《医学遗传与胚胎发育》教学大纲 - 上海交通大学医学院精品课程

《 医 学 遗 传 与 胚 胎 发 育 》 教 学 大 纲
一 、 课 程 简 介
“ 医 学 遗 传 与 胚 胎 发 育 ” 是 一 门 由 医 学 遗 传 、 胚 胎 发 育 及 分 子 生 物 学 所 组 成 的 整 合 课 程 。
该 课 程 力 图 从 群 体 、 个 体 、 细 胞 和 分 子 水 平 阐 释 人 类 遗 传 性 疾 病 的 遗 传 规 律 、 分 子 基 础 和 发
病 机 制 , 为 遗 传 病 的 诊 断 、 治 疗 和 预 防 提 供 理 论 依 据 。
该 课 程 由 三 个 部 分 组 成 。 第 一 部 分 为 医 学 遗 传 与 胚 胎 发 育 基 础 , 内 容 包 括 人 类 基 因 组 学 ;
DNA 的 复 制 、 转 录 、 翻 译 和 调 控 ; 胚 胎 早 期 发 育 。 第 二 部 分 为 医 学 遗 传 学 原 理 , 包 括 人 类
染 色 体 ; 单 基 因 遗 传 ; 多 基 因 遗 传 / 复 杂 性 状 遗 传 ; 群 体 遗 传 ; 表 观 遗 传 和 临 床 遗 传 。 第 三
部 分 为 人 类 遗 传 性 疾 病 , 包 括 染 色 体 病 ; 单 基 因 遗 传 病 ( 生 化 遗 传 病 ); 多 基 因 / 复 杂 性 状 遗
传 病 ; 线 粒 体 基 因 病 ; 体 细 胞 遗 传 病 ( 肿 瘤 )。
Introduction
Medical Genetics and Embryonic Development is an integrated course which consists of Medical
Genetics, Embryonic Development and Molecular Biology. This coure is designed to reflect
genetic law, molecular basis and pathogenesis of human genetic disorders from population to
individual to cell and to molecule. The course aims to provide a principle and practice for
diagnosis, treatment and prevention of inherited diseases.
There are three parts in this course. First part is basic knowledge of Medical Genetics and
Embryonic Development, including human genomics; DNA replication, transcription, translation
and regulation; embryonic early development. Second part is principle of Medical Genetics,
including human chromosome, single gene inheritance, polygenic inheritance, population genetics,
epigenetic inheritance and clinical genetics. Third part is human inherited disorders, including
chromosome disorders, single-gene disorders or inherited biochemical disorders, polygenic
disorders, mitochondrial genetic disorders, somatic cell genetic disorders or cancer genetics.
二 、 基 本 学 习 内 容 和 教 学 要 求
学 生 需 掌 握 “ 医 学 遗 传 与 胚 胎 发 育 ” 的 基 础 理 论 、 基 本 知 识 和 基 本 技 能 , 提 高 自 主 学 习 能
力 、 科 学 思 维 能 力 和 综 合 分 析 能 力 。
三 、 教 学 方 法
教 学 方 法 采 用 “ 以 学 科 为 中 心 的 教 学 ” 及 “ 以 问 题 为 中 心 的 学 习 ”。 双 语 教 学 贯 穿 于 整
个 教 学 过 程 。
四 、 本 大 纲 的 编 写 基 础 和 使 用 对 象 及 考 核 方 式
本 大 纲 根 据 临 床 医 学 八 年 制 的 培 养 目 标 、 要 求 编 写 , 主 要 适 用 于 自 08 级 起 的 临 床 医 学
八 年 制 学 生 。
课 程 成 绩 由 平 时 成 绩 与 期 末 考 试 成 绩 组 成 。 平 时 成 绩 占 40%, 包 括 讨 论 课 、 读 书 报 告
及 核 型 分 析 ; 期 末 考 试 成 绩 占 60%, 其 中 30% 用 英 语 出 题 。
五 、 建 议 教 材
1. 陈 竺 主 编 ,《 医 学 遗 传 学 》( 第 一 版 ), 人 民 卫 生 出 版 社 ,2005;
2. 陈 竺 主 编 ,《 医 学 遗 传 学 Textbook of Medical Genetics》( 英 文 版 ), 人 民 卫 生 出 版 社 ,
2009;
1

3. 成 令 忠 、 王 一 飞 、 钟 翠 平 主 编 ,《 组 织 胚 胎 学 —— 人 体 发 育 和 功 能 组 织 学 》, 主 编 ,
上 海 科 学 技 术 文 献 出 版 社 ,2003;
4. 陈 诗 思 主 编 ,《 医 学 生 物 化 学 》( 第 二 版 ), 科 学 出 版 社 ,2004。
六 、 参 考 书 目
1. 孙 开 来 主 编 ,《 人 类 发 育 与 遗 传 学 》( 第 一 版 ), 科 学 出 版 社 出 版 ,2004;
