Catedra Biologie molecularг єi Geneticг umanг - uCoz
Catedra Biologie molecularг єi Geneticг umanг - uCoz
Catedra Biologie molecularг єi Geneticг umanг - uCoz
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Particularităţile ADN uman<br />
ADN nuclear (nucleul celulei somatice, diploid)<br />
cu o lungime de ~ 6,4x10 9 p.n.; 7 picograme<br />
fragmentat în 46 de molecule;<br />
asociat cu proteine histone;<br />
extrem de eterogen:<br />
secvenţe codificatoare şi necodificatoare;<br />
secvenţe repetitive şi unice;<br />
secvenţe active transcripţional şi inactive;<br />
secvenţe stabile şi instabile mutaţional;<br />
conţine ~ 30000 perechi de gene;<br />
se replică numai în perioada S a ciclului celular;<br />
50% este de origine maternă şi 50% de origine<br />
paternă.<br />
A→T 17<br />
Anemia cu hematii falciforme<br />
Particularităţile ADN uman<br />
ADN mitocondrial<br />
Are o lungime de 16,6 kb<br />
Este inelar<br />
Numărul moleculelor este variabil (2-10)<br />
Conţine 37 de gene<br />
Genele sunt dispuse compact<br />
Se replică în dependenţă de metabolismul<br />
celular<br />
Este de origine maternă<br />
67<br />
69<br />
71<br />
Supraactivitatea<br />
măduvei osoase<br />
Creşterea cantităţii<br />
măduvei osoase<br />
Deformări<br />
scheletice<br />
Distrugerea rapidă a<br />
celulelor falciforme<br />
Anemie<br />
Diminuarea<br />
activităţii<br />
mintale<br />
Dilatarea<br />
cordului<br />
Genomul nuclear<br />
n=3,2 Gb / 2n=6,4 Gb<br />
(~ 30000 gene/perechi)<br />
ADN<br />
codant<br />
10%<br />
ADN genic<br />
25%<br />
Indivizii homozigoţi<br />
recesivi<br />
Hemoglobină anomală<br />
Hematii falciforme (în formă de seceră)<br />
Defecte<br />
cardiace<br />
Dereglări<br />
cardiace<br />
Lipirea celulelor şi<br />
blocarea circulaţiei<br />
sanguine<br />
Dereglări locale în alimentare sanguină<br />
Afectarea<br />
plămânilor<br />
Defecte în<br />
activitatea<br />
musculară<br />
Dereglări<br />
cerebrale<br />
Pneumonie Paralizie<br />
Defecte în<br />
tractul<br />
gastrointestinal<br />
Dureri<br />
nespecifice<br />
Particularităţile genomului uman<br />
ADN<br />
necodant<br />
90%<br />
ADN extragenic<br />
75%<br />
Secvenţe unice<br />
sau în număr<br />
mic de copii<br />
60%<br />
68<br />
Acumularea celulelor<br />
falciforme în splină<br />
Defecte<br />
renale<br />
Dereglări<br />
renale<br />
Genomul mitocondrial<br />
16,6 kb<br />
37 de gene<br />
Fibroza<br />
70<br />
splinei<br />
Secvenţe<br />
moderat sau<br />
înalt repetitive<br />
40%<br />
72<br />
12
Change language