DOENÇA DE TAY-SACHS - Genética - ufcspa

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CONCLUSÃO A DTS é o protótipo das desordens de armazenamento lisossomal de esfingolipídios. A natureza hereditária dessa doença, invariavelmente, neurodegenerativa fatal, sua predileção étnica (judeus Ashkenazi), os achados neuropatológicos característicos (“balonamento” de neurônios com maciço acúmulo de corpos membranosos citoplasmáticos), e a natureza e a estrutura do material intraneuronal estocado (gangliosídeo GM2) são bem estabelecidos. Devido ao fato dessa doença, na maioria das vezes, levar a uma deterioração mental e física intensa, culminando com a morte da criança afetada por volta dos quatro anos de idade, esforços foram aplicados com o intuito de diminuir a incidência dessa doença através do screening de portadores de genes causadores da DTS, diagnóstico pré- natal e programas de aconselhamento genético. Estudos demonstraram que esses esforços têm surtido efeitos, pois a incidência da DTS em judeus Ashkenazi reduziu em 90% nos Estados Unidos e Canadá. Como, ainda hoje, o tratamento para a DTS é inespecífico, restringindo-se ao tratamento de suporte e ao manejo adequado das intercorrências, tem-se buscado o 46
desenvolvimento de novas técnicas com o intuito de encontrar alguma terapia viável e realmente efetiva. 47
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