2. Peter D. 《Emery's Elements of Medical Genetics》. Churchill livingstone, 2007;
3. Cormack DH《Essential Histology》, Lippincott Williams & Wilkins, 2001;
4. Nelson DL and Cox MM. 《Lehninger Principles of Biochemistry》. 4th edition, 2004.
5. Sadler TW, Langman J. 《Langman's Medical Embryology》. 10th edition, Lippincott
Williams & Wilkins, 2006
6. Weinberg RA. 《The Biology of Cancer》. Garland Science, 2007.
7. Allis CD. 《Epigenetics》, Cold Spring Harbor Laboratory Press, 2007.
七 、 主 要 参 考 网 址
1. http://basic.shsmu.edu.cn/jpkc( 国 家 级 精 品 课 程 —— 组 织 胚 胎 学 , 上 海 市 精 品 课 程 —
— 医 学 遗 传 学 、 生 物 化 学 网 站 );
2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrezdb=omim( 人 类 孟 德 尔 遗 传 网 站 );
3. http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php( 人 类 基 因 突 变 资 料 库 网 站 );
4.http://www.ensembl.org/index.html( 欧 洲 生 物 信 息 学 网 站 );
5.http://www.genome.gov/( 美 国 人 类 基 因 组 研 究 所 网 站 )。
八 、 学 时 分 配
本 课 程 总 学 时 54 学 时 , 其 中 讨 论 课 4 学 时 , 每 学 时 40 分 钟 , 具 体 分 配 见 下 表 :
章 内 容 学 时 数
一 遗 传 学 与 医 学 3
二 人 类 基 因 组 学
三 DNA 的 复 制 与 修 复 3
四 基 因 的 转 录 、 转 录 后 加 工 及 逆 转 录 3
五 蛋 白 质 的 生 物 合 成 —— 翻 译 3
六 基 因 表 达 的 调 控 3
七 胚 胎 早 期 发 育 6
八 人 类 染 色 体 和 染 色 体 病 6
九 单 基 因 遗 传 病 4
十 多 基 因 遗 传 病 2
十 一 群 体 遗 传 3
十 二 生 化 遗 传 病 4
生 化 遗 传 病 病 例 讨 论 (PBL) 4
十 三 线 粒 体 基 因 病 1
十 四 肿 瘤 遗 传 3
十 五 表 观 遗 传 学 2
十 六 遗 传 病 的 诊 断 、 治 疗 和 预 防 4
十 七 免 疫 遗 传 0
十 八 遗 传 服 务 的 伦 理 问 题 0
总 学 时 54
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第 一 章 遗 传 学 与 医 学
一 、 掌 握
1. 医 学 遗 传 学 的 定 义 。
2. 遗 传 性 疾 病 与 先 天 性 疾 病 、 家 族 性 疾 病 的 区 别 。
3. 遗 传 性 疾 病 的 分 类 : 染 色 体 病 ; 单 基 因 病 ; 多 基 因 病 ; 线 粒 体 基 因 病 ; 体 细 胞 遗 传
病 。
二 、 熟 悉
