DOENÇA DE TAY-SACHS - Genética - ufcspa

CONCLUSÃO
A DTS é o protótipo das desordens de armazenamento lisossomal de
esfingolipídios. A natureza hereditária dessa doença, invariavelmente, neurodegenerativa
fatal, sua predileção étnica (judeus Ashkenazi), os achados neuropatológicos
característicos (“balonamento” de neurônios com maciço acúmulo de corpos
membranosos citoplasmáticos), e a natureza e a estrutura do material intraneuronal
estocado (gangliosídeo GM2) são bem estabelecidos.
Devido ao fato dessa doença, na maioria das vezes, levar a uma deterioração
mental e física intensa, culminando com a morte da criança afetada por volta dos quatro
anos de idade, esforços foram aplicados com o intuito de diminuir a incidência dessa
doença através do screening de portadores de genes causadores da DTS, diagnóstico pré-
natal e programas de aconselhamento genético.
Estudos demonstraram que esses esforços têm surtido efeitos, pois a incidência
da DTS em judeus Ashkenazi reduziu em 90% nos Estados Unidos e Canadá.
Como, ainda hoje, o tratamento para a DTS é inespecífico, restringindo-se ao
tratamento de suporte e ao manejo adequado das intercorrências, tem-se buscado o
46