surditatea non-sindromica la copil

PROIECT NR. 42143 / 1.10.2008 

SURDITATEA NON-SINDROMICA LA 

COPIL: 

diagnostic clinic si molecular 

( CONEXIN ) 

COORDONATOR PROIECT: 

UMF “CAROL DAVILA” – BUCURESTI 

Director proiect: 

PROF. DR. CODRUT SARAFOLEANU 

12/23/2010 UMF "Carol Davila"- Proiect 

42143 

1

DATE INITIALE 

PARTENERI IN CONSORTIU: 

P1 – Spitalul Clinic “Panait Sirbu” – 

Bucuresti 

P2 – S.C.Genetic Lab SRL – Bucuresti 

P3 – S.C.Complete I solution SRL – 

Bucuresti 

BUGET: 

1 587 139 lei 

COFINANTARE: 

197 600 lei 


42143 

2

Adresa Web functionala a proiectului: 

www.conexin.ro 


42143 

3

DATE INITIALE 

Obiectivul / rezultatul final al proiectului 

1. promovarea unui program de prevenire a surditatii la 

copil; 

2. reducerea incidentei surditătii infantile prin consilierea 

genetică si psihologică a genitorilor si recuperarea copiilor 

afectati de surditate neurosenzoriala, ceea ce corespunde 

interesului national de ameliorare a stării de sănătate a 

copilului. 

Elementele de noutate a proiectului / originalitate 

1. introducerea testelor genetice pentru diagnostic pre si 

post-natal, orientare terapeutica si monitorizarea SNS 

infantile; 

2. primul screening prenatal din Romania pentru detectia 

mutatiilor GJB2 si GJB6 responsabile de producerea SNS; 

3. prima estimare a frecventei purtatorilor de mutatii ale 

genelor GJB2 si GJB6. 


42143 

4

Beneficiarii rezultatelor: 

DATE INITIALE 

1.Pacientii si familiile acestora 

2.Invatamantul medical 

3.Clinicile ORL si clinicile de chirurgie functionala ORL 

4.Laboratoarele de diagnostic genetic din tara 

5.Firmele producatoare de proteze auditive si dispozitive digitale 

pentru implant cohlear 

6.MS pentru baza de date nationala 

Potentialul de aplicare in economie: 

1.Estimarea numarului de nou-nascuti nascuti surzi din generatia viitoare 

orienteaza politica sanitara si factorii de decizie catre o 

strategie generala pentru ameliorarea accesului la profilaxie, 

diagnostic si tratament a pacientilor care sufera de surditate 

congenitala. 


42143 

5

STADIUL DE REALIZARE A PROIECTULUI IN 

2010 

(etape conform planului de realizare din Actul Aditional 2010) 

• ETAPA 1 

Buget de stat: 130.000 lei 

Cofinantare: 17.525 lei 


42143 

6

STADIUL DE REALIZARE A PROIECTULUI IN 2010 


ETAPA 1 - Activitati efectuate: 

Activitatea I.1 

Managementul proiectului: coordonarea activitatilor CO si a partenerilor. 

Activitatea I.2. 

Screening al auzului la nou nascut ( testare prin OEAP, PEA si re-testare) 


Selectionarea cazurilor, stabilirea loturilor de pacienti pe baza criteriilor de 

includere/excludere, anamneza tintita, completarea fiselor de observatie. 

Colectarea si stocarea datelor primare. Lansare site public al proiectului. 


Recoltarea, catalogarea si stocarea probelor biologice de la pacientii cu surditate 

congenitala. Realizarea catalogului de probe. 


Izolarea ADN, experimentarea si optimizarea metodei ASO-PCRsecventiere ADN in 

vederea aplicarii pe cazurile selectate 


Definirea necesitatilor etapei, selectarea furnizorilor si achizitionarea echipamentelor 

de CD si achizitionarea materialelor/reactivilor necesari. Actualizarea informatiilor 

publice pe site-ul proiectului. 


42143 

7



• ETAPA 1 – Achizitii realizate: 

Materiale consumabile, combustibil, piese de schimb: 

valoare totala: 43 790,54 lei 

valoare decontata de la buget: 32 500 lei 

Echipamente pentru cercetare-dezvoltare 

valoare totala: 10 525 lei 


Calculatoare electronice si echipamente periferice: 




42143 

8



• ETAPA 2 

Buget de stat: 277 955 lei 

Cofinantare: 31 022 lei 

Achizitii realizate: 

Materiale consumabile, combustibil, piese de schimb: 

valoare totala: 43 790,54 lei 


Echipamente pentru cercetare-dezvoltare 



Calculatoare electronice si echipamente periferice: 




42143 

9

STADIUL DE REALIZARE A PROIECTULUI IN 2010 (etape 

conform planului de realizare din Actul Aditional 2010) 

• ETAPA 2 – Activitati efectuate: 

-Activitatea II.1 Managementul proiectului: coordonarea activitatilor CO si a partenerilor. 