1. 健 康 与 疾 病 的 遗 传 基 础 : 遗 传 因 素 与 环 境 因 素 的 作 用 。
2. 遗 传 学 主 要 定 律 。
三 、 了 解
1. 医 学 遗 传 学 发 展 简 史 : 遗 传 病 的 早 期 认 识 、 医 学 遗 传 学 的 兴 起 。
2. 医 学 遗 传 学 与 生 物 化 学 、 胚 胎 学 等 学 科 之 间 的 关 系 。
3. 医 学 遗 传 学 与 遗 传 医 学 的 任 务 和 展 望 。
第 二 章 人 类 基 因 组 学
一 、 掌 握
1. 人 类 基 因 组 的 特 征
2. 基 因 组 学 与 人 类 健 康 : 疾 病 相 关 基 因 的 识 别 ; 基 于 基 因 组 的 诊 断 学 ; 基 于 基 因 组 的
靶 向 治 疗 ; 基 因 组 与 环 境 的 相 互 作 用 。
二 、 熟 悉 :
1. 人 类 基 因 组 计 划 的 完 成 情 况 。
2. 功 能 基 因 组 学 : 基 因 组 内 的 功 能 元 件 ; 基 因 转 录 调 控 ; 基 因 组 表 达 产 物 的 功 能 研 究 ;
基 因 组 多 样 性 的 研 究 ; 比 较 基 因 组 学 ; 模 式 生 物 体 。
三 、 了 解 :
1. 基 因 组 作 图 。
2. 基 因 组 测 序 。
3. 基 因 组 数 据 库 。
第 三 章 DNA 的 复 制 与 修 复
一 、 掌 握
1. 分 子 生 物 学 中 心 法 则 ;DNA 半 保 留 复 制 、 半 不 连 续 复 制 、 前 导 链 、 随 从 链 、 冈 崎 片
段 的 概 念 ;RNA 引 物 的 作 用 ; 保 证 复 制 真 实 性 的 必 要 条 件 。
2. 参 与 原 核 生 物 DNA 复 制 的 物 质 组 成 及 作 用 ; 大 肠 杆 菌 DNA 聚 合 酶 Ⅰ、DNA 聚 合
酶 Ⅲ 的 概 念 、 组 成 和 功 能 ; 解 旋 、 解 链 酶 类 :DNA 解 链 酶 、 单 链 DNA 结 合 蛋 白 、DNA 拓
扑 异 构 酶 Ⅰ 和 酶 Ⅱ 的 功 能 ; 引 发 体 及 DNA 连 接 酶 的 功 能 。
3.DNA 复 制 延 长 的 特 点 、 方 向 。
4. 端 粒 酶 的 概 念 、 组 成 和 作 用 。
5.DNA 损 伤 后 切 除 修 复 的 机 制 。
二 、 熟 悉
1. 真 核 、 原 核 生 物 DNA 复 制 起 始 的 特 点 : 双 向 复 制 、 复 制 叉 。
3

2. 原 核 生 物 DNA 复 制 的 终 止 过 程 。
3.DNA 损 伤 后 碱 基 切 除 修 复 机 制 。
三 、 了 解
1. 真 核 细 胞 的 DNA 聚 合 酶 组 成 及 相 应 的 作 用 。
2. 端 粒 DNA 的 复 制 机 制 。
3.DNA 损 伤 的 因 素 、DNA 损 伤 的 类 型 、 光 修 复 机 制 。
第 四 章 基 因 的 转 录 、 转 录 后 加 工 及 逆 转 录
一 、 掌 握
1. 转 录 的 概 念 ; 转 录 与 复 制 的 异 同 点 ; 转 录 所 需 物 质 ; 转 录 的 方 向 ; 不 对 称 转 录 的 概
念 。
2. 原 核 生 物 RNA 聚 合 酶 组 成 及 各 亚 基 的 作 用 ; 真 核 生 物 RNA 聚 合 酶 种 类 及 其 作 用 。
3. 原 核 生 物 的 转 录 终 止 的 特 点 。
4. 真 核 生 物 mRNA 的 转 录 后 加 工 : 加 帽 、 加 尾 、mRNA 前 体 的 剪 接 ,RNA 编 辑 。
5. 核 酶 的 概 念 、 本 质 及 作 用 。
6. 逆 转 录 及 逆 转 录 酶 的 概 念 。
二 、 熟 悉
