<br />

experimentale Medico-Chirurgicale, ISSN 1223-1533, 4, pp. 24-26, 1996.<br />

Tudose, O., Moga, M., Gug, C., Puiu, M., Stoicanescu, D., Belengeanu, V., Szabo, I.,<br />

Interferente ale tipologiei aberatiilor cromosomilor X cu tabloul clinic din amenoreea primara,<br />

Cercetari experimentale medico-chirurgicale, ISSN 1223-1533, 4, pp. 61- 64, 1996.<br />

Tudose, O., Puiu, M., Gug, C., Moga, M., Stoicanescu, D., Rezultate ale activitatii <strong>de</strong> la<br />

Cabinetul <strong>de</strong> consult si sfat genetic, disciplina <strong>de</strong> genetica medicala, Timisoara medicala, ediŃia<br />

omagială, ISSN 0493-3079, 22-24, pp 27-35, 1995.<br />

Metea, D., Popa, I., Belengeanu, V., Puiu, M., Brega, D., Limfe<strong>de</strong>mul congenital si sindromul<br />

Turner, consi<strong>de</strong>ratii pe marginea unui caz, Timisoara Medicala, ISSN 0493-3079, 3-4, pp. 31-<br />

34, 1993.<br />

Articole/studii publicate în volumele unor manifestari stiintifice nationale (Vn1, Vn2 etc.),<br />

Vn1<br />

Vn2<br />

Maria Puiu, Margit Serban, Meto<strong>de</strong> mo<strong>de</strong>rne <strong>de</strong> diagnostic în LAL la copil, Conferinta<br />

nationala <strong>de</strong> Sanatate Publica cu participare internationala, “Prezent si Viitor in Sanatatea<br />

Publica din Romania”, Timisoara, pp 97-98, 12-14 Noiembrie 2008.<br />

Maria Puiu, Dorica Dan, Raluca Dumache, Gabriela Anton, Natalia Cucu, Consi<strong>de</strong>ratii clinice<br />

si genetice in sindroamele Pra<strong>de</strong>r Willi/Angelman, Conferinta nationala <strong>de</strong> Sanatate Publica cu<br />

16


participare internationala, Prezent si Viitor in Sanatatea Publica din Romania, pp 98,<br />

Timisoara, 12-14 Noiembrie 2008.<br />

Vn3<br />

Vn4<br />

Vn5<br />

Vn6<br />

Vn7<br />

Vn8<br />

Vn9<br />

Vn10<br />

TimisoaraTamara Marrcovici, I. Sabau, I. Simedrea, Camelia Daescu, Oana Belei, Mirela<br />

Mihaescu, Maria Puiu, Anusul ectopic la copil-marker al sindroamelor plurimalformative, A<br />

XXI-a editie a Conferintei Nationale “Zilele pediatriei iesene”, Iasi, pp 58-59, 2008<br />

Emilia C. Ursu, Margit Şerban, Estera Boeriu, Delia Mihailov, Maria Cucuruz, D. Andrei, Maria<br />

Puiu, Rolul testelor genetice în profilaxia hemofiliei A, Conferinta nationala <strong>de</strong> Sanatate<br />

Publica cu participare internationala, Conferinta nationala <strong>de</strong> Sanatate Publica cu participare<br />

internationala, Prezent si Viitor in Sanatatea Publica din Romania, pp 103, Timisoara, 12-14<br />

Noiembrie 2008.<br />

Raluca Dumache, Maria Puiu, Carmen Canciu, B. Bumbăcilă, N. Băghină, Rolul biomarkerilor<br />

tumorali în managementul cancerului, Conferinta nationala <strong>de</strong> Sanatate Publica cu participare<br />

internationala, Prezent si Viitor in Sanatatea Publica din Romania, Timisoara, pp 79-80,<br />

Timisoara, 12-14 Noiembrie 2008.<br />

Maria Puiu, D. Dan, Cristina Vladu, Cristina Isar, Bolile rare si primul esalon in combaterea lormedicul<br />

<strong>de</strong> familie, Conferinta Nationala <strong>de</strong> Medicina a Familiei, Bucuresti, Vol <strong>de</strong> rezumate,<br />

pp 45-46, 2008.<br />

M. Puiu, D. Mihailov, T. Marcovici, M. Pop, A. Tărniceru, R. Dumache, Particularitati clinicobiologice<br />

in sindromul Stiff-Man, A IV-a Conferinta Nationala <strong>de</strong> Genetica, pp. 90-91, Craiova,<br />

sept. 2008.<br />

E. Ursu. M. Serban, M. Cucuruz, M.D. Mihailov, E. Boeriu, M. Puiu, I<strong>de</strong>ntificarea femeilor<br />

purtatoare si diagnosticul prenatal in hemofilie, A IV-a Conferinta Nationala <strong>de</strong> Genetica, pp.<br />

66, Craiova, sept. 2008.<br />

M. Puiu, C. Badiu, L. Carasava, Gh. Burnei, D. Dan, M. Serban, C. Jinca, R. Dumache,<br />

Osteogeneza imperfecta, mo<strong>de</strong>l <strong>de</strong> abordare terapeutica interdisciplinara in bolile rare, A IV-a<br />

Conferinta Nationala <strong>de</strong> Genetica, pp. 36, Craiova, sept. 2008.<br />

Puiu Maria, Realizari si impedimente in implementarea Planului National al Bolilor Rare in<br />

Romania, Sim<strong>poz</strong>ionul “Trust of Trust”, pp 17, Cluj, 24 sept. 2008.<br />

Dumache R, Serban C, Puiu M. Epigenetic markers for molecular <strong>de</strong>tection of prostate cancer.<br />

ConferinŃă NaŃională <strong>de</strong> Medicină <strong>de</strong> Laborator, Bucureşti, 20-22 octombrie 2008<br />

Vn11<br />

Vn12<br />

Vn13<br />

Ramona Tutunariu, Alina Tarniceru, Maria Puiu, Particularitati ale anamnezei in psihiatria<br />

copilului si adolescentului, Conferinta Nationala cu participare internationala “Bolile rare – De la<br />

evaluarea nevoilor la stabilirea prioritatilor” Vol. Rezumate. ISBN 978-973-602-327-9, Ed.<br />

Brumar, pp 101-102, Zalau, 2-3 noimbrie 2007.<br />

D. Dan, E. Czondi, M. Puiu, Planul national <strong>de</strong> boli rare, proiectul asociatiei Pra<strong>de</strong>r Willi din<br />

Romania- „Alianta Nationala <strong>pentru</strong> Boli Rare Rromania”, Finantat <strong>de</strong> CEE Trust, Conferinta<br />

Nationala cu participare internationala “Bolile rare – De la evaluarea nevoilor la stabilirea<br />

prioritatilor” Vol. Rezumate. ISBN 978-973-602-327-9, Ed. Brumar, pp 70-82, Zalau, 2-3<br />

noimbrie 2007.<br />

Puiu Maria, Dehelean Luca, Arghirescu Smaranda, Mihailov Delia Jinca Cristian, Serban<br />

Margit, Investigatii genetice in leucemiile copilului, Al 6-lea Congres National <strong>de</strong> Medicina <strong>de</strong><br />

Laborator, Al 2-lea Sim<strong>poz</strong>ion <strong>de</strong> Imunopatologie, Sibiu, 2007.<br />

Vn14 Cristina Rusu, Elena Neagu, Maria Puiu, Cristina Skrypnyk, Vasilica Bica, Katalin Csep, I.<br />

Ivanov, Ligia Barbari, Optimizarea protocolului <strong>de</strong> evaluare a copilului cu retard mintal idiopatic<br />

prin introducerea <strong>de</strong> noi teste genetice, Al 6-lea Congres National <strong>de</strong> Medicina <strong>de</strong> Laborator, Al<br />

2-lea Sim<strong>poz</strong>ion <strong>de</strong> Imunopatologie, Sibiu, 2007.<br />

17


Vn15<br />

Vn16<br />

Vn17<br />

Vn18<br />

Maria Puiu Bolile rare – nevoi si priorităŃi, Conferinta Nationala cu participare internationala<br />

“Bolile rare – De la evaluarea nevoilor la stabilirea prioritatilor” Vol. Rezumate. ISBN 978-973-<br />

602-327-9, Ed. Brumar, pp 24-25, Zalau, 2-3 noimbrie 2007.<br />

Maria Puiu, Consecintele diagnosticului tardiv, eronat sau incomplet in bolile rare, Conferinta<br />

Nationala cu participare internationala “Bolile rare – De la evaluarea nevoilor la stabilirea<br />

prioritatilor” Vol. Rezumate. ISBN 978-973-602-327-9, Ed. Brumar, pp 26-27, Zalau, 2-3<br />

noimbrie 2007.<br />

M. Puiu, S. Arghirescu, L. A. Dehelean, M. Şerban, Utilizarea tehnicilor <strong>de</strong> citogenetica<br />

moleculara in protocolul <strong>de</strong> evaluare a copiilor cu LAL: A III-a Conferinta Nationala <strong>de</strong> Genetica<br />

