DOENÇA DE TAY-SACHS - Genética - ufcspa

permite a penetração de quantidades suficientes de enzima no SNC, e também porque a
enzima é metabolizada no fígado após a administração endovenosa (o que diminui a sua
biodisponibilidade) 29 .
2) Privação de Substrato
Esse método utiliza um inibidor específico da biossíntese do glicolipídio, para
reduzir parcialmente a quantidade de glicolipídio sintetizada pelas células. Isso permite que
o glicolipídio ainda sintetizado seja catabolizado através da atividade residual da enzima.
Essa abordagem funciona muito bem em modelos animais, prevenindo o acúmulo de
gangliosídeo no SNC. Entretanto, em humanos, ainda não se tem certeza a respeito dos
resultados pois esses devem ser verificados em ensaios clínicos 29,30 .
3) Transplante de medula óssea
Essa abordagem é baseada na transferência de células hematopoiéticas normais
doadoras para células hospedeiras defeituosas, após o transplante. Há evidências
consideráveis de que o transplante em pacientes com doenças do armazenamento lipídico
corrija o defeito enzimático no fígado e outros tecidos afetados. Todavia, nas doenças que
afetam o SNC, como a DTS, questiona-se o uso dessa terapia pelo fato de a barreira
hematoencefálica excluir a enzima circulante 29 .
4) Terapia gênica mediada por vetor retroviral
Os sistemas de liberação de genes para células proliferativas são baseados nos
vetores retrovirais recombinantes; os quais permitem uma integração estável dos genes
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