DOENÇA DE TAY-SACHS - Genética - ufcspa

1) Padrão de Herança
ASPECTOS GENÉTICOS
A DTS exibe um padrão de herança autossômica recessivo, pois se enquadra
dentro dos critérios que definem essa herança 15 .
Entre os critérios para a herança autossômica recessiva podemos incluir: 1)um
fenótipo autossômico recessivo, caso apareça em mais de um membro de uma família, é
encontrado tipicamente apenas na irmandade do probando, não nos pais, filhos ou outros
parentes; 2)o risco de recorrência para cada irmão do probando é de um em quatro; 3)para
a maioria dos distúrbios autossômicos recessivos, ambos os sexos têm a mesma
probabilidade de ser afetados; 4)os pais do indivíduo afetado em alguns casos são
consangüíneos, isto é especialmente provável se o gene responsável pela afecção for raro
na população; o que não pode ser aplicado à DTS na população do judeus Ashkenazi
devido a presença do heterozigoto e pelo fato de comporem uma população “fechada”,
facilitando o casamento entre esses heterozigotos, entretanto, na população em geral esse
critério é válido 15 .
Diversamente dos distúrbios autossômicos dominantes, nos quais as pessoas
afetadas geralmente são heterozigotas, os distúrbios autossômicos recessivos expressam-se
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