Medicala, 25-27 mai Cheile Gradistei - Moeciu <strong>de</strong> Sus, 2007.<br />

A. Tărniceru, M. Puiu, ImportanŃa registrelor <strong>de</strong> boli <strong>pentru</strong> cunoaşterea epi<strong>de</strong>miologiei bolilor<br />

rare, Conferinta Nationala cu participare internationala “Bolile rare – De la evaluarea nevoilor la<br />

stabilirea prioritatilor” Vol. Rezumate. ISBN 978-973-602-327-9, Ed. Brumar, pp 42-43, Zalau,<br />

2-3 noimbrie 2007.<br />

Vn19 Maria Puiu, Alina Tarniceru, Dorica Dan, Iulia Simina, Florin Jurca, A trai cu o boala rara :<br />

dificultati comune si specifice: Conferinta Nationala cu participare internationala “Bolile rare –<br />

De la evaluarea nevoilor la stabilirea prioritatilor” Vol. Rezumate. ISBN 978-973-602-327-9, Ed.<br />

Brumar, pp 34-35, Zalau, 2-3 noimbrie 2007.<br />

Vn20<br />

Vn21<br />

Vn22<br />

Vn23<br />

Vn24<br />

Vn25<br />

Vn26<br />

Vn27<br />

Gafencu M, Doros Gabriela, Puiu Maria, Stan Violeta, Maria Sandu, Per Silvia, Abordarea<br />

orientata catre grupuri <strong>de</strong> suport al bolnavilor cu boli rare, Conferinta Nationala cu participare<br />

internationala “Bolile rare – De la evaluarea nevoilor la stabilirea prioritatilor” Vol. Rezumate.<br />

ISBN 978-973-602-327-9, Ed. Brumar, pp 48-49, Zalau, 2-3 noimbrie 2007.<br />

Estera Boeriu, Maria Puiu, Maria Cucuruz, Laura Pop, Margit Serban, Rolul ingrijirii paliative in<br />

afectiuni rare in pediatrie, Conferinta Nationala cu participare internationala “Bolile rare – De la<br />

evaluarea nevoilor la stabilirea prioritatilor” Vol. Rezumate. ISBN 978-973-602-327-9, Ed.<br />

Brumar, pp 99-101, Zalau, 2-3 noimbrie 2007.<br />

Cristina Rusu, Elena Neagu, Maria Puiu, Cristina Skrypnyk, Vasilica Bica, Katalin Csep,<br />

Victoria CreŃ, I. Ivanov, Ligia Barbarii, Evaluarea copilului cu retard mintal idiopatic - situatia<br />

actuala in Romania si perspective, Conferinta Nationala cu participare internationala “Bolile<br />

rare – De la evaluarea nevoilor la stabilirea prioritatilor” Vol. Rezumate. ISBN 978-973-602-<br />

327-9, Ed. Brumar, pp 53-54, Zalau, 2-3 noimbrie 2007.<br />

M. Puiu, A. Tărniceru, D. Dan, E. Czondi, A. Szekely, Bolile Rare, o problemă majoră <strong>de</strong><br />

sănătate publică:, Conferinta nationala <strong>de</strong> sanatate publica cu participare internationala<br />

“Oportunitati si provocari in sanatatea publica, in contextul integrarii Romaniei in Uniunea<br />

Europeana”, Timisoara, 16-18 noiembrie 2007.<br />

A. Tarniceru, M. Puiu, D. Dan, Registrul national al bolilor rare – un instrument <strong>pentru</strong> o<br />

abordare coerenta a epi<strong>de</strong>miologiei acestor boli, Conferinta nationala <strong>de</strong> sanatate publica cu<br />

participare internationala “Oportunitati si provocari in sanatatea publica, in contextul integrarii<br />

Romaniei in Uniunea Europeana”, Timisoara, 16-18 noiembrie 2007.<br />

M. Puiu , D. Dan, E. Czondi, A. Szekely, A. Tărniceru, C. Nourissier, ImportanŃa reŃelelor<br />

europene în managementul bolilor rare, Conferinta nationala <strong>de</strong> sanatate publica cu participare<br />

internationala “Oportunitati si provocari in sanatatea publica, in contextul integrarii Romaniei in<br />

Uniunea Europeana”, Timisoara, 16-18 noiembrie 2007.<br />

M. Puiu, S. Arghirescu, L.A. Dehelean, M. Şerban, Progrese şi speranŃe legate <strong>de</strong> tratamentul<br />

copiilor cu LAL, Zilele Aca<strong>de</strong>mice Timişene, ediŃia a X-a, mai, Timişoara, Timişoara Medical<br />

Journal, vol.57, suppl.2, pp 37, 2007<br />

Sîrbu Delia-Elena, Deaconu Teodora Alina, Maria Puiu, The Interplay of Genes and<br />

18


Environmental factors in thesholds for alcoholism, The 10 th International Congress for Medical<br />

Stu<strong>de</strong>nts and Young Doctors, Medis 2006, Timisoara Medical Journal, Vol. 56, Suppliment 3,<br />

pp 137, ISSN 1583-5251, 2006.<br />

Vn28<br />

Vn29<br />

M. Puiu, D. Vasilie, V.L. David, Andrei Radulescu, Farmacogenetica: spre o farmacoterapie<br />

adaptata genotipului fiecarui pacient, Al VII-lea Congres National <strong>de</strong> Farmacologie<br />

terapeutica si Toxicologie clinica (cu participare internationala), Timisoara, pp 26, mai 2006.<br />

Vasilie, D., Puiu, M., Radulescu, A., David, VL., Conditii asociate sindromului Down,<br />

necesitand abordare chirurgicala, Al-II-lea Congres <strong>de</strong> Genetica medicala, Cluj, sept. 2006<br />

Vn30 Mihailov, D, Serban, M, Arghirescu S, Ba<strong>de</strong>ti, R, Tepeneu P, Doros, G, Puiu M, Pop, L,<br />

Birsasteanu, F, Complicatii articulare la hemofilicii din Romania, Al-II-lea Congres <strong>de</strong><br />

Genetica medicala, Cluj, sept. 2006.<br />

Vn31<br />

Mihailov D, Serban M, Bãtãneant M, Bã<strong>de</strong>ti R, Puiu M, Gafencu M, Hanini S, Ursu E.,<br />

Dificultãti si erori <strong>de</strong> diagnostic într-un caz cu simptomatologie respiratorie, ConferinŃa<br />

NaŃională <strong>de</strong> Pediatrie, UrgenŃe în Pediatrie, Braşov, 2006<br />

Vn32 Puiu, M., Mihailov, D., Medicina şi genetica, <strong>de</strong> la predicŃie la prevenire, Sim<strong>poz</strong>ion „<br />

Dimensiunea actula a conceptului <strong>de</strong> preventie in practica medicala”, Zilele Aca<strong>de</strong>mice<br />

Timisene, ed. A IX-a, 26-27 mai 2005, Cercetari experimentale medico-chirurgicale, supliment<br />

1, pp. 6, 2005.<br />

Vn33<br />

Vn34<br />

Vn35<br />

Vn36<br />

Vn37<br />

Vn38<br />

Vn39<br />

Vn40<br />

Vn41<br />

Mihailov D, Serban M, Cucuruz M, Boeriu E, Puiu M, Buta S, Infectia congenitala simptomatica<br />

cu CMV, Al 7-lea Congres National <strong>de</strong> Pediatrie, pp 374, Galati, 2005.<br />

Maria Puiu, Mihai Gafencu, Violeta Stan, Gabriela Doroş, Carmen Apostol, Oana Stoicănescu,<br />

Sindromul Down, abordare multidisciplinară, Sim<strong>poz</strong>ion interdisciplinar: pediatria, neurologia şi<br />

psihiatria copilului şi adolescentului, pp 8, Timisoara, 9-10 <strong>de</strong>c. 2005.<br />

Dumitrescu, A., Stanisici, J., Puiu, M., 2004, Mo<strong>de</strong>rn methods of diagnosis and treatment in<br />

dysmorphic syndromes, The International Medical Stu<strong>de</strong>nts and Young Doctors Meeting, may<br />

2004, Universitatea <strong>de</strong> Medicină şi Farmacie “ V. Babeş“, Timişoara, Timişoara medicală, 54,<br />

Supplement 1, pp 32, 2004.<br />

Ne<strong>de</strong>la, E., Puiu, M., 2004, Particulars aspects in Duchenne muscular dystrophy, Timişoara<br />

medicală, 54, Supplement 1, pp 63, 2004.<br />

Buricea, B., Puiu, M., 2004, Ocular disor<strong>de</strong>rs in patient with Down syndrome, Timişoara<br />

medicală, 54, Supplement 1, pp 130, 2004.<br />

D Stoicănescu, M Puiu, A Popoiu, G Doroş, M Gafencu. Aspecte genetice în <strong>de</strong>fectele<br />

congenitale majore şi minore. Al III-lea Sim<strong>poz</strong>ion NaŃional <strong>de</strong> "Boli Genetice, Endocrine şi <strong>de</strong><br />