1. 原 核 生 物 的 启 动 子 结 构 。
2. 真 核 生 物 RNA 聚 合 酶 II 转 录 起 始 复 合 物 的 组 装 。
3. 原 核 生 物 的 转 录 的 起 始 、 延 长 的 特 点 。
三 、 了 解
1. 真 核 生 物 的 转 录 的 起 始 、 延 长 、 终 止 的 特 点 。
2. 转 录 的 抑 制 剂 : 放 线 菌 素 D; 利 福 平 ;α 鹅 膏 蕈 素 的 作 用 。
3. 核 小 核 糖 核 蛋 白 (snRNP) 参 与 剪 接 过 程 。
4. 原 核 生 物 RNA 转 录 后 加 工 。
5. 真 核 生 物 tRNA、rRNA 的 转 录 后 加 工 。
第 五 章 蛋 白 质 的 生 物 合 成 —— 翻 译
一 、 掌 握
1. 蛋 白 质 翻 译 的 概 念 。 参 与 蛋 白 质 生 物 合 成 的 物 质 :mRNA、tRNA、 核 糖 体 及 多 核 糖
体 、 蛋 白 质 因 子 的 特 点 及 作 用 。
2. 蛋 白 质 的 合 成 过 程 : 氨 基 酸 的 活 化 , 氨 基 酰 tRNA 合 成 酶 的 概 念 及 作 用 特 点 。
3. 翻 译 后 加 工 方 式 。
二 、 熟 悉
1. 原 核 生 物 翻 译 的 起 始 、 肽 链 的 延 长 、 肽 链 合 成 的 终 止 。
2. 蛋 白 质 合 成 与 医 学 : 分 子 病 以 及 白 喉 杆 菌 素 、 干 扰 素 等 阻 断 蛋 白 质 生 物 合 成 的 机 制 。
三 、 了 解
1. 真 核 生 物 翻 译 的 特 点 。
2. 蛋 白 质 合 成 与 医 学 : 抗 生 素 、 植 物 毒 蛋 白 的 作 用 。
第 六 章 基 因 表 达 的 调 控
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一 、 掌 握
1. 原 核 生 物 基 因 表 达 的 调 控 : 操 纵 子 的 概 念 ; 乳 糖 操 纵 子 的 概 念 ; 乳 糖 操 纵 子 的 结 构
组 成 ; 乳 糖 操 纵 子 调 控 过 程 —— 阻 遏 和 诱 导 相 调 节 的 机 制 ;CAP-cAMP 复 合 物 的 作 用 。
2. 真 核 生 物 基 因 表 达 的 调 控 : 顺 式 作 用 元 件 、 反 式 作 用 因 子 的 概 念 、 组 成 和 作 用 。
二 、 熟 悉
反 式 作 用 因 子 结 构 的 模 式 。
三 、 了 解
1. 色 氨 酸 操 纵 子 的 调 控 特 点 及 过 程 ; 衰 减 子 的 概 念 和 作 用 。
2. 真 核 生 物 转 录 的 激 活 。
3. 反 式 作 用 因 子 的 作 用 特 点 和 规 律 。
4. 基 因 修 饰 ( 如 DNA 甲 基 化 ) 的 概 念 。
第 七 章 人 类 胚 胎 早 期 发 育
一 、 掌 握
1. 男 女 性 生 殖 细 胞 ; 精 子 的 发 生 和 成 熟 ; 卵 子 的 发 育 和 成 熟 。
2. 受 精 : 受 精 的 时 间 、 地 点 、 过 程 及 意 义 。
3. 卵 裂 : 卵 裂 、 卵 裂 球 与 桑 椹 胚 。
4. 胚 泡 的 形 成 与 结 构 : 内 细 胞 群 、 滋 养 层 和 胚 泡 腔 。
5. 植 入 : 植 入 的 定 义 、 时 间 、 部 位 及 过 程 ; 植 入 的 条 件 , 正 常 和 异 常 的 植 入 部 位 。
6. 蜕 膜 的 定 义 及 分 类 : 胚 泡 植 入 后 子 宫 内 膜 的 变 化 ( 包 蜕 膜 、 底 蜕 膜 、 壁 蜕 膜 )。
7. 胚 层 的 形 成 和 分 化 :
