DOENÇA DE TAY-SACHS - Genética - ufcspa

mass spectrometry) o qual requer a realização da amplificação do sítio de mutação
seguido pela ação das enzimas de restrição. Em comparação com a eletroforese, o
MALDI-MS obtém as mesmas informações, porém com maior rapidez 23 .
3) Programas de Rastreamento
A Doença de Tay-Sachs foi a primeira condição genética para a qual um
programa de rastreamento de heterozigotos baseado na comunidade foi instituído com a
intenção de reduzir a incidência desse distúrbio 22 .
A elucidação da fisiopatologia da DTS levou ao desenvolvimento de métodos
simples, precisos e economicamente viáveis para a identificação de heterozigotos. Esses
indivíduos, portadores de mutações para a DTS, geralmente são assintomáticos, havendo
assim, o risco de transmissão do gene alterado para a sua prole. Adicionalmente, devido a
predileção étnica da DTS e a disponibilidade do aconselhamento genético e do
diagnóstico pré-natal, estabeleceu-se um motivo para a implementação de um
rastreamento populacional entre judeus em idade reprodutiva 1,6 .
A análise da atividade enzimática a partir de amostras do soro 24 (por
fracionamento através da temperatura ou do pH) 1 foi o método de escolha para programas
de rastreamento da DTS por inúmeras razões: é econômica, pode ser feita em larga escala
e pode-se utilizar amostras congeladas. Entretanto, a gravidez, o diabetes e o uso de
medicamentos podem alterar os resultados 24 .
Os métodos que utilizam plaquetas e leucócitos são mais confiáveis 24 por não
sofrerem as mesmas alterações que as análises do soro 1 . Contudo requerem amostras
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