You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
CONEXIUNI MEDICALE<br />
COLECTIV ŞTIINŢIFIC<br />
Acad. Prof. Univ. as. Dr. Virgil<br />
Enătescu<br />
Prof. Univ. Gavrilă Ardelean<br />
Conf. Univ. Dr. Ilie Constantin<br />
As. Univ. Dr. Anca Ciurea<br />
As. Univ. Dr. Virgil Radu Enătescu<br />
REDACTOR ŞEF<br />
dr. Bumbuluţ Călin<br />
email: bumbulutcalin@yahoo.com<br />
SECRETAR DE REDACŢIE<br />
dr. Andó Ottó<br />
COLECTIV DE REDACŢIE<br />
Dr. Bauer Adalbert<br />
Dr. Bidilean Nicolae<br />
Dr Brândeu Ioan<br />
dr. Blaga Vasile<br />
Dr. Cornean-Santa Corina<br />
Dr. Enătescu Virgil<br />
dr Fanea Dumitru<br />
dr. Grosz Gyula<br />
dr. Horber Orsolya<br />
dr. Lup Liliana<br />
dr. Kiss Ladislau<br />
dr. Mihalca Man Sorina<br />
dr. Rusu Cristian Bogdan<br />
dr. Stîncel-Toader Minerva<br />
dr. Trip Gheorghe<br />
dr. Zilahi Karoly<br />
EDITOR<br />
Colegiul Medicilor Satu Mare<br />
str. Tudor Vladimirescu nr.7<br />
www.colmedsm.ro<br />
e mail: colmedsm@sermis.ro<br />
EDITOR ASOCIAT<br />
Asociaţia Medicilor de Familie<br />
Satu Mare<br />
str. Bobocului UK 30<br />
e mail: amfsatumare@gmail.com<br />
ISSN 1843 – 9306<br />
Puplicaţie inclusă în Nomenclatorul<br />
Publicaţiilor <strong>Medicale</strong> ale CMR<br />
5 credite CMR pentru abonaţi<br />
Tipărit la TIPOOFFSET<br />
Str. Fabricii, Nr. 93-103, Cluj Napoca,<br />
Tel./Fax: 0264-456071<br />
Cuprins<br />
Primul anunţ Zilele <strong>Medicale</strong> Sătmărene 9-10 octombrie 2008...........2<br />
Discuţii pe marginea unor afecţiuni mezenchimale patogenetic înrudite:<br />
eritemul exudativ multiform, ectodermoza pluriorificială Stevens<br />
Johnson, epidermoliza toxică buloasă Lyell, Autor:. dr.. Bauer. Adalbert,.<br />
medic.primar.pediatru,.doctor.în.medicină,.SCM.Caritas.Medica...............3<br />
Complicaţiile adenoiditelor cronice, Autori:. dr.. Cornean-Santa. Corina.<br />
medic.primar.O.R.L.,.doctor.în.medicină,.student.Cornean.Corina.Iulia.....7<br />
Noţiuni preliminare de selecţie şi tratament a bolnavilor cu hepatită<br />
cronică virusală C, Autor:.Dr.Brândeu.Ioan,.medic.primar.gastroenterolog,.<br />
Spitalul.Judeţean.Satu.Mare....................................................................10<br />
Oameni de seamă ai lumii medicale româneşti. Profesor dr. docent Ion<br />
Mureşan, Autor:. dr.. Bumbuluţ. Călin,. medic. primar. medicina. familiei,.<br />
instructor.formator.în.medicina.familiei,.CMI..........................................14<br />
Dificultăţi de diagnostic în apendicita acută la copil, Autor:.dr..Bauer.Adalbert,.<br />
medic.primar.pediatru,.doctor.în.medicină,.SCM.Caritas.Medica...................15<br />
Informatizarea cabinetului medical. Importanţa folosirii calculatorului<br />
în activitatea medicului de familie, Autor:.dr..Blaga.Vasile,.medic.medicină.<br />
de.familie...............................................................................................20<br />
Rolul dozărilor de cupru şi ceruloplasmină în diagnosticul bolii Wilson,<br />
Autor:. dr.. Liliana. Lup. –. medic. primar. medicină. de. laborator,. Laboratorul.<br />
Synevo.Satu.Mare...................................................................................24<br />
Disgenezia gonadică mixată cu pseudohermafroditism feminin. Discuţii<br />
pe marginea unui caz de variantă Turner, Autor:.dr..Bauer.Adalbert,.medic.<br />
primar.pediatru,.doctor.în.medicină,.SCM.Caritas.Medica.......................29<br />
Sinteza terapeutică a pacienţilor cardiovasculari cu patologie asociată,<br />
Autor:.dr..Negru.Alina,.medic.rezident.an.III.medicina.familiei................32<br />
Duodenitele cronice la copil: duodenite sechelare după infestaţii<br />
parazitare, Autor:. dr.. Bauer. Adalbert,. medic. primar. pediatru,. doctor. în.<br />
medicină,.SCM.Caritas.Medica...............................................................36<br />
Consideraţii asupra utilizării şi efectelor secundare ale antihistaminicelor<br />
de generaţia a II-a în afecţiunile alergice, Autor:.dr..Bumbuluţ.Călin,.medic.<br />
primar.medicina.familiei,.instructor.formator.în.medicina.familiei,.CMI....... 41<br />
Un caz de acrodermatită enteropatică la copil. Boala Danbold-Closs,<br />
Autor:.dr.Bauer.Adalbert,.medic.primar.pediatru,.doctor.în.medicină,.SCM.<br />
Caritas.Medica.......................................................................................50<br />
Consideraţii despre medicina viitorului, Autor:.dr..Trip.Gheorghe,.medic.<br />
specialist.cardiologie,.medic.specialist.medicină.internă..............................53<br />
Hepatita cronică virală B. Definiţie, diagnostic, criterii de selecţie şi<br />
includere în tratament, Autor:. Dr.. Brândeu. Ioan,. medic. primar.<br />
gastroenterolog,.Spitalul.Judeţean.Satu.Mare.............................................58<br />
Neurofibromatoza sau boala lui Recklinghausen, Autori:. dr.. Bumbuluţ.<br />
Călin,.medic.primar.medicina.familiei,.CMI,.Satu.Mare,.dr..Bot.Ioan,.medic.<br />
principal.pediatrie...................................................................................61<br />
Diabetul renal glucozuric la copil. Observaţii clinice pe marginea a 2<br />
cazuri, Autor:.dr.Bauer.Adalbert,.medic.primar.pediatru,.doctor.în.medicină,.<br />
SCM.Caritas.Medica..............................................................................63<br />
Anomaliile membrelor, Autor:.dr..Bumbuluţ.Călin,.medic.primar.medicina.<br />
familiei,.CMI,.Satu.Mare........................................................................66<br />
Zona zooster în imagini, Autor:.dr..Bumbuluţ.Călin,.medic.primar.medicina.<br />
familiei,.CMI.
ZILELE MEDICALE SĂTMĂRENE EDIŢIA A V-A, 9-10 oCToMbRIE 2008<br />
Joi 9 Octombrie 2008<br />
09:00 – 09:30 – Primirea participanţilor. Validarea participării. Înscrieri. Înmânarea documentelor manifestării.<br />
10:00 - Deschiderea oficială<br />
10:00 – 16:30 – Sesiune de comunicări lucrări ştiinţifice cu pauze: pentru cafea şi pentru prânz<br />
Vineri 10 Octombrie 2008<br />
09:00 – 16:00 – Sesiune de comunicări lucrări ştiinţifice cu pauze: pentru cafea şi pentru prânz<br />
Informaţii generale<br />
Organizator “ZILELE MEDICALE SĂTMĂRENE”: COLEGIUL MEDICILOR SATU MARE<br />
Tel./Fax: +40-261-710456, e-mail: colmedsm@sermis.ro<br />
ÎNSCRIERE<br />
Puteţi să vă însrieti folosind una din metodele:<br />
- personal la sediul Colegiului Medicilor Satu Mare<br />
- prin poştă, pe adresa: Colegiul Medicilor Satu Mare, str. Tudor Vladimirescu nr. 7 cod poştal<br />
440037<br />
- prin fax la numărul: 0261-710456<br />
Înregistrarea va fi validată doar după dovada plăţii taxei de participare.<br />
TAXA DE PARTICIPARE<br />
Până la 31.08.2008 - Medici, specialişti, primari – 40 lei<br />
- Medici rezidenţi, studenţi, pensionari– 20 lei<br />
După 31.08. 2008 şi pe loc - Medici, specialişti, primari – 80 lei<br />
- Medici rezidenţi, studenţi, pensionari– 40 lei<br />
- se poate plăti în contul Colegiului Medicilor Satu Mare: RO49 RNCB 0221 0430 4832 0001, deschis la<br />
BCR Satu Mare, cu menţionarea:.taxă.participare.09-10.10.2008.şi.numele.participantului<br />
- se poate achita direct la sediul Colegiului Medicilor Satu Mare<br />
Taxa de participare include: mapa cu documentele manifestării, accesul la sesiunile de lucru, coffee-breakuri,<br />
bufetul suedez din cele două zile.<br />
LUCRĂRI<br />
Termenul pentru predare este 15 septembrie 2008<br />
Comitetul ştiinţific îşi rezervă dreptul de a accepta sau respinge lucrările propuse.<br />
Condiţii de prezentare<br />
Lucrările participanţilor vor fi sub formă de prezentare în format Power Point pe suport CDROM şi vor fi<br />
susţinute oral timp de 10 minute<br />
Termenul limită de predare a lucrărilor în format Power Point este 15 septembrie 2008<br />
Lucrările conferenţiarilor vor fi orale şi vor fi susţinute în plen.<br />
Prezentările orale vor fi susţinute cu videoproiector asistat de computer.<br />
LUCRĂRI IN EXTENSO<br />
Lucrările in extenso vor fi publicate în revista Colegiului Medicilor Satu Mare “<strong>Conexiuni</strong> <strong>Medicale</strong>”, cu<br />
condiţia să fie înaintate până la data de 30 septembrie 2008, prin e-mail ca fişier ataşat sau prin poştă (un<br />
exemplar tipărit însoţit de o dischetă de 3,5” sau CDROM etichetate cu numele autorului şi titlul lucrării) la<br />
adresele (de e-mail sau poştă) menţionate mai sus. Lucrările in extenso vor fi depuse în format Word la 2<br />
rânduri, graficele, figurile, pozele fiind depuse în format Excel, sau .jpeg.<br />
Se acceptă doar lucrări nepublicate, autorii asumându-şi integral răspunderea conţinutului.<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 2
DISCuŢII pE MARgINEA uNoR AfECŢIuNI MEZENChIMALE<br />
pATogENETIC îNRuDITE: ERITEMuL ExuDATIV MuLTIfoRM,<br />
ECToDERMoZA pLuRIoRIfICIALĂ STEVENS JohNSoN,<br />
EpIDERMoLIZA ToxICĂ buLoASĂ LyELL<br />
dr. Bauer Adalbert, medic primar pediatru, doctor în medicină, SCM Caritas Medica<br />
Iniţial descris de Hebra şi Bazin, eritemul exudativ multiform este o dermatoză foarte rară la<br />
copil, mai ales la cei sub 5 ani. Boală mezenchimală cu caracter nespecific conform datelor recente din<br />
literatură, este un fenomen patologic de natura alergică, o reacţie de hipersensibilitate cu antigen de<br />
obicei necunoscut, apărând după administrarea unor medicamente sau după infecţii. Numeroşi<br />
pediatri şi dermatologi susţin că afecţiunea are relaţii etiologice şi fiziopatologice cu două sindroame<br />
cunoscute şi importante în patologia infantilă:<br />
1-ectodermoza pluriorificială de tip Bader-Fiesinger (sindrom Stevens-Johnson) considerată o<br />
formă mai gravă a eritemului exudativ multiform (Barnett, Nelson, Grundler, Kirchmair); se subliniază<br />
faptul că între cele două tablouri se pot întâlni şi forme de trecere sau incomplete.<br />
2-prin simptomatologia clinică şi etiopatogenia asemănătoare sindromul Stevens-Johnson se<br />
apropie mult de sindromul Lyell (epidermoliza toxică buloasă), în primul predomină leziunile<br />
mucoaselor în timp ce în al doilea predomină leziunile cutanate, mai ales decolările mari cu necroză<br />
epidermică. Evoluţia în sindromul Lyell este mult mai gravă.<br />
Astăzi teoria unitară consideră necroliza toxică epidermică drept o variantă severă a eritemului<br />
exudativ polimorf, iar aceasta ca fiind forma minoră a sindromului Stevens-Johnson.<br />
Eritemul polimorf, sindromul Stevens-Johnson şi sindromul Lyell pot fi considerate forme clinice<br />
de gravitate şi intensitate diferită ale aceleiaşi maladii (Bazex şi colab). Pe parcurs s-au semnalat şi alte<br />
păreri: Rominger consideră că este o manifestare particulară a reumatismului; Glantzmann şi Feer<br />
evocau diferite infecţii în antecedentele bolnavului; Ralingson a căutat relaţii fiziopatologice şi<br />
etiologice cu lupusul eritematos diseminat acut, însă fără elemente fiziopatologice convingătoare.<br />
Concepţia cea mai convingătoare se pare că este a lui Bazex care a emis o bază de stadializare după<br />
cum urmează:<br />
- Stadiul I- eritem polimorf<br />
- Stadiul II- sindrom Stevens-Johnson<br />
- Stadiul III- sindrom Lyell<br />
Redăm mai jos un tabel sinoptic evocator a celor 3 afecţiuni în vederea susţinerii argumentaţiei<br />
înrudirii patogenetice, confirmată şi de cazurile din observaţia noastră.<br />
După predominenţa simptomelor din partea pielii sau a mucoaselor se pot distinge forme de<br />
trecere într-una din aceste entităţi. Important este că diferenţierea acestor forme se face pe baza<br />
gradului de participare a pielii şi a mucoaselor, a semnelor oculare, a febrei, a duratei evoluţiei şi a<br />
numărului de recidive.<br />
Mi-am permis să pun în discuţie acest capitol al patologiei infantile pentru motivul că am avut o<br />
implicare în toate cele 3 tablouri enunţate mai sus, fie prin cazuistică personală, fie prin rezolvare<br />
interdisciplinară cu eminentul şi regretatul dr. Mitaru Mircea.<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008
Simptomele Eritemul polimorf Sindromul Stevens-Johnson Sindromul Lyell<br />
Starea generală nemodificată alterată profund alterată<br />
Senzoriu clar clar modificat<br />
Febra redusă înaltă hiperpirexie<br />
Pielea +++ ++ ++++<br />
Mucoasele + +++ +<br />
Semen oculare + ++ =<br />
Durata 2-3 săptămâni 2-5 săptămâni 15-20 de zile<br />
Recidive fără rar în anotimpul rece<br />
Patogenie alergică alergică toxico-alergică<br />
Prognosticul favorabil favorabil rezervat<br />
Sechele fără fără cicatrice<br />
Triggerul declanşator medicamente medicamente infecţii-medicamente<br />
Tratament corticosteroizi corticosteroizi cortizon+antibiotice<br />
Prezentarea cazurilor<br />
Cazul nr 1: Copilul B.T. de sex masculin în vârsta de 2,5 ani a fost prezentat la serviciul nostru<br />
pentru stare febrilă, apariţia cutanată a unor elemente maculo-papulo-veziculoase de mărimi diferite<br />
de la un bob de grâu şi până la un bob de linte sau fasole. Aceste modificări cutanate au avut o<br />
localizare predominentă pe faţă (obraji, fruntea, bărbie şi perinasal) precum şi suprafeţele de extensie<br />
expuse la lumină, simetric, la nivelul ambelor braţe şi antebraţe, regiunea gluteală bilateral, precum şi<br />
la nivelul membrelor inferioare, exceptând laba piciorului. Elementele cutanate maculo-papuloase şi<br />
veziculoase în unele locuri cu tendinţă de confluare, dau un aspect local de ghirlande. La debut<br />
modificările cutanate erau de culoare roşu închis cu margini mai inflamate, iar după o evoluţie de 10<br />
zile -albastru violaceu.<br />
Cronologia apariţiei cutanate: la debut la nivelul antebraţelor şi pe faţă, exceptând în tot cursul<br />
evoluţiei trunchiul şi suprafeţele de flexie ale extremităţilor. Am reţinut polimorfismul elementelor<br />
cutanate, în cursul evoluţiei fiind prezente în acelaşi timp elemente maculo-papuloase şi veziculoase.<br />
Veziculele perforate prezentau o epitelizare imediată, fără tendinţă de formare a crustelor. Toate aceste<br />
modificări cutanate au apărut după o infecţie acută a căilor respiratorii superioare în urma cu 3<br />
săptămâni, tratată cu trimetroprim+sulfometoxazol timp de 7 zile la dozele uzuale. Examenul clinic<br />
obiectiv nu evidenţiează modificări patologice pe organe şi aparate, starea generală a copilului este<br />
relativ bună. Examinările paraclinice pun în evidenţă doar o eozinofilie de 18 % şi un V.S.H. moderat<br />
crescut -23-45. Nu am sesizat modificări anatomo-clinice la nivelul mucoaselor.<br />
După o evoluţie staţionară şi în absenţa diagnosticului de certitudine am administrat corticostroizi,<br />
respectiv prednison 2 mg/kg/corp, tratament de durată medie-14 zile, scăzând treptat dozele la 1,5<br />
respectiv 1 mg/kg/zi. În urma tratamentului aplicat evoluţia este spectaculoasă şi în 2 săptămâni se<br />
obţine vindecarea clinică. La controale clinice ulterior efectuate nu am constatat semne clinice de<br />
recidivă.<br />
Diagnostic clinic: Eritem exudativ multiform<br />
Cazul Nr 2: Copilul G.I. în vârstă de 6 ani cunoscut cu epilepsie sub tratament cu fenilhidantoină,<br />
prezintă un tabloul clinic cu debut brusc caracterizat prin următoarele simptome şi semne:<br />
- hiperpirexie peste 40 de grade<br />
- catar oculo-nazal, hiperemie conjunctivală şi faringiană<br />
- celalee, dureri abdominale, artralgii, mialgii<br />
- stare de prostraţie, convulsii<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008
- deshiratare moderată prin vărsături, polipnee febrilă, transpiraţii<br />
La primul contact cu bolnavul ne impresionează simptomatologia după cum urmează:<br />
Modificări la nivelul mucoaselor:<br />
- mucoasa bucală, la nivelul joncţiunii cutaneo-mucoase a buzelor o erupţie eritemato-papuloasă<br />
pe alocuri veziculo-buloasă, cu tumefierea cavităţii bucale, deschiderea gurii este foarte<br />
dureroasă<br />
- o stomatită intensă şi difuză cuprinzând limba şi gingiile<br />
- pe mucoasa bucală sunt numaroase vezicule mici, detaşabile, cu prezenţa micilor ulceraţii<br />
- mucoasa nazală inflamată, cu un exudat muco-purulent bogat şi cu cruste care obstruează<br />
narinele<br />
- conjunctivele atât bulbare cât şi palpebrale mult hiperemiate cu secreţie oculară purulentă-<br />
pleoapele edemaţiate abia se pot deschide- pe alocuri cu apariţia erupţiilor eritemto-papuloase.<br />
La fel semnalăm rare ulceraţii şi la cornee.<br />
- la nivelul mucoaselor genito-urinare semnalăm un eritem intens, pe alocuri cu leziuni buloase<br />
- eritem perianal cu dureri la defecare<br />
Modificări cutanate:<br />
- în acest caz s-au rezumat doar la un eritem polimorf cu macule, papule şi rare microvezicule pe<br />
feţele de extensie şi pe gât.<br />
Manifestările neurologice- convulsiile la debut au fost în legătură cu afecţiunea de fond (epilepsia<br />
sub tratament cu fenilhidantoină)<br />
Examenele de laborator au dat rezultate nespecifice şi nesemnificative: o hiperleucocitoză cu<br />
eozinofilie, VSH accelerat, proteinurie importantă dar tranzitorie.<br />
Tratament: simptomatologia se ameliorează după 8-10 zile de evoluţie severă. De altfel tratamentul<br />
s-a rezumat la corticoterapia în primele 48 de ore cu dexametazonă intravenos şi continuarea<br />
tratamentului cu prednison 2 mg/kg/corp/24 ore timp de 10 zile pe cale orală.<br />
Tratamentul local al leziunilor mucocutanate:<br />
- aplicaţii de soluţii antiseptice pe leziunile cutaneo-mucoase<br />
- instalaţii oculare de colir cu hormoni corticosteroizi.<br />
Diagnostic clinic: ectodermoză pluriorificiala Stevens-Johnson<br />
Cazul nr 3: copil şcolar de 10 ani, se internează la secţia de dermatologie a Spitalui Municipal<br />
pentru instalarea unui tablou catastrofal, instalat brusc după administrare de penicilină cristalină în<br />
urmă cu 48 de ore. Secţia de dermatologie ţinînd cont de simptomatologia gravă a copilului, îl<br />
trensferă la compartimentul de reanimare al secţiei de chirurgie. Asistenţa a fost acordată acordată de<br />
către o echipă formată din dermatolog, oftalmolog, pediatru, specialist de reanimare şi terapie<br />
intensivă, timp de 21 de zile.<br />
Starea copilului la internare, manifestările generale cu apariţie bruscă, realizează în ansamblu un<br />
sindrom general extrem de grav xprimat prin hiperpirexie, tare subcomatoasă, acies toxic, indrom de<br />
deshidratare importantă.<br />
Manifestările cutanate:<br />
- eritem difuz de tip scarlatiniform, pe care se suprapun bule mari cu diametrul de 5-10 cm, cu<br />
tendinţă rapidă la confluare, bulele se rup uşor şi determină decolarea epidermului cu mari<br />
zone denudate, de culoare roşie vie, semănând cu leziunile produse de lichidele fierbinţi<br />
,zemuind, cu plasmoragie semnificativă.<br />
- hiperestezie cutanată rezistentă la medicaţie sedativă<br />
- sunt mai puţin semnificative decât în sindromul Stevens-Johnson, în acest caz rezumându-se la<br />
eroziuni ale buzelor, mucoaselor jugale şi linguale, leziuni peribucale (ragade, fisuri) cu caracter<br />
impetiginizat.<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008
Manifestările oculare:<br />
- severe, cu leziuni ale conjunctivelor bulbare şi palpebrale, cu formare de bule care au determinat<br />
ulceraţii multiple, ulceraţii conjunctivale care au dus în cazul nostru la organizarea de cicatrice<br />
conjunctivale cu evoluţie progresivă spre sinechii, cu tot efortul specialistului oftalmolog.<br />
Alte manifestări asociate:<br />
- un fenomen fiziopatologic alarmant şi greu de stăpânit a fost instalarea unei oligo-anurii<br />
datorate unei nefrite interstiţiale, precum şi a pierderii masive de plasmă. Diureza a scăzut la 50<br />
ml /24 ore, cu o azotemie crescută. Totuşi după 72 de ore diureza a crescut treptat, revenind la<br />
normal după 5 zile de evoluţie.<br />
Examenele de laborator nu au pus în evidenţă în afară de creşterea azotemiei, hipoproteinemiei,<br />
hipogammaglobulinemiei, alte modifcări semnalabile.<br />
Tratamentul reprezintă o urgenţă medicală: 1-administrare de antibiotice cu spectru larg,<br />
recunoscute netoxice şi nealergizante (cefalosporine cu spectru larg), 2-administrare de corticosteroizi<br />
(dexametazonă) cât mai precoce şi în doze masive, preferabil cel puţin în perioada tratamentului de<br />
atac pe cale endovenoasă, 3-administrare de antialergice din grupul antihistaminicelor de sinteză.<br />
Locul tratamentului în formele grave: în servicii de terapie intensivă, cu o echipă multidisciplinară,<br />
la acest nivel asigurându-se reechilibrarea hidroelectrolitică, tratamentul oligo-anuriei, evitarea<br />
apariţiei escarelor şi suprainfectarea lor, păstrarea unui confort termic şi aplicarea pe leziuni a unor<br />
folii de colagen.<br />
Diagnostic clinic: epidermoliză acută toxică, sindrom Lyell<br />
Bibliografie<br />
1. TYSON.R.G.-USHINSKI.S.C.-Amer.J.Dis.Child., 1976,1-78<br />
2. BURDEA.M.-ROSE V.: Pediatria, Bucureşti, 1969/2-143<br />
3. COLŢOIU A: Sindroame.de.urgenţă.în.dermatovenerologie, Editura medicală, Bucureşti, 226-1976<br />
4. HEGGLIN R.: Diagnosticul. diferenţial. al. bolilor. interne, Editura Medicală, Bucureşti, a 3-a ediţie,<br />
1969<br />
5. CAROL.O.M.: J.Amer.med.Ass., 8-691, 1966<br />
6. POPESCU.O.: Patologia.pediatrică, Editura Medicală, 246-767<br />
7. GLANZMANN.N.: Enifuhrung.in.die.Kinderheilkunde.Dritte.Auflage, pag 739-741<br />
8. FEER.E.: Lehrbuch.der.Kinderheilkunde, 1952, pag 714-715.<br />
9. FANCONI-WALLGREN: Lehrbuch.der.Padiatrie, pag 392-393<br />
10. KERPEL-FRONIUS: Gyermekgyogyaszat, Medicina, Budapest, 1971, pag 496<br />
11. NELSON: Textbook.of.Pediatrics, W.B. Saunders Company, 1964<br />
12. BARNETT: Pediatrics, 15 edition, pag 1778-1779<br />
13. GRUNDLER: Kinderheilkunde-diagnostic,.tratament,.profilaxie<br />
14. CONSTATINESCU C., PETRESCU-COMAN: Pediatria, Bucureşti, pag 451, 1965<br />
15. LOGHIN.S., ANTONESCU ŞT.: Dermatologie, Editura Medicală, Bucureşti, 1971, pag 371<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008
CoMpLICAŢIILE ADENoIDITELoR CRoNICE<br />
dr. Cornean-Santa Corina medic primar O.R.L., doctor în medicină<br />
student Cornean Corina Iulia - U.M.F. Cluj-Napoca<br />
Sub denumirea de vegetaţii adenoide se defineşte hipertrofia amigdalei faringiene Luscha<br />
(amigdala nazo-faringiană), care este localizată pe bolta rinofaringelui. Această hipertrofie este însoţită<br />
frecvent de infecţie, de unde şi denumirea de amigdalita rino-faringiană cronică hipertrofică, sau<br />
adenoidita cronică.<br />
Vegeţatiile adenoide fac parte din inelul limfatic Waldeyer, structura limfoidă faringiană şi<br />
