DOENÇA DE TAY-SACHS - Genética - ufcspa

Ashkenazi. Entre judeus Ashkenazi dos Estados Unidos e de Israel, as duas mutações
associadas com a forma aguda infantil da doença estavam presentes em 90 a 95% de todos
os alelos, a mutação Gli 269 Ser, associada com a forma crônica da doença foi encontrada
em 3%, e a mutação para a pseudodeficiência (Arg 247 Trp) estava presentes em 2% . Na
população geral não judaica, aproximadamente 35% dos alelos apresentavam duas
mutações associadas com o fenótipo da doença aguda, e aproximadamente 5% dos alelos
apresentavam mutações associadas com as formas juvenil e crônica. Aproximadamente
35% dos heterozigotos não judeus, definidos enzimaticamente, são portadores de um dos
dois alelos para a pseudodeficiência (Arg 247 Trp ou Arg 249 Trp) 4 .
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