DOENÇA DE TAY-SACHS - Genética - ufcspa

TRATAMENTO
O tratamento para a DTS é inespecífico, restringindo-se ao tratamento suporte das
manifestações clínicas e manejo adequado das intercorrências, como por exemplo, a
manutenção adequada da nutrição e da hidratação, manejo das doenças infecciosas e
controle das convulsões quando e se elas ocorrerem. No entanto, diversas técnicas têm sido
desenvolvidas no intuito de encontrar alguma terapia viável e realmente efetiva, assim
como: a reposição enzimática, a privação do substrato, o transplante de medula óssea, a
terapia gênica mediada por vetor retroviral e a liberação de genes diretamente no sistema
nervoso central 1,29 .
1) Reposição Enzimática
Essa terapia parece ser uma abordagem lógica no tratamento da DTS. Requer que
uma quantidade significativa da Hex A alcance o sistema nervoso central (SNC) na forma
catalítica ativa e que as células defeituosas possam liberar o material de armazenamento
em excesso. A base dessa abordagem é o estudo in vitro de Brooks, no qual demonstrou-se
que células cerebelares de um concepto afetado pela doença incorporavam a Hex A
exógena e eram capazes de mobilizar o acúmulo de GM2. Contudo, in vivo, essa
abordagem não possui valor terapêutico. Isso porque a barreira hematoencefálica não
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