Colonel Cornel DELIU..................................................

APÃRAREA NBC 19/2010
OPNII * ARGUMENTE
Radiaþiile reprezintã cel mai important factor fizic
pentru inducerea mutaþiilor. Efectul acestora asupra
bazei materiale a ereditãþii face obiectul radiogeneticii.
Mutaþiile genetice sunt schimbãri ereditare în
structura ºi funcþia materialului genetic, care nu sunt
consecinþa segregãrii genetice sau a recombinãrii
genetice. Detectarea mutaþiilor se face indirect dupã
efectul lor fenotipic, precum ºi direct în urma analizelor
citogenetice ºi a secvenþei de nucleotide din molecula
de ADN.
Mutaþiile care pot apãrea se clasificã astfel:
a) dupã modul de apariþie:
mutaþii naturale, apãrute în mod spontan în
condiþii naturale;
mutaþii artificiale, sunt mutaþii induse experimental
de cãtre om, cu ajutorul factorilor mutageni
fizici, chimici sau biologici.
b) dupã valoarea expresiei fenotipice:
macromutaþii, sunt mutaþii vizibile, putând fi
uºor depistate;
micromutaþii, cu rol important în evoluþie,
sunt greu de perceput, afectând caractere cantitative,
biochimice, fiziologice, etc.
c) dupã caracterul afectat sub acþiunea genei
mutante:
mutaþii morfologice;
mutaþii fiziologice;
mutaþii biochimice, etc.
d) dupã cantitatea de material genetic afectat:
mutaþii genice, care afecteazã structura ºi
funcþia genei. Ele reprezintã modificãri în secvenþa de
nucleotide a ADN. În cadrul acestor mutaþii intrã
mutaþiile punctiforme care afecteazã o singurã
nucleotidã, precum ºi mutaþiile plastidice (afecteazã
ADN-cp) ºi mutaþiile mitocondriale (afecteazã
ADN-mt);
mutaþii cromosomiale (sinonime cu aberaþii
cromosomiale sau restructurãri cromosomiale),
afecteazã structura ºi funcþia cromosomului. Aceste
mutaþii conduc la noi rearanjamente de gene, având
rol în diversificarea ºi evoluþia speciilor. Au fost elaborate
mai multe ipoteze privind originea acestor
mutaþii, larg rãspândite sunt ipoteza rupturã-reunire
(Stadler 1932, dezvoltatã de Sax ºi Lea 1946) ºi ipoteza
punctelor fierbinþi (Ravel 1959, 1963). Conform primei
ipoteze, sub acþiunea factorilor mutageni se produc
rupturi transversale de-a lungul cromosomilor. O
bunã parte din aceste rupturi sau leziuni (cca 90-95%)
se resudeazã în poziþia iniþialã, proces reprezentând
fenomenul de restituþie. Un mic procentaj din fragmentele
acentrice rezultate în urma rupturii cromosomilor
(5-10%) rãmân ca atare (conduc la pierderea
de material genetic, deoarece fragmentele acentrice
nu migreazã în anafazã spre polii fusului de diviziune),
sau interacþioneazã între ele, conducând la formarea
unor cromosomi cu structurã ºi funcþie modificatã
(relocarea genelor în acelaºi grup de linkage sau în
diferite grupe de linkage). Conform celei de-a doua
ipoteze, în urma interacþiunii radicalilor liberi (induºi
în procesul de radiolizã a apei) asupra materialului
genetic, se formeazã regiuni de instabilitate (puncte
fierbinþi) de-a lungul cromosomilor. Dacã aceste
regiuni de instabilitate reacþioneazã între ele, se produc
rearanjamente cromosomale sau rupturi pe
lungimea cromosomilor.
Figura 6 Aspecte ale aberaþiilor cromosomiale induse de
radiaþii X la Nigella sativa (2n=12)
Vizualizare în anafazã: a. aberaþie subcromatidalã (HBChhalf-bridge-chromatid),
(35 Gy); b. 4 fragmente ºi 2 minutes (85
Gy); c. inel acentric (45 Gy); d. inele acentrice (75 Gy);
e. arcuri (45 Gy); f. punte dublã încruciºatã, întreruptã
(45 Gy); g. punte cu 4 fragmente ºi 2 minutes (55 Gy);
h. punte cu 2 fragmente (45 Gy); (Corneanu G., original)
mutaþii genomice, care afecteazã tot genomul
(poliploidia) sau anumiþi cromosomi din genom aflaþi
în plus sau în minus (aneuploidia).
e) dupã tipul de celulã în care apar:
mutaþii gametice, care afecteazã materialul
genetic din gameþi, fiind întotdeauna ereditare;
55