(1) 二 胚 层 时 期 : 内 细 胞 群 的 分 化 ; 上 胚 层 和 下 胚 层 的 出 现 ; 羊 膜 腔 和 卵 黄 囊 的 形 成 ;
胚 盘 。
(2) 三 胚 层 时 期 : 中 胚 层 形 成 ; 原 条 、 原 结 、 原 窝 和 脊 索 ; 口 咽 膜 、 泄 殖 腔 膜 的 形 成 ;
尿 囊 的 形 成 ; 内 、 外 胚 层 。
8. 三 胚 层 的 早 期 分 化 与 体 型 的 建 立 :
(1) 外 胚 层 的 早 期 分 化 : 神 经 板 、 神 经 褶 、 神 经 沟 及 神 经 管 的 形 成 ; 脑 、 脊 髓 等 原 基
的 建 立 。
(2) 中 胚 层 的 早 期 分 化 : 轴 旁 中 胚 层 的 形 成 ; 体 节 、 间 介 中 胚 层 及 侧 中 胚 层 的 演 化 ;
体 腔 的 形 成 。
(3) 内 胚 层 的 早 期 分 化 : 体 型 的 建 立 ( 头 褶 、 尾 褶 和 侧 褶 的 发 生 ); 原 始 消 化 管 的 形
成 。
9. 胎 盘 : 胎 盘 的 形 成 、 结 构 和 功 能 。
10. 先 天 性 畸 形 的 病 因 : 遗 传 因 素 、 环 境 因 素 及 两 者 的 相 互 作 用 ; 胚 胎 畸 形 的 易 发 期 。
二 、 熟 悉
1. 精 子 在 女 性 生 殖 道 中 的 获 能 和 顶 体 反 应 。
2. 滋 养 层 的 分 化 与 发 育 : 细 胞 滋 养 层 和 合 体 滋 养 层 ; 绒 毛 的 形 成 ( 初 级 、 次 级 和 三 级
绒 毛 )。
3. 胎 膜 : 羊 膜 和 羊 水 ; 卵 黄 囊 和 血 岛 ( 造 血 干 细 胞 和 原 始 生 殖 细 胞 ); 尿 囊 血 管 与 脐
血 管 ; 脐 带 的 结 构 和 功 能 ; 丛 密 绒 毛 膜 和 平 滑 绒 毛 膜 。
4. 孪 生 、 联 胎 和 多 胎 : 双 卵 孪 生 和 单 卵 孪 生 ; 联 体 双 胎 ; 多 胎 。
5. 优 生 : 先 天 性 畸 形 的 预 防 和 产 前 诊 断 。
三 、 了 解
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1. 胚 胎 各 期 外 形 特 征 和 胚 龄 推 算 。
2. 辅 助 生 殖 技 术 : 人 工 授 精 ; 体 外 受 精 与 胚 胎 移 植 ( 试 管 婴 儿 )。
3. 生 殖 细 胞 基 因 工 程 、 转 基 因 动 物 与 医 药 产 业 。
4. 干 细 胞 、 组 织 工 程 、 克 隆 技 术 及 再 生 医 学 。
第 八 章 人 类 染 色 体 和 染 色 体 病
一 、 掌 握
1. 染 色 质 和 染 色 体 的 概 念 。
2. 人 类 染 色 体 的 数 目 、 结 构 和 形 态 。
3. 染 色 体 核 型 分 析 : 非 显 带 染 色 体 核 型 分 析 ; 显 带 染 色 体 核 型 分 析 。
4. 染 色 体 数 目 畸 变 : 整 倍 体 改 变 ; 非 整 倍 体 改 变 ( 亚 二 倍 体 、 超 二 倍 体 、 假 二 倍 体 )、
非 整 倍 体 的 产 生 机 制 ( 染 色 体 不 分 离 、 染 色 体 丢 失 )。
5. 染 色 体 结 构 畸 变 : 染 色 体 结 构 畸 变 描 述 方 法 ; 染 色 体 结 构 畸 变 的 类 型 ( 缺 失 、 重 复 、
倒 位 、 易 位 、 环 状 染 色 体 、 双 着 丝 粒 染 色 体 、 等 臂 染 色 体 ) 及 其 产 生 机 制 。
6. 常 染 色 体 病 :Down 综 合 征 ;18- 三 体 综 合 征 ;5p - 综 合 征 的 主 要 临 床 症 状 及 核 型 。