reprezintă o componentă importantă a sistemului limfatic periferic, alături de ganglionii limfatici,<br />
splină şi de formaţiunile limfoide ale tubului digestiv. Inelul limfatic Waldayer are un rol important în<br />
elaborarea apărării imunitare locale şi generale a organismului.<br />
Frecvenţa vegetaţiilor adenoide este destul de mare, ea variind în funcţie de regiune, vârstă,<br />
alimentaţie, igienă, etc.<br />
Acestea se întâlnesc cu predilecţie la copii între 3-6 ani, dar pot exista la orice vârstă în procente<br />
mai mici. Copii de vârstă şcolară sunt purtători de vegetaţii adenoide într-un procent de până la<br />
50%.<br />
Unii sugari pot prezenta tulburări de respiraţie datorate vegetaţiilor adenoide la câteva săptămâni<br />
de la naştere. Escat a demonstrat că la naştere orificiile coanale sunt circulare, cu un diametru de 5<br />
mm, devenind eliptice progresiv, prin creşterea diametrului vertical. Aşa se explică de ce vegetaţiile<br />
adenoide obstruează coanele copilului mai uşor decât ale adultului.<br />
În mod obişnuit vegetaţiile adenoide se atrofiază la pubertate. În rare cazuri această regresie nu se<br />
produce astfel încât vegetaţiile persistă şi la vârsta adultă. Ele se întâlnesc la adulţii care prezintă dese<br />
afecţiuni în zona rino-faringiană (în special adenoidite laterale peritubare).<br />
În mod excepţional pot persista şi la bătrâni.<br />
Complicaţii<br />
1. Complicaţiile vegetaţiilor adenoide ale sugarului.<br />
Dată fiind forma particulară a orificiilor coanale ale sugarului acestea se obstruează cu uşurinţă<br />
astfel încât apare rapid sindromul de obstrucţie nazală, rinoreea muco-purulentă şi uneori chiar tuse<br />
spasmodică. Aceste fenomene împiedică suptul, astfel încât sugarul poate deveni atrepsic.<br />
Trompa lui Eustachio fiind mai scurtă şi mai largă la sugar, iar direcţia ei aproape orizontală,<br />
infecţiile auriculare sunt foarte frecvente.<br />
2. Complicaţiile vegetaţiilor adenoide la adult.<br />
Ele reprezintă principala cauză a otitelor fibroadezive, care pot duce la hipoacuzii progresive,<br />
severe şi uneori ireversibile.<br />
O formă particulară este reprezentată de abcesul cronic al peretelui faringian, localizat în bursa<br />
Thornwald, care se manifestă clinic prin secreţii rino-faringiene mucoase sau muco-purulente<br />
persistente, abundente, ce apar mai frecvent în cursul dimineţii, însoţite adeseori de cefalee cronica<br />
sau disfagie persistentă.<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008
3. Complicaţiile vegetaţiilor adenoide la copilul preşcolar şi şcolar.<br />
Un element important de subliniat pentru a înţelege complexitatea complicaţiilor pe care le<br />
poate declanşa prezenţa vegetaţiilor adenoide, este faptul că în practică nu există nici-un raport între<br />
mărirea vegetaţiilor adenoide şi gravitatea sau frecvenţa complicaţiilor produse. Adeseori vegetaţiile de<br />
mici dimensiuni pot determina complicaţii importante.<br />
3.1. Complicaţii ale aparatului respirator<br />
3.1.1. Complicatii la nivelul aparatulului respirator superior<br />
Sunt reprezentate în principal de complicaţiile infecţioase:<br />
- rinite cronice muco-purulente<br />
- sinuzite catarale sau supurate (în special etmoidite acute)<br />
- amigdalite repetate eritematoase sau eritemato-pultacee (în mare parte datorate respiraţiei<br />
bucale persistente).<br />
- angina eritematoasă<br />
În intervalul dintre episoadele inflamatorii acute persistă o faringită cronică de tip cataral<br />
caracteristică pentru copiii cu vegetaţii adenoide.<br />
- o complicaţie mai rară dar posibilă mai ales la copilul foarte mic este abcesul retrofaringian al<br />
sugarului<br />
3.1.2. Complicaţii la nivelul aparatului respirator inferior (laringe, trahee, bronşii, plămâni)<br />
- laringita, inclusiv accese de fals crup<br />
- traheita<br />
- bronşita (rinobronşitele descendente)<br />
- bronho-pneumonii<br />
- reprezintă o spină iritativă pentru astmul bronşic infantil<br />
3.2. Coplicaţii ganglionare<br />
- adenopatii cronice cervicale şi submaxilare de tip inflamator cronic<br />
- micropoliadenopatie - supraclavicularaă<br />
- retro-sterno-cleidomastoidiană<br />
- axilară<br />
Adeseori adenopatia inflamatorie cronică trebuie atent diferenţiată de alte cauze posibile.<br />
3.3. Complicaţii auriculare<br />
- sunt foarte frecvente şi pot să apară la orice vârstă.<br />
3.3.1. complicaţii auriculare acute<br />
- otita medie acută catarală sau congestivă<br />
- otita medie acută supurată<br />
3.3.2 Complicaţii auriculare cronice<br />
- otita cronică catarală (otita seromucoasă), (catarul ototubar care apare datorită disfuncţiei<br />
trompei lui Eustachio). Consecinţa acestui catar este scăderea progresivă a auzului.<br />
- otoreea tubară (otita cronica medie supurată recidivată)<br />
Adenoidectomia efectuată la timp înlătură toate aceste posibile complicaţii.<br />
3.4. Complicaţii oculare<br />
- blefarite<br />
- conjunctivite<br />
- ulcer cornean<br />
3.5. Complicaţii la distanţă<br />
3.5.1. Complicaţii renale<br />
- nefrite<br />
3.5.2. Complicaţii gastro-intestinale (datorate secreţiilor mucoase sau muco-purulente înghiţite)<br />
- gastrite<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 8
- enterite<br />
- enterocolite<br />
- apendicita (infecţia adeno-amigdaliană reprezintă o cauza frecventă a apendicitei)<br />
3.5.3. Complicaţii reflexe<br />
- enurezisul nocturn<br />
- laringo-spasmul<br />
3.6. Complicaţii ale dezvoltării sistemului osos<br />
- schelet cu structură de tip rahitic (torace turtit lateral - pectus carinatus)<br />
- atrofia maxilarului superior (cu bolta palatină ogivală şi implantare dentară viciată la nivelul<br />
maxilarului superior)<br />
- coloana vertebrală poate prezenta cifoze sau scolioze<br />
3.7. Tulburări intelectuale<br />
- scăderea puterii de concentrare<br />
- apatie, adinamie (frecvent datorate hipoacuziei secundare complicaţiilor auriculare şi izolării<br />
implicite)<br />
- scăderea randamentului şcolar<br />
3.8. Tulburări de vorbire<br />
Fonatia este alterată datorită modificării parametrilor rezonatorii. Rinolalia închisă sau<br />
stomatolalia determină dificultăţi de articulare pentru consoanele nazale. Astfel consoana “m” este<br />
pronunţată ca “b”.<br />
Hipoacuzia devenită permanentă poate determina la copiii mici dificultăţi de însuşire a limbajului<br />
verbal. La cei mai mari care deja au deprins limbajul verbal, poate determina perturbarea acestuia, cu<br />
dificultăţi ulterioare ale dezvoltării instructiv-educative.<br />
Concluzii<br />
1. Tulburările inflamatorii produse de prezenţa vegetaţiilor adenoide sunt numeroase şi importante<br />
pentru dezvoltarea armonioasă a organismului.<br />
2. Nu există nici-un raport direct între dimensiunile vegetaţiilor adenoide şi gravitatea<br />
complicaţiilor pe care le pot determina.<br />
3. Aceste complicaţii pot fi de vecinătate sau pot afecta organe la distanţă.<br />
4. Complicaţiile se pot manifesta sub forma unor inflamaţii sau infecţii acute (amigdalita acută,<br />
otita medie acută catarală sau congestivă, sinuzita acută catarală sau supurată).<br />
5. Complicaţiile pot evolua spre afecţiuni cronice cu repercursiuni funcţionale asupra organelor<br />
afectate (în principal otita cronică catarală, otoreea tubară), care pot determina scăderi de auz<br />
ireversibile.<br />
6. Diagnosticarea şi rezolvarea chirurgicală (adenoidectomia) făcute în timp util duce la scăderea<br />
sau chiar dispariţia acestor numerose complicaţii sau a consecinţelor acestora.<br />
Bibliografie<br />
1. M. BURUIANA, N. MUSTATEA: Câteva.aspecte.practice.în.laringita.acută.(dispneizată).la.copil, Oto-<br />
Rino-Laringologia, Asociaţia Medicală Română, Nr. 3-4/2000, pag.30.<br />
2. N. COSTINESCU, ST. GARBEA, GH. POPOVICI, V. RACOVEANU , I. TETU: Oto-Rino-<br />
Laringologie, Ed. Medicală, Bucureşti, 1964, pag.112<br />
3. D.SARAFOLEANU, C. SARAFOLEANU: Compendiu.O.R.L, Editura Naţional, 1997, pag. 238.<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008
NoŢIuNI pRELIMINARE DE SELECŢIE şI TRATAMENT A boLNAVILoR<br />
Cu hEpATITĂ CRoNICĂ VIRuSALĂ C<br />
Dr Brândeu Ioan, medic primar gastroenterolog, Spitalul Judeţean Satu Mare<br />
Criterii de eligibilitate pentru includerea în tratamentul antiviral şi alegerea schemei terapeutice<br />
la pacienţii cu hepatită cronică virală C (MS publice, CNAS)<br />
Biochimice:<br />
ALT normale sau crescute<br />
Virusologice<br />
Ac VHC pozitivi<br />
ARN VHC detectabil<br />
Histologice:<br />
Hepatită cronică morfologic cu scor Metavir: A ≥ 2; F ≥ 2<br />
Ishak: ANI ≥ 6; F ≥ 3<br />
Vârstă: ≤ 65 ani<br />
Tipurile şi subtipurile genomice ale VHC<br />
(clasificări bazate pe compoziţia şi secvenţialitatea nucleotidelor componente; în România predomină<br />
în 99,5% genotipul 1b - ,, dificil de tratat”, spre deosebire de genotipurile 2 şi 3 – superresponderi<br />
uşor de tratat; genotipurile 4,5,6 sunt genotipuri care reclamă un tratament identic cu genotipul 1b)<br />
SIMMONDS OKAMOTO<br />
1a I<br />
1b II<br />
1c<br />
2a III<br />
2b<br />
2c<br />
3a IV<br />
3b<br />
4a<br />
5a<br />
6a<br />
Schemele terapeutice recomandate de CNAS<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 10
Standardul terapeutic actual foloseşte:<br />
PegInterferon alfa 2 b (12 kDa) 1,5μg/kg/săptămână – PegIntron – (Schering Plaugh) asociat<br />
cu Ribavirină 800mg/zi la greutate corporală 85Kg<br />
Sau<br />
PegInterferon alfa 2 a (40 kDa) 180μg/săptămână –Pegasys (Hoffman La Roche) asociat cu<br />
Ribavirină 1000mg/zi la greutate corporală până la 75Kg şi 1200mg/zi peste 75kg<br />
Algoritmul de tratament cu Interferon pegylat în hepatita cronică virală C recomandat de CNAS<br />
12 săptămâni<br />
24 săptămâni<br />
48 săptămâni<br />
72 săptămâni<br />
ARN VHC +<br />
Inițiere tratament<br />
Viremie pozitivă<br />
ARN VHC (+) dar ↓<br />
cu ≥2 log (10)<br />
ARN VHC (-) ARN VHC (+)<br />
Finalizare tratament<br />
Perioada de urmărire<br />
Stop terapie<br />
Determinare ARN VHC pentru evaluare RVS<br />
Monitorizarea eficienţei şi toleranţei tratamentului<br />
ARN VHCV (+) dar ↓<br />
cu < 2 log(10)<br />
Stop terapie<br />
Răspunsul virusologic<br />
Este definit prin absenţa ARN VHC detectabil în ser printr-o metodă de determinare cu<br />
sensibilitate de cel puţin 50UI/mL<br />
Tipuri.de.răspuns.virusologic:<br />
Răspuns virusologic rapid (RVR)- absenţa ARN VHC (determinat printr-o metodă cu<br />
sensibilitate de cel puţin 50UI/mL) în ser sau reducerea ARN VHC sub 600UI/mL la 4<br />
săptămâni de tratament<br />
Răspuns virusologic precoce (RVP) – absenţa ARN VHC în ser sau reducerea cu minim 2<br />
log10UI/ml a ARN VHC la 12 săptămâni de tratament<br />
Răspuns virusologic la 24 de săptămâni de tratament - absenţa ARN VHC după 24 săptămâni<br />
de tratament<br />
Răspuns virusologic la sfârşitul tratamentului – absenţa ARN VHC în ser la finalul<br />
tratamentului<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 11
Răspuns virusologic susţinut (RVS) – absenţa ARN VHC în ser la 6 luni de la terminarea<br />
tratamentului<br />
Lipsa de răspuns la tratament – persistenţa ARN VHC în cursul tratamentului şi la încheierea<br />
acestuia<br />
Răspuns virusologic parţial – reducerea nivelului ARN VHC în cursul tratamentului fără însă<br />
ca acesta să devină nedetectabil<br />
Întreruperea efectului – negativarea temporară a ARN VHC în cursul tratamentului cu<br />
repozitivarea sa ulterioară până la finalul terapiei<br />
Recădere – negativarea ARN VHC la finalul tratamentului, dar cu reapariţia sa în ser în<br />
cursul celor 24 de săptămâni post – tratament<br />
Recădere virusologică tardivă - reapariţia ARN VHC la mai mult de 24de săptămâni de la<br />
încheierea tratamentului<br />
Reinfecţie - reapariţia în ser a ARN VHC la un pacient cu răspuns virusologic susţinut, dar<br />
care se dovedeşte a aparţine unui genotip sau subtip diferit.<br />
ARN<br />
HCV<br />
ARN HCV ( Log UI/ml/ml)<br />
6<br />
5<br />
4<br />
3<br />
2<br />
1<br />
0<br />
Start<br />
Limita de<br />
Răspuns<br />
incomplet<br />
detectiet<br />
ARN HCV<br />
nedetectabil<br />
( 2log 10<br />
RVP<br />
ARN-VHC negativ<br />
-8 -4 -2 0 4 8 12 16 20 24 28 32 36 40 48 52 60 72
Bibliografie:<br />
1. Criterii.de.eligibilitate.pentru.includere.în.tratament, MS, CNAS, MO nr. 550/2006<br />
2. MCHUTCHISON JG, POYNARD T, ESTEBAN –MUR R ET AL.: Hepatitic.HCV.RNA.before.and.<br />
after.treatment.with.interferon.alone.or.combined.with.ribavirin, Hepatology 2002; 35:688-693<br />
3. POYNARD T, LEROY V, COHARD M ET AL.: Metaanalysis.of.interferon.randomized.trials.in.the.<br />
treatment.of.viral.hepatitis.C:.effects.of.dose.an.duration, Hepatology 1996; 24:778-789<br />
4) MIHM M,HERRMAN C,SARRAZIN C,ZEUZEM S: Review.article:.predicting.response.in.hepatitis.C.<br />
virus.therapy, Alim. Pharmacol. Ther. 2006; 23:1043-53<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 1
oAMENI DE SEAMĂ AI LuMII MEDICALE<br />
RoMâNEşTI<br />
pRofESoR DR. DoCENT IoN MuREşAN<br />
(1898-1983)<br />
Ion Mureşan s-a născut în Sanislău, judeţul Satu Mare, în<br />
1898.<br />
A absolvit Facultatea de Medicină din Cluj, făcând parte din<br />
primele generaţii de studenţi de la înfiinţarea ei. Dobândeşte titlul<br />
de doctor în 1925. Este preparator la Institutul de Anatomie<br />
Patologică apoi asistent şi şef de lucrări la Clinica chirurgicală sub<br />
îndrumarea profesorilor I.Iacobovici şi A.Popp, între 1926 şi<br />
1936.<br />
În 1936 obţine prin concurs postul din cadrul serviciului de<br />
chirurgie al Spitalului de Stat din Timişoara.<br />
În 1935 propune o soluţie pentru o malformaţie-fanta mare<br />
palatină, prin croirea la distanţă a unui lambou pediculat,<br />
implantat la buza superioară, în al doilea timp detaşând lamboul<br />
şi aplicându-l pe fanta palatină. De asemenea a avut lucrări de<br />
pionierat în chirurgia tiroidei.<br />
A urmat cursuri de perfecţionare la clinici din München<br />
(Lexner), Köln (von Haberer), Londra (Handley), Paris (Pauchet,<br />
Hartmann).<br />
Odată cu înfiinţarea Facultăţii din Timişoara în 1945 este<br />
numit profesor. A scris numeroase lucrări de specialitate şi tratate,<br />
fiind dascălul multor nume mari ale chirurgiei româneşti.<br />
Se stinge din viaţă în 1983.<br />
dr. Bumbuluţ Călin<br />
Bibliografie:<br />
1. SETLACEC, D: Medicina.românească-medicină.europeană.1918-<br />
1940, ed Humanitas 1998, p. 198<br />
2. CALOGHERA, C: Profesorul.Dr..Doc..I.Mureşan.(1898-1983),<br />
în Timişoara Medicală XXXIII, Nr 2,1988, p. 107-114<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 1
DIfICuLTĂŢI DE DIAgNoSTIC îN ApENDICITA ACuTĂ LA CopIL<br />
dr. Bauer Adalbert, medic primar pediatru, doctor în medicină,<br />
SCM Caritas Medica<br />
Apendicita acută numită şi marea afecţiune medico-chirurgicală a abdomenului, ocupă un loc<br />
deosebit de important în patologia copilului. Stabilirea diagnosticului pozitiv implică în numeroase<br />
cazuri responsabilităţi profesionale,de conştiinţă şi etică dar nu o dată şi implicaţii legislative.<br />
Statistica lui Morris Cohen (New-York) arată că din 367 de copii internaţi într-un spital de<br />
urgenţă pentru sindrom abdominal acut, 354 aveau apendicită acută. Statistica lui Ombredanne arată<br />
că din 1169 de copii cu sindrom abdominal acut, 1065 sufereau de apendicită acută.<br />
Prognosticul apendicitei acute este bun în cazurile în care diagnosticul şi tratamentul chirurgical<br />
sunt efectuate în timp util. Totuşi având în vedere tabloul clinic deseori înşelător precum şi evoluţia<br />
diferită, uneori lentă alteori foarte rapidă, stabilirea diagnosticului poate întârzia, ceea ce determină<br />
amânarea intervenţiei chirurgicale. În aceste cazuri prognosticul rămâne rezervat, cu evoluţie<br />
imprevizibilă deoarece mortalitatea, în ciuda cuceririlor contemporane medicale, este încă destul de<br />
ridicată (indicele de mortalitate între 0,50-0,85 %).<br />
Boala este mai frecventă la copil decât la adulţi. La sugar este foarte rară, începe să-şi facă apariţia<br />
în al 2-lea an de viaţă şi devine mai frecventă după patru ani, mai ales între 10-15 ani. Cu cât copilul<br />
este mai mic, apendicita este mai rară, dar perforaţiile sunt mai frecvente şi mortalitatea mai mare.<br />
Frecvenţa mare a apendicitei acute la copil este explicată prin faptul că ţesutul limfoid este foarte<br />
dezvoltat la copil şi apt să reacţioneze prompt la orice infecţie.<br />
Aceste argumente clinico-statistice ne obligă ca în orice formă de suferinţă abdominală acută la<br />
copil, primul act medical să fie diagnosticul de excludere al apendicitei acute. Orice superficialitate,<br />
temporizare nejustificată, omiterea trimiterii copilului cu cel mai mic semn de suspiciune de apendicită<br />
la un eşalon superior de specialitate, poate avea consecinţe de nerecuperat. În statisticele privind<br />
mortalitatea copiilor, după diferitele cauze de accidente, afecţiuni maligne, neoformative, urmează ca<br />
frecvenţă mortalitatea prin apendicita acută.<br />
Pe baza datelor din literatura pediatrică, experienţa clinicienilor, experienţa mea personală, voi<br />
pune în discuţie numeroasele dificultăţi de diagnostic în vederea atenţionării şi evitării erorilor de<br />
diagnostic.<br />
Examenul clinic obiectiv<br />
Oricare ar fi forma clinică de apendicită, elementul constant îl constituie triada simptomatică a<br />
lui Dieulafoy: durerea, apărarea musculară, hiperestezia cutanată. Fevre insistă asupra triadei<br />
funcţionale: durere în fosa iliacă dreaptă, vărsături şi oprirea tranzitului intestinal, asupra celor două<br />
semne fizice: durerea provocată în fosa iliacă dreaptă, apărarea musculară, însoţite şi de semne clinice<br />
generale: febră, tahicardie, facies peritoneal.<br />
1- Durerea spontană<br />
- apare de obicei brusc<br />
- nu atinge de la început maximul de intensitate ci se intensifică progresiv<br />
- are caracter surd în formele mai simple<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 1
- foarte violentă în formele grave, gangrenoase<br />
- în 90 % este localizată în fosa iliacă dreaptă de unde poate iradia către epigastru, regiunea<br />
pelviană sau regiunea lombară<br />
- în unele cazuri poate fi generalizată la tot abdomenul, mai ales la copii mai mici care au<br />
dificultăţi de localizare topografică<br />
- durerea net localizată este un semn foarte valoros<br />
2- Durerea provocată prin presiunea în anumite puncte topografice. Acest tip de durere persistă şi<br />
între crizele dureroase. Cele mai cunoscute puncte dureroase sunt:<br />
- punctul Mac Burney<br />
- punctul Lanz<br />
- punctul Monro<br />
Se mai descriu o serie de manevre:<br />
- semnul Rowsing<br />
- semnul Blumberg<br />
- semnul Jaworski<br />
- semnul Mondor-probabil cel mai valoros<br />
- semnul psoasului spontan<br />
- semnul psoasului provocat<br />
Câteva simptome valoroase conform observaţiilor noastre:<br />
- poziţia de anteflexie a copilului<br />
- la mersul pe trepte copilul acuză dureri în fosa iliacă dreaptă<br />
- săritura pe călcâi<br />
- diminuarea mobilităţii peretelui abdominal în flancul drept<br />
Tuşeul rectal se va executa în mod obligatoriu.<br />
3- Simptome generale<br />
- Febra între 38-40 de grade, lipsind în formele hipertoxice<br />
- Pulsul în concordanţă cu temperatura în cazurile cu evoluţie normală, este accelerat, filiform,<br />
neregulat în cazurile grave<br />
- Faciesul este de tip abdominal: “tras”, cu ochii încercănaţi, nasul efilat (în formele grave)<br />
- Hiperleucocitoză. Accentuarea ei în primele 12-36 de ore indică o tendinţă la generalizare<br />
peritoneală, scăderea bruscă a leucocitozei indică de asemenea o agravare.<br />
- Simptome digestive: greţuri, vărsături, diaree, meteorism constant sau incidental.<br />
4- Diagnosticul diferenţial:<br />
- gastro-enteritele şi enterocolitele acute<br />
- adenopatia mezenterică acută<br />
- invaginaţia intestinală<br />
- diverticulitele Meckel<br />
- peritonita pneumococcică<br />
- bolile infecto-contagioase (rujeolă, scarlatină, gripă)<br />
- infecţiile tractului urinar<br />
- adenopatia acută iliacă<br />
- purpura abdominală<br />
- instalarea primei menstruaţii<br />
- vărsăturile acetonemice<br />
- chist ovarian torsionat<br />
- chist mesenteric<br />
5- Tratament.<br />
După cum a susţinut Dieulafoy încă din 1896 nu există tratament medical în apendicita acută.<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 1
Cauzele dificultăţilor de diagnostic în apendicita acută la copil<br />
I-Particularităţile grupelor de vârstă.<br />
La copilul mic durerea abdominală apare ca o senzaţie globală, cu particularitatea că în rare<br />
cazuri se pot obţine date convingătoare de localizare anatomo-topografică. În altă ordine de idei în<br />
patologia infantilă, la sugari, antepreşcolari, preşcolari, o serie de suferinţe obiective sau subiective<br />
sunt direcţionate spre abdomen, fără să existe o patologie reală a acestuia. Astfel, existenţa sau<br />
localizarea durerilor abdominale spontane sau provocate au o doză importantă de incertitudine.<br />
Realizarea condiţiilor optime de examinare, reuşita colaborării cu copilul suferind pot interveni ca un<br />
impediment de multe ori de netrecut.<br />
Toate aceste realităţi ne determină să privim durerea şi localizarea ei (care este elementul clinic<br />
determinant în apendicita acută la această grupă de vârstă) cu scepticism, cu suspiciune, de multe ori<br />
cu neîncredere. În concluzie semnele clinice generale sunt mai exprimate şi îndepărtează atenţia<br />
practicianului de la diagnosticul de apendicită acută.<br />
Vom prezenta semnele de suspiciune ale apendicitei acute la cele trei categorii de vârstă.<br />
Menţionăm faptul că la copilul şcolar diagnosticul de apendicită acută prezintă caractere similare cu<br />
ale adultului.<br />
a- Apendicita acută la sugar. Simptomele de debut sunt necaracteristice. Durerile se manifestă de<br />
la început prin ţipete şi agitaţie, de durată mai lungă decât la invaginaţie. Durerea provocată în zona<br />
apendiculară se trădează prin crispare şi ţipete. Contractura împreună cu durerea provocată în punct<br />
fix sunt semnele cele mai importante. Uneori există diaree iar temperatura este deseori<br />
necaracteristică.<br />
b- Apendicita acută la copii sub 5 ani (antepreşcolari, preşcolari). Semnele funcţionale se întâlnesc<br />
