DOENÇA DE TAY-SACHS - Genética - ufcspa

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INTRODUÇÃO A doença de Tay-Sachs (DTS), uma gangliosidose GM2 que apresenta um padrão de herança autossômico recessivo, é uma desordem neurodegenerativa, na qual ocorre um acúmulo intralisossomal do gangliosídeo GM2 devido à deficiência da enzima hexosaminidase A, particularmente nas células neuronais. As gangliosidoses GM2 possuem três formas de apresentação clínica: a DTS e variantes, que são associadas com a deficiência da enzima hexosaminidase A (Hex A), mas com atividade normal da enzima hexosaminidase B (Hex B); a doença de Sandhoff e variantes, que são associadas com a deficiência na atividade de ambas as enzimas Hex A e Hex B e a deficiência da proteína GM2 ativador, caracterizada por Hex A e Hex B normais, mas com inabilidade de formar o complexo gangliosídeo GM2/GM2 ativador funcional. A importância do estudo sobre a DTS deve-se à sua alta prevalência na população de judeus Ashkenazi, além do acometimento, apesar de menos significativo, na população em geral. Além disso, os fenótipos da DTS variam extensamente, desde a forma aguda, ou infantil, doença neurodegenerativa rapidamente progressiva que culmina com a morte antes dos quatro anos de idade; até a forma de início tardio, subaguda ou crônica, que são condições neurológicas mais lentamente progressivas compatíveis com a sobrevida na infância ou adolescência (forma subaguda) ou uma sobrevida, à longo prazo, 4
(forma crônica ou de início na vida adulta). São reconhecidas, também, a variante B1 da DTS e a pseudodeficiência da Hex A. Os programas de rastreamento de heterozigotos e o diagnóstico pré-natal auxiliam na diminuição da taxa de incidência da doença, assim como o aconselhamento genético esclarece os casais de risco sobre a possibilidade de virem a gerar um concepto afetado e os possíveis prognósticos para a criança. Considerando as inovações das técnicas diagnósticas, formas de prevenção e tratamento da DTS, o presente artigo tem como objetivo uma revisão bibliográfica atual a respeito dos dados epidemiológicos, da fisiopatologia, do diagnóstico, do tratamento e, principalmente, sobre os aspectos genéticos da DTS. 5
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