Catedra Biologie molecularг єi Geneticг umanг - uCoz

More documents

Recommendations

Info

Particularităţile ADN uman ADN nuclear (nucleul celulei somatice, diploid) cu o lungime de ~ 6,4x10 9 p.n.; 7 picograme fragmentat în 46 de molecule; asociat cu proteine histone; extrem de eterogen: secvenţe codificatoare şi necodificatoare; secvenţe repetitive şi unice; secvenţe active transcripţional şi inactive; secvenţe stabile şi instabile mutaţional; conţine ~ 30000 perechi de gene; se replică numai în perioada S a ciclului celular; 50% este de origine maternă şi 50% de origine paternă. A→T 17 Anemia cu hematii falciforme Particularităţile ADN uman ADN mitocondrial Are o lungime de 16,6 kb Este inelar Numărul moleculelor este variabil (2-10) Conţine 37 de gene Genele sunt dispuse compact Se replică în dependenţă de metabolismul celular Este de origine maternă 67 69 71 Supraactivitatea măduvei osoase Creşterea cantităţii măduvei osoase Deformări scheletice Distrugerea rapidă a celulelor falciforme Anemie Diminuarea activităţii mintale Dilatarea cordului Genomul nuclear n=3,2 Gb / 2n=6,4 Gb (~ 30000 gene/perechi) ADN codant 10% ADN genic 25% Indivizii homozigoţi recesivi Hemoglobină anomală Hematii falciforme (în formă de seceră) Defecte cardiace Dereglări cardiace Lipirea celulelor şi blocarea circulaţiei sanguine Dereglări locale în alimentare sanguină Afectarea plămânilor Defecte în activitatea musculară Dereglări cerebrale Pneumonie Paralizie Defecte în tractul gastrointestinal Dureri nespecifice Particularităţile genomului uman ADN necodant 90% ADN extragenic 75% Secvenţe unice sau în număr mic de copii 60% 68 Acumularea celulelor falciforme în splină Defecte renale Dereglări renale Genomul mitocondrial 16,6 kb 37 de gene Fibroza 70 splinei Secvenţe moderat sau înalt repetitive 40% 72 12
Genomul nuclear SECVENŢE OBLIGATORII SECVENŢE FACULTATIVE -Gene structurale (codificatoare de proteine) -Gene pentru ARNt, ARNr; -Palindromi; - ADN satelit (c,t…) Elemente mobile Pseudogene ADN viral Studiul ADN pentru: Stabilirea structurii genelor normale şi mutante Depistarea mutaţiilor Diagnosticul bolilor genice Analiza polimorfismului individual 73 75 Secvenţele necodificatoare ale genomului uman SINEs – transpozoni; situsuri de iniţiere a replicării LINEs – retrotranspozoni; situsuri de împerechere corectă a crs în timpul meiozei I ADN satelit – rol structural, formează regiunile de heterocromatină constitutivă (c, t, h, s) ADN minisatelit – markeri genetici ai crs ADN microsatelit – markeri genetici individuali SINEs (Short interspersed elements) – 11% LINEs (Long interspersed elements) – 16% ARN – acid ribonucleic Monomeri – NTP (ATP, GTP, CTP, UTP); Structura primară – catena polinucleotidică; Structura secundară – bucle; Structura terţiară – RNP (ARN+proteine) Monomeri ARN - NTP 77 78 74 76 13
Page 1 and 2: Catedra Biologie moleculară şi Ge
Page 3 and 4: Importanţa BM în medicină Asigu
Page 5 and 6: Funcţiile principale ale macromole
Page 7 and 8: Structura macromoleculelor Structu
Page 9 and 10: ADN acid dezoxiribonucleic Monomer
Page 11: Replicare dublarea IG Reparaţie
Page 15 and 16: ARNr - ARN ribozomal Molecule mono
Page 17: Proprietăţile majore ale proteine

Catedra Biologie molecularг єi Geneticг umanг - uCoz

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?