Activitatea II.2. Examen clinic ORL, examen otoscopic, timpanograma si reflex stapedian, 

examen endoscopic rinofaringian, examen CT / RMN craniofacial. 

Activitatea II.3. Evaluarea genetica a loturilor de pacienti cu surditate congenitala (identificarea 

mutatiilor caracteristice locusului DFNB1 / 13q11-12, 12, observate cu precadere in surditatea 

neurosenzoriala, prelinguala, stabila) prin folosirea tehnologiei Multiplex-PCR, RT-PCR si 

secventiere ADN). Inscrierea rezultatelor in baza de date. 

Activitatea II.4. Coroborarea datelor clinico-paraclinice si stabilirea diagnosticului pozitiv de 

hipoacuzie neurosenzoriala in grade variate. 

Activitatea II.5. Definirea necesitatilor etapei, selectarea furnizorilor si achizitionarea 

echipamentelor de CD si achizitionarea materialelor/reactivilor necesari. Actualizarea 

informatiilor publice pe site-ul proiectului 

Activitatea III.3. Consultul genetic si elaborarea sfatului genetic. Crearea machetelor de 

colectare. Crearea istoricului. Crearea functiilor de trasabilitate a consultului. 

Activitatea III.4. Coroborarea datelor clinice si a rezultatelor terapeutice cu profilul genic al 

pacientilor investigati. 

Activitatea III.5. Indrumarea terapeutica a copilului cu hipoacuzie neurosenzoriala congenitala 

catre o forma de tratament specifica suferintei ( protezare auditiva bilaterala sau implant 

cohlear). Inregistrarea rezultatelor. 

Activitatea IV.2. Testarea genetica a rudelor pacientilor cu surditate ereditara pentru 

identificarea heterozigotilor asimptomatici. Inregistrarea rezultatelor. 

Activitatea V.2. Identificarea mutatiilor prevalente in Romania. 

Activitatea V.3. Analiza pattern-ului digenic GJB2/GJB6 caracteristic pentru zona Europei 

Centrale si de Est. Inscrierea rezultatelor. 

Activitatea V.4. Calcularea frecventei genelor mutante si a genotipurilor heterozigote. 


42143 

10

MODUL DE IMPLICARE A TINERILOR 

CERCETATORI COMPARATIV CU CELE 

ASUMATE PRIN PREVEDERILE PROIECTULUI 

DIN ANEXA B 

• Implicarea doctoranzilor (4) 

- tehnici moderne de diagnostic molecular (2) 

- evaluare audiologica (1) 

- consiliere psihologica (1) 

• Implicarea masteranzilor (2) 

- crearea si actualizarea bazei de date a proiectului (1) 

- lansarea si mentinerea site-ului proiectului (1) 

• Implicarea studentilor (2) 

- screening audiologic al nou-nascutului (1) 

- studiu familial (1) 


42143 

11

INDICATORII DE REZULTAT REALIZATI IN CADRUL 

PROIECTULUI CONFORM HG 475/2007*: 

Masura in care acestia pot constitui precursori pentru rezultatele 

finale prevazute a se obtine 

Numar de tehnologii rezultate din omologari: (1) 

- secventire ADN prenatal 

Numar de rezumate publicate in reviste indexate ISI: (2) 

- Newborn hearing screening – ( 2010), Emilia Severin, A.Toma, Crenguta Albu, D.Albu, 

C.Sarafoleanu, Cristina Dragomir, Adriana Stan, D.T.Stefanescu, L.Savu, European 

Journal of Human Genetics, Vol 18 S1, pag.53, ISSN 1018-4813, IF 3.564 

- Genetic Testing for Congenital nonsyndromic deafness (DFNB1) – (2010), Emilia Severin, 

 

C Dragomir, A Stan, C Albu, D Albu, DT Stefanescu, L Savu, Journal of Medical 

Genetics – vol 46,S1, pag. 60, ISSN 0022-2593, IF 5.751 

Numar de articole publicate (1) sau under review (2) in 

reviste indexate ISI: 

- A neonate with dysmorphic facial features www.medscape.com/viewarticle/726484 

- Prenatal screening for the 35delG GJB2, del (GJB6-D13S1830) and del (GJB6- 

D13S1854) mutations in Romanian population - Cristina Dragomir, Adriana Stan, 

Dragos T Stefanescu, Lorand Savu, Emilia Severin. 