numai în parte. Durerea are un caracter mai difuz, mai puţin localizat, vărsăturile lipsesc uneori, iar în<br />
locul constipaţiei se poate întâlni diaree. Examenul fizic este deosebit de important şi executat la<br />
intervale scurte de timp uşurează precizarea diagnosticului. Apărarea şi contractura musculară ca şi<br />
durerea localizată net sunt indicii valoroase. Debutul poate fi asemănător cu cel descris la copiii mai<br />
mari.<br />
II-Apendicita concomitentă.<br />
O întălnim în general în cursul unor boli infecto-contagioase.<br />
a- Rujeola-se însoţeşte în unele cazuri în stadiul prodromal de o apendicită concomitentă. Am<br />
întălnit cazuri înaintea introducerii imunizărilor active. Astăzi discutăm doar teoretic această<br />
variantă.<br />
b- Apendicita gripală. A devenit o realitate patologică în zilele noastre. În cursul epidemiilor de<br />
gripă se constată o importantă creştere a numărului de apendicite acute. Debutul este de regulă gripal,<br />
cu fenomene catarale, nazo-faringiene, febră, starea generală alterată, pentru ca după câteva zile (5-7)<br />
să apară dureri abdominale, greţuri, vărsături şi cu ocazia examenului abdominal să se găsească semnele<br />
clinice ale unei apendicite acute. Subliniem că acestă formă în cursul epidemiilor de gripă are o<br />
tendinţă impresionantă de creştere.<br />
c- În infecţiile acute al tractului urinar (mai ales cele joase) se poate observa uneori o apendicită<br />
concomitentă. Aceste forme se datorează unor infecţii de vecinătate, de aceea se va face un examen de<br />
urină în orice apendicită.<br />
d- Apendicita parazitară, o formă particulară, întâlnită în infestaţii masive cu ascaris lumbricoides.<br />
Debutul este brusc, cu dureri sub formă de colici în regiunea ileo-cecală care se accentuează mult sub<br />
influenţa presiunii. Contractura peretelui abdominal lipseşte. Se produce prin obturarea lumenului<br />
apendicular de către parazit.<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 1
III-Apendicita mascată de tratamentul cu antibiotice<br />
După introducerea antibioticelor în practica curentă apare ca o formă individualizată. În urma<br />
administrării de antibiotice se constată scăderea temperaturii, normalizarea pulsului,dar abdomenul<br />
rămâne balonat şi după un interval liber starea generală a copilului se alterează, începe să verse din<br />
nou şi nu rareori, cu ocazia intervenţiei chirurgicale se constată existenţa unei apendicite perforate cu<br />
peritonită generalizată.<br />
IV-Dificultăţi prin localizarea atipică a apendicelui<br />
a- Apendicita pelviană. Pe lângă semnele principale ale obişnuite există în plus disurie, polakiurie<br />
sau chiar retenţie acută de urină. Uneori semnalăm simptome din partea rectului ca tenesme,<br />
rectită gleroasă. Poate evolua la început neobservată, lipsind semnele de iritaţie peritoneală<br />
(vărsăturile, durerea în fosa iliacă dreaptă, contractura peretelui abdominal), având o frecvenţă<br />
de 10 % din totalul cazurilor.<br />
b- Apendicită retro-cecală. Începutul este insidios, cu dureri de intensitate medie, rău localizate.<br />
Dacă bolnavul este palpat în decubitus lateral stâng se percepe mai uşor contractura deasupra<br />
arcadei crurale, crestei iliace şi în regiunea lombară. Se găsesc reacţii de vecinătate ca psoita sau<br />
iritaţia căilor urinare. Evoluţia se face către supuraţie.<br />
c- Apendicită subhepatică. Prin sediul înalt şi în majoritatea cazurilor profund al apendicelui<br />
simptomatologia este aceea a unei gastro-duodeno-veziculo-pancreatite. Pentru un practician<br />
obişnuit diagnosticul este aproape inaccessibil. Starea generală alterată, simptomaologia clinică<br />
generală poate sugera abdomenul acut chirurgical.<br />
d- Apendicită mezoceliacă. Este o formă clinică polimorfă datorită faptului că apendicele este<br />
situat între ansele intestinului subţire. Această formă produce des peritonită care nu se<br />
localizează decât rar. Prognosticul este sever şi intervenţia chirurgicală foarte dificilă.<br />
e- Apendicită herniară, în care inflamaţia apendicelui evoluează într-o pungă herniară. Are<br />
simptomatologie atât de apendicită, cît şi de hernie strangulată.<br />
V-Dificultăţi de diagnostic privind formele clinice al apendicitei acute.<br />
a- Forma comună: apendicita simplă fără supuraţie în general nu pune la încercări deosebite.<br />
b- Forma gravă se întâlneşte mai frecvent la copii decât la adulţi. Această particularitete se explică<br />
prin:<br />
- organismul copilului rezistă mai greu la toxinele bacteriene<br />
- la copil infecţia apendiculară evoluează mult mai repede şi apendicele se sfacelează mult mai<br />
curând decât la adult<br />
- deşi evoluţia apendicitei pare să fie benignă şi organismul pare a se apăra suficient, totuşi la<br />
copil tabloul se poate schimba în decurs de câteva ore, cu o rapiditate uimitoare.<br />
- fenomenele clinice pot fi mascate prin tratament (pungă cu ghiaţă, dietă hidrică) însă<br />
evoluţia leziunii apendiculare continuă, pentru ca după 3-4 zile să apară din nou toate<br />
fenomenele dar de această dată cu un aspect dramatic.<br />
Între formele clinice grave putem menţiona:<br />
a- Toxemia apendiculară (apendicita acută toxică). Se caracterizează prin atingerea foarte marcată<br />
a stării generale: febră mare, vărsături numeroase, incoercibile, facies abdominal instalat<br />
precoce, puls foarte frecvent de la început, oligurie, subicter, diaree.<br />
b- Apendicita gangrenoasă: atât simptomele generale cât şi cele locale sunt foarte pronunţate.<br />
Debutul este brutal, cu durere atroce abdominală şi diaree fetidă. Febra este mare şi apărarea<br />
musculară evidentă. Mai totdeauna se ajunge la peritonită prin perforaţia apendicelui<br />
gangrenat.<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 18
c- Apendicita cu peritonită circumscrisă<br />
- peritonita localizată plastică, apare după o apendicită simplă la câteva zile. La examenul<br />
local se palpează o zonă profundă de induraţie, dureroasă, submată la percuţie superficială,<br />
sonoră la percuţia profundă constituind plastronul apendicular.<br />
- peritonita localizată supurată. Supuraţia poate lua nştere de la început (ziua 3-4). Local<br />
deasupra arcadei crurale se poate palpa o tumefiere profundă, cu contururi rău delimitate,<br />
mai rar chiar o fluctuenţă. Apare în plus un uşor edem al peretului abdominal. Leucocitoza<br />
creşte peste 30.000 pe mm3. Dacă nu se intervine de urgenţă se produce peritonita<br />
generalizată.<br />
d- Apendicita acută cu peritonită generalizată progresivă. Poate apărea dintr-o dată ca urmare a<br />
unei perforaţii sau necroze apendiculare, sau poate rezulta din propagarea extensivă a unei<br />
infecţii apendiculare agravate brusc. Durerile din fosa iliacă dreaptă se intensifică în câteva<br />
ore, abdomenul devine dureros în diferite puncte, dur, sub tensiune, sensibil difuz la palpare.<br />
Investigaţia atentă descoperă intensitatea maximă a fenomenelor în fosa iliacă dreaptă.<br />
Faciesul abdominal, starea toxico-septică pot caracteriza toate formele grave ale apendicitei<br />
acute<br />
VI-Dificultăţi privind calitatea actului medical<br />
Din nefericire datele anamnestice sumar luate, examinările obiective superficiale ,cunoştinţe<br />
profesionale teoretice şi practice lacunare, lipsă de răbdare faţă de copilul examinat, performanţa<br />
psihică şi fizică a medicului examinator, temporizarea inutilă a cazurilor, supraevaluarea unor date de<br />
laborator şi numeroase altele pot fi cauzele insucceselor profesionale.<br />
Profesorul dr. Gheorghe Goldiş spunea: “în orice durere abdominală acută avem obligaţia sacră<br />
să excludem prezenţa unei apendicite acută”.<br />
VII-Responsabilitatea părinţilor şi aparţinătorilor.<br />
Neglijenţa, omiterea adresabilităţii, lipsă de cultură sanitară, lipsa spiritului de observaţie, pot<br />
avea ca şi consecinţă temporizarea cazurilor.<br />
VIII-Analiza autentică şi individuală a insucceselor profesionale de către practicieni privind<br />
conduita corectă în diagnosticarea apendicitelor acute.<br />
Concluzii<br />
Am prezentat pe baza datelor din literatura pediatrică clasică şi contemporane, precum şi a<br />
experianţei personale îndelungate, cele mai importante dificultăţi de diagnostic în apendicita acută a<br />
copilului.<br />
Această afecţiune, cu toate că în decursul veacurilor prezintă aceeaşi problematică clinică, suscită<br />
erori de diagnostic intr-un număr semnificativ şi în zilele noastre.<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 1
INfoRMATIZAREA CAbINETuLuI MEDICAL. IMpoRTANŢA foLoSIRII<br />
CALCuLAToRuLuI îN ACTIVITATEA MEDICuLuI DE fAMILIE<br />
dr. Blaga Vasile, medic medicină de familie<br />
Tot mai des se vorbeşte despre informatizarea cabinetului medical, lucru stipulat şi în Legea<br />
95/2006 privind Reforma în domeniul sanitar, dar şi în Contractul-cadru din asistenţa medicală<br />
primară. Apariţia Sistemului Informatic Unic Integrat (SIUI), alături de Programul Naţional privind<br />
Evaluarea Stării de Sănătate a Populaţiei României, reprezintă un pas important în acest sens.<br />
Informatizarea nu înseamnă doar dotarea cabinetului medical cu un calculator şi o imprimantă,<br />
acestea reprezentând doar o parte din logistică. Informatizarea înseamnă în primul rând renunţarea la<br />
scrierea manuală a informaţiilor pe hârtie şi operarea lor în bazele de date.<br />
Gestionarea datelor este făcută de către calculator. Avantajul imens este viteza cu care informaţiile<br />
sunt afişate pe ecran, cu un aspect util, uşor de înţeles. Pe baza unor criterii informaţiile pot fi sintetizate<br />
şi analizate sub formă de tabele şi grafice, conducând la creşterea gradului de utilizare. Datele stocate<br />
pot fi transpuse pe diferite suporturi (magnetice, electronice, hârtie) şi distribuite sau stocate ca atare.<br />
O bază de date bine structurată şi proiectată nu conţine date inutile, ci refoloseşte informaţiile stocate<br />
şi le sortează automat în funcţie de anumiţi parametri, imediat după modificarea lor în timp.<br />
Bazele de date se pot interconecta pentru creşterea eficienţei gestionării lor. Mai mulţi utilizatori se<br />
pot conecta simultan la aceste baze de date pentru introducerea sau extragerea datelor, cu posibilitatea<br />
limitării accesului la anumite informaţii sau acces partajat la aceste informaţii. Comunicarea între diferite<br />
departamente este mult facilitată, astfel că un departament introduce anumite date la un moment dat,<br />
iar imediat după, aceste date (brute sau prelucrate) pot fi citite de către alt departament şi completate. Pe<br />
baza unor funcţii definite în prealabil, se pot prelucra datele introduse şi se pot genera rapoarte.<br />
Folosind serviciile de email şi internet se pot realiza schimburi de informaţii (documente, tabele,<br />
grafice, rapoarte, etc.). Motoarele de căutare sunt de un real folos în găsirea unor informaţii relevante<br />
privind studii, medicamente, cazuri clinice, etc.<br />
Concret, în cabinetul medicului de familie, informatizarea se poate aplica la întreaga sa activitate<br />
medicală.<br />
1. Fişele medicale. Cea mai mare parte a activităţii medicului este înregistrată în registrele de<br />
consultaţii şi în fişa de consultaţii medicale a pacientului. Practic aceeaşi informaţie este trecută de<br />
mai multe ori, manual, în diferite registre şi în fişa pacientului. Folosind o bază de date informaţia se<br />
trece o singură dată, ulterior computerul „copiind” informaţia şi în celelalte locaţii. Un alt avantaj al<br />
bazei de date este organizarea rapidă a fişei de consultaţii: prin selectarea persoanei, automat apar<br />
consultaţiile şi serviciile furnizate doar acesteia, cronologic. Astfel urmărirea istoricului medical este<br />
foarte facilă. De asemenea, se pot urmări consultaţiile şi prin perspectiva registrelor de consultaţii şi<br />
servicii medicale oferite: de exemplu selectarea doar a bolnavilor cu afecţiuni cardiace examinaţi întrun<br />
anumit interval de timp. Pe acest principiu se pot efectua şi raportările către alte componente ale<br />
sistemului sanitar, sau studierea din punct de vedere statistic a activităţii desfăşurate. De asemenea, se<br />
pot efectua automat programări la imunizări (catagrafie), examenul de bilanţ sau epicrizele de etapă.<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 20
2. Eliberarea actelor medicale devine mult mai simplă. După înregistrarea consultaţiei medicale,<br />
biletul de trimitere sau adeverinţa medicală sunt gata de listare. Calculatorul extrage datele necesare<br />
din baza de date, le grupează şi le tipăreşte imediat. La fel de uşor se pot tipări şi reţetele medicale.<br />
Avantajul este că aceste informaţii rămân stocate (automat) în baza de date, ulterior putând fi<br />
contorizate sau chiar consultate de câte ori este necesar. Să nu uităm că SIUI-ul doreşte o listă a<br />
tuturor biletelor de trimitere şi a medicamentelor gratuite şi compensate: printr-un simplu “clic”<br />
raportul respectiv este generat automat. Un alt avantaj: actele medicale sunt complete şi lizibile, cu<br />
un aspect chiar plăcut. La nevoie, consultaţiile medicale pot fi listate şi introduse în fişa medicală<br />
clasică.<br />
3. Conectarea dispozitivelor medicale. Unele aparate medicale mai noi au posibilitatea conectării lor<br />
la un computer, astfel că rezultatele măsurătorilor pot fi stocate pentru refolosire ulterioară. În această<br />
categorie intră: electrocardiograful, ecograful, spirometrul, analizatorul de biochimie, radiografia<br />
digitală, tomograful computerizat, RMN-ul, etc., cu diversele lor variante, ceea ce conduce la stocarea<br />
acestor date şi utilizarea lor ulterioară. Mai mult, datorită greutăţii cu care se efectuează unele examinări<br />
(TC, RMN), stocarea datelor permite şi exportarea lor către alţi utilizatori (medici de alte specialităţi<br />
sau în alte centre medicale) în condiţii foarte simple. Folosirea computerului în radiologie a condus la<br />
scăderea importantă a gradului de expunere, dar şi creşterea calităţii imaginilor obţinute prin<br />
amplificare şi prelucrare electronică. Aceste imagini pot fi examinate cât timp se doreşte ori câte ori<br />
este nevoie şi se pot transmite şi altor colaboratori, fără ca pacientul să fie iradiat suplimentar sau<br />
inutil. Unele sisteme permit şi comparaţii ale acestor rezultate măsurate în timp, evidenţiind<br />
modificările survenite.<br />
4. Consult medical la distanţă. Folosind posibilităţile de conectare a dispozitivelor medicale la<br />
computer şi transmisia datelor la distanţă, în cazuri de urgenţă se conectează bolnavul la aparatul<br />
medical, iar rezultatele se transmit „online” la un centru unde există personal medical apt pentru<br />
interpretarea rezultatelor.<br />
5. Raportarea serviciilor medicale. La sfârşit de lună, printr-o simplă apăsare de buton, toate<br />
rapoartele necesare pot fi listate uşor, repede şi complet, într-un timp foarte scurt.<br />
6. Intercomunicarea. Fără a intra în detalii tehnice privind structura şi organizarea bazelor de date,<br />
folosirea acestora (a unei singure baze de date sau a mai multor baze de date grupate şi interconectate)<br />
ajută şi la rezolvarea cazurilor medicale interdisciplinare: fiecare serviciu medical – în limita<br />
competenţelor – introduce datele obţinute în această bază de date, aceste informaţii fiind accesibile şi<br />
celorlalţi. De exemplu, un pacient se adresează medicului de familie pentru o afecţiune, în urma<br />
examinării este îndrumat către laborator; dacă pe baza rezultatelor obţinute şi a reexaminării clinice,<br />
se consideră că depăşeşte competenţele medicului de familie, pacientul este îndrumat către ambulatoriul<br />
de specialitate; folosind doar biletul de trimitere, medicul din ambulatoriu nu are informaţii despre<br />
istoricul afecţiunii curente, dar accesând această bază de date le poate afla imediat.<br />
7. Transferul fişei de consultaţii medicale se face foarte uşor în cazul în care asiguratul doreşte<br />
schimbarea medicului de familie.<br />
8. Accesul la distanţă la diverse informaţii de interes medical este facil printr-o conexiune la internet.<br />
Folosind motoare de căutare poate căuta cazuri clinice asemănătoare, poate primi răspunsuri la diferite<br />
întrebări, sau chiar poate participa la diverse studii.<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 21
9. „Asistent medical/Asistenţă medicală” prin folosirea unor soft-uri consacrate: lista de medicamente,<br />
clasificarea maladiilor, agendă medicală, cărţi medicale în format electronic, chiar sisteme expert de<br />
diagnostic (nu întotdeauna eficiente).<br />
Aceste baze de date pot permite ulterior, în funcţie de necesităţi, furnizarea de informaţii necesare<br />
unor studii statistice. Folosirea acestor baze de date conduce la reducerea timpului folosit pentru<br />
activităţile auxiliare actului medical în sine, reducând şi timpul în care pacientul aşteaptă sau este<br />
consultat, deci cu beneficii şi pentru pacient. Se pot impune criterii de control, astfel că baza de date<br />
verifică şi împiedică introducerea informaţiilor greşite. În unele situaţii se pot oferi liste de alegere,<br />
introducerea datelor fiind mult mai uşoară şi mai rapidă. Un avantaj al acestei opţiuni este codificarea<br />
informaţiei, pentru uşurarea, fidelitatea prelucrării, extragerea datelor şi generarea ulterioară a<br />
raportărilor.<br />
Avantajele informatizării sunt:<br />
- reducerea semnificativă a timpului de introducere a datelor medicale, prin refolosirea listelor şi<br />
a şabloanelor<br />
- scăderea importantă a timpului de acces la informaţie, pentru că nu mai trebuie căutată fişa,<br />
nu mai trebuie răsfoit registrul de consultaţii<br />
- creşterea complianţei pacientului, prin reducerea timpului de aşteptare, dar şi prin evitarea<br />
deplasărilor multiple şi/sau inutile pe la alţi medici<br />
- introducerea simultană a mai multor tipuri de informaţii (consult, analize, etc.) imediat ce au<br />
fost preluate, fiind vizibile aproape instantaneu colaboratorilor autorizaţi<br />
- medicul din ambulatoriul de specialitate poate controla pacientul şi evoluţia stării de sănătate<br />
a acestuia „de la distanţă”, prin intermediul medicului de familie (monitorizarea tensiunii arteriale,<br />
monitorizarea efectelor adverse, etc.), fără a mai fi nevoie şi de deplasarea bolnavului, uneori pe<br />
distanţe lungi<br />
- transmiterea datelor la distanţă (TC, RMN, situaţii de urgenţă)<br />
- întocmirea rapidă a rapoartelor şi situaţiilor, cu listarea doar a documentelor de care este<br />
nevoie, cu posibilitatea multiplicării lor<br />
- reducerea consumului de hârtie, cu implicaţii evidente asupra mediului<br />
- reducerea spaţiilor necesare arhivării datelor stocate pe suport de hârtie, cu reducerea<br />
cheltuielilor necesare întreţinerii în bune condiţii a acestora pentru o perioadă lungă de timp<br />
- comunicarea rapidă a datelor, cu păstrarea formei originale<br />
- securizarea accesului la bazele de date şi a informaţiei stocate mult mai bine ca în cazul hârtiei,<br />
cu posibilitatea determinării accesului limitat la anumite informaţii<br />
- folosind dispozitivele mobile de stocare (memory stick, chiar laptop) îţi poţi „muta cabinetul”<br />
oriunde doreşti sau partaja foarte uşor informaţiile cu colegii şi subalternii<br />
Dezavantajele informatizării sunt:<br />
- logistica necesară (computer, imprimantă, conexiune sigură la internet) relativ scumpă, deşi<br />
sistemele se ieftinesc progresiv pe măsura dezvoltării tehnologice<br />
- crearea unei baze de date eficiente, care să corespundă nevoilor generale dar şi individuale mai<br />
greu de realizat, testarea acesteia, actualizări repetate, cu creşterea cheltuielilor<br />
- reticenţa în folosirea computerului şi a bazelor de date, a aplicaţiilor software în general<br />
- lipsa de îndemânare şi a experienţei în folosirea sistemelor de calcul electronic<br />
- pătrunderea unor persoane neautorizate şi rău intenţionate în aceste baze de date (dar acest<br />
lucru este valabil şi la stocarea datelor medicale pe hârtie)<br />
- distrugerea bazelor de date (la fel şi la hârtie, cu menţiunea că în cazul arhivării electronice<br />
copiile de siguranţă se obţin incomparabil mai simplu decât în cazul hârtiei)<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 22
- un consum de electricitate crescut necesar întreţinerii acestor dispozitive de stocare şi acces,<br />
- arhivarea periodică a datelor pentru prevenirea pierderilor şi a distrugerilor<br />
- în cazul gestionării bazelor de date mari şi foarte mari este necesar echipament electronic<br />
performant, mai scump<br />
- necesitatea instruirii suplimentare a personalului medical în vederea operării pe calculator<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 2
RoLuL DoZĂRILoR DE CupRu şI CERuLopLASMINĂ îN<br />
DIAgNoSTICuL boLII WILSoN<br />
Dr. Liliana Lup – medic primar medicină de laborator,<br />
Laboratorul Synevo Satu Mare<br />
Cuprul este un element esenţial organismelor vii, fiind cofactor pentru numeroase enzime, intervine<br />
în metabolismul fierului, hematopoieză, sinteza porfirinei şi în numeroase procese metabolice. De<br />
asemenea este cofactor esenţial unui număr mare de proteine implicate în reacţiile de oxidoreducere<br />
(citocromoxidaza, monoaminooxidaza, tirozinaza şi superoxid dismutaza), legând sau activând oxigenul.<br />
Conţinutul cuprului la adulţi variază între 100-150 mg, distribuţia sa în diferite organe fiind<br />
variată; cel mai ridicat conţinut -2,75-17μg/g substanţă uscată- se întâlneşte în ordinea descrescândă<br />
în ficat, creier, inimă, rinichi, iar cel mai scăzut în glandele endocrine, muşchi şi oase.<br />
Aproximativ o treime din cuprul ingerat este absorbit la nivelul stomacului şi duodenului, apoi<br />
este transportat la ficat sub formă de complex cu o albumină. Complexele sunt disociate la nivelul<br />
membranei hepatocitare şi cuprul liber este transferat în hepatocite, unde se formează ceruloplasmina,<br />
care este secretată în ser. Această formă reprezintă circa 90- 95% din cuprul plasmatic. Ceruloplasmina<br />
este reciclată în lizozomii din hepatocite, având drept rezultat eliberarea cuprului, care este apoi<br />
eliminat prin bilă. Resturile de cupru plasmatic legat de albumină sunt excretate în urină. În boala<br />
Wilson absorbţia şi transportul cuprului la ficat sunt normale, cuprul absorbit însă formează o cantitate<br />
