FIZIOPATOLOGIA SERIEI ERITROCITARE Capitole: I ...

= afectarea maturarii precursorilor medulari & distrucie la nivel medular
(eritropoiez inefectiv)
= alterarea membranei eritrocitare & hemoliza extravascular (splenic)
a) Alfa – talasemia
Mecanism: deleia genelor ce codific sinteza lanurilor (cr. 16)
Normal: exist 2 gene ce codific sinteza lanurilor pe fiecare cr. 16 ( / )
Patologic: mutaia genetic const în deleia:
• 1 gena: - /
o talasemia 2 silenioas
o starea de purttor asimptomatic (“carrier”)
• 2 gene: - /- sau - - /
o talasemia 1 specific (“trait”)
o anemie uoar, hipocrom microcitar
• 3 gene: - - / -
o hemoglobina H (4) instabil, precipit i.c. (agregate insolubile = corpii
Heinz) lezarea membranei eritrocitare si hemoliz extravascular
o a. hemolitic sever, hipocrom microcitar
o splenomegalie
• 4 gene: - - / - - hemoglobina Bart (4) cu afinitate pt. O2 i
imposibilitatea cedrii acestuia la nivel tisular deces in utero
b) Beta – talasemia
Mecanism: deletia genelor ce codific sinteza lanurilor (cr. 11)
Normal: exist 1 gen ce codific sinteza lanurilor pe fiecare cr. 11 ( / )
Patologic: mutaia genetic poate fi:
• Beta – talasemia minor (defectul heterozigot) cu:
anemie uoar microcitar
asimptomatic clinic
cantitatea de HbA 2
• Beta – talasemia major sau anemia Cooley (defectul homozigot ) cu:
anemie sever, hipocromi microcitara determinata de precipitarea excesului
de lanturi la nivelul precursorilor eritrocitari si a eritrocitelor (corpii Heinz) cu
lezarea acestora
la nivel medular eritropoieza inefectiva & hiperplazie medulara pe seria
rosie determina:
invadarea corticalei osoase, tulburari de crestere & osteoporoza (risc de
fracturi pe os patologic)
inhibitia prin f.b. (-) a sintezei hepatice de hepcidina excesiva a
absorbtiei fierului
complicaia major: supraîncrcarea cu fier la nivelul ficatului,
cordului, gl. endocrine (tiroid, hipofiz, suprarenale)
apar focare de hematopoiez extramedular la nivel splenic & hepatic
hepato-splenomegalie
13