Metabolism la Copil", pp 145, ISBN 973-686-578-9, Cluj, 2004.<br />

M Puiu, G Doroş, A Popoiu, D Stoicănescu, M Gafencu, M Şerban. Rolul screening-ului în<br />

<strong>de</strong>pistarea anomaliilor cardiace congenitale. Al III-lea Sim<strong>poz</strong>ion NaŃional <strong>de</strong> "Boli Genetice,<br />

Endocrine şi <strong>de</strong> Metabolism la Copil", pp 153, ISBN 973-686-578-9, Cluj, 2004.<br />

Boia, M., Botiu, V., Puiu, M., Budisan, C., Iacob, D., Manea, A., Istfan, F., Ne<strong>de</strong>lea, E.,<br />

Cojocaru, C., Raicu, S., Observatii clinice si evolutive in hidrocefalia congenitala, Al III-lea<br />

Sim<strong>poz</strong>ion national <strong>de</strong> Boli genetice, endocrine si <strong>de</strong> metabolism la copil, Cluj, pp 150, ISBN<br />

973-686-578-9, 2004<br />

Pittner, A., Nuta, C., Botiu, V., Puiu, M., Manea, A., Observatii asupra unui nou-nascut cu<br />

prematuritate extrema provenit din genitor cu asociatie satelitica, Al III-lea Sim<strong>poz</strong>ion national<br />

<strong>de</strong> Boli genetice, endocrine si <strong>de</strong> metabolism la copil, Cluj, pp 152, ISBN 973-686-578-9, 2004<br />

19


Vn42<br />

Vn43<br />

Vn44<br />

Vn45<br />

Vn46<br />

Vn47<br />

Vn48<br />

Vn49<br />

Vn50<br />

Vn51<br />

Vn52<br />

Vn53<br />

Vn54<br />

Vn55<br />

Vn56<br />

Vn57<br />

Doros, G., Puiu, M., Popoiu, A., Gafencu, M., Serban, M., Particular features of the congenital<br />

heart <strong>de</strong>fects in children over more than a <strong>de</strong>ca<strong>de</strong>, Romanian American Pediatric Symposium,<br />

Timisoara, 2003<br />

Boia, M., BoŃiu, V., Boia, E., Ilie, C., Budişan, C., Pavel, N., Iacob, D., Puiu, M., Diagnosticul,<br />

evoluŃia şi prognosticul la un lot <strong>de</strong> pacienŃi cu agenezie parŃială <strong>de</strong> corp calos, Primul Congres<br />

naŃional <strong>de</strong> Genetică medicală, Ora<strong>de</strong>a, pp 54-55, 2002.<br />

Pop, E., Micle, I., Sabău, I., Puiu, M., Păcurar, M., Mărăzan, M., Mărginean, O., Asocieri<br />

malformative la un caz cu spina bifida toraco-lombară, Primul Congres naŃional <strong>de</strong> Genetică<br />

medicală, Ora<strong>de</strong>a, pp 61, 2002.<br />

Maria Puiu, Dorina Stoicănescu, Olimpia Tudose, Margit Şerban, Maria Cucuruz, ObservaŃii<br />

privind particularitaŃile citogenetice în ataxie telangiectazie (AT), în corelaŃie cu forma clinică şi<br />

etapa evolutivă a bolii, Primul Congres naŃional <strong>de</strong> Genetică medicală, Ora<strong>de</strong>a, pp 42-43,<br />

2002.<br />

Maria Puiu, Vasilie Doru, Variante fenotipice în diferite tipuri <strong>de</strong> sindactilii , Primul Congres<br />

naŃional <strong>de</strong> Genetică medicală, Ora<strong>de</strong>a, pp 61, 2002.<br />

Carmen Petrescu, Maria Puiu, Margit Şerban, Olimpia Tudose Aspecte clinice şi genetice în<br />

anomalii structurale ale cromosomului 18, Primul Congres naŃional <strong>de</strong> Genetică medicală,<br />

Ora<strong>de</strong>a, pp 46, 2002.<br />

El Sussi Suzane, Maria Puiu Aspecte genetice şi clinico-evolutive în cardiopatiile congenitale<br />

la copil, Medis 2002.<br />

Buricea Bogdan, Maria Puiu Diagnosticul antenatal, o metodă <strong>de</strong> reducere a anxietăŃii la<br />

gravidă, Medis 2002.<br />

Radoica Golub, V. Feier, Maria Puiu, Persa GhiŃulescu, Rodica Ilie, Otilia Mărgineanu,<br />

Probleme <strong>de</strong> diagnostic în erupŃiile pigmentare – Prezentare <strong>de</strong> caz ConferinŃa naŃională <strong>de</strong><br />

<strong>de</strong>rmatologie, Bucureşti, 27-29 septembrie 2001.<br />

Maria Puiu, Dorina Stoicănescu, Olimpia Tudose, Cristina Gug, Valerica Belengeanu, Mirela<br />

Mihăescu Analiza particularităŃilor cariotipului trisomic şi a factorilor <strong>de</strong> risc din sindromul<br />

Down, Vol. rezumate, Zilele aca<strong>de</strong>mice timişene – ediŃia a-VIII-a, pp 16-17, 2001.<br />

Maria Puiu Aspecte particulare în sindromul Rubinstein Taybi, Vol. rezumate, Zilele<br />

aca<strong>de</strong>mice timişene – ediŃia a-VIII-a, pp. 16, 2001.<br />

Maria Puiu, Radoica Golub, Gabriela Doroş, Estera Boeriu Aspecte genetice şi clinicoevolutive<br />

în neurofibromatoza Vol. rezumate, Zilele aca<strong>de</strong>mice timişene – ediŃia a-VIII-a, pp 16,<br />

2001.<br />

Maria Cucuruz, Margit Şerban, Olimpia Tudose, Maria Puiu, Estera Boeriu, Atipii citogenetice<br />

şi imunologice în ataxia-telangiectazie, Volum <strong>de</strong> rezumate, Zilele aca<strong>de</strong>mice timişene – ediŃia<br />

a-VIII-a, pp 90, 2001.<br />

Mirela Moga, Olimpia Tudose, Maria Puiu, Ioana Micle Amprenta genomică în sindromul cu<br />

micro<strong>de</strong>leŃie 15q-, consi<strong>de</strong>raŃii genetice şi clinice Volum <strong>de</strong> rezumate, Zilele aca<strong>de</strong>mice<br />

timişene – ediŃia a-VII-a, pp 16, 1999.<br />

Radoica Golub, Maria Puiu ImplicaŃii genetice în boli <strong>de</strong>rmatologice cu frecvenŃă relativ<br />

crescută în populaŃie Vol. rezumate, Zilele aca<strong>de</strong>mice timişene – ediŃia a-VII-a, pp 62, 1999.<br />

Olimpia Tudose, I. Sabău, Ioana Micle , Maria Puiu, Mirela Moga, Dorina Stoicănescu, Cristina<br />

Gug, Elena Pop, Tamara Marcovici, Anomalii cromosomice structurale însoŃite <strong>de</strong> dismorfii şi<br />

disfuncŃii particulare, Vol. rezumate, Zilele aca<strong>de</strong>mice timişene – ediŃia a-VII-a, pp 16, 1999.<br />

20


Vn58<br />

Vn59<br />

Vn60<br />

Vn61<br />

Cristina BorŃun, Maria Puiu Anomalii maxilo-faciale în sindromul Marfan Vol. rezumate, Zilele<br />

aca<strong>de</strong>mice timişene – ediŃia a-VII-a, pp 62, 1999.<br />

Urda Ileana, Maria Puiu Tehnici curente <strong>de</strong> screening şi diagnostic genetic, Vol. rezumate la a<br />

3-a Sesiune <strong>de</strong> comunicări ştiinŃifice stu<strong>de</strong>nŃeşti, MEDIS, 1999.<br />

Maria Cucuruz, Margit Şerban, Olimpia Tudose, Maria Puiu, Estera Boeriu, V. Borla,<br />

ParticularităŃi ale sindromului Louis-Barr, Vol. rezumate, Zilele aca<strong>de</strong>mice timişene – ediŃia a-<br />

VII-a, pp 48, 1999.<br />

Olimpia Tudose, I. Sabău, Liliana Nussbaum, Maria Puiu, Mirela Moga, Cristina Gug, Dorina<br />

Stoicănescu,Tamara Marcovici, Elena Pop, Consi<strong>de</strong>raŃii citogenetice şi clinice privind trisomia<br />

9 parŃială. Prezentare <strong>de</strong> caz, Vol. rezumate, Zilele aca<strong>de</strong>mice timişene – ediŃia a-VII-a, pp 62,<br />