mică de ceruloplasmină, acumulându-se în exces în ficat, unde produce agresiuni toxice. Concomitent,<br />
excreţia urinară de cupru este mult crescută.<br />
Ceruloplasmina este o alfa 2-globulină, conţine 0,30% Cu şi 7% glucide formate din hexoze şi<br />
acid neuraminic. Fiecare celulă de neuroplasmină conţine 8 atomi de cupru dintre care 4 sub formă<br />
de Cu (II) şi 4 sub formă de Cu (I), legaţi într-un mod încă neelucidat prin resturi de tirozină,<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 2
histidină şi leucină. Ceruloplasmina intervine în transferul secundar al cuprului de la ţesuturile<br />
extrahepatice către ficat şi asigură excreţia lui prin bilă.<br />
Patogeneza<br />
Boala are transmitere autosomal recesivă, gena anormală fiind situată pe braţul lung al<br />
cromozomului 13 (q14-21); această genă ATP7B codifică o proteină transportoare a cuprului, care<br />
funcţionează ca o pompă folosind ca sursă de energie ATP. S-au descoperit circa 200 de mutaţii la<br />
nivelul acestei gene. Mutaţiile masive care produc o distrucţie completă a genei conduc la forme<br />
severe de boală, cu apariţia precoce a simptomatologiei, la vârsta de 2-3 ani. Semnificativ este faptul<br />
că la bolnavii din cadrul aceleiaşi familii există aceleaşi mutaţii. Boala apare în cazul homozigoţilor<br />
(cca. 1% din populaţie), heterozigoţii putând prezenta valori scăzute ale ceruloplasminei serice, dar<br />
nu dezvoltă boala şi nu necesită tratament. Legătura apropiată dintre locusul genei specifice bolii<br />
Wilson şi alţi indicatori cunoscuţi pe acest cromozom (13) face posibilă identificarea stării de purtător,<br />
permiţând diagnosticul prenatal (2) şi în funcţie de complexitatea mutaţiilor descoperite, putându-se<br />
stabili momentul optim pentru iniţierea tratamentului şi eventual terapia genică.<br />
Defectul metabolic în boala Wilson constă în imposibilitatea menţinerii unei balanţe apropiate<br />
de zero a cuprului în organism. Excesul de cupru, care în cantităţi mici este esenţial pentru viaţă, se<br />
acumulează din cauza lizozomilor hepatici, care blochează mecanismul de excreţie al cuprului în bilă,<br />
clivat catabolic de ceruloplasmină.<br />
Capacitatea hepatocitelor de a stoca cupru este depaşită şi astfel acesta este eliberat în sânge,<br />
aparând depozitarea extrahepatică. Fiziologic tot cuprul din ţesuturi şi plasmă este element protetic,<br />
intrând în constituţia proteinelor cu cupru: citocromoxidaza, tirozinaza, superoxid dismutaza,<br />
ceruloplasmina. În boala Wilson există mai mult cupru decât poate fi legat de proteinele specifice, el<br />
fiind la fel de toxic ca şi fierul sau zincul nelegat de proteine.<br />
Consecinţele patologice ale acumulării de cupru apar iniţial în ficat, precoce. La microscopul<br />
electronic se observă încărcarea grasă şi depozite de glicogen, lărgirea celulelor Kupfer şi balonizarea<br />
hepatocitelor, ca şi anomalii mitocondriale (vacuole mari, care conţin material granular). Decesul se poate<br />
produce din cauza depunerilor de cupru de la nivelul SNC, provocând necroza neuronilor. În rinichi<br />
depunerile de cupru produc puţine modificări structurale şi nu alterează în general funcţia renală.<br />
Nou-născuţii au niveluri scăzute de ceruloplasmină în plasmă şi concentraţii hepatice crescute de<br />
cupru. Fiziologic, în timpul primului an de viaţă aceste valori tind să se normalizeze, în timp ce la<br />
bolnavii cu boala Wilson concentraţia de cupru hepatic rămâne ridicată. Manifestările clinice ale<br />
excesului de cupru sunt totuşi rare înaintea vârstei de 5-6 ani, iar circa jumătate dintre pacienţi rămân<br />
asimptomatici până la adolescenţă.<br />
Tabloul clinic<br />
Organ afectat Tablou clinic<br />
Ficat ciroză, hepatită cronică activă, insuficienţă hepatică fulminantă<br />
Sistem nervos<br />
bradichinezie, rigiditate, tremor, ataxia, diskinezie, disartrie, modificări<br />
cognitive, afective, comportamentale, psihoze<br />
Ochi inel Kayser-Fleischer, cataractă tip ”floarea soarelui”<br />
Sânge hemoliză, coagulopatie<br />
Rinichi defecte tubulare renale, diminuarea filtratului glomerular, litiaza renală<br />
Inima cardiomiopatie, aritmie<br />
Muşchi şi oase osteomalacia, osteoporoza<br />
Tract gastrointestinal colelitiază, pancreatită, peritonite bacteriene spontane<br />
Organe endocrine amenoree, avort spontan, pubertate întârziată, ginecomastie<br />
Piele hiperpigmentare, acanthosis nigricans<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 2
Manifestările la debut pot fi hepatice (mai frecvente în copilarie), neurologice (debut mai frecvent<br />
după 20 ani) şi mai rar ambele.<br />
Manifestările clinice ale BW sunt foarte variate dar au tendinţa de a respecta un pattern familial.<br />
În principiu cu cât bolnavul este mai tânăr la debut, cu atât există o frecvenţă mai mare pentru<br />
afectarea hepatică, care poate fi: hepatomegalie însoţită sau nu de splenomegalie, hepatită acută,<br />
hepatită fulminantă, hepatită cronică agresivă sau ciroză. Hepatita acută este frecvent autolimitată,<br />
manifestându-se în principal prin prezenţa sindromului hepatopriv. Hepatita fulminantă se<br />
caracterizează prin icter progresiv, ascită, hipoalbuminemie şi creşterea enzimelor hepatice în plasmă.<br />
Ea poate fi însoţită de anemie hemolitică rezultată în urma eliberării cuprului din hepatocitele<br />
necrozate. Anemia hemolitică este frecvent autolimitată, specifice fiind prezenţa sferocitelor şi testul<br />
Coombs negativ, dar asocierea ei cu hepatita acută fulminantă conduce la un prognostic infaust.<br />
Boala parenchimului hepatic poate persista după hepatita acută sau se poate dezvolta insidios, fără o<br />
boală acută anterioară, într-un tablou clinic şi histologic care nu poate fi distins de hepatita agresivă<br />
cronică şi este acompaniat de ciroză (cu HTP, ascită, edeme, sângerări din varice esofagiene).<br />
La cca. 40% din pacienţi, debutul poate fi prin manifestări extrahepatice. Tulburările neurologice<br />
şi psihiatrice sunt primele care apar, în cadrul debutului tardiv al bolii (după adolescenţă) şi sunt<br />
întotdeauna acompaniate de inelele Kayser-Fleischer (IKF). Acest depozit auriu de cupru în membrana<br />
Descemet a corneei nu afectează vederea. Rar, IKF pot fi acompaniate de cataractă (“în floarea<br />
soarelui“). Absenţa IKF (la examenul cu lampa cu fantă) la un pacient cu manifestări neurologice sau<br />
psihiatrice exclude diagnosticul de BW.<br />
Primele manifestări neurologice sunt tulburările de motricitate, frecvent de tip extrapiramidal,<br />
iar în evoluţie sunt notate tremur intenţional, spasticitate, coree, disfagie şi dizartrie. Modificările<br />
senzoriale sunt absente.<br />
Tulburările psihiatrice sunt foarte frecvente şi se manifestă prin paranoia, deliruri şi comportamente<br />
de tip schizoid, care nu pot fi distinse de schizofrenie, psihoze maniaco–depresive; aceste tulburări<br />
când apar la copii, nu devin manifeste decât la pubertate.<br />
La cca. 10% din pacienţi, debutul clinic nu se manifestă nici prin tulburări hepatice, nici prin<br />
afectare SNC, boala se poate manifesta în aceste cazuri prin afectare neuroendocrinologică şi anume:<br />
ginecomastie, pubertate întârziată, amenoree primară sau secundară.<br />
Afectarea renală se manifestă prin hematurie, proteinurie, sindromul Fanconi şi acidoză tubulară<br />
renală, dar apar mai frecvent la pacienţii netrataţi şi nu produc boala clinică manifestă renală. Alte<br />
condiţii asociate BW pot cuprinde pancreatită, cardiomiopatie, osteoporoză sau osteomalacie.<br />
Diagnostic<br />
Diagnosticul bolii Wilson reprezintă încă o provocare pentru clinician, datorită pe de o parte<br />
heterogenităţii clinice, iar pe de altă parte criteriilor de diagnostic imperfecte. Diagnosticul pozitiv se<br />
bazează pe testele de laborator ce indică afectarea metabolismului hepatic al cuprului în prezenţa<br />
suspiciunii clinice de boală. Orice pacient tânăr ce prezintă creşterea inexplicabilă a transaminazelor,<br />
boală hepatică progresivă şi/sau simptome neuropsihiatrice, trebuie evaluat pentru boala Wilson.<br />
Scăderea nivelului seric al ceruloplasminei se întâlneşte la 75% dintre pacienţii cu afectare hepatică.<br />
Cu toate acestea, niveluri scăzute pot fi întâlnite şi în alte situaţii clinice (aceruloplasminemie,<br />
malnutriţie severă, sindrom nefrotic, hepatopatii severe de alte etiologii, purtători heterozigoţi), în<br />
timp ce în formele severe de hepatită wilsoniană ceruloplasmina poate fi normală. Cupremia poate fi<br />
normală în hepatita fulminantă, prin eliberare masivă din hepatocitele necrotice. Creşterea izolată a<br />
cuprului urinar nu este diagnostică, în schimb cupruria poate fi utilizată ca metodă de monitorizare a<br />
eficienţei tratamenului chelator. Inelul Kayser-Fleischer este prezent doar la 35-45% dintre pacienţii<br />
cu afectare hepatică izolată. Prezenţa sa, ca şi creşterea izolată a concentraţiei cuprului hepatic nu sunt<br />
suficiente pentru diagnostic, ambele putând fi întâlnite în hepatopatii colestatice de alte etiologii.<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 2
Identificarea genei de susceptibilitate (ATP7b) nu a rezolvat problema diagnosticului în boala Wilson<br />
din cauza heterogenităţii alelice şi disponibilităţii limitate a testelor moleculare.<br />
Determinările paraclinice<br />
În laboratorul nostru se poate doza ceruloplasmina şi cuprul (plasmatic şi urinar). Dozarea<br />
ceruloplasminei se efectuează din ser printr-o metodă automată (imunoturbidimetrică). Valorile<br />
normale la adult se situează între 20-60 mg/dL. La nou-născut şi sugar nivelurile de ceruloplasmină<br />
sunt cu aproximativ 50% mai mici decât cele ale adultului, de aceea acest test nu poate fi folosit<br />
pentru diagnosticul bolii Wilson în cursul primului an de viaţă.<br />
Dozarea cuprului se poate face din plasmă şi din urină, iar metoda folosită este spectrometrie cu<br />
absorbţie atomică.<br />
Valori de referinţă:<br />
Cuprul seric (plasmatic)<br />
< 4 luni: 8.9-46 μg/dL;<br />
4-6 luni: 25-108 μg/dL;<br />
7-12 luni: 51-133 μg/dL;<br />
1-5 ani: 83-152 μg/dL;<br />
6-9 ani: 83-133 μg/dL;<br />
10-13 ani: 83-121 μg/dL;<br />
14-19 ani - F: 70-159 μg/dL;<br />
- B: 64-114 μg/dL;<br />
Adulti - F: 76-152 μg/dL;<br />
- B: 70-140 μg/dL.<br />
Cuprul urinar<br />
2-80 μg/L (pentru probele de urină spontană)<br />
3-35 μg/24h (pentru probele de urină colectate în 24 ore)<br />
Factor de conversie: μg/dL x 0.157 = μmol/L; μmol/L x 6.37 = μg/dL.<br />
Cazuri de boală Wilson<br />
Caz 1:<br />
- F: 17 ani, din mediul rural; fără APP semnificative<br />
- Debut acut cu icter şi febră de 1 săptămână; epistaxisuri mici intermitente<br />
- Clinic: hepatosplenomegalie<br />
- Eco abdominal: căi biliare normale, fără HTP, fără ascită, fără formaţiuni tumorale<br />
- Laborator: anemie şi leucopenie uşoare; icter hepatocelular bil.T = 16 mg/dl; ALT = 89 U/L,<br />
AST = 92 U/L, INR =2,3, markeri virali negativi, uree = 90 mg/dL, creatinina = 1,8 mg/dL<br />
- Este suspectată o leptospiroză care este infirmată prin test serologic; anamneza negativă pentru<br />
intoxicaţie medicamentoasă sau cu ciuperci<br />
- Se solicită la laborator determinări de ceruloplasmină şi cupru urinar: ceruplasmina 18 mg/dl,<br />
Cu urinar = 1400 μg/24 h<br />
- Ex. oftalmologic negativ<br />
- Se începe tratamentul chelator; va intra în programul de transplant hepatic<br />
Caz 2:<br />
- B: 22 ani cunoscut de aproximativ 3 ani cu o afecţiune hepatică cronică de etiologie neclară<br />
(markeri virali negativi) este internat într-un serviciu de psihiatrie pentru tulburări de personalitate;<br />
ulterior dezvoltă tulburări de coordonare a mişcărilor.<br />
- Laborator: transaminaze uşor crescute, bilirubină normală<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 2
- Se suspectează boala Wilson şi se solicită testele specifice: ceruloplasmină
DISgENEZIA goNADICĂ MIxATĂ Cu pSEuDohERMAfRoDITISM<br />
fEMININ. DISCuŢII pE MARgINEA uNuI CAZ DE VARIANTĂ TuRNER<br />
dr. Bauer Adalbert, medic primar pediatru, doctor în medicină,<br />
SCM Caritas Medica<br />
În 1938 H.H.Turner a descris sindromul de disgenezie gonadică, denumit de atunci sindrom<br />
Turner, caracterizat prin nanism dismorfic, infantilism genital, amenoree primară, malformaţii<br />
congenitale de diferite forme clinice. Sindromul Turner este o formă de manifestare a hipogonadismului<br />
primar la copii de sex feminin, cu gonadele rudimentare situate în locul ovarelor, cărora nu se poate<br />
determina nici-un fel de caracter de sex.<br />
După observaţiile publicate de Turner numeroşi autori au publicat şi ei despre acest sindrom.<br />
Astfel Apley şi Varney au sesizat valorile superioare de secreţie a gonadotropinelor. Wilkins şi<br />
Fleischmann evocă ca o cauză a sindromului agenezia ovariană. Polani şi colaboratorii stabilesc<br />
negativitatea de cromatină. Abia la 21 de ani de la descrierea sindromului Ford demonstrează că<br />
purtătoarele prezintă o monosomie X.<br />
În 1943 G. Flavel descrie primele cazuri la băieţi, de atunci de ordinul sutelor, în timp ce numărul<br />
cazurilor diagnosticate la fete este incomparabil mai mare.<br />
Studiul clinic<br />
Cele 7 cazuri descrise iniţial de Turner între 15-23 de ani prin triada clasică: infantilism, pterigium<br />
coli şi cubitus valgus, ulterior au fost îmbogăţite cu o serie de elemente clinice noi ca: nanism,<br />
infantilism sexual, agenezia ovariană, cromatin negativitate, prezenţa cromosomului X 45 şi alte<br />
malformaţii congenitale. Aceste malformaţii congenitale sunt atât de caracteristice încât Ferguson şi<br />
Smith le-au prezentat ca stigmatele Turner. În cadrul tabloului de bază sunt amintite următoarele<br />
(care corespund şi observaţiilor noastre): limfedemul periferic la nou născut, pterigium coli, torace<br />
larg în formă de scut cu mameloane îndepărtate nedezvoltate, hipopigmentaţie, stenoza istmului<br />
aortic, scurtarea metatarsianului şi metacarpianului IV, unghiile hipoplasice, nevi pigmentari<br />
numeroşi.<br />
La aceste simptome se adaugă semne facultative: inserţie posterioară joasă a părului, ptoză<br />
palpebrală, gura “de crap”, epicanthus, faţă “de sfinx”, palatum ogivale, micrognaţie, baza lărgită a<br />
nasului, dezvoltarea şi implantarea defectuoasă a dinţilor, gât scurt, malformaţii congenitale<br />
cardiovasculare şi uro-renale, cutis laxa.<br />
În cazuistica nostră motivul principal al adresabilităţii în sindromul Turner a fost nanismul de<br />
etiologie neprecizată, urmat de amenoreea primară considerată ca un semn patognomonic (la copilului<br />
mare), iar în perioda de nou născut limfedemul congenital.<br />
Formele atipice ale sindromului Turner determină forme clinice incomplete cu participarea<br />
bizară a simptomelor mai sus menţionate, precum şi forme variate din punct de vedere citogenetic. În<br />
aceste forme lipseşte un simptom sau mai multe, sau unele sunt mai pronunţate. În unele cazuri poate<br />
lipsi pterigium coli, fiind decelabilă doar la vârsta de pubertate. Tulburările de creştere pot fi<br />
semnificative doar la pubertate. Tabloul gonadic are o varietate largă: de la ovare rudimentar dezvoltate<br />
până la hermafroditism veritabil pot fi prezente toate formele de trecere. În aceste forme atipice<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 2
organele genitale externe pot avea caractere de intersexualitate, fenomen pe care nu îl întâlnim în<br />
Turner clasic.<br />
Forme de prezentare clinică în pediatrie:<br />
1-Aplazia gonadică corespunde sindromului Turner adevărat, la subiecţi cu fenotip feminin şi cu<br />
absenţa unui unui cromozom sexual.<br />
2-Disgenezie gonadică incompletă; din punct de vedere morfologic subiecţii prezintă ovare<br />
rudimentare, iar din punct de vedere funcţional ovarul este inexistent, fenotipul este feminin.<br />
3-Disgenezie gonadica incompletă cu fenotip ambigen; organele genitale externe au fie aspect<br />
feminin cu hipertrofia clitoridiană, fie masculin cu hipospadias, realizând toate gradele de<br />
intersexualitate. Această formă se numeşte şi disgenezia gonadica intricată sau mixată, formă de care<br />
ne vom ocupa prin prezentarea pe marginea unui caz. Somatic bolnavul se aseamănă cu sindromul<br />
Turner, dar de înălţime mai mare, cu stigmate morfologice mai puţine la număr. Este un sindrom<br />
caracterizat prin fenotip incert sau masculin, organele genitale în unele cazuri ambigue, disgenezie<br />
gonadică, sex-cromatină negativă, mozaicism XO/XZ şi incidenţa crescută a tumorilor gonadice.<br />
Prezentare de caz<br />
Eleva M.N. de 9 ani din comuna Batarci a fost adusă la serviciul nostru cu suspiciune de<br />
cardiopatie congenitală. La examenul clinic obiectiv ne-au impresionat caracterele morfologice foarte<br />
asemănătoare cu sindromul Turner: facies de sfinx cu micrognatie, torace globulos, mameloane<br />
îndepărtate, degete scurte, cutis laxa, dar înainte de toate modificările organelor genitale externe care<br />
ne-au furnizat argumente de certitudine pentru diagnosticul pozitiv.<br />
Redăm mai jos elementele clinice şi morfologice:<br />
- Psihic: retard mintal moderat<br />
- Extremitate cefalică: faţă rotundă, hipoplazie mandibulară, micrognatie, faţă de sfinx din<br />
profil, linia posterioară de iserţie a părului coborâtă. Ochi: strabism convergent, ptoză palpebrală<br />
bilaterală, hipertelorism. Urechi mai jos inserate. Nas cu baza lărgită. Gura: palat înalt, arcuit (boltă<br />
ogivală), mandibulă mică<br />
- Gât mai scurt, palmat<br />
- Torace: trunchiul dezvoltat mai mult antero-posterior (aspect globulos) cutie toracică largă,<br />
bine dezvoltată cu aspect de platoşă, mameloane îndepărtate, implantate lateral, pectus excavatum,<br />
- Schelet: falange scurte, clinodactilie, cubitus valgum, scurtarea metatarsului şi metacarpului al<br />
V-lea, degetul al V-lea încurbat, unghiile hipoplazice<br />
- Cutanat: cutis laxa, cutis hiperelastica.<br />
- Examenul organelor genitale externe:<br />
- ambiguitate<br />
- labii hipoplazice<br />
- formaţiune de phallus cu orificiu uretral penian; menţionăm că phallusul poate fi confundat<br />
cu un clitoris şi numai o examinare atentă poate furniza relaţii certe<br />
- există o scobitură uretrală ventrală şi meat uretral<br />
Din cauza condiţiilor de dotare tehnică nu am reuşit să executăm analiza cromozomială completă,<br />
examinarea cromatinei sexuale, studii hormonale complexe, uretrovaginograma şi examinarea<br />
endoscopică, explorarea chirurgicală completată cu biopsie.<br />
Concluzii<br />
1. Am prezentat un caz de disgenezie gonadică formă mixată sau incompletă, cu fenotip ambigen,<br />
având caracterele morfologice incomplete ale sindromului Turner şi ambiguitatea organelor genitale<br />
externe.<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 0
2. Am trecut în revistă istoricul, semiologia sindromului Turner şi formele clinice ale disgeneziei<br />
gonadice.<br />
3. Cazul nostru a fost depistabil din cauza prezenţei unor caractere morfologice ale sindromului<br />
Turner şi a modificărilor organelor genitale externe caracteristice, acestea fiind un element de<br />
diferenţiere de Turnerul adevărat.<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 1
SINTEZA TERApEuTICĂ A pACIENŢILoR CARDIoVASCuLARI Cu<br />
pAToLogIE ASoCIATĂ<br />
dr. Negru Alina, medic rezident an III medicina familiei<br />
Adresabilitatea mare către medicul de familie conduce la necesitatea de a evalua toate bolile<br />
cronice ale pacientului precum şi patologia asociată acestor boli. Frecvent medicul de familie trebuie<br />
să trateze bolnavi afectaţi de boli multiple cu legături patogenice între ele, care impun o anumită<br />
atitudine terapeutică. Pacientul cardiovascular cu patologie asociată este obişnuit în cabinetul<br />
medicului de familie. Sinteza terapeutică este una din funcţiile specifice ale medicinei de familie.<br />
Medicul de familie acordă ingrijiri pe termen lung, de ani sau decenii, ceea ce face că bolile cronice să<br />
fie o problemă esenţială pentru practician. Starea de sănătate a populaţiei este sever grevata de frecvenţa<br />
şi complicaţiile bolilor cardiovasculare. Una din principalele căi de influenţare a indicatorilor din<br />
sănătate este monitorizarea corectă a bolilor cronice şi în special a celor cardiovasculare. Pacientul cu<br />
patologie asociată este cu atât mai mult o problemă importantă şi din păcate, frecventă în practica<br />
noastră de zi cu zi.<br />
Principii terapeutice în bolile cardiovasculare:<br />
- tratament nonfarmacologic (schimbarea stilului de viaţă, combaterea factorilor de risc<br />
modificabili: alimentaţie, fumat, sedentarism, reducerea stresului).<br />
- tratament medicamentos<br />
- tratamentul bolilor cauzale<br />
- tratamentul bolilor agravante<br />
- tratamentul chirurgical<br />
Clasele de medicamente utilizate în bolile cardiovasculare:<br />
Betablocante:<br />
- selective: blochează receptorii beta 1 şi beta 2 (propranolol, nadolol, sotalol)<br />
- neselective: blochează doar receptorii beta 1 (metoprolol, atenol, betaxolol, bisoprolol,<br />
nebivolol, carvedilol, labetolol)<br />
Blocante ale canalelor de calciu:<br />
- verapamil: cu acţiune predominanţa pe miocard, mai puţin pe vase<br />
- diltiazem: cu acţiune predominant pe vase<br />
- dihidropiridine: acţiune predominant pe vase<br />
Diuretice:<br />
- tiazidice: cu acţiune medie (hidroclorotiazida)<br />
- de ansă: au efect rapid, intens, dar de durată scurtă (furosemid)<br />
- antialdosteronice: economisesc K (spironolactona)<br />
IEC: inhibă enzima ce transformă angiotensina I în II (captopril, enalapril, lisinopril, quinapril,<br />
trandolapril, ramipril, perindopril, fosinopril)<br />
Blocanţii receptorilor de angiotensină (ARB): telmisartan, losartan, valsartan, irbesartan<br />
Alfablocante<br />
Alte clase de medicamente utilizate în bolile cardiovasculare:<br />
- digitalice<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 2
- nitraţi: nitroglicerina, izosorbid mononitras, izosorbid dinitras<br />
- alfa-betablocante: carvedilol<br />
- antiadrenergice centrale: clonidina, metildopa<br />
- antiagregante: aspirina, dipiridamol, clopidogrel<br />
- statine: simvastatin, atorvastatin<br />
- fibraţi: fenofibrat<br />
- metabolice: trimetazidina<br />
1. Bolnavi cardiovasculari cu afecţiuni interdependente<br />
