DOENÇA DE TAY-SACHS - Genética - ufcspa

doença. Essa apresentação clínica pode sugerir possíveis diagnósticos diferenciais:
degeneração espinocerebelar, ataxia de Friedriech, ou esclerose lateral amiotrófica (ALS).
Pacientes com a forma adulta da doença tendem a mostrar fraqueza muscular,
fasciculações, e disartria indistingüíveis da forma progressiva da atrofia espino-muscular 13
de início na adolescência (Doença de Kugelberg-Welander) ou início precoce da ALS 1,6 .
Aproximadamente 40% dos pacientes têm manifestações psiquiátricas (sem demência)
1,6,14 incluindo depressão psicótica recorrente, sintomas bipolares e esquizofrenia aguda
com desorganização do pensamento, agitação, alucinações e paranóia 1,6
Esse curso lento das formas de início tardio da DTS é devido à presença de
alguma atividade hidrolítica residual da enzima Hex A sobre o gangliosídeo GM2.
19