1999.<br />

Vn62 Micle Ioana, Pop Elena, Ilie Rodica, Lazea Ş. Turcu Simona, Maria Puiu, Sabău D.<br />

Consi<strong>de</strong>raŃii pe marginea unui caz <strong>de</strong> monstruozitate dublă asimetrica, A II-a ConferinŃă<br />

NaŃională a SRGM, ConstanŃa, 7-10 oct. 1999.<br />

Vn63<br />

Vn64<br />

Vn65<br />

Vn66<br />

Vn67<br />

Vn68<br />

Vn69<br />

Vn70<br />

Vn71<br />

Vn72<br />

Vn73<br />

Vn74<br />

Vn75<br />

Maria Puiu FrecvenŃa anomaliilor congenitale în izolatele genetice din Banat, A II-a ConferinŃă<br />

NaŃională a SRGM, ConstanŃa, 7-10 oct. 1999.<br />

Maria Cucuruz, Şerban Margit, Olimpia Tudose, Puiu Maria, Boeriu Estera, Borla Valeria<br />

ImplicaŃiile clinico-evolutive, imunologice şi genetice în sindroamele cu instabilitate<br />

cromosomială A II-a ConferinŃă NaŃională a SRGM, ConstanŃa, 7-10 oct. 1999.<br />

Sabău I. Ioana Micle, Pop Elena, Lesovici P., Turcu Simona, Puiu Maria, Margineanu Otilia<br />

Consi<strong>de</strong>ratii asupra unui caz <strong>de</strong> facomatoza A II-a ConferinŃă NaŃională a SRGM, ConstanŃa,<br />

7-10 oct. 1999.<br />

Mirela Moga, Olimpia Tudose, Maria Puiu Anomalii structurale ale cromosomului X întâlnite în<br />

amenoreea secundara A II-a ConferinŃă NaŃională a SRGM, ConstanŃa, 7-10 oct. 1999.<br />

Cristina BorŃun, Maria Puiu Anomalii ale aparatului <strong>de</strong>nto-maxilar în sindroamele genetice A IIa<br />

ConferinŃă NaŃională a SRGM, ConstanŃa, 7-10 oct. 1999.<br />

Cristina BorŃun, Maria Puiu Modificări faciale în unele afecŃiuni genetice A II-a ConferinŃă<br />

NaŃională a SRGM, ConstanŃa, 7-10 oct. 1999.<br />

Maria Pop, Maria Puiu, Şerban Margit Anomalii faciale în disostoza mandibulo-facială A II-a<br />

ConferinŃă NaŃională a SRGM, ConstanŃa, 7-10 oct. 1999.<br />

Gafencu M., Doroş Gabriela, Maria Puiu, Şerban Margit Aspecte genetice şi clinico-evolutive<br />

în artrogri<strong>poz</strong>ă A II-a ConferinŃă NaŃională a SRGM, ConstanŃa, 7-10 oct. 1999.<br />

Doroş Gabriela, Gafencu M., Maria Puiu Aspecte genetice în sindromul Q-T prelungit A II-a<br />

ConferinŃă NaŃională a SRGM, ConstanŃa, 7-10 oct. 1999.<br />

Doroş Gabriela, Gafencu M., Maria Puiu Sindromul Holt Oram A II-a ConferinŃă NaŃională a<br />

SRGM, ConstanŃa, 7-10 oct. 1999.<br />

Olimpia Tudose, Mirela Moga, Maria Puiu, Andreea Başa, Ileana Urda ContribuŃia<br />

investigaŃiilor citogenetice în stabilirea etiopatogeniei ambiguităŃilor genitale. A II-a ConferinŃă<br />

NaŃională <strong>de</strong> Medicină Perinatală cu participare internaŃională, Timişoara, 7-9 oct. 1999.<br />

Boia E., Boia Mărioara, łepeneu P., Maria Puiu, Sabou D. Vestigii omfalo-mezenterice A II-a<br />

ConferinŃă NaŃională a SRGM, ConstanŃa, 7-10 oct. 1999.<br />

Boia E., Boia Mărioara, łepeneu P., Maria Puiu, Sabou D., Pancreasul inelar, A II-a<br />

21


ConferinŃă NaŃională a SRGM, ConstanŃa, 7-10 oct. 1999.<br />

Vn76 Mirela Moga, Olimpia Tudose, Maria Puiu, Sindromul cu insensibilitate la androgeni –<br />

consi<strong>de</strong>raŃii citogenetice şi clinice, Vol. rezumate la al II-lea Sim<strong>poz</strong>ion NaŃional <strong>de</strong> boli<br />

genetice, endocrine şi <strong>de</strong> metabolism la copil, Cluj, 28-30 octombrie, pp 193, 1998.<br />

Vn77<br />

Vn78<br />

Vn79<br />

Vn80<br />

Vn81<br />

Vn82<br />

Vn83<br />

Vn84<br />

Vn85<br />

Vn86<br />

Vn87<br />

Vn88<br />

Vn89<br />

Vn90<br />

Vn91<br />

Margit Serban, Maria Cucuruz, Olimpia Tudose, Maria Puiu, Estera Boeriu Aspecte<br />

citogenetice in sindroame <strong>de</strong> instabilitate cromosomiala, Vol. rezumate la al II-lea Sim<strong>poz</strong>ion<br />

NaŃional <strong>de</strong> boli genetice, endocrine şi <strong>de</strong> metabolism la copil, Cluj, pp 189, 1998.<br />

Maria Puiu, Olimpia Tudose, Mirela Moga, Disocierea dintre aspectele fenotipice si variantele<br />

citogenetice in sindromul Down, Vol. rezumate la al II-lea Sim<strong>poz</strong>ion NaŃional <strong>de</strong> boli genetice,<br />

endocrine şi <strong>de</strong> metabolism la copil, Cluj, pp 198, 1998.<br />

Maria Pop, Margareta Serban, Maria Puiu, Sindromul Treacher Collins Franceschetti, forma<br />

atipica. Vol. rezumate la al II-lea Sim<strong>poz</strong>ion NaŃional <strong>de</strong> boli genetice, endocrine şi <strong>de</strong><br />

metabolism la copil, Cluj, pp 222, 1998.<br />

Boia Eugen, Marioara Boia, Maria Puiu, Rodica Popa Sindromul Arnold Chiari III. Prezentare<br />

<strong>de</strong> caz, Vol. rezumate la al II-lea Sim<strong>poz</strong>ion NaŃional <strong>de</strong> boli genetice, endocrine şi <strong>de</strong><br />

metabolism la copil, Cluj, pp 214, 1998.<br />

Sabău I., Ioana Micle, Elena Pop, Olimpia Tudose, Maria Puiu, Rodica Ilie, Consi<strong>de</strong>raŃii<br />

etiopatogenice şi clinice pe marginea a două cazuri <strong>de</strong> holoprozencefalie, Vol. rezumate la al<br />

II-lea Sim<strong>poz</strong>ion NaŃional <strong>de</strong> boli genetice, endocrine şi <strong>de</strong> metabolism la copil, Cluj, pp 230,<br />

1998.<br />

Maria Cucuruz, Margit Şerban, Estera Boeriu, F. Zugun, Rodica Costa, Olimpia Tudose, Maria<br />

Puiu, ParticularităŃile sindromului <strong>de</strong> imuno<strong>de</strong>ficienŃă în ataxie-telangiectazie, Vol. Rezumate,<br />

Congresul <strong>de</strong> Imunologie, Timişoara, 29-30 octombrie, 1998.<br />

Cucuruz Maria, Serban Margit, Tudose Olimpia, Boeriu Estera, Puiu Maria, Ataxiatelangiectazia-cauză<br />

<strong>de</strong> anomalii citogenetice, Prima ConferinŃă NaŃională <strong>de</strong> Genetică<br />

Medicală, Iaşi, pp 68, 1998.<br />

Maria Puiu, Aspecte generale şi particulare ale patologiei în izolatele genetice din Banat, Prima<br />

ConferinŃă NaŃională <strong>de</strong> Genetică Medicală, Iaşi, 14-16 mai 1998.<br />

Olimpia Tudose, Maria Puiu, Iudit Szabo, Dorina StoicĂnescu, Mirela Moga, Cristina Gug,<br />

PosibilităŃi <strong>de</strong> evaluare a impactului dintre patogeneza moleculară şi morfologia cromosomilor<br />

Volum <strong>de</strong> rezumate la Sim<strong>poz</strong>ionul NaŃional <strong>de</strong> Fiziopatologie, Timisoara, 1997.<br />

Maria Puiu, Olimpia Tudose, Mirela Moga, Dorina Stoicanescu, Judith Szabo, Valerica<br />

Belengeanu, Cristina Gug; Consi<strong>de</strong>raŃii genetice în retinoblastom Volum <strong>de</strong> rezumate la Zilele<br />

aca<strong>de</strong>mice timişene, ediŃia a-V-a, pp 85, 1997.<br />

Anca Mot, Maria Puiu, Sabau I., Nicola T Melanomul malign - vaccinoterapie genică,<br />

