DOENÇA DE TAY-SACHS - Genética - ufcspa

RESUMO
A Doença de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose na qual há o acúmulo de
gangliosídeo GM2 nas células neuronais. Esse acúmulo gangliosídico deve-se a um
defeito na enzima hexosaminidase A (Hex A) decorrente de mutações no seu gene
codificador, o gene HEXA, o que resulta em diferentes fenótipos (agudo, subagudo,
crônico e variante B1). Essa desordem exibe um padrão de herança autosômico
recessivo e é particularmente prevalente entre os judeus Ashkenazi, população para a
qual sugere-se programas de rastreamento. Ainda hoje não há terapia efetiva para a DTS,
no entanto, diversas técnicas têm sido desenvolvidas.
PALAVRAS-CHAVE: Doença de Tay Sachs, gene HEXA, hexosaminidase A,
mutações, judeus Ashkenazi.
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