DOENÇA DE TAY-SACHS - Genética - ufcspa

Inicialmente os testes pré-natais eram empregados somente para casais, os quais
já possuíam filhos portadores da doença. Mais recentemente, a maioria das gestações
monitoradas envolvem casais identificados como de risco.
A quantificação das enzimas Hex A e Hex B pode ser feita através dos tecidos
fetais na primeira metade da gestação. O material pode ser obtido através do líquido
amniótico, cultura de células desse líquido, e das vilosidades coriônicas ou de derivados
da cultura desse material 1 .
As técnicas diagnósticas baseadas na análise molecular do DNA apresentam
maior especificidade na detecção pré-natal da DTS. Quando uma mutação específica é
detectada em cada progenitor, a identificação de homozigose ou heterozigose composta é
feita sem dificuldades no feto; quando as mutações não são conhecidas ou não foram
identificadas deve-se fazer testes enzimáticos combinados com análises de mutações
específicas para excluir alelos para a pseudodeficiência em heterozigotos compostos 1 .
Os testes pré-natais são realizados quando:
• O ensaio enzimático da enzima Hex A demonstrar que ambos os pais são heterozigotos
e quando no teste molecular for demonstrada a presença de alelo para pseudodeficiência
em um dos pais. Para a maioria dos casais, o teste pré-natal pode ser realizado por ensaio
da atividade enzimática da Hex A em células fetais obtidas por amostragem das
vilosidades coriônicas aproximadamente na 10ª-12ª semanas de gestação ou por
amniocentese entre a 16ª-18ª semanas de gestação. Se as mutações causadoras da doença
forem identificadas em ambos os pais, o teste pré-natal pode ser realizado por análise das
mutações do gene HEXA obtido do DNA do feto por vilosidades coriônicas ou por
amniocentese.
40