Reuniune ştiinŃifică a SRGM, pp 14, Timisoara, 1996.<br />

Olimpia Tudose, Maria Puiu, Dorina Stoicanescu, Cristina Gug, Valerica Belengeanu, Judith<br />

Szabo, Mirela Moga Rezultate ale investigaŃiilor citogenetice la cabinetul <strong>de</strong> consult şi sfat<br />

genetic, Reuniune ştiinŃifică a SRGM, pp 19, Timisoara, 1996.<br />

Ioana Micle, Elena Pop, Monica Marazan, Rodica Ilie, Maria Puiu;Consi<strong>de</strong>raŃii pe marginea<br />

unui caz <strong>de</strong> Holoprozencefalie, Reuniune ştiinŃifică a SRGM, pp 8, Timisoara, 1996.<br />

Radoica Golub, Maria Puiu, Rodica Ilie, Variabilitatea genetică în sindromul Darier, Reuniune<br />

ştiinŃifică a SRGM, pp 10, Timisoara, 1996.<br />

Olimpia Tudose, Mirela Moga, Maria Puiu, Ioana Micle, Aspecte particulare ale cariotipului in<br />

22


amenoreea primară, Reuniune ştiinŃifică a SRGM, pp 18, Timisoara, 1996.<br />

Vn92<br />

Vn93<br />

Lesovici P., Sabau I., Tanase D., Maria Puiu, Nicoleta Uricanu Consi<strong>de</strong>raŃii pe marginea unui<br />

caz <strong>de</strong> sindrom Ellis van Creveld, Reuniune ştiinŃifică a SRGM, pp 2, Timisoara, 1996.<br />

Gabriela Doros, Anca Popoiu, Maria Puiu Consi<strong>de</strong>raŃii pe marginea unui caz <strong>de</strong> sindrom<br />

plurimalformativ, Reuniune ştiinŃifică a SRGM, pp 11, Timisoara, 1996.<br />

Vn94 Anca Mot, Sabau I., Maria Puiu, Perspectivele tehnicilor <strong>de</strong> genetică moleculară în screening -<br />

ul, confirmarea diagnstică şi monitorizarea hepatitelor virale, Reuniune ştiinŃifică a SRGM, pp<br />

12, Timisoara, 1996.<br />

Vn95<br />

Vn96<br />

Vn97<br />

Vn98<br />

Vn99<br />

Vn100<br />

Vn101<br />

Vn102<br />

Olimpia Tudose, Mirela Moga, Cristina Gug, Maria Puiu, Dorina Stoicanescu, Valerica<br />

Belengeanu, Iudit Szabo, InterferenŃe ale tipologiei aberaŃiilor gonosomiale cu aspectul clinic<br />

din amenoreea primară, Zilele aca<strong>de</strong>mice timisene, editia a-V-a, pp 101, 1995.<br />

Maria Puiu, Olimpia Tudose, Heterogenitatea genetica si diversitatea clinica a sindromului<br />

Ehlers-Danlos, Zilele aca<strong>de</strong>mice timisene, editia a-V-a, pp 112, 1995.<br />

Maria Puiu, Dressler M. Consi<strong>de</strong>ratii asupra modului <strong>de</strong> transmitere a unor caractere in<br />

populatiile izolate, Zilele aca<strong>de</strong>mice timisene, editia a-V-a, pp 112, 1995.<br />

Maria Puiu, Sabau I., Studiul unor populatii izolate din Banat, Zilele aca<strong>de</strong>mice timisene,<br />

editia a-V-a, pp 112, 1995.<br />

Olimpia Tudose, Mirela Moga, Maria Puiu, Dorina Stoicanescu, Valoarea investigatiilor<br />

citogenetice in stabilirea etiologiei amenoreei primare, Primul Sim<strong>poz</strong>ion naŃional <strong>de</strong> boli<br />

endocrine şi <strong>de</strong> metabolism la copil, Cluj, 1994.<br />

Sabau I., Doina Vilics, Tanase D., Maria Puiu, Sindromul EEC la copil-prezentare <strong>de</strong> caz,<br />

Primul Sim<strong>poz</strong>ion naŃional <strong>de</strong> boli endocrine şi <strong>de</strong> metabolism la copil, Cluj, 1994.<br />

Sabău I., Tănase D., Simedrea I., Valeria Belengeanu, Maria Puiu, Modificări clinice,<br />

radiologice şi <strong>de</strong> cariotip în sindromul EEC, Zilele aca<strong>de</strong>mice timisene, ed. a-III-a, 1993.<br />

Olimpia Tudose, Valerica Belengeanu, Iudit Szabo, Cristina Gug, Maria Puiu, Dorina<br />

Stoicanescu, Brigita Swellin, Evaluarea comparativa a aberatiilor cromosomice din<br />

leucemiile nonlimfatice, Zilele aca<strong>de</strong>mice timişene, ed. a-III-a, 1993.<br />

Lucrari prezentate la diferite seminarii/ex<strong>poz</strong>itii, inovatii etc. (E1, E2 etc.), dupa caz, prin<br />

care se aduc contributii la <strong>de</strong>zvoltarea domeniului în raport cu natura criteriului <strong>de</strong><br />

evaluare TP3<br />

E1<br />

E2<br />

E3<br />

E4<br />

Maria Puiu, Dorica Dan, Estera Boeriu, Raluca Dumache, Aspecte ale îngrijirii paliative în<br />

bolile rare, Realizari si impedimente in implementarea Planului National al Bolilor Rare in<br />

Romania, Conferinta : “Imbunatatirea calitatii vietii copilului obiectiv al echipei<br />

multidisciplinare hospice “, 23-24 mai, Bucuresti, 2008.<br />

Puiu M, .Şerban M, Dumache R, Improvements in the management of ALL in children, a<br />

condition to increase the curability level of the disease, International conference of cellular<br />

and tissue comparative pathology, July, 3rd - 5th, USAMV, Cluj-Napoca, 2008.<br />

Puiu M, Cucu N, Dan D, Dumache R, Correlation of clinical, genetic and epigenetic<br />

aspects implicated in the etiology of Pra<strong>de</strong>r Willi/ Angelman syndromes : mo<strong>de</strong>l of<br />

multidisciplinary abordation for rare diseases in Romania, International conference of cellular<br />

and tissue comparative pathology, july, 3rd - 5th, USAMV Cluj-Napoca, 2008.<br />

Puiu Maria, Realizari si impedimente in implementarea Planului National al Bolilor Rare in<br />

23


Romania, Sim<strong>poz</strong>ionul “Trust of Trust”, Cluj, 24 sept. 2008.<br />

E5<br />

E6<br />

E7<br />

E8<br />

E9<br />

E10<br />

E11<br />

E12<br />

E13<br />

E14<br />

Maria Puiu, Dorica Dan, Raluca Dumache, Boli rare şi medicamente “orfane”<br />

Conferinta <strong>de</strong> farmacologie, Timisoara, 24-26 sept. 2008.<br />

M. Puiu, C. Badiu, L. Carasava, Gh. Burnei, D. Dan, M. Serban, C. Jinca, R. Dumache,<br />

Osteogeneza imperfecta, mo<strong>de</strong>l <strong>de</strong> abordare terapeutica interdisciplinara in bolile rare, A IVa<br />

Conferinta Nationala <strong>de</strong> Genetica, Craiova, sept. 2008.<br />

Maria Puiu, Dorica Dan, Rolul si locul Asociatiilor <strong>de</strong> bolnavi in implementarea Planului<br />

National al bolilor rare, A IV-a Conferinta Nationala <strong>de</strong> Genetica, Craiova, sept. 2008.<br />

Maria Puiu, Seminarul : “Împreuna <strong>pentru</strong> bolile rare”, UMF Timisoara, Rare day for rares<br />

diseases, 29.02.2008.<br />

M. Puiu, D. Dan, C. Vladu, C. Isar, Bolile Rare si primul bastion in combaterea lor, medicul<br />

<strong>de</strong> familie, Conferinta nationala a medicilor <strong>de</strong> familie, Bucuresti, oct. 2008.<br />

Boeriu E, Cucuruz M, Puiu M., Damacus C., An<strong>de</strong>rca A., Ursu E, Jinca L, Serban M., Rolul<br />

ingrijirii paliative la pacientii cu tumori osoase – in v<strong>de</strong>rea cresterii calitatii vietii, a 3-a<br />

Conferinta Regionala <strong>de</strong> Pediatrie, Calitatea vietii copilului – obiectiv al echipei <strong>de</strong> ingrijiri<br />

paliative, Bucuresti 23-24 Mai 2008<br />

Tarniceru A, Puiu M, Tutunariu R, Serban M, Creating and implementing a National Registry<br />

for Rare Diseases in Romania, 3 rd Eastern European Conference on Rare Diseases and<br />

