FIZIOPATOLOGIA SERIEI ERITROCITARE Capitole: I ...

2. Anemia sideroblastic
Definitie: anemie microcitari hipocrom cu depozitele de fier supraîncrcate.
Etiologie: alterarea incorporrii fierului în hem (în protoporfirin)
Clasificare:
I. Anemii sideroblastice ereditare
- rare, determinate genetic (X lincat/autosomal recesiv), cu 2 forme:
1. Forma PIRIDOXAL SENSIBIL
- cauza: deficitul sintetazei acidului amino-levulinic (ALA– sintetaza)
- mecanism: blocarea primei etape in sinteza hemului:
ALA sintetaza
glicina + succinil - CoA acid -amino-levulinic
- rspunde partial la tratamentul cu vitamina B6 în doze mari (care sub forma activa de
piridoxal-fosfat este cofactor al ALA - sintetazei si poate inlatura uneori blocajul)
2. Forma PIRIDOXAL INSENSIBIL
- cauza: deficit de coproporfirinogen-oxidaz
- mecanism: blocarea penultimei etape din sinteza hemului:
coproporfirinogen-oxidaza
coproprofirinogen protoporfirina
disfuncie mitocondrial în metabolismul Fe
- lipsa de rspuns la tratamentul cu vitamina B6
II. Anemii sideroblastice dobândite
- inhibiia diferitelor enzime implicate în sinteza hemului din:
stri canceroase sau preleucemice (afeciuni mieloproliferative)
inflamaii cronice
alcoolism
intoxicaia cu plumb (saturnism)
dup medicamente: ex., tuberculostatice (izoniazida)
Consecine:
La nivel medular:
- numrul sideroblatilor cu apariia sideroblatilor inelari (eritroblati cu dispoziie
circular perinclear a granulelor de fier)
- depozitare patologic de fier sub forma greu mobilizabil de hemosiderin
- hiperplazie medular pe seria roie cu eritropoiez inefectiv (formarea eritrocitelor este
însoit de scderea eliberrii lor în periferie)
În sângele periferic:
- feritina seric
5