7. 性 染 色 体 病 :Klinefelter 综 合 征 ;Turner 综 合 征 ; 脆 性 X 染 色 体 综 合 征 的 主 要 临 床
症 状 及 核 型 。
二 、 熟 悉
1. 性 染 色 质 :X 染 色 质 ;Y 染 色 质 。
2.Lyon 假 说 。
3. 性 染 色 体 与 性 别 决 定 。
4. 高 分 辨 显 带 染 色 体 。
5. 其 他 染 色 体 病 :13- 三 体 综 合 征 ;XYY 综 合 征 ;X 三 体 综 合 征 。
6. 两 性 畸 形 : 真 两 性 畸 形 ; 假 两 性 畸 形 。
三 、 了 解
1. 姐 妹 染 色 单 体 交 换 。
2. 分 子 细 胞 遗 传 学 技 术 : 荧 光 原 位 杂 交 技 术 (FISH);DNA 纤 维 荧 光 原 位 杂 交 ; 染
色 体 涂 染 技 术 ; 比 较 基 因 组 杂 交 ; 光 谱 核 型 分 析 。
3. 人 类 染 色 体 的 多 态 性 。
4. 染 色 体 畸 变 的 原 因 : 化 学 因 素 ; 物 理 因 素 ; 生 物 因 素 ; 母 亲 年 龄 因 素 。
第 九 章 单 基 因 遗 传 病
一 、 掌 握
1. 系 谱 绘 制 : 常 用 的 系 谱 符 号 。
2. 单 基 因 遗 传 病 的 遗 传 方 式 : 常 染 色 体 显 性 遗 传 病 (AD)、 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病 (AR)、
X 连 锁 显 性 遗 传 病 (XD)、X 连 锁 隐 性 遗 传 病 (XR)。
3.AD、AR、XD、XR 的 特 定 婚 配 类 型 、 子 代 发 病 风 险 及 遗 传 特 点 。
4. 影 响 单 基 因 遗 传 病 分 析 的 因 素 : 外 显 率 和 表 现 度 ; 限 性 遗 传 和 从 性 遗 传 ;X 染 色 体
失 活 ; 亲 缘 系 数 和 近 亲 婚 配 ; 遗 传 异 质 性 ; 遗 传 早 现 。
二 、 熟 悉
1. 单 基 因 遗 传 病 举 例 。
2.Y 连 锁 遗 传 病 的 遗 传 特 点 。
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3. 影 响 单 基 因 遗 传 病 分 析 的 因 素 : 基 因 多 效 性 ; 遗 传 印 记 ; 拟 表 型 。
三 、 了 解
1. 概 率 和 概 率 比 。
2. 影 响 单 基 因 遗 传 病 分 析 的 因 素 : 延 迟 显 性 ; 不 完 全 显 性 遗 传 ; 不 规 则 显 性 遗 传 ; 共
显 性 遗 传 ; 同 一 基 因 可 产 生 显 性 或 隐 性 突 变 。
第 十 章 多 基 因 遗 传 病
一 、 掌 握
1. 多 基 因 遗 传 病 的 易 患 性 与 发 病 阈 值 。
2. 遗 传 度 的 概 念 和 计 算 :Falconer 公 式 、Holzinger 公 式 。
3. 影 响 多 基 因 遗 传 病 再 发 风 险 估 计 的 因 素 : 患 病 率 与 亲 属 级 别 有 关 ; 患 者 亲 属 再 发 风
险 与 亲 属 中 受 累 人 数 有 关 ; 患 者 亲 属 再 发 风 险 与 患 者 畸 形 或 疾 病 严 重 程 度 有 关 ; 多 基 因 遗 传
病 的 群 体 发 病 率 存 在 两 性 差 异 时 ; 亲 属 再 发 风 险 与 性 别 有 关 。
二 、 熟 悉
1. 数 量 性 状 与 质 量 性 状 。
2. 数 量 性 状 的 多 基 因 遗 传 : 以 身 高 为 例 。
