GENETICA SEXULUI

Cromozomul X - 1529 gene:
•gene structurale somatice
•gene reglatoare feminizante;
•gene structurale feminizante;
•gene structurale masculinizante
Sexul genetic
Cromozomul Y- 344 gene:
• gene reglatoare masculinizante
• gene structurale somatice
• pseudogene
•!!! Braţul q - heterocromatină
constitutivă
Cromozomul X
Cromozomul X conţine 1529 gene :
– gene reglatoare feminizante;
– gene structurale feminizante (DAX1);
– gene structurale masculinizante (R-Tdf);
– gene structurale somatice (G-6-PD, Xg, factorii VIII şi
IX de coagulare...).
Rolul cromozomului X:
– este feminizant, cu efect direct sau mediat de hormoni;
– se opune acţiunii masculinizante a autozomilor, dar nu
şi a cromozomului Y;
– mediază efectul masculinizant al testosteronului;
– intervine doar la nivelul gonadei şi a elementelor
sexuale embriofetale; extragonadal – prin intermediul
enzimelor codoficate mediază efectul sexualizant al
Primordii
embrionare
13
Cromozomul Y
Cromozomul Y conţine 344 gene:
– gene reglatoare masculinizante (SRY; H-Y);
– gene care asigură fertilitatea (AZF1, AZF2);
– gene structurale somatice (PK, receptor interleukină);
– pseudogene (actină, Xg)
Rolul cromozomului Y:
– orhigenetic;
– de a face ca testiculul să sintetizeze prioritar
testosteron;
– de a menţine structura şi funcţia orhitică;
– intervine numai la nivelul gonadei, în timp ce în spaţiul
extragonadal este inactiv.
hormonilor. 15
16
Creste genitale
(progonade
indeferente)‏
Canale Muller ♀
Canale Wolff ♂
Sinus uro-genital
indiferent
Diferenţierea sexuală
46,XY
Testicule (s. 6-7)‏
- cel. Sertoli
- cel. Leydig
- spermatogonii
OGI (luna III) –
epididimul, canale
deferente, vezicule
seminale, canal
ejaculator
OGE (luna IV)
46,XX
Ovare (s. 18-20)‏
-cel. foliculare
-cel. teca
-ovocite
OGI (luna III) -
trompa uterină,
uterul, ½ vagin
OGE (luna V)‏
17
XX XY
Zona
medulară
Ovar
Zona
corticală
Testicul
Ovar
Trompă
uterină
Gonadă indiferentă
Vagin
14
Duct Wolff
Duct Mullerian
Mesonefros
Sinus uro-genital
Testicul
Veziculă
seminală
Prostată
18
3