teză de doctorat - Universitatea de Medicina si Farmacie "Carol ...

Trigonocefalia
Închiderea prematură a suturii metopice estimată a fi 4-16% din craniostenoze conduce la o
frunte ascuţită şi asociază hipotelorism; craniul are formă triunghiulară. Sexul masculin este mai
afectat. Un mic procent din aceşti pacienţi au în patogeneză deleţia braţului scurt al cromozomului 9
şi a braţelor lungi ale cromozomilor 11 şi 3 situaţie în care boala este autozomal recesivă, cunoscută
precum sindromul Optiz ce asociază retardare mentală.
8.2 Malformaţia Arnold Chiari – Studiu de caz
Pacient: DC, sex feminin, 20 ani. Motivele internării: cefalee, episoade de amauroză fugace.
Istoricul bolii: Pacienta acuză cu 4 săptămâni înainte de internare un episod de amauroză la ochiul
drept şi în urmă cu circa 2 săptămâni un episod similar la ochiul stâng.
Examenul clinic: pe aparate şi sisteme – normal cu excepţia examenului neurologic care
evidenţiază: subiectiv:ameţeli; anamnestic: episoade de amauroză, debut dr./ stg.;obiectiv:
nistagmus orizontal bilateral, fără alte modificări;diagnostic etapă: amauroză fugace bilateral;
sindrom vestibular central;recomandări: Ex.IRM cerebral (angio-IRM), CT, Rx., Ex.Doppler
transcranian, vertebrobazilar
EXAMENE IMAGISTICE:
• Radiografie de bază de craniu şi coloană cervicală, faţă şi profil: accentuarea lordozei
cervicale, platibazie (vezi figurile următoare).
Fig. 8-7 – Radiografiile de baza de craniu si coloana vertebrala cervicala- fata si
profil ale pacientei DC, 20 ani.
• Examen CT fără substanţă de contrast:
-moderată atrofie cerebeloasă difuză; spaţii lichidiene pericerebeloase moderat dilatate, îndeosebi
subtentorial, bilateral;
-parenchim cerebral normal structurat CT nativ;
23