Clujul Medical - Iuliu Haţieganu

DETECŢIA REARANJAMENTELOR SUBTELOMERICE
PRIN MLPA (MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT
PROBE AMPLIFICATION) – METODĂ NOUĂ DE
DIAGNOSTIC ÎN FORMELE IDIOPATICE DE RETARD
MENTAL
VICTORIA CREŢ 1 , MARIELA MILITARU 2 , CRISTINA RUSU 3 ,
MARIA PUIU 4 , CRISTINA SKRYPNYK 5 , LIGIA BARBARII 6 ,
K. CSEP 7 , E. TOMESCU 8
1
Clinica Pediatrie I “Axente Iancu” – Compartimentul Genetică Medicală,
Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii Cluj; 2 Catedra de Genetică
Medicală – UMF Cluj, 3 Disciplina de Genetică Medicală, UMF Iaşi;
4
Genetică Medicală UMF Timişoara, Departamentul de Genetică Spitalul
Clinic de Urgenţă pentru Copii “Louis Ţurcanu”; 5 Universitatea Oradea -
Facultatea de Medicină, Departamentul de Genetică Oradea; 6 Laboratorul
ADN-Institutul Naţional de Medicina Legală “Mina Minovici” Bucureşti;
7 8
Genetică Medicală UMF Târgu Mureş, I.O.M.C. “Alfred Rusescu”
Bucureşti
Rezumat
Retardul mental reprezintă o perturbare semnificativă a abilităţilor
cognitive şi adaptative, cu debut sub vârsta de 18 ani şi evoluţie cronică,
afectând 2 – 3% din populaţia generală. Etiologia retardului mental este foarte
variată, incomplet precizată implicând factori genetici şi de mediu, proporţia
formelor idiopatice depăşind însă 50% din cazuri.
Rearanjamentele subtelomerice sunt responsabile de aproximativ 5% din
cazurile de retard mental idiopatic. Dintre tehnicile propuse, în timp, pentru
detectarea acestor rearanjamente, “Multiplex Ligation - dependent Probe
Amplification” – MLPA, s-a detaşat ca fiind metoda de elecţie, relativ uşor de
utilizat şi cu un raport cost/eficienţă avantajos.
Introducerea acestei metode în România ar creşte şansa unui diagnostic
specific la pacienţii cu retard mental, permiţând o abordare profilactică
adecvată, cu consecinţe atât asupra familiei pacientului cât şi asupra societăţii.
Cuvinte cheie: retard mental, scor clinic, rearanjamente subtelomerice,
tehnici de hibridizare, amplificare multiplex - MLPA
Retardul mental (RM) reprezintă o perturbare semnificativă a abilităţilor
cognitive şi adaptative cu debut sub vârsta de 18 ani şi evoluţie cronică, ce
afectează 2 – 3% din populaţia generală, cu consecinţe majore atât pentru individ
şi familia acestuia cât şi pentru societate, constituind astfel o problemă importantă
de sănătate publică (1).
Din punct de vedere etiologic, în RM sunt implicaţi atât factori genetici
(cel mai important fiind Sindromul X fragil, urmat de alte anomalii cromozomiale
numerice sau structurale, boli monogenice, mitocondriale) cât şi factori de mediu.
În funcţie de gradul de severitate al RM, s-a constat o frecvenţă mai mare a
17