Boala.cardiovasculară.şi.DZ: pacientul diabetic cu hipertensiune este o problemă specială în ceea<br />
ce priveşte tratamentul deoarece mulţi agenţi utilizaţi pentru a scădea presiunea sanguină pot afecta în<br />
sens nefavorabil metabolismul glucozei. IEC pot fi utili în special la aceşti indivizi, necunoscându-se<br />
efecte adverse asupra metabolismului glucidic său lipidic, putând reduce la minumum dezvoltarea<br />
nefropatiei diabetice prin scaderea rezistenţei vasculare renale şi a presiunii de perfuzie renală, factorul<br />
principal care stă la baza alterării renale la aceşti pacienţi. În tratamentul bolilor cardiovasculare şi DZ<br />
alături de IEC se mai utilizează sartani, blocantele canalelor de calciu, indapamida. De evitat în acest<br />
caz sunt: diuretice tiazidice, betablocante în doze mari.<br />
Boala.cardiovasculară.şi.dislipidemia: riscul cardiovascular creşte cu 2-3 % pentru fiecare procent<br />
de creştere a concentraţiei colesterolului total. Tratamentul cu statină este indicat pentru toţi pacienţii<br />
cardiovasculari sau cerebrovasculari pentru prevenţie secundară, iar pentru dislipidemii tratament cu<br />
fibraţi şi statine.<br />
HTA.şi.boala.cardiacă.ischemică: HTA este asociată cu creşterea riscului evenimentelor clinice<br />
nedorite ale aterosclerozei coronariene ca şi creşterea riscului accidentelor vasculare cerebrale, în plus<br />
hipertrofia ventriculară stângă care rezultă datorită HTA susţinute, agravează ischemia. Există dovezi<br />
că tratamentul eficient pe termen lung al hipertensiunii poate reduce circumstanţele de apariţie a<br />
evenimentelor coronariene nefavorabile. Astfel se folosesc: betablocante, IEC, ARB, blocantele<br />
canalelor de calciu, diuretice, antiagregante. În angina Prinzmetal de elecţie sunt blocantele canalelor<br />
de calciu.<br />
HTA.şi.IM: tratamentul hipertensiunii cu betablocante, IEC, ARB, blocante ale canalelor de<br />
calciu, statine, scade incidenţa infarctului. De evitat: vasodilatatoare directe (hidralazina, minoxidil).<br />
Boala.cardiovasculară.şi.AVC: infarctul cerebral este secundar aterosclerozei crescute observată la<br />
pacienţii hipertensivi, în timp ce hemoragia cerebrală este rezultatul atât al presiunii arteriale crescute<br />
cât şi al dezvoltării microanevrismelor vasculare cerebrale. Astel ca şi tratament trebuie redusă TA cu<br />
prudenţă pentru că dacă se scade brusc poate să apara riscul de agravare a ischemiei: TA trebuie ţinută<br />
sub 135-140/ 85-90 mmHg. Tratamentul HTA este cel mai important pentru prevenţia AVC. De<br />
elecţie sunt IEC, diuretice, blocantele canalelor de calciu, ARB, statine, iar de evitat: inhibitori<br />
alfaadrenergici (prazosin, rezerpina).<br />
HTA. şi. IC: creşteri bruşte ale TA ce pot surveni uneori în HTA secundară renală sau prin<br />
administrarea discontinuă a medicaţiei antihipertensive pot duce la decompensare cardiacă.<br />
Tratamentul de elecţie constă în: IEC, carvedilol sau betablocante, diuretice, antialdosteronice+/-<br />
digoxina, ARB.<br />
HTA.şi.tulburările.de.ritm: în tahiaritmii tratament cu betablocante, verapamil, iar în bradiaritmii:<br />
vasodilatatoare periferice, IEC, blocante ale canalelor de calciu.<br />
HTA secundară: rară (5-10 % din totalul adulţilor cu HTA). Tipuri de HTA secundară:<br />
- renoparenchimatoasă (glomerulonefrite, boala polichistică, hidronefroza)<br />
- renovasculară (stenoza aortei renale, compresiuni extrinseci)<br />
- endocrină: (feocromocitom, sindr. Cushing, aldosteronism primar, acromegalia, hipertiroidie,<br />
hipotiroidie, hiperparatiroidism)<br />
- cardiovasculară (coarctaţia de aortă, insuficienţă aortică)<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008
- boli neurologice: (tumori cerebrale, porfirie, intoxicaţia cu Pb, tetraplegie, traumatism<br />
craniocerebral)<br />
- boli hematologice: policitemia vera, poliglobulie<br />
- postmedicamentoasă: după antiastmatice, preparate de gluco- şi mineralocorticoizi,<br />
anticoncepţionale, preparate de tiroidă.<br />
Se tratează de câte ori este posibil cauza.<br />
2. Bolnavi cardiovasculari cu afecţiuni asociate:<br />
Bolnavi. cardiovasculari. cu. patologie. renală. asociată: HTA netratată poate deteriora în timp<br />
capilarele sanguine din rinichi cauzând cicatrizarea nefronilor (nefroscleroză). Bolile renale cronice<br />
severe pot de asemenea duce la creşterea presiunii sanguine atunci când rinichiul nu mai este capabil<br />
să îndepărteze apa şi sodiul din sânge. În unele cazuri este dificil de a determina dacă HTA cauzează<br />
boala renală sau boala renală duce la creşterea presiunii sanguine. Astfel de elecţie este tratamentul cu:<br />
IEC, ARB, blocantele canalelor de calciu, diuretice, betablocante, alfa-betablocante.<br />
3. Categorii speciale de pacienţi cardiovasculari<br />
Bolnavul.cardiovascular.vârstnic: pune probleme serioase de tratament deoarece are o patologie<br />
veche, progresivă. Uneori HTA sistolica pură are un debut tardiv. Tratamentul trebuie administrat<br />
gradat, având în vedere particularităţile vârstei: diuretice tiazidice, blocante ale canalelor de calciu,<br />
IEC, ARB, iar de evitat alfaagoniştii centrali.<br />
Boli. cardiovasculare. la. copii. şi. adolescenţi: cel mai frecvent HTA secundară, urmată de boli<br />
congenitale, HTA esenţială fiind rară; apare la copii cu istoric familial, obezi, cu probleme psihice de<br />
adaptare. Se caută întâi eventuala cauză. Uneori tratamentul nonfarmacologic este suficient: reducerea<br />
greutăţii corporale, exerciţii fizice, modificarea alimentaţiei. Tratamentul farmacologic de elecţie se face<br />
cu: betablocante, uneori IEC, ARB, iar ca a doua opţiune diuretice, blocante ale canalelor de calciu.<br />
Bolile..cardiovasculare.şi.sarcina: stenoza mitrală este cea mai frecventă leziune valvulară întâlnită<br />
în cursul sarcinii. În funcţie de gradul stenozei mitrale cresc riscul complicaţiilor comune ale barajului<br />
mitral: edemul pulmonar acut, hemoptiziile severe. Stenoza mitrală creşte riscul de endocardită<br />
bacteriană, în special în timpul travaliului şi al expulziei. Ca şi tratament se recomandă repaus,<br />
diuretice, cardiotonice. Sarcina poate determina apariţia HTA la femei care sunt normotensive<br />
înaintea sarcinii sau poate agrava HTA la femei care sunt hipertensive înaintea sarcinii. HTA este a<br />
două cauză de mortalitate maternă pentru că duce la preeclampsie, eclampsie care constituie mari<br />
urgenţe obstreticale, necesitând internarea de urgenţă, tratament medical intensiv care să reducă<br />
progresiv TA, scaderile bruşte ale TA fiind contraindicate deoarece pot compromite perfuzia placentară.<br />
Se face screening pentru pacientele cu risc (nuliparitate, istoric familial de eclampsie, sarcină multiplă,<br />
HTA, primipară in vârstă, etc). Pentru tratament: vasodilatatoare diuretice (hidralazina), stimulatori<br />
adrenergici centrali (metildopa, clonidina), betablocante, blocantele canalelor de calciu, iar de evitat:<br />
diuretice, IEC, ARB, nitroglicerina, nitropusiat.<br />
Bolnavi.cardiovasculari.cu.boli.psihice: în cazul bolnavilor cardiovasculari ce suferă de depresie şi<br />
anxietate riscul unui accident cardiac este de 26 % faţă de numai 13 % la subiecţii care nu suferă de<br />
aceste tuburări. Tratamentul pentru boala cardiovasculară se face cu: alfablocante, IEC, ARB,<br />
blocantele canalelor de calciu, iar dintre clasele de medicamente de evitat amintim: metildopa,<br />
rezerpina, prazosin +/- betablocante. Tratamentul de elecţie pentru boala psihică este: medazepam,<br />
fluoxetina, bromazepan, zopiclonum, zolpidemum, tianeptinul, iar contraindicate sunt: antidepresivele<br />
triciclice, inhibitori IMAO, imipramina.<br />
Boala. cardiovasculară. şi. atitudinea. necooperantă: se preferă combinaţii fixe sau medicaţie cu<br />
administrare unică. Complianţa la tratament este influenţată de relaţia medic-pacient, reacţii adverse,<br />
tipul medicamentelor, influenţa familiei, influenţa costurilor. Ea este mai slabă la pacienţii<br />
asimptomatici, la pacienţii vârstnici, la pacienţii cu educaţie modestă, dar foarte bună la pacienţii<br />
anxiosi.<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008
Concluzii:<br />
Patologia cardiovasculară reprezintă cea mai frecventă cauză de mortalitate, de aceea se impune o<br />
cunoaştere cât mai amănunţită a tratamentului bolilor cardiovasculare şi a patologiei asociate.<br />
Prin abordarea integrală a acestor bolnavi cu condiţii patologice speciale, medicul de familie este<br />
cel care le poate influenţa decisiv starea de sănătate şi care poate preveni complicaţiile. Spre deosebire<br />
de îngrijirile fragmentate şi episodice ale asistenţei medicale din alte specialităţi, medicul de familie<br />
acordă îngrijiri pacientului, nu bolii.<br />
Frecvent pacienţii noştri sunt grevaţi de condiţii patologice multiple, precum şi de condiţii psihosocio-economice,<br />
care influenţează decisiv atitudinea terapeutică. Medicina familiei încearcă să<br />
evalueze toate aceste condiţii, într-o manieră de abordare integrală a bolnavului, influenţând<br />
semnificativ statistic starea de sănătate a populaţiei.<br />
Bibliografie<br />
1. HARISSON, ediţia 14, pag 1512, 1523-1537<br />
2. LAZăR AUREL, LAZăR LIVIU, MAGHERU SORINA, MAGHERU FLORIN: Medicină.internă:.<br />
bolile.pulmonare.şi.cardiovasculare, Editura Universităţii din Oradea 2002, pag 204, 312, 316<br />
3. PăUN RADU, LEONIDA GHERASIM: Tratat.de.medicină.internă:.bolile.cardiovasculare, partea IV,<br />
Editura Medicală, Bucureşti, 1998 pag 223, 229<br />
4. Revista de cardiologie vol XXI nr. 1, 2006<br />
5. RESTIAN ADRIAN: Bazele.medicinei.de.familie, vol I, Editura medicală<br />
6. STROESCU VALENTIN: Farmacologie, ediţia V, editura All, 2002 pag 248, 273, 277<br />
7. www.pulsmedia.ro/articole<br />
8. www.amf-b.ro/şi între boli cardiovasculare şi medicul de familie cardiologie<br />
9. www.edumedica.ro/MF/ betablocantele<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008
DuoDENITELE CRoNICE LA CopIL: DuoDENITE SEChELARE DupĂ<br />
INfESTAŢII pARAZITARE<br />
Dr. Bauer Adalbert, medic primar pediatru, doctor în medicină,<br />
SCM Caritas Medica<br />
Pe când patologia duodenului la adult este dominată de ulcerul duodenal, la copii, pe baza<br />
observaţiilor specialiştilor de gastro-enterologie infantilă, pe primul plan se situează duodenitele<br />
cronice urmate ca frecvenţă de ulcerul duodenal şi malformaţiile congenitale ale cadrului duodenal.<br />
Studiul sistematic al duodenitelor cronice la copii (în cadrul sindromului dureros abdominal cronic)<br />
evidenţiază faptul că ele sunt în marea majoritate a cazurilor secundare şi numai în cazuri foarte rare<br />
le găsim sub forma unei duodenite izolată.<br />
Ascambeva a investigat mucoasa duodenală la copii suferinzi de afecţiuni digestive: gastrită<br />
cronică dissecretorie, colecistite cronice, pancreatitele cronice, stările preulceroase şi alte afecţiuni ale<br />
careurului digestiv supramesocolic, reuşind să pună în evidenţă cu ajutorul examinărilor endobioptice<br />
diferite forme de duodenite din punct de vedere histopatologic după cum urmează: 1-forme<br />
superficiale, 2-forme difuze, 3-forme atrofice secundare.<br />
Procesele inflamatorii ale duodenului pot avea conform studiului nostru o etiologie polimorfă, dar<br />
din punct de vedere etiologic înaintea afecţiunilor careurului digestiv (gastric-hepato-biliar-pancreatic)<br />
pe prim plan se situează duodenitele parazitare, în primul rând cele sechelare după infestaţii parazitare<br />
masive, nedepistate, netratate, cu evoluţie prelungită, cu Giardia. În aceste forme clinice de duodenite<br />
de multe ori şi după asanarea medicamentoasă a infestaţiei cu giardia, din cauza modificărilor mucoasei<br />
duodenale sechelare, sindromul dispeptic duodenal persistă mult timp, amendându-se numai după<br />
refacerea mucoasei duodenale care necesită 3-6 luni. La aceşti copii reinfecţiile trebuiesc urmărite cu<br />
multă atenţie, iar aplicarea oportună a tratamentului medicamentos se impune obligatoriu.<br />
La copii lambliaza este o afecţiune care ocupă ca frecvenţă locul imediat următor oxiuriazei, trecând<br />
înaintea ascaridozei (Gherman). În parazitoze ca lambliaza, taenia solium, taenia saginata, diphilobotrium<br />
latum, ascaris lumbricoides, trichinella spiralis, strongiloides strecoralis, anchilostoma duodenală, în<br />
faza intestinală a bolii se fixează în duoden, rezultatul fiind duodenita de acompaniament.<br />
Unele manifestări duodenale, este adevărat mai rare, cu simptomatologia mai ştearsă, apar în realitate<br />
în toate bolile parazitare ca urmare a acţiunii indirecte pe care o pot exercita paraziţii de la distanţă, pe<br />
cale toxico-alergică. Pe materialul nostru de studiu, la copii suferinzii de trichocefaloză (parazit care se<br />
localizează la alt segment intestinal) am întâlnit manifestări clinice ale unei duodenite asociate.<br />
În practica pediatrică însă prin duodenitele prazitare înţelegem acele forme pe care le întâlnim în<br />
cazurile de lambliază, strongiloidoză sau anchilostomiază, parazitoze ale căror unică sau cel puţin<br />
principală localizare este duodenul.<br />
Stuliul histologic: cercetările histologice recente şi-au îndreptat atenţia asupra eventualelor<br />
modificări morfo-histologice pe care le-ar putea determina parazitul la nivelul duodenului. Diferiţi<br />
autori (Brandborg, Cantor) au demonstrat că lambliile pătrund chiar în ţesuturi şi produc modificări<br />
morfologice. Marecki, Parker semnalează un proces de alterare a funcţiilor celulare intestinale şi mai<br />
puţin modificări morfologice. Stephan afirmă că lambliaza în 70-80 % din cazuri întreţine şi o duodenită<br />
cu modificări endobioptice sau radiologice funcţionale sau morfologice duodenale (stază, duodenită).<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008
Observaţiile noastre confirmă existenţa duodenitelor cronice postlambliazice, sau a duodenitelor<br />
cronice sechelare după infestaţii masive şi prelungite cu giardia. În general este vorba de acele cazuri<br />
de infestaţii cu lamblii, care nu au fost depistate după o evoluţie îndelungată (acuze clinice digestive:<br />
disconfort digestiv cronic, cu durata de 3-6 ani) şi tratate tardiv. De multe ori neexaminarea la cald a<br />
secreţiei duodenale de către laborator a făcut ca infestaţia cu lamblii să nu fie depistată, să evolueze pe<br />
cont propriu, determinând modificări morfologice ale mucoasei duodenale.<br />
În aceste cazuri am remarcat că în ciuda tratamentului corect al lambliazei, chiar dacă la<br />
controalele repetate prin sondaje duodenale şi a examenului materiilor fecale pentru chiste de lamblii<br />
nu s-a mai pus în evidenţă parazitul, simptomatologia clinică şi modificările morfologice ale mucoasei<br />
duodenale au persistat, ameliorându-se doar după 2-3 luni în urma respectării unui regim dietetic<br />
adecvat şi administrare de compuşi de fermenţi digestivi.<br />
Se pare că infestaţii cu lamblii cu evoluţie indelungată nedepistate şi netratate la timp, produc leziuni<br />
mai profunde de tip atrofic ale mucoasei duodenale, cu tendinţă de refacere clinică mai anevoioasă.<br />
Duodenita cronică sechelară infestaţiei parazitare cu giardia, pare să fie un cadru nosologic nou în<br />
patologia digestivă a copilului şcolar la care am întâlnit doar referiri sporadice în literatura pediatrică.<br />
Conform studiului nostru criteriile de diagnostic clinic ale duodenitelor cronice poate fi<br />
prezentate astfel:<br />
- sindromul dispeptic duodenal (dispepsie, durere, greţuri, vărsături) este simptom de elecţie în<br />
suferinţa duodenală, balonări, eructaţii zgomotoase<br />
- fenomene de dermatoalergoză culminând cu edemul angioneurotic<br />
- simptome clinice generale ca diminuarea apetitului, astenie, indispoziţie, scăderea randamentului<br />
şcolar, etc<br />
- evidenţierea paraziţiilor prin sondaj duodenal sau din materii fecale<br />
- eozinofilie sanguină<br />
- semne clinice de intoxicaţie cronică a copilului datorită toxinelor parazitare.<br />
Modificările radiologice ale duodenitelor la copil după Herzovi şi după observaţiile noastre se<br />
prezintă astfel:<br />
- Duodenite cu aspect predominent inflamator<br />
- Duodenite cu aspect predominent dischinetic<br />
Prezentarea iconografiei radiologice<br />
Mucoasa. bulbară. şi. duodenală. îngroşată,. pe. alocuri.<br />
edemaţiată,.tranzit.duodenal.rapid,.cadrul.duodenal.diskinetic.cu.<br />
segmente. spastice. postbulbar. şi. la. genunchiul. inferior.. Vezica.<br />
biliară.voluminoasă,.piriformă,.mai.intens.opacifiată.în.treimea.<br />
inferioară.<br />
Diagnostic radiologic: duodenită cronică edematoasă cu<br />
diskinezie duodenală; diskinezie veziculară hipotonă. Diagnostic<br />
clinic: duodenită sechelară postlambliatică.<br />
-.Examinare.radiologică.simultană.a.tubului.<br />
digestiv-<br />
fig 1 Copilul F.O. de 9 ani.<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008
-Examen.baritat.gastro-intestinal-<br />
fig 2 Copilul P.C. de 8 ani<br />
Stomac.fără.modificări..Bulb.cu.mucoasa.bulbară.îngroşată..Mucoasa.cadrului.duodenal.îngroşată.cu.<br />
spasm.medio-duodenal.permanent.<br />
Diagnostic radiologic: duodenită spastică. Diagnostic clinic: duodenită sechelară postlambliatică.<br />
Conform datelor publicate de Cheli, din punct de vedere histopatologic se pot distinge<br />
următoarele forme:<br />
- Duodenite superficiale 54 %, unde alterările sunt la vilozităţile duodenale.<br />
- Duodenită atrofică 40 %, forme în care procesul inflamator produce leziuni ale mucoasei şi<br />
atingerea glandelor Liberkuhn<br />
- Duodenite interstiţiale 6 %, caracterizate prin infiltraţia inflamatorie a stratului muscularis<br />
mucosae. Observaţie: din cauza dificultăţilor tehnice numărul endobiopsiilor efectuate este în număr<br />
modest, ca atare nu ne angajăm în evaluări statistice. De altfel după Cheli confruntarea historadiologică<br />
a duodenitelor demonstrează o bună concordanţă, am putea spune absolută, între datele bioptice şi<br />
aspectul radiologic al reliefului mucoasei duodenale.<br />
Pe materialul nostru în cazul duodenitelor cronice cu o evoluţie de la 3 ani şi până la 6 ani, cu<br />
modificări morfologice substanţiale ale mucoasei duodenale evidenţiate radiologic am semnalat<br />
următoarele simptome clinice:<br />
1- Sindrom dispeptic duodenal 31 din 39 de cazuri<br />
2- Vărsături sau senzaţie subiectivă de vomă 26 din 39 de cazuri<br />
3- Durere abdominală cronică 32 din 39 de cazuri<br />
Doresc să subliniez totuşi că în patologia infantilă sedimentarea constantelor simptomatice<br />
specifice ale duodenitelor cronice este foarte grea din cauza intricării simptomelor clinice asociate<br />
organelor abdominale supramezocolice învecinate. De multe ori aceste simptome se pierd în<br />
amalgamul acuzelor subiective sau obiective ale sindromului dureros abdominal cronic.<br />
În ordinea frecvenţei din punct de vedere etiologic a duodenitelor cronice la copii şcolari<br />
examinaţi conform studiului nostru pe plan secund se situează alte forme clinice: duodenitele de<br />
vecinătate, sau duodenitele secundare.<br />
Reiese din datele prezentate că majoritatea duodenitelor sunt asociate patologiei segmentului<br />
gastro-duodeno-veziculo-pancreatic. De altfel aceste date sunt sprijinite şi de rezultatele cercetărilor<br />
efectuate de Ascambeva.<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 8
O problemă particulară o reprezintă raportul duodenitelor şi a ulcerului duodenal cronic la copii<br />
examinaţi. În cele 6 cazuri de ulcere duodenale cronice cu duodenită, 4 cazuri de ulcere bulbare şi 3<br />
cazuri postbulbare, leziunile morfologice inflamatorii din punct de vedere radiologic au fost localizate<br />
pe D I şi D II, strict limitate în vecinătatea leziunii anatomice iniţiale.<br />
Asocierea relativ frecventă a duodenitelor cu gastrite de provenienţă dissecretorie, ridică problema<br />
genezei comune a duodenitelor şi gastritelor pe fond fiziopatologic similar în tulburarea secretorie.<br />
Balaskova a studiat 152 de copii cu diferite faze clinice ale gastritelor cronice (exacebare-remisie)<br />
şi a pus în evidenţă la 42 de copii şi o duodenită concomitentă.<br />
Sarrazin sensibilizează atenţia clinicienilor asupra altor aspecte etiologice ale duodenitelor după<br />
cum urmează:<br />
- duodenitele virale în cursul hepatitelor virale<br />
- duodenitele infecţioase demonstrate prin examen bacteriologic al secreţiei duodenale, prin<br />
tubaj protejat<br />
- duodenitele alergice, existenţa lor prezintă multe incertitudini<br />
- duodenitele granulomatoase-este vorba de localizarea duodenală a maladiei Crohn<br />
- duodenitele asociate sindromului Ellis-Zollinger (poliadenomatoză pancreatică)<br />
- duodenitele asociate cu boala Menetrier (hipertrofia gigantă a mucoasei gastrice)<br />
- duodenite aparent primitive sunt foarte rare, putem spune aproape inexistente fapt subliniat şi<br />
de Opitz.<br />
Concluzii<br />
1- Am prezentat studiul clinic, radiologic şi parţial endobioptic a 39 de cazuri de duodenită<br />
cronică, depistate pe baza unui studiu amplu privind etiologia suferinţei abdominale cronice la<br />
copil.<br />
2- În cadrul studiului am evocat simptomatologia clinică, modificările radiologice şi endobioptice<br />
în concordanţă cu datele din literatura pediatrică contemporană.<br />
3- Forma clinică cea mai frecventă a duodenitelor cronice este aceea de duodenită postlambliazică<br />
care se instalează după infestaţii prelungite, masive, nedepistate, netratate. Frecvenţa acestor forme<br />
este de 80-85 % din cazuri.<br />
4- Duodenita cronică sechelară după infestaţii prelungite, nedepistate şi netratate cu giardia este<br />
o afecţiune aproape necunoscută de pediatrii practicieni, cu toate că ea este o cauză frecventă de<br />
suferinţă abdominală cronică a copilului.<br />
5- Trebuie pusă în discuţie această formă de duodenită când în urma tratamentului corect condus<br />
al infestaţiei parazitare, sindromul dispeptic duodenal persistă. Monitorizarea prezenţei sau absenţei a<br />
lambliilor în aceste cazuri prin sondaje duodenale, cu prelucrare la cald a secreţiei duodenale obţinute<br />
se impune, asociat cu tratament medicamentos şi dietetic adecvat.<br />
Bibliografie<br />
1. AMENT.E.M.-RUBIN.R.C.: Relation. of. Giardiasis. to. abnormal. intestinal. Structure. and. Function. in.<br />
gastrointestinal.function; Gastroenterology,62,2021,1972<br />