三 、 了 解
1. 多 基 因 遗 传 病 研 究 的 基 本 思 路 。
2. 精 神 分 裂 症 、 糖 尿 病 、 哮 喘 的 研 究 现 状 。
第 十 一 章 群 体 遗 传
一 、 掌 握
1.Hardy-Weinberg 定 律 的 含 义 。
2.Hardy-Weinberg 定 律 的 应 用 : 估 计 基 因 频 率 和 杂 合 度 ; 遗 传 假 设 χ 2 检 验 方 法 。
3. 近 婚 系 数 : 近 婚 系 数 的 定 义 ; 表 兄 妹 婚 配 的 常 染 色 体 近 婚 系 数 ; 近 婚 系 数 的 遗 传 学
效 应 。
二 、 熟 悉
1.Hardy-Weinberg 定 律 的 推 证 : 双 等 位 基 因 和 复 等 位 基 因 的 推 证 。
2. 影 响 Hardy-Weinberg 平 衡 的 因 素 : 突 变 与 选 择 。
三 、 了 解
1.X 连 锁 基 因 的 近 婚 系 数 。
2. 影 响 Hardy-Weinberg 平 衡 的 因 素 : 遗 传 漂 变 与 迁 移 。
3. 瓦 赫 伦 效 应 。
4. 优 生 运 动 的 误 区 :“Eugenics” 一 词 不 再 适 于 在 科 学 文 献 中 使 用 ; 限 制 遗 传 疾 病 患
者 生 育 不 能 清 除 遗 传 疾 病 ; 中 国 的 “ 优 生 优 育 (well bear and well rear)” 不 是 “Eugenics”。
第 十 二 章 生 化 遗 传 病
一 、 掌 握
1. 正 常 人 体 血 红 蛋 白 的 结 构 及 其 遗 传 控 制 。
2. 血 红 蛋 白 结 构 变 异 的 机 制 。
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3. 生 化 遗 传 病 的 发 病 机 制 、 临 床 特 征 和 遗 传 方 式 : 镰 状 细 胞 贫 血 ;HbM 遗 传 性 高 铁 血
红 蛋 白 血 症 ;α 和 β 珠 蛋 白 生 成 障 碍 性 贫 血 综 合 征 ; 血 友 病 ; 苯 丙 酮 尿 症 ; 半 乳 糖 血 症 ; 粘
多 糖 累 积 症 ;G-6-PD 缺 乏 ;Lesch-Nyhan 综 合 征 ; 家 族 性 高 胆 固 醇 血 症 ; 肝 豆 状 核 变 性 。
二 、 了 解
生 化 遗 传 病 发 病 机 制 、 临 床 特 征 和 遗 传 方 式 : 尿 黑 酸 尿 症 ; 糖 原 累 积 症 Ⅰ 型 和 V 型 ;
Gaucher 病 ;Tay-Sachs 病 ;Niemann-Pick 病 ; 急 性 间 歇 性 卟 啉 病 ; 精 氨 酸 血 症 ; 先 天 性 葡
萄 糖 与 半 乳 糖 吸 收 不 良 症 ; 胱 氨 酸 尿 症 。
第 十 三 章 线 粒 体 基 因 病
一 、 掌 握
1. 线 粒 体 遗 传 病 的 传 递 和 发 病 规 律 :mtDNA 的 复 制 具 半 自 主 性 ; 线 粒 体 基 因 组 所 用 的
遗 传 密 码 和 通 用 密 码 不 同 ;mtDNA 为 母 系 遗 传 ;mtDNA 在 有 丝 分 裂 和 减 数 分 裂 期 间 都 要 经
过 复 制 分 离 ;mtDNA 具 阈 值 效 应 的 特 性 ;mtDNA 的 突 变 率 极 高 。
2.Leber 遗 传 性 视 神 经 病 。
二 、 熟 悉
1. 线 粒 体 基 因 突 变 的 类 型 : 碱 基 突 变 ; 缺 失 与 插 入 突 变 ;mtDNA 拷 贝 数 目 突 变 。
2.MELAS 综 合 征 。
三 、 了 解
1. 线 粒 体 和 氧 化 磷 酸 化 。
