DOENÇA DE TAY-SACHS - Genética - ufcspa

A ORIGEM DAS MUTAÇÕES
Tem-se sugerido que a mutação inicial da DTS na população de judeus
Ashkenazi ocorreu entre 70 d.c e 1100 d.c em áreas do centro-leste europeu 1,4 .
Previamente acreditava-se que a mutação tinha sido originada numa área mais ao norte.
Como os judeus Sephardic e outros grupos não-Ashkenazi não portam o gene em
freqüência crescente, esse histórico parece ser apropriado 1 .
Há muitos grupos pequenos nos quais a freqüência de certos genes recessivos
raros é bem diferente daquela na população em geral. Tais grupos são denominados
isolados genéticos. Quando um caráter recessivo tem alta freqüência numa determinada
população, a consangüinidade geralmente não é uma característica marcante. Em
conseqüência, entre judeus Ashkenazi, os pais de crianças afetadas não costumam ser
consangüíneos, ao passo que nas outras populações cuja freqüência de portadores é muito
baixa, a taxa de consangüinidade nos genitores dos pacientes com DTS é alta 4,15
Duas explicações têm sido propostas para esclarecer a origem das mutações na
DTS. Uma delas é o efeito do fundador 1 o qual ocorre se um dos fundadores de uma nova
população (subpopulação pequena por isolamento de uma população maior) possuir um
alelo relativamente raro, esse alelo pode tornar-se fixo no novo grupo com uma freqüência
relativamente alta 15 . A outra explicação é o fator de seletividade ambiental que confere
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