2. ABONSON.R.: The.duodenal.mucosa.in.peptic.ulcer.disease; Amer.J.Dig.Dis. 7,506.1978<br />
3. BRANDBORG.L.: Histological.demonstrations.of.mucosal.invasion.by.Giardia.Lamblia; Gastroenterology<br />
2,143-148,1977.<br />
4. CANTOR D.: Small.intestine.in.Giardiasis; Amer.J.Gastroenterology 4,134-142,1967.<br />
5. CHELI.R: Les.duodenites; Acta-gastroenterologica-Belgica, 110-119,1970.<br />
6. CHELI.R.: Duodenitis-Fact.and.Function; Endoscopy 4,106,1968<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008
7. GHERMAN.J.M.: Duodenitele.parazitare; Medicina internă 3,305-342,1972<br />
8. HERZOVI.F.: Sindromul.dispeptic.duodenal.la.copil,.duodenite.şi.dischinezii.duodenale; Pediatria 8,51-<br />
58-1974.<br />
9. REZNIC .S.J.: Clinical.characteristic.of.chronic.duodenitis.in.children; Pediatrija, 5,26-30,1971.<br />
10. SCHWARTZ.M: Malabsorbţia.intestinală.severă.şi.infestaţia.cu.giardia; Medicină Internă-8,1007,1968<br />
11. SARRAZIN.A.: Affection. medicales. non. ulcereuses. du. duodenum; Revue du Praticien Paris-23,1939-<br />
1954,1973<br />
12. ROSELUND M.I.: Duodenal.ulcer.in.childhood; Pediatrics, 45,283-1970<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 0
CoNSIDERAŢII ASupRA uTILIZĂRII şI EfECTELoR SECuNDARE<br />
ALE ANTIhISTAMINICELoR DE gENERAŢIA A II-A îN AfECŢIuNILE<br />
ALERgICE<br />
dr. Bumbuluţ Călin, medic primar medicina familiei, instructor formator în medicina<br />
familiei,<br />
CMI,.Satu.Mare<br />
Antihistaminicele.fiind.medicamente.de.primă.intenţie.în.tratamentul.bolilor.alergice,.sunt.folosite.pe.<br />
scară.largă,.tratează.boli.neameninţătoare.de.viaţă.şi.din.acest.motiv.raportul.lor.risc/beneficiu.trebuie.în.<br />
permanenţă.evaluat.<br />
Eficacitatea medicamentelor care inhibă acţiunea histaminei la nivelul receptorilor H1 în<br />
tratamentul simptomatic al variatelor afectiuni alergice, este bine stabilită. Dezavantajele terapiei cu<br />
antihistaminicele clasice pot limita utilizarea lor. Efectele secundare ale antihistaminicelor de generaţia<br />
I sunt:<br />
- efecte de sedare, legate de capacitatea acestor medicamente de a penetra bariera hematoencefalică<br />
şi de a interacţiona cu receptorii H1 de la nivelul SNC, cu reducerea capacităţii de muncă, somnolenţă,<br />
stări confuzionale, tulburări de atenţie, incapacitate de concentrare.<br />
- efectele anticolinergice, cu manifestări digestive, hiposalivaţie, uscăciunea gurii, vărsături,<br />
tahicardie, dificultate micţională.<br />
- efecte antiserotoninice. Creşterea apetitului, urmată de creşterea ponderală.<br />
- efecte de hipersensibilizare de tip dermatită şi fotodermită.<br />
În ultimii ani cercetările au dus la dezvoltarea unor antihistaminice cu eficacitate cel puţin<br />
echivalentă cu a celor clasice, dar cu penetrabilitate redusă la nivelul creierului şi deci mai puţin<br />
sedative şi cu un efect anticolinergic mai redus.<br />
Staub<br />
Bovet<br />
fenbenzamina<br />
Efect anti-histaminic<br />
Efect anti-cholinergic<br />
Efect sedativ<br />
hidroxiz ina<br />
c lorfe nir a min a<br />
terfenadina fexofenadina<br />
c e tiriz ina<br />
loratadina<br />
astemizol<br />
1937 1942 1954<br />
1979 1988 1996 2001<br />
Istoricul descoperirii antihistaminicelor<br />
le voc e tiriz ina<br />
desloratadina<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 1
Cele mai multe antihistaminice non sedative disponibile în prezent necesită administrări<br />
frecvente, sau câteva zile de tratament înainte de a obţine o eficacitate maximă.<br />
Un antihistaminic ideal trebuie să fie nu numai nonsedativ, ci şi să posede o acţiune rapidă şi să<br />
împiedice apariţia simptomelor alergice timp de 24 ore printr-o singură doză zilnică.<br />
Prezentăm câteva antihistaminice uzuale, cu efectele lor secundare în tabelul 1.<br />
Tabel 1. Antihistaminice uzuale şi principalele efecte secundare. Medicamentele comparate sunt evidenţiate<br />
DCI Prezentare Doze Sedare<br />
Ef. anticolinergic<br />
Cardiotoxicitate<br />
Astemizol cp.10mg 1cp/zi - - + +<br />
Azelastină spray 2X1puf/zi - - - -<br />
Bapină cp.50mg 1-2cp. de 3-4X + + - -<br />
Ciproheptadină tb.4mg 3X1tb/zi ++ ++ - ++<br />
Clorfenoxamină drag.200mg 1-2 drag., 2-3X/zi + ++ - -<br />
Clorfeniramină cp.4mg 1cp de3-4X/zi + + - -<br />
Clemastină tb.1mg 2X1tb./zi + + - -<br />
Clorpiramină drag.25mg 3X1drag./zi + - - -<br />
Cetirizină + - - -<br />
Dimetindenă tb.2,5mg 2X1tb./zi + + - -<br />
Ebastină cp.10mg 1-2cp./zi + + + -<br />
Ketotifen caps.1mg 2X1caps./zi + + - +<br />
Loratadină cp.10mg 1cp./zi - - - -<br />
Oxatomidă cp.30mg 2X1cp./zi + + - +<br />
Prometazină drag.,fiole,sirop 1drag.de 2-3X/zi ++ ++ - -<br />
Terfenadină tb.60mg 2X1tb./zi - - + +<br />
I. Studii preclinice pe animale:<br />
Stim.<br />
apetitului<br />
1. Activitatea antihistaminică<br />
Este demonstrată de protejarea animalelor de experienţă de efectul letal al histaminei injectată<br />
intravenos (tabel 2).<br />
Tabel 2. Notă: cu cât cifra este mai mică, cu atât compusul este mai potent<br />
Medicament DL50 orală<br />
Loratadină 0,19<br />
Terfenadină 0,81<br />
Astemizol 0,62<br />
Clorfeniramină 0,15<br />
Prometazină 0,43<br />
Difenhidramină 8<br />
2. Activitatea antialergică<br />
Este demonstrată “in vivo” prin capacitatea de a bloca anafilaxia bronşică alergică la porcii de<br />
Guineea şi sobolan.<br />
Câteva studii cu modele experimentale şi clinice în rinitele alergice, au permis înţelegerea mai<br />
bună a cascadei de reacţii care, pornind de la fixarea alergenului pe IgE de pe suprafaţa mastocitelor,<br />
ajunge la eliberarea histaminei şi a mediatorilor proinflamatori şi la constituirea reacţiei inflamatorii.<br />
Aceste studii au evidenţiat rolul moleculelor de adeziune ICAM-1. Expresia acestor molecule sub<br />
influenţa histaminei şi citokinelor este dublă: la nivelul endoteliului vascular şi la nivelul celulelor<br />
circulante (eozinofile şi bazofile), permiţând pasajul acestor celule. Aceste molecule de adeziune sunt<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 2
privite azi ca participanţi esenţiali la inflamaţie în toate stadiile reacţiei alergice şi mai ales în faza<br />
târzie a reacţiei alergice prin favorizarea adeziunii celulelor inflamatorii [5]. Reducerea expresiei<br />
ICAM-1 şi a diferitelor alte molecule de adeziune, observată sub acţiunea unor antihistaminice de<br />
generaţia a II-a, la nivelul epiteliului nazal şi bronsic şi la nivelul eozinofilelor, deschide noi perspective<br />
terapeutice. Acelaşi efect este exercitat pe celulele Langerhans şi keratinocitele activate care prezintă pe<br />
suprafaţă molecule activate ICAM-1.<br />
3. Absenţa activităţii pe SNC.<br />
Efectul asupra comportamentului şi funcţiilor neurologice la maimuţe [1] sunt prezentate în<br />
tabelul 3.<br />
Tabel 3. Efectul asupra comportamentului şi funcţiilor neurologice la maimuţe<br />
Acţiune Loratadină Terfenadină Difenhidramină<br />
Pasivitate 0 ++ 0<br />
Stereotipii 0 0 ++++<br />
Activitate motorie 0 ++ +++<br />
Ataxie 0 0 0<br />
Tremurături 0 + ++++<br />
Midriază 0 0 0<br />
O evaluare a efectului asupra alternanţei veghe-somn este oferită de măsurătorile activităţii EEG<br />
la pisici [2]. În acest model, un antihistaminic puternic sedativ la om ca difenhidramina, produce<br />
modificări importante ale alternanţei somn-veghe la pisici (tabel 4).<br />
Tabel 4. Efectul asupra stării de veghe-somn la pisici [2]<br />
Acţiune Loratadină Astemizol Terfenadină Difenhidramină<br />
Latenţa la undele<br />
lente de somn<br />
Latenţa la faza REM<br />
a somnului<br />
Numărul fazelor<br />
REM<br />
_ > _ ><br />
_ >> _ >>><br />
_
120%<br />
100%<br />
80%<br />
60%<br />
40%<br />
20%<br />
Fig. 1<br />
0%<br />
clorfeniramină<br />
mequitazină<br />
astemizol<br />
terfenadină<br />
loratadină<br />
ventriculară. Mecanismele de producere sunt prin blocarea canalelor de potasiu lente. Medicamentele<br />
implicate sunt terfenadina, ebastina şi astemizolul.<br />
II. Studii clinice<br />
Legarea in vivo a H-mepiraminei de membranele celulare<br />
cerebrale la şoarece<br />
58%<br />
43%<br />
1<br />
Fractia de selectivitate : afinitate perifericã/afinitate centrală<br />
0 5 10 15 20 25 30 35<br />
Fig. 2. Notă: o fracţie mai mare decât 10 arată selectivitate periferică<br />
loratadină<br />
terfenadină<br />
mequitazină<br />
cetirizină<br />
astemizol<br />
clorfeniramină<br />
difenhidramină<br />
Eficienţa clinică a antihistaminicelor este bine demonstrată în boli alergice care includ: rinite<br />
alergice, sezoniere şi perene, urticaria cronică idiopatică şi “à frigore”, ca şi orice alte afecţiuni în care<br />
rolul histaminei s-a dovedit important: rinite vasomotorii, dermatita atopică, exemă de contact,<br />
diverse prurigo-uri, etc.<br />
1. Rinitele alergice sezoniere.<br />
Poate cea mai necesară caracteristică a unui antihistaminic este rapiditatea iniţierii acţiunii, astfel<br />
încât pacientii să resimtă imediat ameliorarea simtomatologiei. Au fost initiate câteva studii [6] pentru<br />
a evalua timpul efectiv de iniţiere a acţiunii (figura 3).<br />
Rezultatele terapiei antihistaminice în mai multe studii [5-11] sunt prezentate în figurile 4 şi 5.<br />
2. În rinitele alergice perene.<br />
Procentul de ameliorare a simptomatologiei generale în ziua a 7-a [11,12] este prezentat în figura 6.<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008
80%<br />
60%<br />
40%<br />
20%<br />
0%<br />
Kaminszczik Oei<br />
Fig. 3. Procentul de pacienţi cu ameliorarea simptomatologiei în mai puţin de 4 ore<br />
80%<br />
70%<br />
60%<br />
50%<br />
40%<br />
30%<br />
20%<br />
10%<br />
0%<br />
-10%<br />
[7] [8] [5] [6] [5] [9] [10]<br />
loratadină<br />
astemizol<br />
placebo<br />
loratadină<br />
terfenadină<br />
placebo<br />
astemizol<br />
placebo<br />
azatadină<br />
clemastin<br />
mequitazin<br />
Fig. 4. Procentul de îmbunătăţire pe ansamblul simptomatologiei în rinita alergică, în ziua 3 de evaluare<br />
90%<br />
80%<br />
70%<br />
60%<br />
50%<br />
40%<br />
30%<br />
20%<br />
10%<br />
0%<br />
[7] [8] [5] [6] [5] [9] [10]<br />
loratadinã<br />
terfenadinã<br />
placebo<br />
astemizol<br />
azatadinã<br />
clemastinã<br />
mequitazin<br />
Fig. 5. Procentul de pacienţi cu răspuns bun şi foarte bun în rinita alergică sezonieră. Evaluare la<br />
sfârşitul terapiei<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008
40%<br />
35%<br />
30%<br />
25%<br />
20%<br />
15%<br />
10%<br />
5%<br />
0%<br />
[11]<br />
loratadină<br />
terfenadină<br />
placebo<br />
Fig. 6. Procentul de ameliorare a simptomatologiei generale în rinitele alergice perene. Evaluare în ziua a 7-a<br />
Procentul de pacienţi cu răspuns bun şi foarte bun la sfârşitul terapiei [5,14] este arătat în figura 7.<br />
70%<br />
60%<br />
50%<br />
40%<br />
30%<br />
20%<br />
10%<br />
0%<br />
[ 11]<br />
[ 12]<br />
loratadină<br />
terfenadină<br />
placebo<br />
clemastină<br />
Fig. 7. Procentul de pacienţi cu răspuns bun şi foarte bun în rinita alergică perenă. Evaluare la<br />
sfârşitul terapiei<br />
50%<br />
40%<br />
30%<br />
20%<br />
10%<br />
0%<br />
-10%<br />
[14] [5] [5]<br />
loratadină<br />
terfenadină<br />
placebo<br />
Fig. 8. Procentul de ameliorare a simptomatologiei în dermatita alergică. Ziua a 7-a de evaluare<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008
80%<br />
70%<br />
60%<br />
50%<br />
40%<br />
30%<br />
20%<br />
10%<br />
0%<br />
3. În dermatitele alergice<br />
Procentul de ameliorare a simptomatologiei în ziua a 7-a de evaluare [5,14-16] se observă în<br />
figura 8, iar procentul de vindecare/ameliorare marcată la sfârşitul terapiei în figura 9.<br />
Tolerabilitatea<br />
1. Comparativ, incidenţa sedării într-o metaanaliză este prezentată în tabelul 5.<br />
Tabel 5. Incidenţa sedării<br />
antihistaminic nr. pacienţi nr. de studii % (extreme)<br />
placebo<br />
[6-8,9-11,13,14]<br />
546 8 4(2-8)<br />
terfenadină<br />
[5,7,8,11,14,15]<br />
459 6 3 (0-7)<br />
astemizol [6] 22 1 5<br />
azatadină [5] 16 1 50<br />
mequitazină [10] 23 1 0<br />
loratadină [5-15] 984 12 5(0-22)<br />
clemastină [9,12,13] 313 3 20 (2-27)<br />
2. Efectul secundar anticolinergic: incidenţa comparativă este prezentată în tabelul 6.<br />
Tabel 6. Incidenţa efectului anticolinergic<br />
antihistaminic nr. pacienţi nr. de studii % (extreme)<br />
placebo<br />
[6-8,9,11,13,14]<br />
[14] [5] [15] [16]<br />
427 6 3(0-6)<br />
terfenadină<br />
[5,8,11,14,15]<br />
368 5 2 (5-3)<br />
loratadină [5-8,15] 894 11 3(0-6)<br />
astemizol [6] 22 1 5<br />
azatadină [5] 16 1 12<br />
clemastină [9,12,13] 313 3 6 (2-9)<br />
loratadină<br />
terfenadină<br />
placebo<br />
Fig. 9. Procentul de vindecare/ameliorare marcată în dermatita alergică la sfârşitul terapiei.<br />
3. Efectul cardiotoxic: au fost derulate studii pentru evaluarea cardiotoxicităţii antihistaminicelor<br />
de generaţia a II-a. Efectul este demonstrat pentru terfenadină, ebastină şi astemizol, mai ales în<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008
asociere cu eritromicină, ketoconazol, chinină, dar numărul mic de raportări nu permite tragerea<br />
unor concluzii definitive.<br />
Concluzii:<br />
- antihistaminicele de generaţia a doua sunt antagonişti potenţi ai receptorilor H1, cu iniţiere<br />
rapidă a acţiunii,<br />
- determină blocare specifică a receptorilor H1 histaminici,<br />
- activitate redusă sau absentă anticolinergică, antimuscarinică, ganglioplegică,<br />
- efecte reduse sau absente pe SNC şi nu interacţionează cu medicamente depresive ale SNC;<br />
unele precum loratadina, desloratadina, cetirizina şi levocetirizina nu potenţează efectul sedativ al<br />
alcoolului şi diazepamului, nu au efecte sedative mai mari ca placebo, nu influenţează alternanţa<br />
veghe-somn, au afinitate scăzută pentru receptorii histaminici cerebrali, nu afectează coordonarea<br />
psihică şi performanţele motorii.<br />
Bibliografie<br />
1. BARNETT A, IORIO LC, KREUTNER W.: Evaluation.of.the.CNS.properties.of.SCH.29851,.a.potential.<br />
non-sedating.antihistamine. Agents and Actions, 14:590-597, 1984.<br />
2. ONGINI E, MATZANATTI M, GUZZON V.: Comparative. effects. of. loratadine. and. selected.<br />
antihistamines.on.sleep-waking.patterns.in.the.cat. Drug Development Res, 10(2):75-83, 1987.<br />
3. AHN HS, BARNETT A.: Selectivedisplacement.of.H-mepyramine.from.peripheral.versus.central.nervous.<br />
system.receptors.by.loratadine,.a.non-sedating.antihistamine. Eur. J. Pharmacol. 127:153-155, 1986.<br />
4. SOTO ROMAN L.: Onset.of.action.of.loratadine.in.seasonal.allergic.rhinitis. Today’s Therapeutic Trends,<br />
6(2):19-27, 1988.<br />
5 Clarityne.(loratadine), broşură, Schering-Plough International, 1990.<br />
6. OEI HD.: Double-blind.comparison.of.loratadine.(SCH.29851),.astemizole.and.placebo.in.hay.fever.with.<br />
special.regards.to.onset.of.action. Ann. Allergy, 61:436-439, 1988.<br />
7. HORAK F, BRUTTMANN G, PEDRALI P.: A.multicentric.study.of.loratadine.and.placebo.in.patients.<br />
with.seasonal.allergic.rhinitis. Arzn-Forsch Drug Res., 38(1):124-128, 1988.<br />
8. DEL CARPIO J, KABBASH L, TURENNE Y.: Efficacy. and. safety. of. loratadine. (10mg. once. daily),.<br />
terfenadine.(60.mg.twice.daily).and.placebo.in.the.treatment.of.seasonal.allergic.rhinitis. J.Allergy Clin.<br />
Immunol, 84:741-746, 1989.<br />
9. DOCKHORN RJ, BERGNER A, CONNELL JT.: Safety.and.efficacy.of.loratadine.:.a.new.non-sedating.<br />
antihistamine.in.seasonal.allergic.rhinitis. Ann. Allergy, 58:407-411, 1987.<br />
10. SKASSA-BROCIEK W, BOUSQUET J, MONTES F.: Double-blind. placebo-controlled. study. of.<br />
loratadine,.mequitazine.and.placebo.in.the.symptomatic.treatment.of.seasonal.allergic.rhinitis. J. Allergy<br />
Clin. Immunol., 81:725-730, 1988.<br />
11. BRUTTMANN G, CHARPIN D, GERMOUTY J.: Evaluation.of.the.efficacy.and.safety.of.loratadine.in.<br />
perennial.allergic.rhinitis. J. Allergy Clin. Immunol.,83;411-416, 1989.<br />
12. LOCKEY RF, FOX RW.: Loratadine.10mg.o.d..versus.clemastine.1mg.bid.in.the.treatment.of.perennial.<br />
allergic.rhinitis. Immunology & Allergy Practice 11:423-429, 1989.<br />
13. OHLANDER B, ETHOLM B, FROLUND L.: Efficacy.and.safety.of.loratadine.vs..clemastine.and.placebo.<br />
in.patients.with.perennial.allergic.rhinitis,.in.Kaliner.M.(ed): Management of allergy in the 1990’s, Hans<br />
Huber Publishers, New York, 79-82, 1989.<br />
14. BELAICH S, BRUTTMANN G, DeGREEF H.: Comparative.effects.of.loratadine.and.terfenadine.in.the.<br />
treatment.of.chronic.idiopathic.urticaria. Ann. of Allergy, 64:191-194, 1990.<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 8
15. DOMINGUEZ SOTO D, FALABELLA R, HOJYO T.: Comparative. multicentric. study. of. two. H1.<br />
antagonist.antihistamines.in.the.treatment.of.chronic.pruritic.dermatoses. Dermatologica Rev. Mexicana-<br />
2nd era, 31:9-14, 1987.<br />
16. MONROE EW, FOX RW, GREEN AW.: Efficacy. and. safety. of. loratadine. (10. mg. once. daily). in. the.<br />
management.of.idiopathic.chronic.urticaria. J. of the American Academy of Dermatology, 19:138-139,<br />
1988.<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008
uN CAZ DE ACRoDERMATITĂ ENTERopATICĂ LA CopIL.<br />
boALA DANboLD-CLoSS<br />
Dr Bauer Adalbert, medic primar pediatru, doctor în medicină,<br />
SCM Caritas Medica<br />
În practica pediatrică contemporană orizontul preocupărilor se deplasează tot mai mult spre<br />
limitele patologiei altor specialităţi cu semiologie semnificativă, în unele cazuri determinantă în clinica<br />
bolilor infantile.<br />
În acest context o atenţie deosebită trebuie acordată în practica pediatrică curentă unor manifestări<br />
clinice cutanate care pot fi expresia clinică evocatoare a unor afecţiuni interne (dismetabolice, genetice,<br />
imunologice, patologie de autoagresiune, colagenoze, enzimopatii şi altele) afecţiuni a căror exprimare<br />
cutanată coroborată cu simptomatologia clinică de bază, furnizează de multe ori elementul de<br />
certitudine în stabilirea diagnosticului de fond. Ele sunt etichetate de clinicieni pediatri de multe ori<br />
ca “boli de piele” mai ales la sugar şi copilul mic, ignorând astfel existenţa unui tablou clinic din<br />
patologia infantilă a cărei expresie cutanată o reprezintă.<br />
Prin prezentarea cazului nostru dorim să subliniem importanţa celor mai sus menţionate.<br />
Discuţii. Istoric<br />
În anul 1936 Brandt descrie o dermatită distinctă la copil, cu alterarea profundă a stării generale<br />
consecutivă absorbţiei defectuoase a alimentelor ingerate. Afecţiunea ca entitate clinică a fost descrisă<br />
prima dată de Danbolt şi Closs în anul 1942 sub denumirea de “acrodermatitis enteropatica”.<br />
Anderson în tratatul său de gastroenterologie infantilă afirmă că boala este foarte rară, cu etiologie<br />
necunoscută, probabil cu transmisiune genetică autosomal recesivă. Raritatea afecţiunii este dovedită<br />
şi prin faptul ca tratatele de pediatrie prestigioase ca Barnett, Shirkey, Rudolph prezintă o descriere<br />
doar de câteva rânduri sumare despre aceasta.<br />
Tabloul clinic conturat al bolii este caracterizat de manifestări cutanate extinse, alopecie generalizată<br />
sau circumscrisă, creşterea numărului scaunelor ca simptom obligatoriu asociat de un sindrom de<br />
malabsorbţie avansată sau în unele cazuri mai moderată.<br />
Tabloul dermatologic iniţial este dominat de elemente buloase, ulterior escoriate cu localizare<br />
simetrică în regiunea peribucală, perinasală, perianală, la nivelul extremităţilor, sugerând la prima<br />
vedere aspectul unei epidermolize buloase, ectodermoze pluriorificiale Stevens-Johnson, sau a unui<br />
impetigo streptococic. Erupţiile cutanate se extind după aceea la nivelul extremităţilor cu localizare<br />
predominantă pe suprafeţele de extensie şi suprafeţe mari: torace, abdomen.<br />
Erupţiile devin eczematiforme sau cu caracter morfologic de plăci, cu formare de cruste şi placarde<br />
psoriaziforme, eritematoase. Suprainfecţiile bacteriene şi cu candida albicans la nivelul suprafeţelor<br />
muco-cutanate sunt obişnuite.<br />
Diareea survine împreună cu manifestările cutanate. Scaunele în general sunt voluminoase cu caracter<br />
steatoreic, fără repercursiuni severe asupra metabolismului hidro-electrolitic. Afecţiunea furnizează mai<br />
rar tabloul unei exicoze anhidremice, dar enteropatia cu evoluţie trenantă, sindromul de malabsorbţie,<br />
duc inevitabil la caşectizarea copilului. Malabsorbţia lipidelor după Barnett este predominantă ca şi<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 0
în cazul dermatitei herpetiforme. Uneori este evident sindromul de intoleranţă la lactoză. Moyhanam<br />
(1963) nu pune în evidenţă modificări histologice ale mucoasei intestinale. Conform studiile lui<br />
Bloom (1968) nu se semnalează nici modificări patologice la nivelul pancreasului exocrin.<br />
Căderea părului până la alopecie difuză este una dintre primele şi cele mai evocatoare semne<br />
clinice ale afecţiunii.<br />
Afecţiunea poate fi însoţită de sindrom de hipogammaglobulinemie, precum şi scăderea<br />
semnificativă a imunoglobulinei A.<br />
Patogenia-sindromului a fost mult timp necunoscută. S-au emis mai multe ipoteze patogenetice<br />
care să explice o simptomatologie atât de variată.<br />
În cazurile nediagnosticate şi netratate evoluţia este nefavorabilă, letală, în marea majoritate a<br />
cazurilor. Conform observaţiilor lui Tompkins şi Livingood (1969) s-au semnalat cazuri cu remisiuni<br />
spontane la adolescenţă. Tot ei subliniează şi faptul că în unele cazuri simptomatologia digestivă este<br />
minoră, aproape neglijabilă, doar tabloul dermatologic şi alopecia difuză fiind semnele clinice<br />
evocatoare.<br />
Diagnosticul pozitiv se poate preciza prin înregistrarea simptomatologiei cutanate caracteristice,<br />
a sindromului de malabsorbţie, a alopeciei precum şi a răspunsului favorabil la tratament cu preparate<br />
de zinc.<br />
Prezentarea cazului.<br />
Copilul G.I: cu vârsta de 2 ani din mediul rural, a fost adus la serviciul de dermatologie al<br />
Spitalului Judeţean pentru o afecţiune cutanată care a fost tratată în ambulatoriu ca eczemă atopică,<br />
dar având în vedere că leziunile cutanate în ciuda tratamentelor aplicate timp de 4 luni au devenit mai<br />
extinse şi suprainfectate, se solicită un examen clinic pediatric.<br />
Examenul clinic obiectiv<br />
Aspectul clinic al copilului este impresionant prin următoarele simptome şi semne:<br />
