Curs 12 â Fiziopatolologia metabolismului proteic - OvidiusMD
Curs 12 â Fiziopatolologia metabolismului proteic - OvidiusMD Curs 12 â Fiziopatolologia metabolismului proteic - OvidiusMD
ALCAPTONURIA TYR Acid homogentizinic homogentizinic-oxidază Urină: eliminare rapidă Articulaţii: OCRONOZA → artrită degenerativă Acid maleilacetic - artrită degenerativă cu leziuni cartilaginoase prin: ● Iritare chimică directă ● Inhibarea unor sisteme enzimatice implicate în metabolismul colagenului Figura 2. Alcaptonuria 1.3. ALBINISMUL Definiţie: defect genetic la nivelul melanocitelor melanogeneză deficitară Caracteristici: Depigmentare tegumentară keratoze precanceroase Depigmentare oculară fotofobie şi scăderea acuităţii vizuale 1.4. CISTINOZA Definiţie: Defect genetic (de carrier) ce determină acumularea lizozomală de cistină în ţesuturi Caracteristici: Concentraţia plasmatică a cistinei este normală şi nu se elimină prin urină 3 variante clinice: • Forma infantilă (severă) = acumularea renală a cistinei cu sindrom Fanconi şi IR precoce • Forma juvenilă (intermediară) = acumularea renală a cistinei cu sindrom Fanconi şi IR precoce • Forma adultă (benignă) = acumularea oculară a cistinei cu depigmentări retiniene, depozite conjunctivale 2. TULBURĂRI DE TRANSPORT 2.1. CISTINURIA Definiţie: tulburare cu transmitere autosomal recesivă caracterizată prin eliminare urinară crescută de AA dibazici (Cistină, Ornitină, Lizină, Arginină), datorită scăderii reabsorbţiei lor renale tubulare ± intestinale Manifestări: Determinate de creşterea excreţiei de cistină → calculoză: • Renală 6
• Ureterală • Vezicală Determinarea calitativă a cistinuriei cu nitroprusiat de Na→coloraţie roşie în prezenţa cistinei 2.2. DIBAZICAMINOACIDURIA Definiţie: defect genetic de transport al Ornitinei (O), Lizinei (L), Argininei (A) (nu şi al cistinei) la nivel renal şi intestinal Manifestări: Creşterea excreţiei O, L, A Deficit de O şi A împiedicarea funcţiei ciclului ureogenetic hiperamoniemie 2.3. BOALA HARTNUP Definiţie: deficit de transport renal şi intestinal al AA monoamino-monocarboxilici (ALA, SER, PHE, LEU, ILEU, VAL, TYR, TRE, TRP, GLU, ASP, HYS) Manifestări: Aminoaciduria severă (5-10 x V.N.) Deficitul de triptofan scăderea sintezei de niacină şi NAD sdr. clinic de pelagră: • Dermatită • Diaree • Demenţă VI. ALTERĂRILE METABOLISMULUI PURINELOR 1. METABOLISMUL NUCLEOTIDELOR PURINICE Nucleotidele purinice (AMP, GMP, IMP) provin din 3 surse (Fig. 1): Aport exogen Turnover-ul normal al acizilor nucleici cu reutilizarea bazelor purinice (“calea de salvare”) Biosinteză de novo din riboză-5-P Produsul final de catabolism = ACIDUL URIC Valori normale: 1,5-6 mg% la femei 2,5-7,5 mg% la bărbaţi Observatie: Acidul uric este produsul final al metabolismului purinelor (Fig. 3). Biosinteza de novo: - formarea de 5-fosforibozil-1-pirofosfat (PRPP) din ribozo-5-fosfat şi ATP, reactie catalizată de PRPP sintetază - sinteza fosforibozilaminei, catalizată de amido-fosforiboziltransferază (locul de reglare a vitezei sintezei purinelor, prin efectul feed-back negativ al IMP, GMP şi AMP) „Calea de salvare”: 7
- Page 1 and 2: CURS 12 FIZIOPATOLOGIA METABOLISMUL
- Page 3 and 4: - Cauze: leziuni tisulare (infarctu
- Page 5: o Ac. fenilacetic toxici pentru si
- Page 9 and 10: o Mutatii ale PRPP-sintetazelor →
- Page 11 and 12: • Fagocitarea cristalelor de ura
ALCAPTONURIA<br />
TYR<br />
Acid homogentizinic<br />
homogentizinic-oxidază<br />
Urină: eliminare rapidă<br />
Articulaţii: OCRONOZA →<br />
artrită degenerativă<br />
Acid maleilacetic<br />
- artrită degenerativă cu leziuni cartilaginoase prin:<br />
● Iritare chimică directă<br />
● Inhibarea unor sisteme enzimatice implicate în metabolismul<br />
colagenului<br />
Figura 2. Alcaptonuria<br />
1.3. ALBINISMUL<br />
Definiţie: defect genetic la nivelul melanocitelor melanogeneză deficitară<br />
Caracteristici:<br />
Depigmentare tegumentară keratoze precanceroase<br />
Depigmentare oculară fotofobie şi scăderea acuităţii vizuale<br />
1.4. CISTINOZA<br />
Definiţie:<br />
Defect genetic (de carrier) ce determină acumularea lizozomală de cistină în<br />
ţesuturi<br />
Caracteristici:<br />
Concentraţia plasmatică a cistinei este normală şi nu se elimină prin urină<br />
3 variante clinice:<br />
• Forma infantilă (severă) = acumularea renală a cistinei cu sindrom<br />
Fanconi şi IR precoce<br />
• Forma juvenilă (intermediară) = acumularea renală a cistinei cu sindrom<br />
Fanconi şi IR precoce<br />
• Forma adultă (benignă) = acumularea oculară a cistinei cu depigmentări<br />
retiniene, depozite conjunctivale<br />
2. TULBURĂRI DE TRANSPORT<br />
2.1. CISTINURIA<br />
Definiţie: tulburare cu transmitere autosomal recesivă caracterizată prin eliminare urinară<br />
crescută de AA dibazici (Cistină, Ornitină, Lizină, Arginină), datorită scăderii reabsorbţiei lor<br />
renale tubulare ± intestinale<br />
Manifestări:<br />
Determinate de creşterea excreţiei de cistină → calculoză:<br />
• Renală<br />
6
Change language