trisomia 9p - medica.ro

More documents

Recommendations

Info

214 REVISTA ROMÂNÅ DE PEDIATRIE – VOL. LVIII, NR. 2, AN 2009 RAPORTAREA CAZULUI M. Irina este al doilea copil al unui cuplu de tineri, neînrudi¡i, mama 25 de ani, tatål 24 de ani, aparent sånåto¿i. Istoricul familiei nu men¡ioneazå boli congenitale. Primul copil, un båiat în vârstå de 5 ani, este normal ¿i aparent sånåtos. Pacienta este nåscutå la 38 såptåmâni, sarcina decurgând normal; la na¿tere, greutatea era de 2800 gr, PC = 31 cm, lungimea 48 cm, scor Apgar 8 dupå 5 min. Examinatå la vârsta de 2 ani ¿i 9 luni, pacienta prezintå: PC = 48,5 cm, lungimea 89 cm. Fa¡a este rotundå, fruntea proeminentå, bombatå, cu u¿oarå îngro¿are a suturii metopice (fig. 1). Figura 1. Dismorfia facialå: se remarcå fruntea înaltå ¿i bombatå, ochi adânci¡i în orbite, nas bulbos. Ochii sunt adânci¡i în orbite (enoftalmie) cu fante palpebrale orizontale ¿i hipertelorism. Nasul este bulbos cu baza lå¡itå. Gura prezintå col¡urile orientate în jos. Bolta palatinå este adâncitå. Existå un u¿or microretrognatism (fig. 2). Figura 2. Clinodactilia degetelor 2 ¿i 5. Gâtul este scurt cu exces de piele posterior. Toracele este lå¡it, mameloanele sunt îndepårtate. Organele genitale externe sunt normale. Pacienta prezintå u¿oare contracturi ale articula¡iilor: umår, ¿old, genunchi. Existå creste palmare unice la ambele mâini. Clinodactilia (brahimezofalangia) degetelor 5 mânå este prezentå bilateral. De asemenea, existå clinodactilia degetului 2 mâna dreaptå (fig. 3). Figura 3. Vedere frontalå Întârzierea motorie este mare: copilul stå în ¿ezut dupå vârsta de 2 ani ¿i merge sprijinit începând de la 2 ani ¿i 8 luni. Copilul nu roste¿te decât câteva silabe. STUDII CITOGENETICE S-au efectuat culturi de limfocite de sânge periferic bandare G cu 350 benzi pe genomul haploid (fig. 4 a) ¿i 550 benzi pe genomul haploid (fig. 4 b). Figura 4. a. Cariograma pacientei-bandarea G: 350 benzi pe genomul haploid; b. Cariograma pacientei- 550 benzi pe genomul haploid
REVISTA ROMÂNÅ DE PEDIATRIE – VOL. LVIII, NR. 2, AN 2009 În toate mitozele examinate s-a observat un material cromozomial excedentar pe cromozomul 15. Corelat cu dismorfia pacientei, cariotipul a fost interpretat : 46, XX der (15) (<strong>9p</strong> ter ® <strong>9p</strong> 11: : 15p 12®15q ter), mai exact, un bra¡ scurt 9 excedentar este translocat pe bra¡ul scurt al cromozomului 15. Prin testul hibridizårii ,in situ fluorescentå cu probe specifice pentru cromozomul 9, s-a confirmat la nivel molecular aceastå trisomie. Cariotipul pårin¡ilor fiind normal, <strong>trisomia</strong> <strong>9p</strong> fiind de novo. De asemenea, cariotipul fratelui pacientei este normal (46, XY). DISCUºII Pacienta descriså de noi prezintå retard psihomotor ¿i dismorfie facialå tipicå pentru triplicarea bra¡ului scurt al cromozomului 9 ¿i anume: microcefalie moderatå, frunte înaltå ¿i bombatå, ochi adânci¡i în orbite, nas bulbos cu baza lå¡itå, boltå palatinå ogivalå, col¡urile gurii orientate în jos, urechi jos inserate, mari, gât scurt, clinodactilie deget 5 bilateral mâini ¿i clinodactilie deget 2 unilateral mâna dreaptå. Prima descriere a sindromului <strong>9p</strong>+ a fost realizatå de Odile Rethore ¿i colab. în 1970 (2). De la aceastå primå descriere pânå în prezent, numårul cazurilor raportate depå¿e¿te 150 (4) (5), iar tabloul clinic ini¡ial a fost completat. Referitor la etiologie, 50% dintre cazuri apar ,de novo. BIBLIOGRAFIE 1. Centerwall W R et al – Familial ,,partial <strong>9p</strong>” trisomy. J Med Genet, 1976, 13: 57. 2. Rethore M Odile et al – Sur quatre cas de trisomie pour le bras cour du chromosome 9. Individualisation d‘une nouvelle entite morbide. Ann. Genet, 1970, 13: 217. 3. Schinzel A – Trisomy <strong>9p</strong>, a chromosome aberration with distinct radiologic findings. Radiology, 1979, 130-125 215 Existå o u¿oarå preponderen¡å a pacien¡ilor de sex feminin. 5% dintre pacien¡i prezintå ¿i anomalii cardiace ¿i mai pu¡in de 5% prezintå despicåturi labiale sau labiopalatine. Gradul de severitate clinicå este legatå de cantitatea materialului triplicat (5). În cazul triplicårii <strong>9p</strong> ter 9 ® p 21- cazul nostru, dismorfia facialå este moderatå ¿i nu existå anomalii cardiace ¿i nici anomalii scheletice majore. Pentru un sfat genetic corect, trebuie efectuat de asemenea cariotipul pårin¡ilor. a b Figura 5. a ¿i b – Testul FISH pentru cromozomul 9: se remarcå prezen¡a celui de al treilea semnal (verde) pe bra¡ul scurt 9 translocat pe cromozomul 15. 4. Schinzel A – Catalogue of un balanced chromosomal aberrations in man. Sec. revised and expanded edition, W. de Gruyter, Berlin, New York, 2001 p. 417-419. 5. Smith’s – Recoggnisable Patterns of Human malformation sixth edition, 2006, p. 47-48. 6. Wilson GN et al – The phenotypic and cytogenetic spectrum of partial trisomy 9. Am J Med. Genet, 1985, 20-277.
Page 1: STUDII CLINICE ªI DE LABORATOR TRI

trisomia 9p - medica.ro

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?