- stare de hipotrofie marcată-greutate de 6200 grame la vârsta de 2 ani<br />
- edeme extinse impresionante la nivelul membrelor inferioare, a scrotului, în regiunea<br />
suprapubiană cu caracter alb-gălbui, care nu păstrează godeu.<br />
- se remarcă prezenţa unei alopecii difuze, cu păstrarea pe alocuri a unui smoc de păr, care la cea<br />
mai mică tracţiune se detaşează de pielea păroasă a capului.<br />
- scaunele sunt lucioase, abundente, de culoare gri, miros fetid, aspect macroscopic de steatoree<br />
- leziunile cutanate cu localizare multiplă şi polimorfă sunt impresionanate, au caracter<br />
eczematoid cu bule, impetiginizat, cu secreţie purulentă şi miros fetid insuportabil din cauza<br />
suprainfecţiilor bacteriene.<br />
- localizarea leziunilor cutanate cu predominenţă în regiunile peribucale, perinazală, periorbitală<br />
şi perianală la prima vedere a sugerat tabloul unei ectodermoze pluriorificiale Stevens-Johnson, dar<br />
evoluţia cronică a cazului pe de o parte, iar pe de altă parte extinderea laziunilor la nivelul degetelor<br />
membrelor superiare şi inferioare, localizarea perionichială, maleolară, periarticulară (genunchiului,<br />
calcaneană), sunt contra argumente. Se remarcă localizarea simetrică a leziunilor cutanate, articulare.<br />
- consider semnificativ şi comportamentul copilului, comun celiachiei: indispoziţie, hipersensibilitate,<br />
instabilitate comportamentală, atitudine de respingere, neîncredere faţă de mediul în care<br />
trăieşte. Toate acestea, însoţite de o anorexie rebelă, alternând cu consumuri capricioase de alimente.<br />
Examinările paraclinice au arătat o hipoproteinemie marcată, hipogammaglobulinemie, valori<br />
scăzute de vitamina A, anemie hiposideremică, moderată alterare a funcţiilor hepatice, stetoree<br />
calitativă.<br />
Am procedat la investigaţii comune sindromului de malabsorbţie intestinală accesibile pentru<br />
laboratoarele noastre: teste pentru malabsorbţia grăsimilor, hidraţilor de carbon, testul sudorii,<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 1
explorarea funcţiilor pancreatice, a digestiei intestinale, evaluarea funcţiilor hepatice, examenul<br />
bacteriologic şi parazitar al materiilor fecale; în urma efectuării acestora nu s-au înregistrat<br />
modificări.<br />
Diagnosticul pozitiv<br />
Manifestările cutanate caracteristice asociate cu enterocolită recidivantă, cronică, cu caracter de<br />
sindrom de malabsorbţie: steatoree, enteropatie cu pierdere de proteine cu edeme marcate întreţinute<br />
de hipoproteinemia severă, hipotrofie avansată, alopecie difuză, modificări psihice ca în celichie, ne-a<br />
permis încadrarea cazului ca o acrodermatită enteropatică descrisă de Danbold-Closs în1943.<br />
Evoluţia fără tratament substitutiv este nefavorabilă, sfârşitul letal survenind în câţiva ani. Cu<br />
tratament evoluţia este bună, simptomele cutanate, digestive şi alopecia dispar, persistând însă deficitul<br />
staturo-ponderal şi uneori şi pubertar.<br />
Din anul 1974 după ce Maynahan a demonstrat că scăderea zincului plasmatic este responsabilă<br />
de apariţia simptomatologiei, tot el a propus tratamentul cu o sare zinc (sulfat, gluconat).<br />
Tratament<br />
Am administrat zilnic 20 de mg de zinc, cuprins în 100 mg sulfat de zinc (doză suficientă pentru<br />
a corecta deficitul de zinc) timp de câteva zile şi am obţinut rezultate spectaculare. Leziunile cutanate<br />
s-au cicatrizat repede, părul a crescut rapid şi a devenit normal (atât ca troficitate cât şi coloraţie), a<br />
dispărut şi sindromul diareic, fosfatazele alcaline au crescut la valori normale. Se subliniează de diferiţi<br />
autori că administrarea prelungită de zinc nu este nocivă. (Shirkey)<br />
Concluzii<br />
- Am prezentat o afecţiune foarte rară cu un tablou clinic la limita interdisciplinară dermatologică<br />
şi pediatrică.<br />
- Am conturat dificultăţile de diagnostic pe care le-am întâmpinat în delimitarea cadrului<br />
nosologic clasic, de altfel foarte caracteristic<br />
- Vindecarea sau chiar supravieţuirea copiilor depinde de precocitatea precizării diagnosticului<br />
pozitiv şi de conduită terapeutică corectă.<br />
- Prin prezentarea cazului am reafirmat veridicitatea concepţiei lui Maynahan (recuperarea lipsei<br />
de zinc), cu rezultate terapeutice extrem de spectaculoase, cu vindecare definitivă.<br />
Bibliografie<br />
1. CH.M:ANDERSON and V:BURKE: Peditric.gastro-enterology, pag-1123<br />
2. H.BARNETT: Pediatrix, pag-1588<br />
3. NELSON: Pediatrix, pag-1423<br />
4. M.SHIRKEY: Treatament.of.disease.of.children, pag-815<br />
5. TOROK.I.MONATSCHR: Kinderheikunde-1978-4-174<br />
6. MOYNAHAN.E.J.: Lancet-1974-2-399-citat de O.POPESCU<br />
7. O.POPESCU: Patologie.pediatrică-editura.medicală-1980, pag-118<br />
8. GARETTS.M-J: Pediat.1977-91-3-492<br />
9. DANBOLD N:-CLOSS.K: Acta.Derma,vener,-citat de O.POPESCU, 1940-23-127.<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 2
CoNSIDERAŢII DESpRE MEDICINA VIIToRuLuI<br />
dr. Trip Gheorghe, medic specialist cardiologie, medic specialist medicină internă<br />
Astăzi viitorologia profană curentă vede medicina foarte în “roz”, în special după anul 2000.<br />
Oricâte sondaje s-au facut, toate demonstrează că medicina viitorului va fi arhiplină de cele mai<br />
grandioase realizări, că speranţele actuale vor fi încununate de cele mai incredibile realizări. În<br />
consecinţă, se dă cu extremă uşurinţă frâu liber imaginaţiilor celor mai aprinse, cu un optimism<br />
debordant, că toate dezideratele medicinii vor fi absolute şi total rezolvate. Numai în Franţa mai<br />
multe anchete efectuate pe bolnavii internaţi au constatat că 80% din ei s-au aratat convinşi că ştiinţa<br />
medicală va rezolva într-un timp extrem de scurt vindecarea tuturor bolilor grave, fapt care constituie<br />
un credit pentru care noi medicii ne simţim extreme de onoraţi.<br />
Fireşte, trebuie recunoscut că în parte acest optimism debordant este justificat dacă analizam<br />
bunele realizări profilactice şi terapeutice ale medicinii în ultimul secol, precum şi rezultatele cecetărilor<br />
în curs, care se anunţă foarte promiţătoare în viitor.<br />
Din păcate există foarte multe îndoieli, greutăţi şi dificultăţi care necesită a fi rezolvate. Un mare<br />
impediment îl constituie bugetul financiar minor pe care statele bine dezvoltate economic îl acordă<br />
cercetării biomeleculare, comparativ cu fondurile astronomice destinate cheltuielilor de înarmare şi<br />
altor cercetări tehnologice. Se poate spune că “a fost mult mai uşor a se trimite un om pe Luna decât<br />
să vindecăm un guturai sau altă viroză”. Pe de altă parte, analizând atent situaţia, se poate constata că<br />
în perspectiva realizărilor medicale viitoare se profilează pe lângă multe lumini şi succese şi multe<br />
umbre şi dificultăţi care nu pot fi trecute cu vederea dacă dorim ca aceasta din urmă să fie eradicate<br />
din timp şi pe cât posibil prevenite. De aceea orice tentativă de dezvoltare ştiinţifică a medicinii în<br />
viitor trebuie privită cu cât mai mult realism, astfel încât să distingem clar, nu numai culmile luminoase<br />
ale realizărilor, dar şi aspectele întunecate ale unor tendinţe negative sau efectele adverse.<br />
Deosebit de convingator este faptul că descoperirile medico-biologice nu aduc numai efecte<br />
binefăcătoare, dar şi consecinţe nocive, amintind despre cutia Pandorei din mitologia greaca. Ca<br />
exemplu amintesc descoperirea antibioticelor de care se leagă multe vindecări, dar şi riscurile reacţiilor<br />
adverse şi ale dezvoltării rezistenţei microbiene. Astfel că în medicina viitorului trebuie reţinut faptul<br />
că folosind un anumit mijloc terapeutic poţi face bine, dar poţi face şi un rău ireparabil.<br />
Astăzi toată lumea este unanim de acord că medicina va deveni tot mai tehnică, întrucât va folosi<br />
tot mai multe metode şi proceduri din progresul tehnologic în curs.<br />
Iată câteva tendinţe şi exemple deosebit de convingătoare:<br />
Explorările în scop diagnostic prin tehnici non invazive vor face ca organismul uman să fie mai<br />
accesibil, mai “transparent” la nivelul tuturor organelor şi ţesuturilor pentru detectarea modificărilor<br />
patologice. Pentru acesta, în timp ce examenul radiologic vechi de peste 100 de ani va rămâne încă<br />
util multă vreme s-au adaugat şi dezvoltat cu succes alte mijloace tehnologice de investigare:<br />
1. Tomografia computerizată (tc) cu o deosebită precizie, redă organismul uman sub aspectul unor<br />
cupe anatomice de 1-3 mm (imagini tomodensimetrice) cu posibilitatea de a vedea “în direct” toate<br />
parenchimurile şi a pune în evidenţă modificările de structură dintre cele mai mici. Deşi aparatul este<br />
foarte costisitor, calculele dovedesc că preţul aplicării acestei metode în comparaţie cu alte proceduri<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008
de diagnostic este favorabil scanner-ului pentru că elimină efectuarea altor analize şi se scurtează<br />
durata spitalizării cu aproximativ 37%.<br />
2. Ultrasonografia (ecografia) este o metodă ce utilizează “ecoul” diferit la ultrasunete al fiecărui ţesut,<br />
ecou recepţionat şi transformat pe ecran în imagini cu filtru dinamic. Faptul că această metodă<br />
neinvazivă nu aduce prejudicii corpului îi conferă un avantaj enorm, putând fi utilizată şi la femei<br />
gravide. Ecografia are tendinţa de a se generaliza din ce în ce mai mult cu perspective bune în viitor<br />
datorită simplităţii şi costului redus al aplicării.<br />
3. Tomografia cu emisie de pozitroni constituie o metodă nouă a medicinii nucleare cu perspective<br />
greu de imaginat întrucat se pot investiga prin seriografii procesele metabolice precum şi circulaţia şi<br />
catabolismul unui medicament introdus în corpul uman.<br />
4. Rezonanţa magnetică nucleară (rmn), o altă metodă recentă, creditată în perspetivă cu performanţe<br />
extraordinare, întrecând cu mult scannerul tomografic.<br />
În principiu metoda este neinvazivă, nu foloseşte radioactivitatea, nici razele X, având ca principiu<br />
detectarea unor semnale emise de nucleii unor atomi prezenţi în mod normal în organism. Aceste<br />
semnale emise sunt captate în momentul când pacientul este introdus în câmpul magnetic deosebit de<br />
puternic al unui electromagnet. Din păcate au aparut în ultimul timp discuţii despre riscurile şi<br />
pericolele acestei metode.<br />
Se adaugă apoi alte progrese tehnologice în scop diagnostic precum fibroscopia pentru explorarea<br />
tubului digestiv, automatizarea aparaturii de laborator, sau metode histochimice de diagnostic.<br />
În dignosticul infecţiilor se introduc din ce în ce mai multe tehnici rapide: contraimunoelectrof<br />
oreza, ELIZA, RIA, coaglutinarea, anticorpii fluorescenţi, electronomicroscopia.<br />
Tehnologia în terapeutică capătă valenţe tot mai mari, un exemplu îl constituie utilizarea laserelor<br />
în special pentru oftalmologie, neurochirurgie, chirurgia ORL, dermatologie şi în oncologie.<br />
Alte exemple: realizarea cordului artificial (implantat în 1983 pe primul om care a trăit 112 zile<br />
cu o inimă mecanică), by pass-ul aorto-coronarian pentru una sau mai multe ramuri alte arterelor<br />
coronare, protezări de valve cardiace, angioplastii transluminale coronariene, carotidiene sau periferice,<br />
cu deosebire la vasele coronare după angioplastia coronariană urmează imediat implantarea de stent,<br />
pentru a menţine mult timp un debit coronarian acceptabil, apoi implantarea de pace-maker reglabil<br />
(cu tendinţa în ultimii ani la unele aplicari în exces) sau chiar implanturi de cardiovertere automate cu<br />
declanşare automata în caz de ritm cardiac malign sau sincope.<br />
Se mai pot adăuga: reconstituiri de oase şi articulaţii din material plastic, proteze auriculare,<br />
fabricarea unor insuline umane, fie prin semisinteză fie prin biosinteză cu ajutorul unor tehnici de<br />
recombinare a ADN, dializa renală la domiciliu prin aparate miniaturizate, etc.<br />
5. Scintigrafia, o metodă frecvent folosită pentru diagnostic, utilizând izotopii radioactivi introduşi pe<br />
cale iv în organism, cu o durată medie de viaţă scurtă, care legându-se de unele molecule ale<br />
organismului pot detecta prezenţa unor tumori, embolii, tromboze, sau aprecia durata de viaţă a<br />
hematiei în situaţia unor anemii hemolitice, etc.<br />
Se inregistrează necontenit progrese şi în micro-chirurgie, în chirurgia transplanturilor de organe<br />
precum şi în producţia de antibiotice (noi cefalosporine şi peliciline de sinteză).<br />
Actualmente se perfecţionează terapia anticanceroasă prin prepararea şi adminisrarea unor noi<br />
medicamente antitumorale. Rezultate surprinzatoare se obţin încă de pe acum în leucemii mai ales la<br />
copii unde durata remisiei este atât de lungă încât echivalează cu vindecarea.<br />
Nu se poate trece nici peste progresele genetice, întrucât azi s-a introdus amniocenteza pentru<br />
diagnosticul prenatal al unor anomalii genetice, ceea ce ar sugera avorturi selective, apoi determinarea<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008
tipurilor de HLA predominante în anumite boli, având importanţă în diagnosticul unor boli mai<br />
deosebite.<br />
Apar tehnici de manipulare genetică (TMG) prin transferuri ţintite de gene în scopul obţinerii<br />
unor alte produse biologice, ca hormoni ori antigene pentru vaccinuri, aşa numita “inginerie genetică”,<br />
sinteza insulinei reprezintând un aspect elocvent.<br />
Tehnologizarea medicinii va duce la o creştere irevocabilă a costurilor. Medicul va deveni tot mai<br />
mult un ordonator de costuri având drept călăuză propria conştiinţă dar şi limitele bugetului sanitar.<br />
De aici rezidă şi orientarea profilactică a medicinii care va fi obligatorie în viitor.<br />
Câteva exemple pot fi date:<br />
• supravegherea prenatală va fi tot mai complexă<br />
• geronto-profilaxia se va generaliza<br />
• prevenirea insuficienţei renale va fi un obiectiv important<br />
• noi vaccinuri se vor descoperi în viitor<br />
• se vor derula programe speciale pentru profilaxia bolilor cardiovasculare<br />
• investigarea tip “screening” pentru depistarea în masă a unor boli cronice sub forma unor<br />
programe pe termen lung precum: boli cardiace, boli de nutriţie-diabet, boli psihice şi altele.<br />
Se înţelege de la sine că medicina viitorului se va axa pe profilaxie, adică o medicină preventivă<br />
care va contribui în mod esenţial la creşterea calităţii vieţii.<br />
Această profilaxie nu se poate face decât cu o populaţie bine informată prin mijloace mass media,<br />
prin care “informaţia medicală” să contribuie la convingerea populaţiei să adopte anumite conduite<br />
favorabile sănătăţii şi nu la inducerea efectului de teamă, panică, confuzie, printr-un stil senzaţional<br />
sau deformat.<br />
Se observă că progresul tehnologic actual s-a făcut resimţit cel mai mult în domeniul diagnosticului<br />
şi al explorărilor de laborator atât cel morfologic cât şi cel funcţional. În acelaşi timp tehnicile de<br />
terapie au progresat mult mai puţin, rezultatele fiind puţin spectaculoase dacă nu dezamăgitoare.<br />
Tehnicile noi de terapie, ca de altfel şi cele ultramoderne, constau mai mult din protezări şi<br />
proceduri terapetice cu succese parţiale, pentru care s-a creat termenul de “half-way tehnologies”<br />
(tehnologii pe jumatate sau la jumătatea drumului). Exemple tipice sunt tratamentul insuficienţei<br />
renale cronice prin dializă, tratamentul cacerului prin citostatice şi radio-cobalto-terapie, stimulatoarele<br />
cardiace implantate, înlocuiri de artere, by pass, transplant de organe, respiraţia asistată, angioplastii<br />
cu implant de stent, etc. La ora actuală tehnologia de terapie este etichetată ca intermediară, cu soluţii<br />
parţiale, aşteptându-se de la viitor soluţii radicale (Ses. Acad. de Şt. <strong>Medicale</strong> din 11-12 oct.1984),<br />
cauza principală a acestui progres lent în domeniul terapiei fiind insuficienta cercetare biomoleculară<br />
care să descifreze mecanismul intim al bolilor şi să conducă la un tratament cauzal (etiologic) şi nu<br />
numai la efecte trecătoare simptomatice. În acest mod sunt tratate încă multe boli cronice ca<br />
ateroscleroza, bolile autoimune, artritele, bolile psihice, fără ca ele să aibă o terapie etiologică<br />
radicală.<br />
Opinia publică din diferite ţări se întrebă dacă nu ar fi mai bine ca vastele cunoştinţe în medicina<br />
actuală să fie folosite mai mult pentru menţinerea sănătăţii şi mai puţin pentru vindecarea bolilor<br />
(care de cele mai multe ori este parţială). Se pare că în unele ţări bine dezvoltate economic, interese<br />
comerciale dubioase sunt preocupate să stimuleze mai mult cercetările în domeniul aparaturii de<br />
tarapie intensivă, paleativă, din ce în ce mai sofisticată şi mai costisitoare şi mai puţin să susţină<br />
cercetarile de tip profilactic.<br />
Raportul dintre tehnologizare şi clinica medicală. “Medicina de astazi nu mai este medicina<br />
de altădată, iar medicina de mâine va fi alta”.<br />
Este foarte cunoscută teama multor medici că medicina viitorului se va transforma într-o<br />
“medicină a aparatelor” excluzând treptat actul medical şi înlocuirea lui cu un computer, fenomen<br />
care ar duce spre o practică medicală impersonală, dezumanizată. Pe bună dreptate alţii se întreabă<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008
daca nu vor asista la “moartea clinicii medicale” şi dacă medicul clinician este sau nu cerut în viitor.<br />
Ceea ce frapează este ritmul extrem de rapid al schimbărilor ce se produc astăzi, iar intrebarea ce apare<br />
este cât va mai rămâne din arta medicinii, din umanismul acesteia, într-o eră în care medicina devine<br />
tot mai tehnică.<br />
În situaţia actuală clinica medicală atât de mult dezvoltată în ultimul secol va fi substituită rapid<br />
de o medicină paraclinică, al cărei preţ de cost creşte în proporţie inversă cu scaderea contactului<br />
uman. Odată ce contactul cu bolnavul fondat pe anamneză şi examenul clinic va fi rupt, totul se va<br />
rezuma la examinări paraclinice, biologice, radiologice, etc., “excesul tehnic” fiind în defavoarea<br />
clinicii şi al unei îngrijiri umane personale cu riscul de a se ajunge la o “medicină robot”. S-ar putea<br />
dezvolta astfel un mare dezechilibru între situaţia omului suferind care se simte neglijat şi tehnologia<br />
privilegiată şi idolatrizată.<br />
În realitate nimeni nu va putea opri progresul tehnologic în medicină dar tennica va trebui<br />
“controlată” în aşa fel încât să nu devină o “tehnocraţie” pentru a nu afecta psihologia bolnavului,<br />
relaţia medic-pacient şi nici să ignore realităţile economice.<br />
Computerele şi toată apratura modernă utilizată astăzi în scop diagnostic sau terapeutic parţial,<br />
sunt menite să servească medicului care trebuie să rămână un bun clinician, fără a-l putea înlocui<br />
vreodată. Metodele şi clinica medicală vor rămâne etern valabile, în timp ce aparatura medicală din ce<br />
în ce mai perfecţionată va rămâne un auxiliar preţios subordonat gândirii medicului. Trebuie menţinută<br />
unitatea medicinii printr-o justă echilibrare între clinică şi mijloacele paraclinice care nu trebuie<br />
absolutizate. Un medic complet nu va ignora nici clinica şi nici valoarea tehnicii medicale pe care va<br />
trebuie să le menţină în echilibru astfel încât decizia finală să rămână întotdeauna medicului şi<br />
nicidecum mijloacelor tehnologice, pentru că în final există “bolnavi şi nu boli”.<br />
Îngrijorările şi temerile vor persista, cei care prognosticau că reproducerea umană s-ar putea<br />
tehniciza în sensul fabricării de copii văd astăzi deja confirmarea! Pe lângă inseminarea artificială care<br />
a devenit curentă (anual în SUA, se nasc peste 25.000 copii prin acest procedeu) s-a reuşit în ultimii<br />
ani fecundarea în eprubetă a ovulelor umane urmate de implantarea în uter a oului (“copii de<br />
eprubetă“). Se aşteaptă realizarea placentei artificiale, iar alegerea sexului este posibilă. Se va ajunge ca<br />
reproducerea umană să devină o problema de tehnică uzinală, copiii respectivi vor fi orfani de la<br />
naştere. Ce se va întâmpla atunci cu familia?...<br />
Mai sunt încă multe îndoieli şi nelămuriri. Se discută viitorul reanimării şi a terapiei intensive, în<br />
special limitele etice şi economice ale acestora, adică trebuie ori nu o selecţionare a pacienţilor şi<br />
pentru ce durată de timp se aplică o reanimare prelungită.<br />
Astăzi se semnalează o creştere îngrijorătoare a costului îngrijirii medicale, o adevarată “explozie”<br />
a bugetului asistenţei medicale. Preţul îngrijirii medicale creşte anual cu câte 6% în SUA, el fiind<br />
atribuit excesului de analize costisitoare, operaţiilor inutile şi tratamentelor scumpe. Se poate aminti<br />
că peste 72.000 pacienţi în SUA trăiesc cu ajutorul aparatelor de dializă renală în timp ce alţi peste<br />
10.000 aşteaptă în fiecare an un transplant de rinichi (dintre care doar 6-7000 sunt satisfăcuţi).<br />
Desigur mai pot fi citate şi alte exemple de tratamente costisitoare, acestea rămânând inaccesibile unei<br />
mari părţi a populaţiei, astfel încât s-a ajuns la situatia etic incredibilă de a alege pe cei pe care îi<br />
putem ajuta şi cei care nu. Tocmai de aceea raportul cost/beneficiu pentru stat în domeniul asistenţei<br />
mdicale a devenit unul defavorabil, în special în ţările cu o politică sanitară insuficient orientată<br />
profilactic şi care se bazează în special pe o terapie costisitoare.<br />
Relaţiile medic-pacient vor deveni mai dificile datorită mai multor factori:<br />
a) se deformează informarea medicală a publicului prin exces de informaţii, adesea aberante,<br />
senzaţionale ori reclame.<br />
b) se efectuează în mod abuziv explorări multiple, costisitoare mai ales în ţări occidentale de către<br />
medicii care se tem din partea pacienţilor de urmări penale şi procese judiciare (medicina<br />
defensivă)<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008
c) asaltul medicinii neştiinţifice (“antimedicina”) prin tămăduitori de profesie sau amatori<br />
d) dezavantajele hiperspecializării exagerate a noilor generaţii de medici pe segmente extrem de<br />
înguste, împiedicându-i să-şi făurească o viziune integralistă a bolnavului, fiind astfel privaţi<br />
de o cultură medicală generală şi solidă.<br />
e) costul în creştere al asistenţei medicale datorită metodelor de investigaţie şi medicaţiei moderne<br />