Orphan Drugs “Rare Diseases-Prevention, Diagnosis, Treatment”, Plovdiv, Bulgaria, pp 21,<br />

2008<br />

Ramona Tutunariu; Dr. Alina Tarniceru, Maria Puiu Particularitati ale anamnezei in<br />

psihiatria copilului si adolescentului, Conferinta Nationala cu participare internationala<br />

“Bolile rare – De la evaluarea nevoilor la stabilirea prioritatilor” Zalau, 2-3 noimbrie 2007.<br />

Dorica Dan, Maria Puiu, Etelka Czondi, Planul national <strong>de</strong> boli rare, Proiectul Asociatiei<br />

Pra<strong>de</strong>r Willi din Romania „Alianta Nationala <strong>pentru</strong> Boli Rare Romania”, Conferinta<br />

Nationala cu participare internationala “Bolile rare – De la evaluarea nevoilor la stabilirea<br />

prioritatilor” Zalau, 2-3 noimbrie 2007.<br />

Puiu Maria, Dehelean Luca, Arghirescu Smaranda, Mihailov Delia Jinca Cristian, Serban<br />

Margit, Investigatii genetice in leucemiile copilului, Al 6-lea Congres National <strong>de</strong> Medicina <strong>de</strong><br />

Laborator, Al 2-lea Sim<strong>poz</strong>ion <strong>de</strong> Imunopatologie, Sibiu, 2007.<br />

E15 Cristina Rusu, Elena Neagu, Maria Puiu, Cristina Skrypnyk, Vasilica Bica, Katalin Csep, I.<br />

Ivanov, Ligia Barbari, Optimizarea protocolului <strong>de</strong> evaluare a copilului cu retard mintal<br />

idiopatic prin introducerea <strong>de</strong> noi teste genetice, Al 6-lea Congres National <strong>de</strong> Medicina <strong>de</strong><br />

Laborator, Al 2-lea Sim<strong>poz</strong>ion <strong>de</strong> Imunopatologie, Sibiu, 2007.<br />

E16<br />

E17<br />

E18<br />

Maria Puiu, Bolile rare – nevoi si priorităŃi Conferinta Nationala cu participare internationala<br />

“Bolile rare – De la evaluarea nevoilor la stabilirea prioritatilor” , Zalau, 2-3 noimbrie 2007.<br />

A. Tărniceru, M. Puiu, ImportanŃa registrelor <strong>de</strong> boli <strong>pentru</strong> cunoaşterea epi<strong>de</strong>miologiei<br />

bolilor rare, Conferinta Nationala cu participare internationala “Bolile rare – De la evaluarea<br />

nevoilor la stabilirea prioritatilor” Zalau, 2-3 noimbrie 2007.<br />

Maria Puiu, Consecintele diagnosticului tardiv, eronat sau incomplet in bolile rare Conferinta<br />

Nationala cu participare internationala “Bolile rare – De la evaluarea nevoilor la stabilirea<br />

prioritatilor” , Zalau, 2-3 noimbrie 2007.<br />

E19 Maria Puiu, Alina Tarniceru, Dorica Dan, Iulia Simina, Florin Jurca, A trai cu o boala rara :<br />

dificultati comune si specifice, Conferinta Nationala cu participare internationala “Bolile rare –<br />

24


De la evaluarea nevoilor la stabilirea prioritatilor” Zalau, 2-3 noimbrie 2007.<br />

E20<br />

E21<br />

E22<br />

E23<br />

E24<br />

E25<br />

E26<br />

E27<br />

E28<br />

E29<br />

E30<br />

E31<br />

E33<br />

E34<br />

E35<br />

Cristina Rusu, Elena Neagu, Maria Puiu, Cristina Skrypnyk, Vasilica Bica, Katalin Csep,<br />

Victoria CreŃ, I. Ivanov, Ligia Barbarii, Evaluarea copilului cu retard mintal idiopatic - situatia<br />

actuala in Romania si perspective, Conferinta Nationala cu participare internationala “Bolile<br />

rare – De la evaluarea nevoilor la stabilirea prioritatilor” Zalau, 2-3 noimbrie 2007.<br />

M. Puiu, A. Tărniceru, D. Dan, E. Czondi, A. Szekely, Bolile Rare, o problemă majoră <strong>de</strong><br />

sănătate publică, Conferinta nationala <strong>de</strong> sanatate publica cu participare internationala<br />

“Oportunitati si provocari in sanatatea publica, in contextul integrarii Romaniei in Uniunea<br />

Europeana”, Timisoara, 16-18 noiembrie 2007.<br />

Tarniceru, M. Puiu, D. Dan, Registrul national al bolilor rare – un instrument <strong>pentru</strong> o<br />

abordare coerenta a epi<strong>de</strong>miologiei acestor boli, Conferinta nationala <strong>de</strong> sanatate publica cu<br />

participare internationala “Oportunitati si provocari in sanatatea publica, in contextul integrarii<br />

Romaniei in Uniunea Europeana”, Timisoara, 16-18 noiembrie 2007.<br />

M. Puiu , D. Dan, E. Czondi, A. Szekely, A. Tărniceru, C. Nourissier, ImportanŃa reŃelelor<br />

europene în managementul bolilor rare, Conferinta nationala <strong>de</strong> sanatate publica cu<br />

participare internationala “Oportunitati si provocari in sanatatea publica, in contextul integrarii<br />

Romaniei in Uniunea Europeana”, Timisoara, 16-18 noiembrie 2007.<br />

Dumitrescu, A., Stanisici, J., Puiu, M., Mo<strong>de</strong>rn methods of diagnosis and treatment in<br />

dysmorphic syndromes, Medis - The International Medical Stu<strong>de</strong>nts and Young Doctors<br />

Meeting, Timisoara, may 2004.<br />

Ne<strong>de</strong>la, E., Puiu, M., Particulars aspects in Duchenne muscular dystrophy, Medis - The<br />

International Medical Stu<strong>de</strong>nts and Young Doctors Meeting, Timisoara, may 2004.<br />

.<br />

Buricea, B., Puiu, M., Ocular disor<strong>de</strong>rs in patient with Down syndrome, Medis - The<br />

International Medical Stu<strong>de</strong>nts and Young Doctors Meeting, Timisoara, may 2004.<br />

El Sussi Suzane, Maria Puiu Aspecte genetice şi clinico-evolutive în cardiopatiile<br />

congenitale la copil, Medis - The International Medical Stu<strong>de</strong>nts and Young Doctors<br />

Meeting, Timisoara, may 2002.<br />

Buricea Bogdan, Maria Puiu Diagnosticul antenatal, o metodă <strong>de</strong> reducere a anxietăŃii la<br />

gravidă, Medis - The International Medical Stu<strong>de</strong>nts and Young Doctors Meeting, Timisoara,<br />

may 2002.<br />

Radoica Golub, V. Feier, Maria Puiu, Persa GhiŃulescu, Rodica Ilie, Otilia Mărgineanu,<br />

Probleme <strong>de</strong> diagnostic în erupŃiile pigmentare – Prezentare <strong>de</strong> caz, ConferinŃa naŃională <strong>de</strong><br />

<strong>de</strong>rmatologie, Bucureşti, 27-29 septembrie 2001.<br />

Maria Puiu, Dorina Stoicănescu, Olimpia Tudose, Cristina Gug, Valerica Belengeanu, Mirela<br />

Mihăescu Analiza particularităŃilor cariotipului trisomic şi a factorilor <strong>de</strong> risc din sindromul<br />

Down, Zilele aca<strong>de</strong>mice timişene – ediŃia a-VIII-a, 24-25 mai 2001.<br />

Maria Puiu, Radoica Golub, Gabriela Doroş, Estera Boeriu, Aspecte genetice şi clinicoevolutive<br />

în neurofibromatoză, Zilele aca<strong>de</strong>mice timişene – ediŃia a-VIII-a, 24-25 mai 2001.<br />

Olimpia Tudose, I. Sabău, Ioana Micle , Maria Puiu, Mirela Moga, Dorina Stoicănescu,<br />

Cristina Gug, Elena Pop, Tamara Marcovici Anomalii cromosomice structurale însoŃite <strong>de</strong><br />

dismorfii şi disfuncŃii particulare, Zilele aca<strong>de</strong>mice timişene – ediŃia a-VII-a, 27-28 mai 1999.<br />

Urda Ileana, Maria Puiu, Tehnici curente <strong>de</strong> screening şi diagnostic genetic, a 3-a Sesiune<br />

<strong>de</strong> comunicări ştiinŃifice stu<strong>de</strong>nŃeşti, MEDIS, 1999.<br />

Olimpia Tudose, Maria Puiu, Iudit Szabo, Dorina Stoicanescu, Mirela Moga, Cristina Gug,<br />

PosibilităŃi <strong>de</strong> evaluare a impactului dintre patogeneza moleculară şi morfologia<br />

