DOENÇA DE TAY-SACHS - Genética - ufcspa

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A ORIGEM DAS MUTAÇÕES Tem-se sugerido que a mutação inicial da DTS na população de judeus Ashkenazi ocorreu entre 70 d.c e 1100 d.c em áreas do centro-leste europeu 1,4 . Previamente acreditava-se que a mutação tinha sido originada numa área mais ao norte. Como os judeus Sephardic e outros grupos não-Ashkenazi não portam o gene em freqüência crescente, esse histórico parece ser apropriado 1 . Há muitos grupos pequenos nos quais a freqüência de certos genes recessivos raros é bem diferente daquela na população em geral. Tais grupos são denominados isolados genéticos. Quando um caráter recessivo tem alta freqüência numa determinada população, a consangüinidade geralmente não é uma característica marcante. Em conseqüência, entre judeus Ashkenazi, os pais de crianças afetadas não costumam ser consangüíneos, ao passo que nas outras populações cuja freqüência de portadores é muito baixa, a taxa de consangüinidade nos genitores dos pacientes com DTS é alta 4,15 Duas explicações têm sido propostas para esclarecer a origem das mutações na DTS. Uma delas é o efeito do fundador 1 o qual ocorre se um dos fundadores de uma nova população (subpopulação pequena por isolamento de uma população maior) possuir um alelo relativamente raro, esse alelo pode tornar-se fixo no novo grupo com uma freqüência relativamente alta 15 . A outra explicação é o fator de seletividade ambiental que confere 32
vantagem biológica aos heterozigotos. Os homozigotos, por serem mais afetados pela deficiência enzimática, apresentam maiores alterações nas membranas celulares, o que afeta os mecanismos de defesa. Dessa forma tornam-se mais suscetíveis a doenças, como por exemplo a tuberculose 1,19 . Fatores como a dieta, tratamento médico, diagnóstico pré-natal e interrupção seletiva da gravidez alteram o processo de seleção natural de um gene 15 . 33
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