Curs 12 â Fiziopatolologia metabolismului proteic - OvidiusMD
Curs 12 â Fiziopatolologia metabolismului proteic - OvidiusMD Curs 12 â Fiziopatolologia metabolismului proteic - OvidiusMD
- Deficitul de ceruloplasmină (boala WILSON) – apar depozite patologice de cupru în ţesuturi → tulburări nervoase, hemoliză, distrucţii renale, insuficienţă hepatică - Disproteinemiile sistemului Ig: anomalii ale imunităţii umorale IV. PARAPROTEINEMIILE • pot fi: Ig complete sau lanţuri polipeptidice usoare (L) sau grele (H) → paraproteinuria Bence –Jones (L) în mielomul multiplu • în macroglobulinemia Waldenström: IgM monoclonale • paraproteinemia facultativă în LLC si limfoamele cu celule B • crioproteinele: γ globuline ce precipita la temp. < 37°C → Consecinte: - cresc vâscozitatea sângelui - agregă eritrocitele - perturbă funcţia trombocitară - alterează permeabilitatea peretelui vascular - determină leziuni glomerulare Manifestari: criopatie manifestata prin: crampe vasculare induse de expunerea la frig cu paloare, cianoză, hiperemie reactivă dureroasă (sindrom Raynaud secundar), infarcte viscerale, peteşii, purpură, tromboză vasculară retiniană, urticarie, cianoză, ulceraţii, necroze, gangrene Observaţie: Tipuri de crioproteine: Tipul I este cauzat de anticorpi monoclonali nefuncţionali; se întâlneşte în plasmocitom şi limfoame maligne. Tipul II se datorează unor anticorpi monoclonali orientaţi împotriva regiunii Fc a imunoglobulinelor. Tipul III este forma cea mai frecventă şi se datorează unor anticorpi policlonali. Poate fi întâlnită în artrita reumatoidă, lupus eritematos sistemic şi infecţii cronice (hepatita C). V. ALTERAREA METABOLISMULUI AMINOACIZILOR 1. TULBURĂRI DE DEGRADARE ŞI DEPOZITARE 1.1. FENILCETONURIA 1.2. ALCAPTONURIA 1.3. ALBINISMUL 1.4. CISTINOZA 2. TULBURĂRI DE TRANSPORT 2.1. CISTINURIA 2.2. DIBAZICAMINOACIDURIA 2.3. BOALA HARTNUP 1. TULBURĂRI DE DEGRADARE ŞI DEPOZITARE 1.1. FENILCETONURIA (OLIGOFRENIA FENILPIRUVICĂ) Definiţie: tulburare metabolică determinată genetic caracterizată prin: • ↑ concentraţiei plasmatice a fenilalaninei • ↑ eliminării ei urinare + a produşilor de catabolism: o Ac. fenilpiruvic o Ac. fenillactic 4
o Ac. fenilacetic toxici pentru sistemul nervos → retardare mentală severă Cauze (Fig. 1): Scăderea sintezei fenilalanin-hidroxilazei (forma clasică) Scăderea dihidropteridin-reductazei (cofactorul ei) Figura 1. Cauzele fenilcetonuriei Manifestări: ▪ leziuni cerebrale → retardare mentală severă prin: • Scăderea AA necesari sintezei de proteine (blocarea transportului AA, sechestrarea AA în celulele parenchimatoase, împiedicarea pătrunderii AA la nivel cerebral) • Scăderea sintezei de mielină • Scăderea sintezei de dopamină, norepinefrină şi serotonină • Alterarea formării/stabilizării poliribozomilor • Scăderea sintezei de melanină: hipopigmentarea părului şi tegumentelor, fotosensibilitate ↑ Concentraţiei plasmatice a fenilalaniei > 20 mg% în cazurile netratate ↑ Eliminării urinare a a cataboliţilor ei ↓ Concentraţiei plasmatice a altor AA: datorită inhibiţiei absorbţiei gastro-intestinale sau blocării reabsorbşiei tubulare datorită excesului de fenilalanină Tratament: - restricţia aportului exogen de fenilalanină (diete hipoproteice, bogate în fructe, legume şi cereale) 1.2. ALCAPTONURIA 5
- Page 1 and 2: CURS 12 FIZIOPATOLOGIA METABOLISMUL
- Page 3: - Cauze: leziuni tisulare (infarctu
- Page 7 and 8: • Ureterală • Vezicală Determ
- Page 9 and 10: o Mutatii ale PRPP-sintetazelor →
- Page 11 and 12: • Fagocitarea cristalelor de ura
- Deficitul de ceruloplasmină (boala WILSON) – apar depozite patologice de cupru în<br />
ţesuturi → tulburări nervoase, hemoliză, distrucţii renale, insuficienţă hepatică<br />
- Disproteinemiile sistemului Ig: anomalii ale imunităţii umorale<br />
IV. PARAPROTEINEMIILE<br />
• pot fi: Ig complete sau lanţuri polipeptidice usoare (L) sau grele (H)<br />
→ paraproteinuria Bence –Jones (L) în mielomul multiplu<br />
• în macroglobulinemia Waldenström: IgM monoclonale<br />
• paraproteinemia facultativă în LLC si limfoamele cu celule B<br />
• crioproteinele: γ globuline ce precipita la temp. < 37°C →<br />
Consecinte:<br />
- cresc vâscozitatea sângelui<br />
- agregă eritrocitele<br />
- perturbă funcţia trombocitară<br />
- alterează permeabilitatea peretelui vascular<br />
- determină leziuni glomerulare<br />
Manifestari: criopatie manifestata prin: crampe vasculare induse de expunerea la frig cu paloare,<br />
cianoză, hiperemie reactivă dureroasă (sindrom Raynaud secundar), infarcte viscerale, peteşii,<br />
purpură, tromboză vasculară retiniană, urticarie, cianoză, ulceraţii, necroze, gangrene<br />
Observaţie:<br />
Tipuri de crioproteine:<br />
Tipul I este cauzat de anticorpi monoclonali nefuncţionali; se întâlneşte în plasmocitom şi limfoame maligne.<br />
Tipul II se datorează unor anticorpi monoclonali orientaţi împotriva regiunii Fc a imunoglobulinelor.<br />
Tipul III este forma cea mai frecventă şi se datorează unor anticorpi policlonali. Poate fi întâlnită în artrita<br />
reumatoidă, lupus eritematos sistemic şi infecţii cronice (hepatita C).<br />
V. ALTERAREA METABOLISMULUI AMINOACIZILOR<br />
1. TULBURĂRI DE DEGRADARE ŞI DEPOZITARE<br />
1.1. FENILCETONURIA<br />
1.2. ALCAPTONURIA<br />
1.3. ALBINISMUL<br />
1.4. CISTINOZA<br />
2. TULBURĂRI DE TRANSPORT<br />
2.1. CISTINURIA<br />
2.2. DIBAZICAMINOACIDURIA<br />
2.3. BOALA HARTNUP<br />
1. TULBURĂRI DE DEGRADARE ŞI DEPOZITARE<br />
1.1. FENILCETONURIA (OLIGOFRENIA FENILPIRUVICĂ)<br />
Definiţie: tulburare metabolică determinată genetic caracterizată prin:<br />
• ↑ concentraţiei plasmatice a fenilalaninei<br />
• ↑ eliminării ei urinare + a produşilor de catabolism:<br />
o Ac. fenilpiruvic<br />
o Ac. fenillactic<br />
4
Change language