din ce în ce mai scumpe (“explozia costului ridicat”).<br />
Daca aceste tendinţe vor continua- şi mai mult ca sigur că aşa va fi- se va produce în viitor un<br />
“hiatus” între cantitatea descoperirilor ştiinţifice şi dificultatea aplicării lor în practică. Cu alte cuvinte<br />
cunoaştem din ce în ce mai mult dar aplicam prea puţin, aşa încât o bună parte din omenire nu va<br />
avea acces la acest progres.<br />
În final trebuie amintit un citat din antichitate al marelui Herodot: “una din mizeriile cele mai<br />
mari ale omului este de a cunoaşte prea mult şi de a putea controla din ce în ce mai puţin.”<br />
Bibliografie<br />
1. POLICEK A.,GLIGOR T.,GOIAN V. şi colab.: Aparatura.medicala.electronica, a XIII-a sesiune ştiinţifică<br />
a Academiei de Ştiinte <strong>Medicale</strong>, Bucureşti, 11-12 oct. 1984.<br />
2. DIATCU E., NAGY S., MATER A., (ICPE): Sistem.informatic.de.spital, comunicare, ibidem.<br />
3. ARSENIE C., MAGUREANU E.: Aparatura.şi.tehnici.medicale.moderne.în.sprijinul.sănătăţii.publice,<br />
ibidem.<br />
4. BENJAMIN W.: Healing.by.fundamentals, New Engl. J. Med., 1984,311,595.<br />
5. DOBELSTEIN H.: Grosse.Investitinen.in.die.Ggrundlagengforschung, Munch. Med., Wschr., 1984, nr.<br />
37 pag. 18.<br />
6. STECHER E.P.: Magnetiche.Kernerezonanz, Dtsch.med. Wschr. 1983, 108,14,551<br />
7. RINCK P.A.: Risiken.und.Gefahren.der.NMR.Tomographie, Dtsch. Med. Wschr., 1983, 18,25,992.<br />
8. VOICULESCU, MARIN: Progresul.tehnologic.în.practica.medicală, Viaţa medicală, 1985, nr. 2, pag.<br />
49,50,51<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008
hEpATITA CRoNICĂ VIRALĂ b. DEfINIŢIE, DIAgNoSTIC, CRITERII<br />
DE SELECŢIE şI INCLuDERE îN TRATAMENT<br />
Dr. Brândeu Ioan, medic primar gastroenterolog,<br />
Spitalul Judeţean Satu Mare<br />
Definiţie:<br />
• Hepatita cronica B este o afecţiune hepatică determinată de virusul hepatitic B ( HBV),<br />
caracterizată prin persistenţa Ag HBs mai mult de 6 luni, prezenţa ADN VHB mai mare de 10 5 copii/<br />
ml, creşterea nivelul seric al ALT /AST, persistentă sau intermitentă şi existenţa de modificări<br />
morfologice hepatice cu scor necroinflamator ≥ 4<br />
Diagnostic:<br />
Semnificaţia markerilor serologici ai infecţiei virale B<br />
Markeri Semnificaţia<br />
Ag HBs Infecţie virală B acută sau cronică<br />
Ag HBe Replicare virală înaltă şi marker de infectivitate<br />
Anti HBe Nivel scăzut de replicare şi infectivitate<br />
Ig M anti HBc Infecţie recentă cu VHB<br />
Ig G anti HBc Vindecare sau infecţie cronică cu VHB<br />
Anti HBs Imunitate faţă de infecţia cu VHB<br />
Ig G anti HBc+anti HBs Infecţie în antecedente cu VHB<br />
Ig G anti HBc+ Ag HBs Infecţie cronică cu VHB<br />
Forme clinice:<br />
Hepatită cronică B Ag HBe pozitivă<br />
Hepatită cronică B Ag HBe negativă<br />
Hepatita cronică virală B ocultă<br />
Purtători inactivi Ag HBs<br />
Coinfecţiile (VHB+VHD, VHB+VHC, VHB+VHC+VHD, VHB + HIV )<br />
Ciroza hepatică B<br />
Carcinomul hepatocelular<br />
Ag HBs Ag HBe<br />
Markerii serologici în infecţia cronică virală B, în funcţie de faza evolutivă<br />
IgM anti<br />
HBc<br />
IgG anti<br />
HBc<br />
Anti<br />
HBs<br />
Anti<br />
HBe<br />
ADN<br />
VHB<br />
semnificaţie<br />
+ + - + - - + Fază replicativă hepatită cronică Ag HBe pozitivă<br />
+ - - + - + + Hepatită cronică Ag HBe negativă; mutante pre-c<br />
+ - - + - + - Stare de purtător cronic inactiv (fază replicativă joasă)<br />
+ +/- +/- + - +/- +/- Fază de exacerbare a hepatitei cronice B<br />
- - - + - - +/- Semnificaţie variabilă<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 8
Criteriile de selecţie a bolnavilor cu hepatită cronică VHB în România (CNAS)<br />
Hepatită cronică VHB cu Ag HBe pozitivă<br />
Criterii.de.includere.în.tratament:.<br />
• biochimic: ALT > 2X N > 6 luni<br />
• virusologie: - Ag HBs pozitiv > 6 luni<br />
- Ag HBe pozitiv şi anti-HBe negativ<br />
- ADN-VHB > 100.000 copii/ml<br />
- IgG anti-VHD negativ<br />
• morfologic - hepatita cronică: ANI > 4 (Knodell)<br />
• vârsta < 65 de ani.<br />
Hepatită cronică VHB cu Ag HBe negativă<br />
Criteriile de includere în tratament:<br />
Aceleaşi ca şi la forma Ag HBe pozitivă<br />
— Ag HBe negativ şi anti - HBe pozitiv<br />
Infecţia cronică VHB — alte situaţii<br />
Ciroza VHB clasele Child A, B, C, cu ADN-VHB > 10 3 copii/ml, indiferent de statusul HBe:<br />
Se vor verifica periodic, la interval de 6 luni ALT, în funcţie de răspunsul biochimic şi virusologie<br />
tratamentul se va opri sau se va putea continua. Creşterea transaminazelor pe parcursul tratamentului<br />
impune efectuarea viremiei, iar creşterea viremiei sub tratament se consideră rezistenţă şi lipsă de<br />
răspuns terapeutic. Rezistenţa şi lipsa de răspuns impun reevaluarea pacientului şi luarea unei noi<br />
decizii terapeutice.<br />
Hepatita recurentă în ficatul transplantat:<br />
• profilaxie: Lamivudina + globulina umană;<br />
• terapie: Lamivudina > 12 luni — cât timp există beneficiu.<br />
Hepatita cronică B asociată cu:<br />
Glomerulonefrita<br />
PNA<br />
Vasculita de hipersensibilitate (crioglobulinemică) +/— glomerulonefrita<br />
Imunodepresie (terapie imunosupresiva, antineoplazice) cu Ag HBs pozitiv —Lamivudina<br />
(odată cu terapia imunosupresiva şi 3—6 luni după sistarea acesteia)<br />
Hemodializa: pacienţii pot primi tratament cu IFN, Lamivudina în doze adaptate funcţiei<br />
renale.<br />
Hepatita cronică VHB+VHC:<br />
Criterii de includere în tratament:<br />
• biochimic: ALT > 2X N > 6 luni;<br />
• virusologie: — Ag HBs pozitiv > 6 luni;<br />
— anti- HBe pozitiv sau Ag HBe pozitiv<br />
— Ac anti HCV pozitiv<br />
— ADN-VHB pozitiv sau negativ<br />
— ARN VHC pozitiv sau negativ<br />
Hepatita cronică cu VHB+VHD<br />
Criterii de includere în tratament:<br />
• biochimic: ALT > 2X N > 6 luni<br />
• virusologie: — Ag HBs pozitiv > 6 luni<br />
— anti- HBe pozitiv sau Ag HBe pozitiv<br />
— IgG anti-VHD pozitiv<br />
— ADN-VHB pozitiv sau negativ<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008
• morfologic — hepatita cronică: ANI > 4 (Knodell)<br />
• vârsta < 65 de ani.<br />
Se vor efectua ADN-VHB, ARN-VHD (opţional). Pacienţii vor fi trataţi în funcţie de virusul<br />
replicativ.<br />
Bibliografie<br />
1. Criterii.de.eligibilitate.pentru.includere.în.tratamentul.antiviral.la.pacienţii.cu.hepatită.cronică.virală.B,.C,.D.<br />
Emitent: Ministerul Sănătăţii Publice, Casa Naţională de Asigurări de Sănătate, publicat în Monitorul<br />
Oficial nr. 550 din 26 iunie 2006<br />
2. LOK ASF, HEATHCOTE EJ, HOOFNAGLE JH: Management.of.hepatitis.B:.2000..Summary.of.a.<br />
workshop, Gastroenterology 2001; 120: 1828-1853<br />
3. ESTEBAN R.: Management.of.chronic.hepatitis.B:.an.overview, Seminaris in Liver Disease 2002; 22<br />
(suppl 1): 1-6<br />
4. MARCELLIN P, ASSELAH T, BOYER N.:.Treatment.of.chronic.hepatitis.B, J. Viral Hepatitis 2005;<br />
12: 333-345<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 0
NEuRofIbRoMAToZA SAu boALA LuI RECkLINghAuSEN<br />
dr. Bumbuluţ Călin, medic primar de medicina familiei<br />
CMI, Satu Mare<br />
dr. Bot Ioan, medic principal pediatrie<br />
Neurofibromatoza este una dintre cele mai comune boli genetice, fiind o maladie neuroectodermală<br />
cu transmitere autozomal dominantă, cu penetranţă de 100% până la vârsta de 5 ani. Pot apărea şi<br />
cazuri sporadice cauzate de unele mutaţii genetice în până la 50% dintre cazuri. Rata mutaţiilor<br />
genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari<br />
pentru genomul uman. Nu s-au identificat până acum cauzele mutaţiilor spontane.<br />
Institutul Naţional American de Consens pentru Neurofibromatoză o clasifică în: NF 1 -<br />
neurofibromatoză periferică sau boala von Recklinghausen şi NF 2 - neurofibromatoză centrală sau<br />
sindromul de neurinom acustic bilateral.<br />
În 1882, F. D. von Recklinghausen a descris pentru prima dată caracteristicile acestei boli, denumind-o<br />
neurofibromatozã, deşi date despre această afecţiune au fost citate încă din sec. al XVIII-lea.<br />
Clinic se caracterizează prin tumori multiple ale sistemului nervos central şi periferic, pete<br />
F..D..von.Recklinghausen<br />
pigmentate cutanate (pete ”cafea cu lapte”) şi malformaţii ale sistemului vascular şi ale viscerelor.<br />
Tumorile benigne diseminate se pot dezvolta în orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, ţesutului<br />
nervos, ochiului şi ţesutului osos. Numărul şi dimensiunile tumorilor cresc în timp. Semnele bolii se<br />
asociază în mod variat: unele cazuri nu au decât câteva pete ”cafea cu lapte”, în timp ce altele prezintă<br />
tumori voluminoase şi multiple. Complicaţiile: surditate, convulsii, întârziere mintală, hipertensiune<br />
arterială, etc., depind de localizarea malformaţiilor şi tumorilor.<br />
Există o concepţie eronată conform căreia neurofibromatoza şi sindromul Proteus, afecţiune<br />
cunoscută şi sub numele de „boala omului elefant”, sunt considerate a fi aceeaşi boală. Deşi amândouă<br />
sunt boli genetice, diagnosticul şi manifestările sunt separate. Sindromul Proteus afectează organismul<br />
prin creşteri anormale, asimetrice precum şi diverse anomalii implicând pielea, faţa, ochii, urechile,<br />
plămânii, muşchii şi nervii. Nu există nici o dovadă că sindromul Proteus poate fi transmis genetic. În<br />
1986, dr. Michael Cohen de la Universitatea Halifax, Noua Scoţie, Canada, a identificat sindromul<br />
Proteus ca o afecţiune distinctă, dar similară neurofibromatozei. Cercetătorii de la Spitalul General<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 1
din Massachusetts şi Centrul Naţional pentru Cercetarea Genomului Uman continuă studiile în acest<br />
domeniu.<br />
Tratamentul neurofibromatozei este cel al simptomelor şi constă în îndepărtarea chirurgicală a<br />
tumorilor cutanate; tratamentul chirurgical al malformaţiilor osoase şi al neurinoamelor este mult<br />
mai complicat.<br />
Se recomandă persoanelor care au antecedente familiale sau care au boala lui Recklinghausen să<br />
apeleze la sfatul genetic pentru a se stabili dacă sunt sau nu susceptibile să transmită boala<br />
descendenţilor.<br />
Prezentăm în continuare imaginile a două surori cu neurofibromatoză periferică, din cazuistica<br />
proprie, pe coperta 2. (colecţia.personală.dr..Bot,.înregistrare.date.personale.ANSPDCP.nr.5428)<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 2
DIAbETuL RENAL gLuCoZuRIC LA CopIL. obSERVAŢII CLINICE<br />
pE MARgINEA A 2 CAZuRI<br />
Dr Bauer Adalbert, medic primar pediatru, doctor în medicină,<br />
SCM Caritas Medica<br />
Între tubulodisplazii, insuficienţe tubulare disociate aparent primitive, cea mai simplă afecţiune<br />
o constituie diabetul renal glicozuric. El se caracterizează printr-o glicozurie în prezenţa unei glicemii<br />
normale în afara intervenţiei unor factori etiologici, toxici, infecţioşi, nervoşi sau endocrini.<br />
În practica clinică se disting două tipuri de diabet renal glicozuric: Tipul A sau diabetul renal<br />
adevărat şi Tipul B sau pseudodiabetul renal. În primul caz există o reducere atât a capacităţii maximale<br />
de resorbţie tubulară cât şi a pragului de eliminare a glucozei, boala având un caracter familial şi<br />
congenital cu transmitere genetică dominantă. În al 2-lea caz (pseudodiabetul renal) capacitatea<br />
maximă de reabsorbţie tubulară este normală, în schimb este coborât pragul de eliminare a glucozei.<br />
Această formă nu este congenitală, se întâlneşte mai degrabă în evoluţia de lungă durată a unui proces<br />
de hipertensiune arterială, sau după infarctele miocardice.<br />
Prezentăm pe scurt două cauri de diabet renal glicozuric, la doi fraţi din observaţia noastră.<br />
Cazul 1, copilul F.I. din Satu-Mare se prezintă la serviciul nostru pentru precizarea etiologiei<br />
unei glicozurii depistate accidental la un examen de laborator de rutină. În antecedente personale<br />
patologice se semnalează prezenţa rujeolei, scarlatinei, hepatitei virale, a amigdalitelor repetate şi a<br />
unei complex primar T.B.C la vârsta de 4 ani. De la vârsta de de 3 ani copilul prezintă crize de<br />
picnolepsie de scurtă durată.<br />
La examenul clinic obiectiv se obţin relaţii normale la toate organele şi aparatele. Din punct de<br />
vedere clinic copilul este asimptomatic.<br />
Monitorizarea glicozuriei în tot cursul observaţiei evidenţiează o glucozurie permanentă, cu<br />
valori care oscilează între 6,5 gr %-8,8 gr %. Acetona din urină este negativă în tot cursul evoluţiei.<br />
Valoarea glicemiei “a jeun” este între 84-96 mg %. Glicemia provocată arată o curbă normală. Pragul<br />
de eliminare a glucozei (TG): 104 mg %. Proba de diluţie şi concentrare evidenţiază supleţea rinichiului<br />
şi o densitate urinară între 1002-1030 cu eşantioane variabile; ureea sanguină 0,32 gr %, TA-110/70<br />
mmHg. Hemograma, tabloul sanguin: valori normale, VSH-2/4.<br />
F.O. nu relevă modificări patologice. Radiografia de şa turcească: fără modificări structurale, fapt<br />
care ne permite excluderea originii neurologice a glicozuriei; capacitatea maximă de reabsorbţie<br />
tubulară din motive technice nu s-a putut efectua. Copilul a fost urmărit “a la long”, în decursul<br />
anilor prezentând în continuare o glicozurie constantă fără instalarea altor simptome sau semne<br />
clinice patologice.<br />
Cazul 2, elevul F.I. de 15 ani, fratele primului copil cu o glicozurie cu caractere clinico-biologice<br />
asemănătoare, în urma unui examen de urină efectuat la lotul minim genetic, cu scopul depistării şi al<br />
altor cazuri de diabet renal în familie. Părinţii copiilor sunt fără glicozurie. Menţionăm faptul că<br />
familia a sesizat încă 2 cazuri de glicozurie cu caractere clinico biologice susamintite la o mătuşă şi un<br />
verişor al copiilor.<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008
Diagnosticul pozitiv: în ambele cazuri se bazează pe glicozuria persistentă, constantă, fără alte<br />
semne biologice sau clinice de diabet zaharat compensat sau decompensat. Forma clinică pare să fie de<br />
Tip A, chiar şi in lipsa determinării capacităţii maxime de reabsorbţie a glucozei, întrucât acestă formă<br />
este congenitală, ereditară cu transmitere dominantă, fapt care se constată şi în familia prezentată de<br />
noi, unde ambii copii şi două persoane din lotul minim genetic sunt afectaţi de această boală. Pe de<br />
altă parte pseudodiabetul renal de Tip B, după afirmaţia lui Robert Debre nu se întâlneşte la copii,<br />
fiind apanajului vârstei de adult, cu hipertensiune arterială cu evoluţie de lungă durată.<br />
Diagnosticul diferenţial: trebuiesc eliminate alte meliturii: galactozuria, prin studii cromatografice,<br />
diabetul fosfoglucidic, prin evidenţierea hiperfosfatemiei şi examenul radiologic, glucozuria aminoacidurică<br />
familială, prin cromatografie, sindromul T.D.F. şi glicozuria din boala Wilson. Considerăm<br />
totuşi că înainte de toate prima noastră obligaţie este excluderea formelor incipiente de diabet zaharat<br />
prin orice mijloace clinice şi paraclinice, precum şi observarea copilului în timp.<br />
Discuţii.<br />
Boala este puţin frecventă, fiind prezentă în 1-2 % din totalul glicozuriilor. Ea apare din copilărie,<br />
fiind descrise cazuri decelate din perioada de sugar. Se pot asocia pe lângă glicozurie şi alte malformaţii<br />
congenitale sau alte manifestări de insuficienţă tubulară proximală în 66 %, ca: hiperaminoaciduria,<br />
hiperfosfaturia, etc. Problema cea mai controversată este apartenenţa sau neapartenenţa afecţiunii la<br />
diabetul zaharat, fapt susţinut de vechi autori, negat de autorii moderni şi repus din nou în discuţie.<br />
R.Denyl şi colaboratorii susţin că ar exista două categorii de diabete renale, unul care evoluează ulterior<br />
înspre diabet zaharat şi în care se întâlnesc excepţional alte manifestări de insuficienţă tubulară şi o<br />
altă categorie care nu evoluează spre diabetul zaharat şi în care asocierea altor semne de insuficienţă<br />
tubulară este foarte frecventă. Totuşi se pare că prima categoria nu poate să reprezinte o boală aparte<br />
ci un sindrom de de debut al diabetului zaharat. Robert Debre afirmă că diagnosticul diferenţial între<br />
diabetul renal şi diabetul zaharat este foarte dificil şi aminteşte despre un caz în care a ezitat multă<br />
vreme asupra diagnosticului. Cercetând literatura pediatrică recentă nu sunt semnalate forme de<br />
trecere în diabetul zaharat autentic.<br />
Anatomopatologic: prin examinări histopatologice obţinute prin puncţii biopsii renale se pune<br />
în evidenţă o dilatare a tuburilor contorţi, care apar acoperiţi cu un epiteliu turtit. Leziunile sunt<br />
localizate mai ales în corticala renală. Nu există alte alterări de tip inflamator sau degenerativ. Se<br />
consideră că este vorba de o malformaţie congenitală de tip displazic şi o hipoplazie stabilă în cursul<br />
organogenezei.<br />
Patogenia: există două teorii patogenetice, una anatomică, alta enzimatică. Cea anatomică<br />
afirmă existenţa unei nefrodisplazii tubulare, cu existenţa unori tubi mult mai scurţi, responsabili de<br />
scăderea capacităţii de resorbţie a glucozei.<br />
Teoriile enzimatice consideră că glicozuria din diabetul renal este consecinţa unei tulburări a<br />
mecanismului de transport tubular al glucozei, datorită nu atât scăderii fosfatazelor alcaline ci a<br />
glucozo-6-fosfatazei. În contrast Stawers şi Dendt au pus în evidenţă scăderea fosfatazelor în celule<br />
tubulare. În momentul de faţă este cert că prin coloraţie Gömöry sunt puse în evidenţă “ad integrum”<br />
fosfatazele alcaline în celulele tubulare.<br />
Simptomatologia în general este foarte săracă, constând doar în prezenţa unei glicozurii cu<br />
glicemie normală sau uşor scăzută. Glicozuria este în general moderată între 8-30 gr %, în cazuri<br />
extreme până la 200 mg % pe 24 de ore. Glicozuria este permanentă, constantă atât “a jeun” cât şi<br />
postprandial. Lipsesc semnele clinice şi paraclinice ale diabetului zaharat, iar proba de glicemie<br />
provocată nu arată o săgeată mai mare de 160. Foarte rar glicozuria poate antrena poliuria, polidipsia,<br />
mai deseori există semnele hipoglicemiei (stări pshiastenice, adinamie,apatie, etc.)<br />
Tratament: afecţiunea nu necesită tratament.<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008
Concluzii<br />
1. Glicozuria în patologia înfantilă poate ridica probleme dificile practicanului pediatru prin<br />
existenţa mai multor factori etiologici al acesteia.<br />
2. Diabetul renal glucozuric este una din cauzele întâlnite în practică care poate întreţine o<br />
glucozurie constantă pe toată viaţa.<br />
3. Afecţiunea are caracter autosomal dominant, cu incidenţă familială, prin mecanism<br />
fiziopatologic de displazie tubulară proximală.<br />
4. Ea este considerată şi în momentul de faţă ca o afecţiune benignă, care nu are nici-o legătură<br />
cu diabetul zaharat adevărat.<br />
5. Evoluţia clinică este asimptomatică şi nu influenţează dezvoltarea psihosomatică a copilului.<br />
Bibliografie<br />
1. Gh.GOLDIS: Curs.de.pediatrie, Fundeni, Bucureşti<br />
2. ELSAS.L.L-and ROSENBERG: Familial.renal.glucozuria, J. CLIN.INVEST., nr. 48, pagina 1845<br />
3. HILLMAN.R.E.-PATTERSON: Renal. and. intestinal. hexoze. transport. în. familial. glucoze. –galactoze.<br />
malabsorbtion, J.CLIN.INVEST, nr. 46, pagina 576.<br />
4. KRANE.S.M.: Renal.glucozuria, NEW-YORK HILL BOOK, pagina1221<br />
5. MARBLE.H: Renal.glucozuria, AMER.J.MED., nr.183, pagina 811<br />
6. MONASTERI.G.:.Renal.diabetes.as.a.congenital.tubular.displasia, AMER.J.MED., nr. 37, pagina 44.<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008
ANoMALIILE MEMbRELoR<br />
dr. Bumbuluţ Călin, medic primar medicina familiei, instructor formator în medicina<br />
familiei<br />
CMI, Satu Mare<br />
Problema anomaliilor membrelor, evidentă pentru toată lumea, a atras atenţia lumii medicale<br />
asupra perioadei peri şi neonatale. Multe nu necesită tratament imediat, însă recomandarile pentru<br />
părinţi sunt importante.<br />
Au fost propuse mai multe clasificari pentru malformaţiile congenitale ale membrelor [1].<br />
Clasificarea propusă de Swanson (1976):<br />
I. Stagnarea formării părţilor (oprirea dezvoltării)<br />
II. Insuccesul diferenţierii (separării părţilor)<br />
III. Duplicarea<br />
IV. Creşterea exagerată (gigantism)<br />
V. Creştere insuficientă (hipoplazie)<br />
VI. Sindromul congenital al construcţiei bandei<br />
VII. Anomalii scheletice generale<br />
Stagnarea formării părţilor a fost divizată în:<br />
- deficienţe terminale: părţi anormale distale pentru amputare, probabil o stopare completă a<br />
formării falangelor membrelor, cea mai comună fiind deficienţa transversală la nivelul antebraţului<br />
proximal (amputare scurtă sub cot).<br />
- deficienţe longitudinale: stopare sau formare deficientă, completă sau parţiala a unui os<br />
individual. De exemplu la antebraţ deficienţa poate fi radială, centrală sau ulnară. O deficienţă de<br />
ordin radial poate fi o deficienţă a muşchiului tenar, un deget mare scurt şi plutitor, sau poate fi lipsi<br />
întregul radius; o pierdere centrală denotă o mână tipică- gheara de homar; o deficienţă a osului ulnar<br />
denotă o mână ulnar deformată.<br />
Insuccesul diferenţierii include sinostoza radioulnară, sindactilia degetelor şi sinostoza cotului.<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008
Problema comună tuturor sistemelor de clasificare este că radiografiile efectuate la copilul foarte<br />
mic sau la făt nu vizualizează segmentele care nu sunt încă osificate. Astfel diagnosticul copilulului<br />
mic trebuie revizut la o vârstă mai mare.<br />
Unul din 600 de nou născuţi va avea o anomalie congenitală a mâinilor sau antebraţului, cu<br />
aceeaşi frecvenţă la sexul masculin şi feminin. Deficienţele congenitale ale membrelor superioare apar<br />
de două ori mai des decât la membrele inferioare şi cu implicare bilaterală în aproximativ 30%.<br />
Prezint imaginea unei fetiţe de 11 ani, fără antecedente personale patologice sau eredocolaterale<br />
semnificative, cu hipoplazie deget IV picior bilateral, mai accentuată pe dreapta şi haluce valg bilateral,<br />
cu păstrarea elementelor structurale şi anatomice, corespunzând tipului V de malformaţie congenitală<br />
a membrelor.<br />
Bibliografie<br />
1. OSTROFET, M: Anomaliile.extremităţilor, Internet<br />
CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008