- Molecular diagnosis in Romanian children with DFNB1 related hearing loss - Cristina 

Dragomir, Adriana Stan, D.T.Stefanescu, Lorand Savu,,Codrut Sarafoleanu, Adrian 

Toma, Emilia Severin. 

Numar de studii de interes national: (1) 


42143 

12

INDICATORII DE REZULTAT REALIZATI IN CADRUL 

PROIECTULUI CONFORM HG 475/2007*: 

Masura in care acestia pot constitui precursori pentru 

rezultatele finale prevazute a se obtine 

Indicatori specifici fiecarei directii de 

cercetare: 

- 1 metoda noua de investigatie in medicina (detectia mutatiilor 

genelor GJB2 si GJB6) 

- 1 metoda de preventie la nivel national ( consult genetic 

pentru TOP in cazul surditatii congenitale profunde) 


42143 

13

ACTIVITATI PREVAZUTE A SE REALIZA IN ANUL 2011 

- cele propuse in planul de realizare in conditiile finantarii prevazute in 

contractul initial. 

- in cazul restrangerii finantarii se va realiza obligatoriu secventierea 

directa a genelor GJB2 si GJB6 si descrierea corelatiilor genotip-fenotip, 

cerinta impusa de stadiul cunoasterii in domeniu pe plan international. 

OBIECTIVELE CE VOR FI ATINSE, IMPREUNA CU 

REZULTATELE PRECONIZATE A SE OBTINE 

- Obiectivul general : prevenirea surditatii infantile 

- Obiective specifice: o caracterizare a mutatiilor genice 

specifice si a frecventei purtatorilor; organizarea unui centru 

de sfat genetic pentru cuplurile cu risc; brevetarea metodei; 

realizarea unui manual de management medical al SNS in 

format electronic. 

ESTIMAREA NECESARULUI DE FINANTARE PENTRU 

ULTIMUL AN DE IMPLEMENTARE 

 

Buget de stat: 1 179 184 lei 

 

Cofinantare: 149 053 lei 


42143 

14


42143 

15

DISEMINAREA REZULTATELOR 

2010 

Newborn hearing screening – ( 2010), Emilia 

Severin, A.Toma, Crenguta Albu, D.Albu, C.Sarafoleanu, 

Cristina Dragomir, Adriana Stan, D.T.Stefanescu, L.Savu, 

European Journal of Human Genetics, Vol 18 S1, pag.53, 

ISSN 1018-4813, IF 3.564 

Conferinta ESHG – iunie 2010, Goteborg, Suedia 

Genetic Testing for Congenital nonsyndromic 

deafness (DFNB1) – (2010), Emilia Severin, C. 

Dragomir, A. Stan, C. Albu, D. Albu, D.T. Stefanescu, L. 

Savu, Journal of Medical Genetics – vol 46,S1, pag. 60, 

ISSN 0022-2593, IF 5.751 

Conferinta BSHG – septembrie 2010, Birmingham, UK 


42143 

16

DISEMINAREA REZULTATELOR 

2010 

1. Surditatea genetică: screening prenatal – C 

Dragomir, A Stan, M Badila, DT Stefanescu, Emilia Severin, 

L Savu, Al III-lea Congres NaŃional de Genetică Medicală, 

22-25 septembrie 2010, Timisoara, volum rezumate Romanian 

Journal of Rare Diseases, supplement 1/ 2010, ISSN 2068- 

5882 

2. Surditatea non-sindromica la copil: 

diagnostic molecular – C. Dragomir, A.Stan, 

E.Severin, L.Savu, Al 7-lea Simpozion National de Patologie, 

10-12 noiembrie 2010, Bucuresti, volum rezumate pag. , 

ISBN 978-973-708-521-4 


42143 

17

CONCLUZIE 

DIAGNOSTICUL CLINIC si MOLECULAR 

al SNS congenitale este: 

- rapid 

- fezabil 

- sigur si non-invaziv 

- eficient 

- convenabil ca pret 


42143 

18

CONCLUZIE 

Rezultatele etapelor 1 si 2 evidentiaza 

necesitatea: 

implementarii Programului de screening al auzului la 

nou-nascuti; 

dezvoltării de unităŃi de fonoaudiologie pediatrică care 

să dispună de resursele umane şi materiale pentru 

asigurarea timpurie a depistării şi diagnosticului 

surdităŃii la copil, pentru orientarea educativă, 

supravegherea audiologică, ancheta etiologică şi 

genetică. 


42143 

19

surditatea non-sindromica la copil

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?