trisomia 9p - medica.ro
trisomia 9p - medica.ro
trisomia 9p - medica.ro
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
214 REVISTA ROMÂNÅ DE PEDIATRIE – VOL. LVIII, NR. 2, AN 2009<br />
RAPORTAREA CAZULUI<br />
M. Irina este al doilea copil al unui cuplu de<br />
tineri, neînrudi¡i, mama 25 de ani, tatål 24 de ani,<br />
aparent sånåto¿i.<br />
Istoricul familiei nu men¡ioneazå boli congenitale.<br />
Primul copil, un båiat în vârstå de 5 ani, este<br />
normal ¿i aparent sånåtos.<br />
Pacienta este nåscutå la 38 såptåmâni, sarcina<br />
decurgând normal; la na¿tere, greutatea era de<br />
2800 gr, PC = 31 cm, lungimea 48 cm, scor Apgar<br />
8 dupå 5 min.<br />
Examinatå la vârsta de 2 ani ¿i 9 luni, pacienta<br />
prezintå: PC = 48,5 cm, lungimea 89 cm. Fa¡a este<br />
<strong>ro</strong>tundå, fruntea p<strong>ro</strong>eminentå, bombatå, cu u¿oarå<br />
îng<strong>ro</strong>¿are a suturii metopice (fig. 1).<br />
Figura 1. Dismorfia facialå: se remarcå<br />
fruntea înaltå ¿i bombatå, ochi adânci¡i<br />
în orbite, nas bulbos.<br />
Ochii sunt adânci¡i în orbite (enoftalmie) cu<br />
fante palpebrale orizontale ¿i hipertelorism. Nasul<br />
este bulbos cu baza lå¡itå. Gura prezintå col¡urile<br />
orientate în jos. Bolta palatinå este adâncitå. Existå<br />
un u¿or mic<strong>ro</strong>ret<strong>ro</strong>gnatism (fig. 2).<br />
Figura 2.<br />
Clinodactilia<br />
degetelor 2 ¿i 5.<br />
Gâtul este scurt cu exces de piele posterior.<br />
Toracele este lå¡it, mameloanele sunt îndepårtate.<br />
Organele genitale externe sunt normale.<br />
Pacienta prezintå u¿oare contracturi ale<br />
articula¡iilor: umår, ¿old, genunchi.<br />
Existå creste palmare unice la ambele mâini.<br />
Clinodactilia (brahimezofalangia) degetelor 5 mânå<br />
este prezentå bilateral. De asemenea, existå<br />
clinodactilia degetului 2 mâna dreaptå (fig. 3).<br />
Figura 3. Vedere<br />
f<strong>ro</strong>ntalå<br />
Întârzierea motorie este mare: copilul stå în ¿ezut<br />
dupå vârsta de 2 ani ¿i merge sprijinit începând de la<br />
2 ani ¿i 8 luni. Copilul nu <strong>ro</strong>ste¿te decât câteva silabe.<br />
STUDII CITOGENETICE<br />
S-au efectuat culturi de limfocite de sânge periferic<br />
bandare G cu 350 benzi pe genomul haploid (fig. 4<br />
a) ¿i 550 benzi pe genomul haploid (fig. 4 b).<br />
Figura 4. a. Cariograma pacientei-bandarea G: 350<br />
benzi pe genomul haploid; b. Cariograma pacientei-<br />
550 benzi pe genomul haploid