25


cromosomilor, ed. a II-a a “Sim<strong>poz</strong>ionului NaŃional <strong>de</strong> Fiziopatologie”, Timişoara, oct. 1997.<br />

E36<br />

E37<br />

E38<br />

E39<br />

E40<br />

E41<br />

E42<br />

E43<br />

E44<br />

E45<br />

E46<br />

E47<br />

E48<br />

E49<br />

Maria Puiu, Olimpia Tudose, Mirela Moga, Dorina Stoicanescu, Judith Szabo, Valerica<br />

Belengeanu, Cristina Gug, Consi<strong>de</strong>raŃii genetice în retinoblastom, Zilele aca<strong>de</strong>mice<br />

timişene, ediŃia a-V-a, 22-24 mai 1997.<br />

Olimpia Tudose, Dorina Stoicanescu, Maria Puiu, Mihaela Muncan Raport: Aportul geneticii<br />

moleculare în <strong>de</strong>limitarea spectrului genomic implicat în schizofrenie şi boala maniaco<strong>de</strong>presivă,<br />

A II-a ConferinŃă NaŃională a SRGM, ConstanŃa, 7-10 oct. 1999.<br />

Olimpia Tudose, Mirela Moga, Maria Puiu, Andreea Başa, Ileana Urda, ContribuŃia<br />

investigaŃiilor citogenetice în stabilirea etiopatogeniei ambiguităŃilor genitale, A II-a ConferinŃă<br />

NaŃională <strong>de</strong> Medicină Perinatală cu participare internaŃională, Timişoara, 7-9 oct. 1999.<br />

Maria Cucuruz, Margit Şerban, Estera Boeriu, F. Zugun, Rodica Costa, Olimpia Tudose,<br />

Maria Puiu, ParticularităŃile sindromului <strong>de</strong> imuno<strong>de</strong>ficienŃă în ataxie-telangiectazie,<br />

Comunicată la Congresul <strong>de</strong> Imunologie, Timişoara, 29-30 octombrie, 1998.<br />

Serban, M., Cucuruz, M., Tudose, O., Puiu, M., Boeriu, E., Aspecte citogenetice in<br />

sindroame <strong>de</strong> instabilitate cromosomiala, al II-lea Sim<strong>poz</strong>ion NaŃional <strong>de</strong> boli genetice,<br />

endocrine şi <strong>de</strong> metabolism la copil, Cluj, 189, ISBN 973-9404-16-2, 1998.<br />

Sabău, I., Micle, I., Pop, E., Tudose, O., Puiu, M., Ilie, R., Consi<strong>de</strong>raŃii etiopatogenice şi<br />

clinice pe marginea a două cazuri <strong>de</strong> holoprozencefalie, al II-lea Sim<strong>poz</strong>ion NaŃional <strong>de</strong> boli<br />

genetice, endocrine şi <strong>de</strong> metabolism la copil, Cluj, 230, ISBN 973-9404-16-2, 1998.<br />

Maria Puiu. Aspecte generale si particulare ale patologiei în izolatele din Banat Zilele<br />

aca<strong>de</strong>mice timişene – ediŃia a-V-a, 22-24 mai 1997.<br />

Mirela Moga, Olimpia Tudose, Ioana Zosin, A. Vlad, Ioana Micle, Maria Puiu, Valerica<br />

Belengeanu, Judith Szabo. SemnificaŃia analizelor cromosomice în stabilirea etiologiei<br />

hipogonadismelor Zilele aca<strong>de</strong>mice timişene – ediŃia a V- a , 22-24 mai 1997.<br />

Olimpia Tudose, Maria Puiu, Dorina Stoicanescu, Mirela Moga, Cristina Gug, Judih<br />

Szabo, Valerica Belengeanu Inci<strong>de</strong>nŃa sindromului Down în raport cu tipologia cariotipului<br />

parental Zilele aca<strong>de</strong>mice timişene – ediŃia a V-a, 22-24 mai 1997.<br />

Maria Puiu, Olimpia Tudose, Mirela Moga, Dorina Stoicanescu, Judith Szabo, Valerica<br />

Belengeanu, Cristina Gug; Consi<strong>de</strong>raŃii genetice în retinoblastom Zilele aca<strong>de</strong>mice<br />

timişene, ediŃia a-V-a, 22-24 mai 1997.<br />

Olimpia Tudose, Maria Puiu, Iudit Szabo, Dorina Stoicanescu, Mirela Moga, Cristina Gug.<br />

PosibilităŃi <strong>de</strong> evaluare a impactului dintre patogeneza moleculara şi morfologia<br />

cromosomilor Comunicată la ed. a II-a a “Sim<strong>poz</strong>ionului NaŃional <strong>de</strong> Fiziopatologie”,<br />

octombrie 19-21, Timişoara, 1997.<br />

Olimpia Tudose, Mirela Moga, Maria Puiu, Cristina Gug, Dorina Stoicanescu Structural<br />

abnormalities of X chromosome in secundary amenorrhea Comunicată la al 28-lea<br />

Congres InternaŃional al SocietăŃii <strong>pentru</strong> studiul fiziopatologiei sarcinii, Timişoara, 22-25<br />

mai 1996.<br />

Olimpia Tudose, Maria Puiu, Dorina Stoicanescu, Cristina Gug, Valerica Belengeanu,<br />

Judith Szabo, Mirela Moga; Rezultate ale investigaŃiilor citogenetice la cabinetul <strong>de</strong> consult<br />

şi sfat genetic Comunicată la prima reuniune ştiinŃifică a SRGM Filiala Timiş, 22 martie<br />

1996.<br />

Ioana Micle, Elena Pop, Monica Marazan, Rodica Ilie, Maria Puiu; Consi<strong>de</strong>raŃii pe<br />

marginea unui caz <strong>de</strong> Holoprozencefalie Comunicată la prima reuniune ştiinŃifică a SRGM<br />

Filiala Timiş, 22 martie 1996.<br />

26


E50<br />

E51<br />

E52<br />

E53<br />

E57<br />

E58<br />

E59<br />

E60<br />

E61<br />

E62<br />

E63<br />

E64<br />

E65<br />

E66<br />

E67<br />

E68<br />

Radoica Golub, Maria Puiu, Rodica Ilie, Variabilitatea genetică în sindromul Darier<br />

Comunicată la prima reuniune ştiinŃifică a SRGM Filiala Timiş, 22 martie 1996.<br />

Olimpia Tudose, Mirela Moga, Maria Puiu, Ioana Micle, Aspecte particulare ale cariotipului<br />

in amenoreea primară Comunicată la prima reuniune ştiinŃifică a SRGM Filiala Timiş, 22<br />

martie 1996.<br />

Lesovici P., Sabau I., Tanase D., Maria Puiu, Nicoleta Uricanu, Consi<strong>de</strong>raŃii pe marginea<br />

unui caz <strong>de</strong> sindrom Ellis van Creveld Comunicată la prima reuniune ştiinŃifică a SRGM<br />

Filiala Timiş, 22 martie 1996.<br />

Gabriela Doros, Anca Popoiu, Maria Puiu Consi<strong>de</strong>raŃii pe marginea unui caz <strong>de</strong> sindrom<br />

plurimalformativ Comunicată la prima reuniune ştiinŃifică a SRGM Filiala Timiş, 22 martie<br />

1996.<br />

Anca Mot, Sabau I., Maria Puiu Perspectivele tehnicilor <strong>de</strong> genetică moleculară în<br />

screening - ul, confirmarea diagnstică şi monitorizarea hepatitelor virale Comunicată la<br />

prima reuniune ştiintifica a SRGM Filiala Timiş, 22 martie 1996.<br />

Anca Mot, Maria Puiu, Sabau I., Nicola T Melanomul malign - vaccinoterapie genică<br />

Comunicată la prima reuniune ştiinŃifică a SRGM Filiala Timiş, 22 martie 1996.<br />

Olimpia Tudose, Mirela Moga, Cristina Gug, Maria Puiu, Dorina Stoicanescu, Valerica<br />

Belengeanu, Iudit Szabo, InterferenŃe ale tipologiei aberaŃiilor gonosomiale cu aspectul<br />

clinic din amenoreea primară, Zilele aca<strong>de</strong>mice timisene, editia a-V-a, 25-27 mai, 1995.<br />

Maria Puiu, Olimpia Tudose, Heterogenitatea genetica si diversitatea clinica a<br />

sindromului Ehlers-Danlos, Zilele aca<strong>de</strong>mice timisene, editia a-V-a, 25-27 mai, pp. 112,<br />

1995.<br />

Maria Puiu, Dressler M. Consi<strong>de</strong>ratii asupra modului <strong>de</strong> transmitere a unor caractere in<br />

populatiile izolate, Zilele aca<strong>de</strong>mice timisene, editia a-V-a, 25-27 mai, pp. 112, 1995.<br />

