DOENÇA DE TAY-SACHS - Genética - ufcspa

HISTÓRICO
Em 1881 Warren Tay, oftalmologista britânico, foi o primeiro a perceber as
características clínicas da “amaurose infantil idiopática” ao observar pontos vermelho-
cereja na retina de uma criança de um ano de idade com retardo físico e mental 1,2,3 .
Bernard Sachs, neurologista americano, em 1896, estabeleceu o termo amaurose familiar
idiopática, após notar uma distensão citoplasmática neuronal, e reconheceu sua prevalência
em Judeus. A compreensão da doença de Tay-Sachs, como ficou conhecida, teve que
esperar pelo desenvolvimento de análises químicas, bioquímicas e histoquímicas. Isso
perdurou até 1930 quando o bioquímico alemão Ernst Klenk identificou o material
depositado no cérebro de pacientes com amaurose idiopática como um novo grupo de
glicoesfingolipídios ácidos e nomeou-os como “gangliosídeos”, porque eram achados em
grande quantidade nas células ganglionares normais 1 .
O principal composto armazenado nos neurônios é o gangliosídeo GM2, o qual foi
identificado por Svennerholm em 1962 1,2 . Esta estrutura foi elucidada por Makita e
Yamakama e confirmada por Ledeen e Salsman 1 .
Os níveis de hexosaminidase nos pacientes com Tay-Sachs estavam sempre
próximos do normal ou levemente elevados, pois até então, ainda não eram conhecidas as
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