DOENÇA DE TAY-SACHS - Genética - ufcspa

EPIDEMIOLOGIA
A doença de Tay-Sachs (DTS), que exibe um padrão de herança autossômico
recessivo, é especialmente prevalente entre os judeus – particularmente do leste da Europa
(judeus Ashkenazi) 1,5 .
A incidência da DTS é de aproximadamente 1 em 3600 judeus Ashkenazi
nascidos nos EUA, nesta a taxa de portadores para a DTS é de aproximadamente 1 em 30.
Entre os judeus Sephardic e todos os não judeus a incidência da doença tem sido observada
como sendo de aproximadamente 100 vezes menor, correspondendo, então, a uma menor
freqüência de portadores, ou seja, de aproximadamente 1 em 300 5,6 .
A DTS tem sido observada em crianças de todas as etnias, raças e grupos
religiosos. Certas populações que são geneticamente isoladas, como por exemplo, franco-
canadenses do leste do Vale do Rio São Lourenço. Cajuns da Lousiana e os Amish da
Pensilvânia têm sido descritos como portadores de mutações no gene HEXA, com
freqüências comparáveis ou mesmo maiores do que aquelas observadas nos judeus
Ashkenazi 6 .
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