Maria Puiu, Sabau I. Studiul unor populatii izolate din Banat, Zilele aca<strong>de</strong>mice timisene,<br />

editia a-V-a, 25-27 mai, pag. 112, 1995.<br />

Olimpia Tudose, Mirela Moga, Maria Puiu, Dorina Stoicanescu Valoarea investigatiilor<br />

citogenetice in stabilirea etiologiei amenoreei primare, Primul Sim<strong>poz</strong>ion naŃional <strong>de</strong> boli<br />

endocrine şi <strong>de</strong> metabolism la copil, CLUJ, 26-28 octombrie 1994.<br />

Sabău I., Tănase D., Simedrea I., Valeria Belengeanu, Maria Puiu Modificări clinice,<br />

radiologice şi <strong>de</strong> cariotip în sindromul EEC, Zilele aca<strong>de</strong>mice timisene, editia a-III-a, 20-22<br />

mai, 1993.<br />

Olimpia Tudose, Valerica Belengeanu, Iudit Szabo, Cristina Gug, Maria Puiu, Dorina<br />

Stoicanescu, Brigita Swellin Evaluarea comparativa a aberatiilor cromosomice din<br />

leucemiile nonlimfatice, Zilele aca<strong>de</strong>mice timişene-editia a-III-a, 20-22 mai 1993.<br />

Margit Şerban, Carmen Petrescu, Balaşescu, Valerica Belengeanu, Marinela Lesovici,<br />

Maria Puiu. Corelatii cito-morfologice, enzimo-clinice, imunologice şi citogenetice in LAL a<br />

copilului. Conferinta <strong>de</strong> pediatrie la a-90-a aniversare a Spitalului <strong>de</strong> copii, 11 <strong>de</strong>c.1992.<br />

Valerica Belengeanu, Cristina Gug, Dorina Stoicanescu, Maria Puiu Implicatiile<br />

translocatiilor in consultul genetic, Comunicată la Sesiunea USSM Morfopatologie, 1991.<br />

Valerica Belengeanu , Margit Serban , Rodica Mihaiescu , Maria Puiu Evi<strong>de</strong>ntierea<br />

cariotipului coloniilor <strong>de</strong> la pacientii cu anomalii citogenetice in ANLL si CML-BC<br />

Comunicată la Consfatuirea <strong>de</strong> Genetica, Craiova , 1991.<br />

27


E69<br />

Cristodorescu R., Maria Cojocaru (Puiu)<br />

Efectul bradicardizant al Verapamilului in fibrilatia atriala rapida<br />

A XXVII-a Sesiune <strong>de</strong> Comunicari a Cercurilor Stiintifice Stu<strong>de</strong>ntesti, 1985.<br />

E70 Maria Cojocaru (PUIU), Bacanu GH Aspecte farmacocinetice in hipoglicemia postterapeutica<br />

Comunicată la Congresul International <strong>de</strong> Diabetologie,Timisoara, 1985.<br />

E71<br />

E72<br />

E73<br />

Bacanu GH., Maria Cojocaru (PUIU) Hipoglicemia indusă therapeutic A XXVII-a Sesiune<br />

<strong>de</strong> comunicări a Cercurilor StiinŃifice Stu<strong>de</strong>nŃeşti, 1984.<br />

Bacanu GH., Maria Cojocaru (PUIU) Hipoglicemia-o urgenŃă medicală<br />

A XXVI-a Sesiune <strong>de</strong> comunicări a Cercurilor StiinŃifice Stu<strong>de</strong>nŃeşti, 1983.<br />

Vacarescu GH., Lucia Comsa, Maria Puiu, Ulcerul duo<strong>de</strong>nal-rezultate in tratamentul cu<br />

antagonisti H2 receptorilor A XXV-a Sesiune <strong>de</strong> comunicari a Cercurilor Stiintifice<br />

Stu<strong>de</strong>ntesti, 1982.<br />

4o Proiecte <strong>de</strong> cercetare -<strong>de</strong>zvoltare ( P1, P2, etc.) pe bază <strong>de</strong> contract /grant şi alte lucrări<br />

<strong>de</strong> cercetare-<strong>de</strong>zvoltare ( F1,F2, etc.) după caz, prin care se aduc contribuŃii la <strong>de</strong>zvoltarea<br />

mediului educaŃional/cultural/economic/social etc. în raport cu natura criteriului <strong>de</strong><br />

evaluare TP4<br />

P1<br />

P2<br />

P3<br />

P4<br />

P5<br />

P6<br />

P7<br />

P8<br />

P9<br />

PWSEU.EU, 6th Framework Programme of the European Union,<br />

Contract Number LSHM-CT-2005-512136, 2007-2009<br />

Proiectul - VOR – Viabilitate = Oameni + Resurse, Programul –Cont<br />

curent in comunitate. Proiectul <strong>de</strong>zvoltat <strong>de</strong> Asociatia <strong>pentru</strong> Relatii<br />

Comunitare, sprijinit <strong>de</strong> UE prin programul Phare, componenta<br />

Dezvoltarea Sectorului ONG si <strong>de</strong> Fundatia C.S. Mott, 2007-2008<br />

Monitorizarea bolii minime reziduale în leucemiile acute limfoblastice la<br />

copil prin citometria în flux multiparametrică, CNCSIS tip A, cod 1105,<br />

2007-2008<br />

Optimizarea managementului copiilor cu LAL prin folosirea tehnicilor <strong>de</strong><br />

citogenetica moleculara (FISH) in protocolul <strong>de</strong> evaluare, CNCSIS tip A,<br />

cod 1099, 2007-2008<br />

Optimizarea diagnosticului si managementului pacientilor cu retard<br />

mintal prin introducerea in protocolul <strong>de</strong> evaluare a testului MLPA,<br />

CNCSIS cod 832, 2006-2007<br />

Impactul alimentelor functionale cu componente bioactive asupra calitatii<br />

vietii in cancerul mamar, CNCSIS tip A, cod 275, 2005-2007, Director<br />

Simona Dragan, 2006-2007<br />

Romanian National Alliance for Rare Diseases – RONARD, Trust for<br />

Civil Society for CEE, RO/IX 2006/123, 2007-2008<br />

Corelatii intre distributia parenchimatoasa a elementelor <strong>de</strong> angio-si<br />

bilioarhitectura si segmentarea lobului caudat - Baze anatomice <strong>pentru</strong><br />

chirurgia <strong>de</strong> rezectie si transplant, PNCDI 2 – Program 4 – Parteneriate,<br />

cod 2167/2007-2009<br />

Impreuna <strong>pentru</strong> oameni rari, Proiect fonduri nerambursabile Primaria<br />

Timisoara, parteneri UMF Timisoara, Org. Salvati copiii Timis, 2008-<br />

2009<br />

reprezentant<br />

specialisti APWR<br />

reprezentant<br />

specialisti APWR<br />

Manager proiect<br />

Director proiect<br />

Responsabil<br />

partener UMF<br />

Timisoara<br />

Membru echipa<br />

<strong>de</strong> cercetare<br />

Coordonator<br />

specialisti,<br />

Director adjunct<br />

Membru echipa<br />

<strong>de</strong> cercetare<br />

Director <strong>de</strong><br />

proiect<br />

28


P10<br />

P11<br />

P12<br />

P13<br />

P14<br />

P15<br />

Voluntari <strong>pentru</strong> bolile rare, Proiect fonduri nerambursabile Primaria<br />

Timisoara, parteneri UMF Timisoara, Org. Salvati copiii Timis, 2008-<br />

2009<br />

Dezvoltarea unui sistem complex <strong>de</strong> comunicare între actorii implicaŃi în<br />

managementul bolilor rare în România şi Europa<br />

PNCDI Program I<strong>de</strong>i, Workshop exploratoriu, 2008<br />

Împreuna <strong>pentru</strong> o viata mai buna <strong>pentru</strong> pacientii cu boli rare din<br />

Romania, Matra Kap Programme, finantare Ambasada Regatului łărilor<br />

<strong>de</strong> Jos. 2005-2006<br />

Rare Diseases Solidarity Project, Romanian National Alliance for Rare<br />

Diseases (RONARD), The Trust for Civil Society in Central & Eastern<br />

Europe ("CEE Trust") RO_X 2007_190, 2008 - 2009<br />

Corelarea aspectelor clinice, genetice si epigenetice implicate in<br />

etiologia sindoamelor Pra<strong>de</strong>r Willi/Angelman: mo<strong>de</strong>l <strong>de</strong> abordare<br />

multidisciplinara a bolilor rare in Romania, CNMP, Program 4 –<br />

Parteneriate in domeniile prioritare, contract 41113, 2009-2011<br />

Programul National al MSP: PII/9: Managementul Registrelor <strong>de</strong> boli<br />

cronice la copil, 2008<br />

Director <strong>de</strong><br />

proiect<br />

Membru, lector<br />

Coordonator<br />

specialisti<br />

Assistant<br />

manager<br />

Director proiect<br />

Coordonator<br />

Conf. dr. Maria Puiu<br />

29

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!