DOENÇA DE TAY-SACHS - Genética - ufcspa

Entretanto, como demonstra a tabela, a freqüência da DTS em fetos é
significativamente menor do que os 25% esperado. Isso é explicado pelo significativo
número de gestações monitoradas, nas quais risco verdadeiro era menor do que 25% ou
era insignificante, ou seja, algumas gestações monitoradas apresentam um ou ambos os
progenitores com testes de rastreamento inconclusivos 1,19 .
O aconselhamento genético é uma alternativa que proporciona à população
informações sobre a natureza, hereditariedade e implicações da doença. Uma vez
identificados, os casais de risco podem recorrer ao aconselhamento genético, que inclui a
opção do monitoramento pré-natal. Assim, esses casais têm maiores condições de
escolher entre levar a gestação a termo ou interrompê-la – quando legalmente permitido- e
até mesmo, optar pelo conhecimento ou não da doença em sua prole 6,19 .
Esses casais também possuem como alternativa a escolha entre: ter sua própria
prole ou adotar uma criança ou conceber através de inseminação artificial através de um
gameta doado 19 , ou ainda optar pelo diagnóstico de pré-implantação, no qual o zigoto
fecundado in vitro, quando blasto, é biopsiado, sendo posteriormente analisado pela
técnica do PCR a fim de identificar o pré-embrião como normal, homozigoto ou
heterozigoto para a DTS. Este método tem um custo bastante elevado, além do que os pais
devem estar cientes de que se trata de um método complexo e de que há riscos de um
diagnóstico errôneo 21,26,27 .
O rastreamento de portadores de mutações para a DTS, o aconselhamento
genético e a monitorização das gestações de risco têm reduzido a incidência da DTS na
população de judeus Ashkenazi dos Estados Unidos e Canadá em 90% 1,24,28 .
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