2.MERRF 综 合 征 。
3.KSS 综 合 征 。
4. 核 DNA 编 码 的 线 粒 体 遗 传 病 。
第 十 四 章 肿 瘤 遗 传
一 、 掌 握
1. 癌 基 因 的 定 义 、 分 类 和 致 病 机 制 ; 病 毒 癌 基 因 与 细 胞 癌 基 因 的 区 别 与 联 系 。
2. 肿 瘤 抑 制 基 因 定 义 和 致 病 机 制 。
3. 肿 瘤 抑 制 基 因 与 原 癌 基 因 的 区 别 与 联 系 。
4. 肿 瘤 发 生 的 遗 传 学 说 : 单 克 隆 起 源 学 说 ; 二 次 突 变 假 说 解 释 肿 瘤 抑 制 基 因 的 显 性 致
病 机 理 ; 肿 瘤 发 生 的 多 步 骤 损 伤 学 说 。
二 、 熟 悉
1. 染 色 体 畸 变 与 肿 瘤
2. 癌 基 因 、 肿 瘤 抑 制 基 因 的 发 现 和 激 活 方 式 。
三 、 了 解
1. 基 因 组 不 稳 定 性 与 肿 瘤 。
2. 肿 瘤 相 关 的 细 胞 信 号 传 导 通 路 。
3. 癌 基 因 的 协 同 效 应 。
第 十 五 章 表 观 遗 传 学
一 、 掌 握
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表 观 遗 传 修 饰 机 制 :DNA 甲 基 化 和 染 色 质 重 塑 ; 基 因 组 印 迹 ; 基 因 表 达 的 重 新 编 程 ;X 染
色 体 失 活 。
二 、 熟 悉
1. 表 观 遗 传 与 疾 病 。
2. 表 观 遗 传 与 肿 瘤 。
3. 表 观 遗 传 与 衰 老 。
三 、 了 解
表 观 遗 传 的 生 物 学 意 义 。
第 十 六 章 遗 传 病 诊 断 、 治 疗 与 预 防
一 、 掌 握
1. 临 症 诊 断 : 病 史 、 症 状 和 体 征 ; 系 谱 分 析 ; 细 胞 遗 传 学 检 查 ; 生 化 检 查 ; 基 因 诊 断 。
2. 症 状 前 诊 断 : 系 谱 分 析 ; 基 因 诊 断 。
3. 出 生 前 诊 断 : 对 象 ; 羊 膜 穿 刺 术 和 绒 毛 取 样 术 的 特 点 。
4. 遗 传 咨 询 : 染 色 体 病 再 显 危 险 率 的 估 计 ; 单 基 因 遗 传 病 再 显 危 险 率 的 估 计 ( 亲 代 基
因 型 及 亲 代 基 因 型 未 推 定 时 再 显 危 险 率 的 估 计 ); 多 单 基 因 遗 传 病 再 显 危 险 率 的 估 计 。
二 、 熟 悉
1. 遗 传 病 常 规 治 疗 的 基 本 原 则 。
2. 遗 传 病 基 因 治 疗 的 原 理 、 策 略 、 方 法 、 应 用 及 存 在 的 问 题 。
3. 遗 传 筛 查 : 出 生 前 筛 查 ; 新 生 儿 筛 查 ; 携 带 者 筛 查 。
4. 遗 传 咨 询 : 对 象 和 步 骤 。
三 、 了 解
1. 基 因 诊 断 的 方 法 : 限 制 性 片 段 长 度 多 态 性 (RFLP);DNA 测 序 ;PCR( 聚 合 酶 链 反
应 ) 及 相 关 技 术 ;DNA 芯 片 ;Western 印 迹 技 术 。
2. 出 生 前 诊 断 的 方 法 : 母 亲 血 清 与 尿 液 分 离 ;B 超 检 查 ;X 线 ;CT 及 磁 共 振 ; 脐 带 穿
刺 术 ; 胎 儿 镜 检 查 ; 经 皮 取 血 。
3. 遗 传 登 记 和 随 访 : 遗 传 登 记 ; 遗 传 随 访 。
4. 遗 传 保 健 : 防 止 环 境 污 染 ; 纠 正 不 良 生 活 习 惯 。
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